Thea-Sachs-Krankheit

Tay-Sachs-Krankheit - eine schwere Erbkrankheit, die zu Läsionen der Hirnhaut des Kindes aufgrund von progressiver Beeinträchtigung der motorischen und mentaler Retardierung gekennzeichnet ist. In den ersten sechs Monaten des Lebens tritt die Entwicklung von Kindern mit Tay-Sachs-Krankheit ist absolut normal, nach der Gehirnfunktion beeinträchtigt ist, und in den meisten Fällen Babys nicht leben bis zu fünf Jahre.

das erste Mal hat sich die Krankheit im Detail im späten neunzehnten Jahrhundert von dem amerikanischen Neurologen Bernard Sachs und dem britischen Ophthalmologen Warren Tay, der machte einen unschätzbaren Beitrag zur Erforschung dieser Krankheit beschrieben worden. Die Inzidenz - 1 Fall pro 250.000 Einwohner

Tay-Sachs-Krankheit - verursacht

Tay-Sachs-Krankheit ist eine seltene Krankheit, und es vor allem auf bestimmte ethnische Gruppen ausgesetzt. Meistens betrifft diese Krankheit die französische Bevölkerung des kanadischen Quebec und Louisiana sowie die Juden Osteuropas. Bei ashkenazischen Juden wird diese Pathologie bei 1 bei 4.000 Neugeborenen beobachtet.

Teya-Sachs-Krankheit wird von autosomal-rezessivem Typ vererbt. Dies deutet darauf hin, dass nur ein Kind krank werden kann, nachdem er zwei defekte Gene geerbt hat - das erste von der Mutter und das andere vom Vater. Im Fall eines defekten Gens aus nur einen der biologisch Eltern, das Kind ist nicht krank, sondern eine 50% ige Chance, ein Träger des defekten Gens zu werden, ist das Risiko ihre zukünftigen Nachkommen ausgesetzt wird.

, dass, wenn das defekte Gen beiden Elternteil haben kann auftreten:

- Mit einer Wahrscheinlichkeit von 25% Kind wird kein Träger des Gens sein und geboren ganz gesund

- 50% ige Chance, das Kind wird ein Träger des Gens und geboren ganz gesund

sein - Mit einer Wahrscheinlichkeit von 25% Kindzwei betroffene Gen erben und mit Tay-Sachs

Mechanismus dieser Krankheit geboren wird im Nervensystem Ganglioside Akkumulieren - die Substanzen, die für die normale Funktion der Nervenzellen. Ganglioside in einem gesunden Organismus synthetisiert wird ständig und kontinuierlich entsprechend aufgeteilt, wobei das Enzymsystem für das empfindliche Gleichgewicht zwischen Synthese und Abbau beibehalten wird. Kranke Kinder haben das beschädigte Gen für die Synthese des Enzym Hexosaminidase A. Der Körper Art von Kindern mit angeborenem Mangel des Enzyms nicht in der Lage ist durchweg schnell gebildet und angereicherte Fettstoffe abzubauen - Ganglioside im Gehirn verschoben werden, um die Arbeit von Nervenzellen blockiert, was zu sehr ernsten

Symptome der Tay-Sachs-Krankheit -

Symptome in der Regel Tay-Sachs-Krankheit betrifft etwa sechs Monate alten Kindern. Zu Beginn der Krankheit, hat das Kind Kontakt mit der Außenwelt verloren, scheint es an einem Punkt näher dem Ziel, es wird apathisch und reagiert nur auf ein lautes Geräusch. Danach verliert das Kind die erworbenen Fähigkeiten( zum Beispiel - hört auf zu kriechen), verweilt in geistiger Entwicklung und wird nach einer Weile blind. Muskelfunktion( die Fähigkeit, trinken zu essen, bewegen, Geräusche machen, etc.) erheblich reduziert, manchmal bis zu dem Punkt des Totalverlustes wird überproportional großen Kopf. Krampfanfälle können in den späten Stadien des Krankheitsverlaufs auftreten( meist zwischen 1 und 2 Lebensjahr).In den meisten Fällen ein Kind stirbt, bevor das Alter von fünf

Trennung Symptome nach Alter erreicht:

- Von 3 bis 6 Monate: das Kind beobachtet richtig auf das Objekt fokussiert, die sich verschlechternden Vision, Zucken Augen, es recht laute Geräusche

spielen nicht gerechtfertigt ist - Von 6 bis 10Monate: das Baby Hypotonie( reduzierte Muskeltonus) beobachtet, wird es weniger aktiv, deutlich Hör- und Sehvermögen verschlechtert, deutlich der Kopf in der Größe zunimmt( Makrozephalie), abgestumpft Motortion Fähigkeiten, das Kind ist schwer zu rollen und

sitzt - Nach 10 Monaten: es offensichtlich, geistige Retardierung wird, Blindheit entwickelt, Lähmungen, gibt es Schwierigkeiten beim Atmen, Schluckstörungen, Krampfanfälle

Klinische Varianten des Tay-Sachs:

- Chronischer Mangel an Hexosaminidase( Typ A).Symptomatologie der Krankheit kann im Alter von 3 bis 5 Jahren, und in ihren frühen dreißiger Jahren entwickeln. Krankheit tritt relativ leicht: Patienten leicht gebrochen werden können( unhörbar wird), leidet an Feinmotorik, Koordination und Gang;Kann beobachtet werden Muskelkrämpfe, psychische Störungen und verringerte Intelligenz. Die Mehrheit der Patienten verschlechtert das Hören und Sehvermögen spürbar. Aufgrund der Tatsache, dass diese Form der Tay-Sachs-Krankheit genug vor kurzem geöffnet ist, ist die langfristige Prognose des weiteren Lebens dieser Patienten umstritten.es kann argumentiert werden, dass die Krankheit nach und nach zu Invalidität und Tod geführt hat, gefolgt

Mit hohen Wahrscheinlichkeit - Juvenile Hexosaminidase-Mangel( Typ A).Die Symptomatik dieser Erkrankung entwickelt sich im Zeitalter von 2 bis 5 Jahren. Trotz der Tatsache, dass die Krankheit sehr viel langsamer als die klassische Version fortschreitet, Tod eines Kindes ist immer noch auftreten zwangsläufig um das Alter von 15 Jahren

Diagnostics Tay-Sachs-Krankheit

Annahme der Existenz dieser Krankheit das Kind, wenn als Ergebnis der Inspektion erfolgtBabyaugenarzt( Ophthalmoskopie), zeigt einen kirschroten Fleck im Fundus. Dieser Bereich auf der Netzhaut des Auges zeigt an, dass es an dieser Stelle in den retinalen Ganglienzellen erhöhte Akkumulation von Gangliosid beobachtet. Nach dieser Beobachtung verschreibt der Arzt die folgenden Arten von Forschung: mikroskopische Analyse von Neuronen, Screening, detaillierten Bluttests

Tay-Sachs-Krankheit - Behandlung

Leider kann Tay-Sachs-Krankheit nicht geheilt werden. Auch wenn die bestmögliche Versorgung, fast alle Kinder mit Kindheit Formen der Krankheit maximal 5 Jahre überleben. Lebensdauer zu lindern Symptome vorhanden, Patienten erhalten Palliativversorgung( Fütterung durch ein Rohr mit der Aufnahme von Nahrungsergänzungsmitteln, die sorgfältigen Hautpflege und so weiter.).Antikonvulsiva sind meist kraftlos gegen Krampfanfälle.

Prävention der Krankheit ist obligatorisch Paare Prüfung für das Vorhandensein des Gens Tay-Sachs-Krankheit hat. Für den Fall, dass beide Ehegatten ein solches Gen gefunden haben, wird ihnen empfohlen, keine Kinder zu haben. Wenn zum Zeitpunkt der Diagnose des Gens eine Frau bereits schwanger ist, defekte Gene in dem Fötus zu identifizieren, kann die Amniozentese.