Morbus Hirschsprung: Was ist das, Ursachen, Symptome, Behandlung, Prognose

Was ist Morbus Hirschsprung?

Morbus Hirschsprung (angeborenes Megakolon, Agangliose) ist eine angeborene Erkrankung, die durch das Fehlen bestimmter Nervenzellen (Ganglien) in einem Darmabschnitt eines Neugeborenen gekennzeichnet ist. Das Fehlen von Ganglienzellen führt dazu, dass die Darmmuskulatur ihre Fähigkeit verliert, den Stuhl durch den Darm zu transportieren (Peristaltik). Peristaltik ist ein gesunder Prozess im Körper. Die Peristaltik erzeugt wellenförmige Kontraktionen in den Muskeln, die den Darm auskleiden. Diese Schnitte treiben Stuhl und andere Abfallprodukte durch das Verdauungssystem. Unwirksame Peristaltik führt dazu, dass der Stuhl im Darm verbleibt. Die betroffene Person kann Verstopfung und teilweise oder vollständige Verstopfung entwickeln Darmverschluss. Schmerzen und Beschwerden können auftreten. Unbehandelt kann sich eine potenziell schwere bakterielle Infektion entwickeln. Spezifische Symptome können von Person zu Person variieren. Agangliose kann als isoliertes Problem oder als Teil einer schweren Erkrankung auftreten, die mehrere Organsysteme betrifft.

Anzeichen und Symptome

Zu den Symptomen während der Neugeborenenperiode gehört die Unfähigkeit, kurz nach der Geburt Mekonium zu passieren. Mekonium ist eine dunkle, klebrige Substanz, die normalerweise bei der Geburt im Darm vorhanden ist und beim ersten Stuhlgang eines Babys nach der Geburt auftritt. Wenn der erste Stuhlgang nicht innerhalb von 24 bis 48 Stunden ausgelassen wird, deutet dies auf die Hirschsprung-Krankheit eines Kindes hin.

Kinder mit der Krankheit haben sehr oft Blähungen, Bauchschmerzen und Erbrechen. Die Opfer Kinder haben Verstopfung und weisen oft eine schlechte Gewichtszunahme und ein langsames Wachstum auf.

Die Hirschsprung-Krankheit kann manchmal zu einer sogenannten Enterokolitis führen, einer Entzündung des Dünndarms und des Dickdarms. Der Zustand wird oft als Hirschsprung-assoziierte Enterokolitis bezeichnet. Enterokolitis ist die häufigste Komplikation der Erkrankung, die 30-40% der Menschen mit Hirschsprung-Krankheit betrifft, und kann leichter oder schwerer Natur sein. Die Hirschsprung-assoziierte Enterokolitis wird oft von Fieber, explosivem Durchfall, Blähungen, Lethargie und Erbrechen begleitet. Manche Menschen mit schwerer oder unbehandelter Hirschsprung-Enterokolitis können sich entwickeln SepsisDies ist eine weit verbreitete bakterielle Infektion des Blutkreislaufs und potenziell lebensbedrohlich. Eine schwere oder unbehandelte Enterokolitis kann auch zu einem toxischen Megakolon führen, einer weiteren lebensbedrohlichen Komplikation.

Etwa 90 % der Erstdiagnosen werden im ersten Lebensjahr gestellt. Die meisten der verbleibenden 10 % werden in der frühen Kindheit platziert und weniger als 1 % im Jugend- oder Erwachsenenalter. Es überrascht nicht, dass diese Menschen oft von lebenslanger Verstopfung berichten.

Ursachen

Morbus Hirschsprung, der als isolierte Erkrankung auftritt, ist mit Mutationen in mehreren verschiedenen Genen verbunden. Etwa 50% der Betroffenen haben eine dieser genetischen Anomalien. Diese genetischen Veränderungen führen dazu, dass Menschen anfällig oder prädisponiert für die Entwicklung der Krankheit werden. Eine Person, die für die Störung genetisch prädisponiert ist, trägt das Gen (oder die Gene) für die Störung, aber es kann nur exprimiert werden, wenn unter bestimmten Umständen, zum Beispiel durch bestimmte Umweltfaktoren, provoziert oder „aktiviert“ werden (multifaktorielle Vererbung).

Die Vererbung dieser Genveränderungen kann dominant oder rezessiv sein, je nachdem beteiligtes Gen, aber es ist wahrscheinlich, dass viele abnorme Gene für Störungen. Abnorme Gene, die mit einer Krankheit in Verbindung stehen, können bei Mitgliedern derselben Familie unterschiedliche Symptome verursachen. Wenn ein Elternteil ein Kind mit einer Störung hat, steigt die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit der Störung zu bekommen.

Die mit der Krankheit verbundenen Gene werden in zwei Hauptgruppen, die als Gene bezeichnet werden, gefunden RET und EDNRB. Wenn die Erkrankung einen kurzen Abschnitt des Dickdarms betrifft, ist das betroffene Hauptgen RETbefindet sich auf Chromosom 10q11.2.

Wenn die Krankheit zusammen mit anderen Anomalien auftritt, ist die Ursache oft eine Chromosomenanomalie oder ein genetisches Syndrom. Leute mit Down-Syndrom haben ein höheres Risiko, an Morbus Hirschsprung zu erkranken als Menschen in der Allgemeinbevölkerung. Genetische Syndrome, die mit Agangliose in Verbindung gebracht werden können, umfassen:

• Wilson-Mikiti-Syndrom;
• Waardenburg-Syndrom;
• Bardet-Biedl-Syndrom;
• Hypoplasie-Syndrom der Entwicklung von Knorpel und Haaren;
• angeborenes zentrales Hypoventilationssyndrom;
• Frins-Syndrom;
• Typ 2 multiple endokrine Neoplasie-Syndrome;
• Smith-Lemli-Opitz-Syndrom;
• L1-Syndrom;
• Pitt-Hopkins-Syndrom.

Die Anzeichen und Symptome der Hirschsprung-Krankheit ergeben sich aus der Unfähigkeit bestimmter Nervenzellen, die Ganglien genannt werden, sich in einem Teil des Dickdarms des Säuglings zu entwickeln. Die Störung wird manchmal als Neurokristopathie bezeichnet, was bedeutet, dass die Störung das Ergebnis von Anomalien in Zellen und Geweben ist, die in der Neuralleiste entstehen. Eine Neuralleiste ist eine temporäre Gruppe von Zellen, die in einem sich entwickelnden Embryo gefunden werden. Die Neuralleiste stellt dem Körper verschiedene Arten von Zellen zur Verfügung. Bei der Hirschsprung-Krankheit entwickeln sich Ganglien nicht richtig aus der Neuralleiste. Da es im Darm keine Ganglien gibt, kann der Stuhl den Darm nicht passieren und den Körper durch Peristaltik verlassen.

Die Länge des Darms des Patienten kann variieren. Bei etwa 80 % der betroffenen Kinder ist der Dickdarm, allgemein Dickdarm und Rektum genannt, betroffen. Das Rektum ist der letzte Teil des Dickdarms und verbindet den After mit dem Sigma. Babys ohne Ganglienzellen im Rektum und Sigma sollen an Morbus Hirschsprung "Kurzsegment" leiden. Während etwa 12% der Kinder im größten Teil des Dickdarms einen Mangel an Ganglienzellen haben, wird ihr Zustand als. bezeichnet "Langsegment" und etwa 7% fehlen Ganglienzellen im gesamten Dickdarm und möglicherweise in einem Teil des Dünndarms, sie werden als total bezeichnet Darm-Agangliose.

Betroffene Populationen

Die Hirschsprung-Krankheit betrifft Männer 3-4 mal häufiger als Frauen, obwohl das Geschlechterverhältnis bei der langstreckigen Agangliose 1:1 beträgt. Die Krankheit tritt bei etwa einer von 5.000 Lebendgeburten auf. Die Krankheit beginnt in der Regel kurz nach der Geburt, kann aber auch bei älteren Kindern und Erwachsenen vorhanden sein. Morbus Hirschsprung wird bei Menschen mit schwerer Verstopfung in der Vorgeschichte in Betracht gezogen.

Symptomatische Störungen

Die Symptome der folgenden Erkrankungen können denen des Morbus Hirschsprung ähneln. Für die Differenzialdiagnose können Vergleiche hilfreich sein:

• Chronischer Darm-Pseudoverschluss (CKD) ist eine seltene, potenziell behindernde Magen-Darm-Erkrankung, die durch Anomalien gekennzeichnet ist, die unwillkürliche, koordinierte Muskelkontraktionen (ein Vorgang, der Peristaltik genannt wird) des Magen-Darm-Trakts (Magen-Darmtrakt). Peristaltik befördert Nahrung und andere Substanzen durch das Verdauungssystem unter der Kontrolle von Nerven, Schrittmacherzellen und Hormonen. CCP resultiert normalerweise aus Störungen der Muskeln oder Nerven, die an der Peristaltik beteiligt sind. Folglich verändert sich die Peristaltik und funktioniert nicht mehr effektiv. Die Symptome der CKP ähneln denen, die durch eine mechanische Obstruktion des Dünndarms verursacht werden. Mechanische Obstruktion bezieht sich auf alles (wie ein Tumor, Narbengewebe usw.), das die Passage von Nahrung und anderem Material durch den Magen-Darm-Trakt physisch blockiert. Menschen mit CKP haben diese körperliche Behinderung nicht, daher der Begriff Pseudoobstruktion. Häufige Symptome sind Übelkeit, Erbrechen, Bauchschmerzen, Blähungen und Verstopfung. Letztendlich kann der normale Nährstoffbedarf nicht gedeckt werden, was zu unbeabsichtigtem Gewichtsverlust und Verschwendung führt. CCP kann potenziell schwerwiegende, sogar lebensbedrohliche Komplikationen verursachen.

Während der Neugeborenenperiode können einige andere Erkrankungen ähnliche Anzeichen oder Symptome wie bei der Hirschsprung-Krankheit aufweisen. Zu diesen Erkrankungen gehören eine Verengung (Atresie) des Dickdarms, die zu einer Darmblockade führt; ein vorübergehender Zustand, der als Mekoniumpfropfensyndrom bezeichnet wird; Mekonium-Darmverschluss - ein Zustand, der häufig bei Mukoviszidosebei dem das Mekonium im Darm des Babys ungewöhnlich dick und klebrig ist, was zu einer Verstopfung des Darms führt; Ileumatresie. Manchmal kann eine nekrotisierende Enterokolitis ähnliche Symptome wie eine Agangliose verursachen.

Diagnose

Die Diagnose einer Agangliose kann aufgrund der körperlichen Untersuchung, der vollständigen Anamnese des Patienten und der Familie, der Identifizierung charakteristischer Symptome und verschiedener spezialisierter Tests gestellt werden. Die meisten Menschen (85-90%) werden in der frühen Kindheit diagnostiziert. Das erste Symptom ist normalerweise die Unfähigkeit, das Mekonium zu passieren. Die rektale Aspirationsbiopsie ist das bevorzugte diagnostische Werkzeug für die Hirschsprung-Krankheit. Bei einer Biopsie wird eine kleine Probe des betroffenen Gewebes chirurgisch entnommen und unter einem Mikroskop untersucht. Das Fehlen von Ganglienzellen bestätigt die Diagnose.

Zusätzliche Tests, die verwendet werden können, umfassen Röntgenaufnahmen des Abdomens, die das Vorhandensein einer Darmblockade aufdecken können, anorektale Manometrie, die Folgendes umfasst: die Verwendung von Ballons und Drucksensoren zur Beurteilung des Zustands und der Funktion des Enddarms sowie eines Kontrast- oder Bariumeinlaufs, einschließlich der Verwendung eines Kontrastmittels im Enddarm Darm. Ein Kontrastmittel ist eine Substanz, die verwendet wird, um das Erscheinungsbild einer Struktur oder eines Körperteils auf einer Röntgenaufnahme zu verbessern. Nach der Verwendung eines Kontrastmitteleinlaufs wird im Rektum eine Röntgenaufnahme gemacht, um die Gesundheit und Funktion des Dickdarms zu beurteilen.

Wenn zusätzlich zur Agangliose andere Anomalien vorliegen, ist es möglich, dass die Störung auf eine Chromosomenanomalie oder ein genetisches Syndrom zurückzuführen ist. Menschen mit mehreren Anomalien sollten von einem Genetiker untersucht werden, um zu versuchen, eine zugrunde liegende Diagnose zu stellen.

Standardbehandlungen

In fast allen Fällen erfordert die Behandlung von Morbus Hirschsprung eine Operation, bei der ein Teil des Dickdarms entfernt wird Darm und/oder Mastdarm, denen eine normale Nervenentwicklung fehlt, und um zwei gesunde Enden zu verbinden zusammen. Es gibt drei chirurgische Standardverfahren, die entwickelt wurden, um diese Störung zu korrigieren. Die Wahl des Verfahrens hängt von der Ausbildung und Erfahrung des Operateurs ab. Bei jedem Eingriff wird der betroffene Teil entfernt und der gesunde Teil des Darms wieder am Rektum befestigt, wodurch das sogenannte "Ziehen" -Verfahren abgeschlossen wird. Derzeit werden die meisten Verfahren in einem Schritt durchgeführt.

Wenn das Baby zu früh geboren wurde, ein niedriges Geburtsgewicht hat oder schwer erkrankt ist, kann der Chirurg die Eltern zu einer mehrstufigen Strategie beraten. Der erste Schritt besteht darin, eine temporäre Kolostomie zu erstellen, bei der der gesunde Enddarm, der sich über dem betroffenen Darm befindet, an die Oberfläche des Abdomens gebracht wird, wodurch ein Stoma entsteht. Durch diese Öffnung, oder "Stoma", wird der Darminhalt in einen speziellen Beutel entleert und entfernt. Nach einer Weile wird eine zweite Phase des „Ziehens“ durchgeführt, wenn das Stoma geschlossen werden kann. Die meisten Kinder mit der Erkrankung benötigen keine Kolostomie oder Ileostomie.

Laut medizinischer Literatur erleben die meisten Kinder nach einer erfolgreichen Operation eine bessere Lebensqualität. Einige Kinder benötigen nach der Operation möglicherweise eine Darmbehandlung. In seltenen Fällen kann bei einigen Kindern eine zweite „Durch“-Operation erforderlich sein.

Vorhersage

Langzeitergebnisse nach definitiver Behandlung des Morbus Hirschsprung sind umstritten. Einige Forscher berichten über ein hohes Maß an Zufriedenheit, während andere über signifikante Fälle von Verstopfung und Inkontinenz berichten. Insgesamt berichten mehr als 90 % der Patienten mit der Krankheit über zufriedenstellende Ergebnisse; viele Patienten leiden jedoch mehrere Jahre lang an einer Darmfunktionsstörung, bevor eine normale Abstinenz festgestellt wird. Ungefähr 1% der Patienten mit dieser Störung haben eine schwächende Inkontinenz, die eine dauerhafte Kolostomie erfordert.

Eine totale Aganglionose des Dickdarms ist mit einer schlechteren Prognose verbunden: 33 % der Patienten haben eine dauerhafte Inkontinenz und 14 % benötigen eine dauerhafte Ileostomie. Patienten mit assoziierten Chromosomenanomalien und -syndromen haben ebenfalls eine schlechte Prognose.

Die Hirschsprung-Krankheit ist in etwa 75% der Fälle auf die rektosigmoidale Region beschränkt. Ungefähr 60 % der Kinder mit der Krankheit haben Begleiterkrankungen, die von leicht bis schwer reichen. Augenprobleme betreffen 43 % der Kinder, 20 % haben angeborene Anomalien des Urogenitalsystems, 5 % haben angeborene Herzfehler, 5 % haben Hörbeeinträchtigungen und 2 % haben Anomalien des zentralen Nervensystems.