Goldenhar-Syndrom: Was ist das, Symptome, Fotos, Behandlung, Prognose?

Was ist das Goldenhar-Syndrom?

Goldenhar-Syndrom - eine seltene angeborene Erkrankung, die durch Anomalien in der Entwicklung der Augen, Ohren und der Wirbelsäule gekennzeichnet ist.

Das Goldenhar-Syndrom, auch bekannt als oculo-auriculo-vertebral-Syndrom, wurde erstmals von Maurice Goldenhar, einem Augenarzt und Hausarzt, dokumentiert.

Die Erkrankung betrifft eines von 3.000 bis 5.000 Neugeborenen.

Babys mit Goldenhar-Krankheit werden mit teilweise ausgebildeten oder vollständig fehlenden Ohren, gutartigen Augenwucherungen und Wirbelsäulendeformitäten wie Skoliose geboren. Das Oculo-auriculo-vertebrale Syndrom kann auch Strukturen des Gesichts und anderer Körperorgane wie Herz, Nieren, Lunge und Nervensystem betreffen. In den meisten Fällen betreffen Deformitäten nur eine Körperseite.

Ein Aspekt des Goldenhar-Syndroms ist die hemifaziale Mikrosomie, bei der Kiefer und Wangenknochen auf einer Seite des Gesichts unterentwickelt sind. Diese Unterentwicklung führt zusammen mit Augen- und Ohranomalien zu charakteristischen Gesichtszügen bei Kindern mit Goldenhar-Syndrom.

Auch Wirbelsäulen- und Brustfehlstellungen sind beim Goldenhar-Syndrom häufig. In einigen Fällen sind die Wirbel in der Wirbelsäule und / oder den Rippen nicht vollständig ausgebildet, fehlen oder nicht richtig verbunden. 50% der Patienten mit Goldenhar-Syndrom haben eine angeborene Skoliose. Erkrankungen der Wirbelsäule, die durch die Krankheit verursacht werden, führen zu unvollständigem Wachstum und Lungenkrankheit.

Anzeichen und Symptome

Die Symptome des Goldenhar-Syndroms können variieren, können aber eines oder mehrere der folgenden umfassen:

• Wirbelsäulenerkrankungen, die zu Skoliose, Kyphose oder beides gleichzeitig;
• abnorme Rippenstruktur, einschließlich fehlender oder verschmolzener Rippen, was zu schlechtem Wachstum, Brustversagen und verminderter Lungenfunktion führt;
• verminderte Lungenfunktion durch Krümmung der Wirbelsäule und pathologische Wachstumstrends, die zu Atemversagen führen können;
• viele kraniofaziale Anomalien (s. Foto oben), darunter:
  • hemifaziale Mikrosomie, bei der das Gewebe auf einer oder beiden Seiten des Gesichts unterentwickelt ist, insbesondere im Bereich der Ohren, des Mundes, des Kiefers;
  • Lippen- und/oder Gaumenspalte;
  • breiter als üblicher Mund; eine Seite des Mundes kann höher sein als die andere;
  • gutartige Zysten und / oder Wucherungen an den Augen (okuläre Dermoidzysten);
  • ein teilweise gebildetes oder völlig fehlendes Ohr (Mikrotie);
• Hörverlust, normalerweise auf einem Ohr; die betroffene Seite kann teilweise oder vollständig taub sein;
• angeboren Herzkrankheit;
• Atmungsprobleme;
• Erkrankungen der Nieren und des Urogenitalsystems;
• Störungen des zentralen Nervensystems.

Ursachen und Risikofaktoren

Der Ursprung des Goldenhar-Syndroms ist derzeit unbekannt. Die meisten Fälle der Goldenhar-Krankheit treten in Familien auf, in denen die Erkrankung nicht in der Vorgeschichte aufgetreten ist.

In seltenen Fällen kann das oculo-auriculo-vertebrale Syndrom vererbt werden und einem autosomal-dominanten Muster folgen. Das bedeutet, dass, wenn ein Elternteil das Goldenhar-Syndrom hat, jedes seiner Kinder ein 50-Prozent-Risiko hat, die Störung zu erben. Für die meisten Menschen mit Goldenhar-Syndrom ist die Chance, ein Baby mit Goldenhar-Syndrom zu bekommen, jedoch äußerst gering.

Betroffene Populationen

Das Oculo-auriculo-vertebrale Syndrom betrifft Männer häufiger als Frauen, etwa im Verhältnis 3: 2. In der medizinischen Literatur gibt es einige Meinungsverschiedenheiten über die Häufigkeit der Erkrankung. Schätzungen reichen von einer von 3.000 bis 5.000 Lebendgeburten bis zu einer von 25.000 bis 40.000 Lebendgeburten. Die meisten körperlichen Anzeichen, die mit der Störung verbunden sind, sind bei der Geburt vorhanden (angeboren), mit möglichen mit Ausnahme der Gesichtsasymmetrie, die in vielen Fällen erst nach etwa vier auftreten kann Jahre alt.

Diagnose

Die diagnostische Abklärung beginnt mit einer gründlichen Anamnese und körperlichen Untersuchung des Kindes. Ärzte verschreiben verschiedene Tests zur Diagnose des Goldenhar-Syndroms und möglicher Komplikationen, darunter:

• Röntgen, Untersuchung der inneren Struktur von Objekten, die mit Röntgenstrahlen auf einen speziellen Film projiziert werden.
• Magnetresonanztomographie (MRT)die eine Kombination aus großen Magneten, Radiofrequenzen und einem Computer verwendet, um detaillierte Bilder von Organen und Strukturen im Körper zu erhalten.
• Computertomographie (CT)die eine Kombination aus Röntgenstrahlen und Computertechnologie verwendet, um Querschnittsbilder ("Schnitte") des Körpers zu erstellen.
• Gentestbei dem eine Speichelprobe des Patienten zur DNA-Identifikation verwendet wird.

Kinder mit Goldenhar-Syndrom können auch andere gesundheitliche Probleme haben, wie Herz-, Lungen- oder Nierenprobleme. Dies liegt daran, dass die Organe des Kindes im Mutterleib Entwicklungsstörungen erfahren können.

Somit, Ultraschallverfahren - die Verwendung von hochfrequenten Schallwellen, um ein ähnliches Bild wie in zu erzeugen während der Schwangerschaft bei einem sich entwickelnden Kind - kann auch an den Organen des Kindes durchgeführt werden, um etwaige Anomalien. Zusätzliche Tests, die möglicherweise erforderlich sind, umfassen eine Beurteilung des Herzzustands und einen Hörtest.

Alle diese medizinischen Tests ermöglichen es Ärzten, sich ein vollständiges Bild vom Gesundheitszustand des Kindes zu machen und einen individuellen Behandlungsplan zu erstellen.

Standardbehandlungen

Die Behandlung der Goldenhar-Krankheit basiert auf den Anzeichen und Symptomen, die jede Person hat. Idealerweise sollten die betroffenen Kinder von einem erfahrenen, multidisziplinären MKG-Team betreut werden. Die Behandlung ist altersabhängig und in verschiedenen Wachstums- und Entwicklungsstadien können spezifische Maßnahmen empfohlen werden.

Im Folgenden sind Beispiele für medizinische Probleme aufgeführt, die bei Patienten mit Morbus Goldenhar möglicherweise angegangen werden müssen:

• Fütterungsprobleme - Einige Kinder mit Goldenhar-Syndrom haben Probleme beim Füttern, die durch damit verbundene kraniofaziale Störungen verursacht werden. Interventionen können spezielle Flaschen, zusätzliche nasogastrische Ernährung und die Platzierung einer Gastrostomiesonde umfassen.
• Atembeschwerden - Patienten mit einem unterentwickelten Unterkiefer können Atemprobleme haben oder entwickeln Schlafapnoe. In diesen Fällen wird empfohlen, den entsprechenden Arzt aufzusuchen, um eine ordnungsgemäße Versorgung sicherzustellen.
• Hörverlust - Ein Hörtest wird für alle Kinder mit Goldenhar-Syndrom unter 6 Monaten empfohlen. Hörgeräte oder andere Behandlungen werden für Menschen mit Hörbehinderung empfohlen.
• Gutartige Zysten und/oder Wucherungen in den Augen - diese Tumoren müssen möglicherweise operativ entfernt werden, wenn sie besonders groß sind oder das Sehvermögen beeinträchtigen.
• Kraniofaziale Anomalien (d. h. Lippen- und/oder Gaumenspalte), angeborene Herzfehler, Nierenprobleme und/oder Wirbelsäulenanomalien - Einige der charakteristischen Symptome, die mit der Goldenhar-Krankheit verbunden sind, müssen möglicherweise operiert werden Behandlung.
• Rede - Patienten mit Goldenhar-Syndrom haben aufgrund einer Vielzahl von damit verbundenen kraniofazialen Anomalien ein erhöhtes Risiko für verschiedene Sprachprobleme. Daher wird einigen Patienten empfohlen, sich einer Sprachuntersuchung unterziehen und mit einem Logopäden zusammenzuarbeiten.

Vorhersage

Die Prognose für die meisten Kinder mit Goldenhar-Syndrom ist gut. Kinder können ein relativ normales Leben führen und haben eine normale Lebenserwartung. Sie können heiraten, Kinder bekommen und gerne arbeiten und spielen.

Da beim Goldenhar-Syndrom mehrere Körpersysteme beteiligt sind, ist eine kontinuierliche Überwachung von Komplikationen und Behandlungen - je nach Bedarf - unerlässlich, um optimale Langzeitergebnisse zu erzielen.

Andrey Zakirov/ Artikelautor