Mukopolysaccharidose: Was ist das, Arten, Symptome, Behandlung, Prognose?

Was ist Mukopolysaccharidose?

Mucopolysaccharidosen (Abk. IPU)Ist eine Gruppe von erblichen Stoffwechselerkrankungen, die durch das Fehlen oder Fehlen bestimmter Enzyme verursacht werden, notwendig für den Körper, um Moleküle, die Glykosaminoglykane genannt werden, abzubauen, lange Ketten von Zuckern (Kohlenhydraten) in jedem von unserer Zellen. Diese Zellen helfen beim Aufbau von Knochen, Knorpel, Sehnen, Hornhaut, Haut und Bindegewebe. Glykosaminoglykane (früher Mucopolysaccharide genannt) kommen auch in der Flüssigkeit vor, die die Gelenke schmiert.

Patienten mit Mukopolysaccharidose produzieren entweder nicht genug von einem der 11 Enzyme, die zum Abbau benötigt werden diese Zuckerketten zu Proteinen und einfacheren Molekülen, oder sie produzieren Enzyme, die nicht richtig funktionieren Weg. Im Laufe der Zeit reichern sich diese Glykosaminoglykane in Blutzellen, im Gehirn und Rückenmark sowie im Bindegewebe an. Das Ergebnis sind dauerhafte, fortschreitende Zellschäden, die das Erscheinungsbild beeinträchtigen menschliche, körperliche Fähigkeiten, Funktionsfähigkeit von Organen und Systemen und in den meisten Fällen geistige Entwicklung. Die Symptome können bei verschiedenen Arten von Störungen ähnlich oder unterschiedlich sein.

Mucopolysaccharidosen werden in eine breitere Gruppe von Krankheiten eingeordnet, die als bezeichnet werden lysosomale Speicherkrankheiten. Dabei handelt es sich um Krankheiten, bei denen eine große Anzahl von Molekülen, die normalerweise im Laufe der Zeit in kleinere Teile zerfallen, intrazelluläre Kompartimente, die Lysosomen genannt werden, reichern sich in den Zellen und Geweben des Körpers in schädlichen Mengen an, vor allem in Lysosomen. Die Hauptfunktion von Lysosomen besteht darin, nicht funktionsfähige Zellen und andere Materialien (einschließlich Bakterien und Zelltrümmer) zu verdauen.

Eine weitere lysosomale Speicherkrankheit, die oft mit Mukopolysaccharidose verwechselt wird, ist die Mukolipidose. Bei dieser Krankheit sammelt sich neben kleineren Kohlenhydraten, den sogenannten Zuckern, eine übermäßige Menge an Fettstoffen an, die als Lipide (ein weiterer wichtiger Bestandteil lebender Zellen) bekannt sind. Patienten mit Mukolipidose können gemeinsame klinische Merkmale aufweisen, die mit Mukopolysaccharidose assoziiert sind (bestimmte Gesichtszüge, Knochenanomalien und Hirnschäden), jedoch diese Krankheiten verschieden.

Anzeichen und Symptome

Mucopolysaccharidosen haben viele gemeinsame klinische Merkmale, aber unterschiedliche Schweregrade. Diese Merkmale können bei der Geburt sichtbar sein oder nicht, aber sie schreiten fort, wenn sich die Ansammlung von Glykosaminoglykanen auf Knochen, Skelettstruktur, Bindegewebe und Organe auswirkt. Das Alter, in dem die Symptome auftreten, ist sehr unterschiedlich.

Neurologische Symptome und Komplikationen können Schäden an Neuronen (spezialisierte Nervenzellen, die Signale im ganzen Körper senden und empfangen) umfassen. Schmerzen und eingeschränkte motorische Funktion (die Fähigkeit, Muskelbewegungen zu starten und zu kontrollieren) können sein das Ergebnis einer Kompression von Nerven oder Nervenwurzeln im Rückenmark oder im peripheren Nerv System. Das periphere Nervensystem verbindet das Gehirn und das Rückenmark mit Sinnesorganen wie den Augen sowie anderen Organen, Muskeln und Geweben im ganzen Körper. Menschen mit MPS können eine normale Intelligenz oder eine starke geistige Behinderung, Entwicklungsverzögerungen oder schwere Verhaltensprobleme haben. Viele Menschen haben Probleme mit Hyperaktivität, Depression, Sprach- und Hörbehinderung. Hydrozephalus, eine übermäßige Ansammlung von Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit im Gehirn, die zu erhöhter Hirndruck, häufig in einigen Mucopolysaccharidosen gefunden.

Zu den körperlichen Symptomen gehören normalerweise raue Gesichtszüge (einschließlich eines flachen Nasenrückens, dicke Lippen und ein vergrößerter Mund und eine vergrößerte Zunge), Kleinwuchs mit einem unverhältnismäßigen kurzer Oberkörper (Zwergwuchs), abnormale Größe und / oder Form der Knochen (Dysplasie) und andere Skelettunregelmäßigkeiten, verdickte Haut, vergrößerte Organe, wie z wie Leber oder Milz, Hernien, Harninkontinenz und übermäßige Körperbehaarung. Kurze und oft klauenartige Hände, fortschreitende Gelenksteifigkeit und Karpaltunnelsyndrom kann die Beweglichkeit und Funktion der Hand einschränken. Wiederkehrende Atemwegsinfektionen, obstruktiv Lungenkrankheit und obstruktive Schlafapnoe. Viele Patienten leiden auch an Herzerkrankungen, oft vergrößerte oder beschädigte Herzklappen. Menschen mit MPS haben auch eine deutlich kürzere Lebensdauer.

Arten von Mucopolysaccharidosen

Sieben verschiedene klinische Typen und zahlreiche Subtypen von Mucopolysaccharidosen wurden identifiziert. Obwohl jede Mukopolysaccharidose (MPS) klinisch unterschiedlich ist, erleben die meisten Menschen eine Phase der normalen Entwicklung, gefolgt von einer Abnahme der körperlichen und / oder geistigen Funktion.

MPS ich tippe historisch in drei große Gruppen unterteilt, basierend auf der Schwere der Symptome - Gurler, Gurler-Scheie und Sheye (in absteigender Reihenfolge des Schweregrades). (Scheie-Syndrom war früher als Typ-V-MPS bekannt, bevor es in Typ-I-MPS aufgenommen wurde.) Die Mukopolysaccharidose vom Typ I kann als kontinuierliches Spektrum betrachtet werden Krankheiten, mit den am schwersten betroffenen Patienten auf der einen Seite und weniger stark betroffenen (geschwächten) auf der anderen, und dazwischen eine große Bandbreite unterschiedlicher Schweregrade. Allen Menschen mit MPS I fehlt das Enzym Alpha-L-Iduronidase, das zum Abbau von Glykosaminoglykanen benötigt wird, oder haben unzureichende Spiegel.

Kinder mit MPS l zeigen bei der Geburt oft keine Symptome, entwickeln aber nach dem ersten Lebensjahr Komplikationen. Neurologische Symptome können Hydrozephalus (übermäßige Ansammlung von Liquor cerebrospinalis im Gehirn), einen vergrößerten Kopf und Hornhauttrübungen mit zunehmendem Alter des Kindes umfassen. Andere häufige neurologische Komplikationen können Sehstörungen und Sehverlust, Karpaltunnelsyndrom oder andere Nervenkompressionen und Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit sein.

• Kinder mit weniger schwerem MPS l können normale Intelligenz oder leichte bis mittelschwere intellektuelle Behinderungen oder Lernschwierigkeiten aufweisen. Einige Kinder können psychische Probleme haben. Im Jugendalter Atemprobleme, Schlafapnoe und Herzkrankheiten. Menschen mit dem am wenigsten schweren MPS können bis ins Erwachsenenalter überleben, während andere in diesem Spektrum bis in ihre späten Teenager oder 20 Jahre alt werden können.
• Bei der schwersten Form des MPS I (Hurler-Syndrom) manifestiert sich die Entwicklungsverzögerung bis zum Ende des ersten Lebensjahres. Normalerweise hören Kinder im Alter zwischen 2 und 4 Jahren auf, sich zu entwickeln. Es folgt eine fortschreitende Abnahme der geistigen Leistungsfähigkeit und der Verlust der körperlichen Fähigkeiten. Die Zunge kann aufgrund von Hörverlust eingeschränkt sein. Zu den körperlichen Symptomen zählen Wachstumsstörungen bis zum Ende des ersten Lebensjahres, Kleinwuchs, multiple Skelettanomalien, Hernien, ausgeprägte Gesichtszüge und vergrößerte Organe. Einige Babys können Schwierigkeiten beim Füttern haben. Kinder mit schwerem MPS I sterben oft vor dem 10. Lebensjahr aufgrund einer obstruktiven Atemwegserkrankung, Atemwegsinfektionen oder Herzkomplikationen.

MPS II-Typ (auch genannt Jägersyndrom) wird durch einen Mangel des Enzyms Iduronat-2-Sulfatase (das Glykosaminoglykane, Heparinsulfat und Dermatansulfat in den Zellen abbaut) verursacht. Obwohl sie früher nach der Schwere der Symptome in zwei Gruppen eingeteilt wurde, gilt die Mukopolysaccharidose Typ II auch als kontinuierliches Krankheitsspektrum. MPS II ist die einzige Mukopolysaccharidose, bei der nur die Mutter das defekte Gen an ihren Sohn vererben kann (sog. X-chromosomal-rezessive Vererbung). Die Krankheit tritt fast ausschließlich bei jungen Männern auf, obwohl Fälle bei Frauen gemeldet wurden.

• Kinder mit schwererem MPS Typ II weisen viele der gleichen neurologischen und körperlichen Merkmale auf, die mit schwerem MPS Typ I verbunden sind, jedoch mit milderen Symptomen. Die Krankheit beginnt in der Regel im Alter zwischen 2 und 4 Jahren. Im Alter zwischen 18 und 36 Monaten kommt es in der Regel zu einer verminderten Entwicklung, gefolgt von einem fortschreitenden Verlust der Fähigkeiten. Andere neurologische Symptome können ein erhöhter Hirndruck, Gelenksteifheit, Netzhautdegeneration und fortschreitender Hörverlust sein. Weißliche Hautläsionen finden sich an Schultern, Rücken und oberen Gliedmaßen. Der Tod tritt in der Regel im Alter von 15 Jahren durch Erkrankungen der oberen Atemwege oder Herz-Kreislauf-Versagen ein.
• Kinder mit weniger schwerem MPS II werden häufig in der zweiten Lebensdekade diagnostiziert. Intelligenz und soziale Entwicklung werden nicht beeinträchtigt. Die körperlichen Behinderungen dieser Kinder sind weniger offensichtlich und entwickeln sich viel langsamer, und Skelettprobleme können weniger schwerwiegend sein. Personen mit weniger schwerem MPS II können 50 Jahre oder älter werden, obwohl Atemwegs- und Herzkomplikationen zum vorzeitigen Tod beitragen können.

MPS Typ III (auch genannt Syndrom Sanfilippo) ist durch schwere neurologische Symptome gekennzeichnet, die progressive Demenz, aggressives Verhalten, Hyperaktivität, Epilepsie, Taubheit und Sehverlust sowie Schlaflosigkeit für mehr als ein paar Stunden am Stück. Mukopolysaccharidose Typ III betrifft Kinder anders und schreitet bei manchen Kindern schneller voran als bei anderen. Die frühe Entwicklung der geistigen und motorischen Fähigkeiten kann etwas verzögert sein. Bei kranken Kindern kommt es im Alter zwischen 2 und 6 Jahren zu einer deutlichen Abnahme der Lernfähigkeit, gefolgt von einem möglichen Verlust der Sprachkenntnisse und einem teilweisen oder vollständigen Hörverlust. Diese Kinder neigen dazu, zuerst die gelernten Wörter zu verlieren und dann die Motorik zu verlieren. Manche Kinder lernen vielleicht nie zu sprechen. Mit fortschreitender Krankheit werden Kinder in ihren Beinen instabiler, und die meisten von ihnen können im Alter von 10 Jahren nicht mehr laufen.

Die Lebenserwartung von Patienten mit MPS Typ III ist äußerst vielfältig. Die meisten Menschen mit MPS III leben in der Pubertät und einige werden 20-30 Jahre alt.

Es gibt vier verschiedene Subtypen der Mukopolysaccharidose Typ III, die jeweils durch eine Veränderung eines anderen Enzyms verursacht werden, das zum vollständigen Abbau der Zuckerkette von Heparansulfat erforderlich ist. Es gibt kaum einen klinischen Unterschied zwischen den vier Typen, aber die Symptome scheinen bei Kindern mit Typ A am schwersten zu sein und schneller fortzuschreiten.

• MPS IIIA wird durch ein fehlendes oder verändertes Enzym Heparan verursacht N- Sulfatase.
• MPS IIIB wird durch das Fehlen oder den Mangel des Enzyms alpha. verursacht N- Acetylglucosaminidase.
• MPS IIIC resultiert aus der Abwesenheit oder Veränderung des Enzyms Acetyl-CoA: Alpha-Glucosaminid-Acetyltransferase
• MPS IIID wird durch einen Mangel oder Mangel an einem Enzym verursacht N- Acetylglucosamin-6-sulfat.

MPS IV-Typ (auch genannt Morquio-Syndrom) hat zwei Untertypen, die aus dem Fehlen oder Fehlen von Enzymen entstehen N- Acetylgalactosamin-6-Sulfatase (Typ A) oder Beta-Galactosidase (Typ B), die zum Abbau der Zuckerkette von Keratansulfat erforderlich sind. Die klinischen Symptome sind bei beiden Typen ähnlich, aber beim MPS Typ IVB weniger ausgeprägt. Beginn zwischen 1 und 3 Jahren. Zu den neurologischen Komplikationen zählen eine Kompression des Spinalnervs und der Nervenwurzel infolge extremer, fortschreitender Skelettveränderungen sowie Hörverlust und Hornhauttrübung.

Das körperliche Wachstum verlangsamt sich und hört oft im Alter von 8 Jahren auf. Unter den vielen Skelettanomalien, die bei Menschen mit Morquio-Syndrom beobachtet werden, können Knochen, die die Verbindung zwischen Kopf und Hals stabilisieren, deformiert werden (odontoide Hypoplasie) und ein chirurgischer Eingriff namens zervikale Fusion kann lebensrettend sein scherzen. Andere Skelettveränderungen sind ein hervorstehendes Brustbein, eine von einer Seite zur anderen und von hinten nach vorne gekrümmte Wirbelsäule und eine Deformierung des Kniegelenks (wenn sich die Knie beugen und sich berühren). Eingeschränkte Atmung, Gelenksteifheit und Herzerkrankungen sind ebenfalls häufig. Kinder mit schwererem MPS Typ IV können nicht mehr als 20-30 Jahre alt werden.

MPS VI-Typ (auch genannt Maroto-Lamy-Syndrom) wird durch unzureichendes Enzym verursacht N- Acetylgalactosamin-4-Sulfatase. Typ VI MPS hat verschiedene schwere Symptome. Obwohl Kinder normalerweise eine normale intellektuelle Entwicklung aufweisen, teilen sie viele der allgemeinen körperlichen Symptome, die bei schwerer Mukopolysaccharidose Typ I auftreten. Zusätzlich zu vielen neurologischen Komplikationen, die bei anderen MPS-Erkrankungen auftreten, können Menschen mit Typ VI MPS es kommt zu einer Verdickung der Dura mater (der Membran, die das Gehirn und das Rückenmark umgibt und schützt), was zu Taubheit. Zu den Augenproblemen gehören Hornhauttrübung, Glaukom (eine Gruppe von Erkrankungen, die den Sehnerv schädigen), Schwellung des Sehnervs oder der Sehnervenscheibe und Degeneration des Sehnervs.

Das Wachstum ist bei Kindern anfangs normal, hört aber im Alter von 8 Jahren abrupt auf. Skelettveränderungen sind progressiv und dies schränkt die Bewegung ein. Fast alle Kinder leiden an einer Herzerkrankung, meist mit Klappendysfunktion.

MPS VII-Typ (auch genannt Schlaues Syndrom) - eine der seltensten Formen der Mukopolysaccharidose. Die Krankheit wird durch einen Mangel des Enzyms Beta-Glucuronidase verursacht. In seiner seltensten Form verursacht Typ VII MPS Wassersucht des Fötus, bei der zu viel Flüssigkeit im Körper zurückgehalten wird. Die Überlebensrate in diesen Fällen beträgt in der Regel mehrere Monate oder weniger. Die meisten Kinder mit MPS Typ VII sind weniger stark betroffen. Neurologische Symptome können leichte bis mittelschwere geistige Behinderung im Alter von 3 Jahren, Hydrozephalus, eingeklemmter Nerv, Sehverlust, Gelenksteife und Bewegungseinschränkung sein. Zusätzlich zu Skelettproblemen können einige Menschen in den ersten Lebensjahren wiederkehrende Anfälle haben. Lungenentzündung. Die meisten Kinder mit MPS Typ VII überleben die Adoleszenz oder Adoleszenz.

MPS IX-Typ tritt als Folge eines Hyaluronidase-Mangels auf. Dies ist eine äußerst seltene Form der Mukopolysaccharidose. Bewegung und Intelligenz werden nicht beeinflusst. Zu den Symptomen gehören Weichteilknötchen um die Gelenke mit Episoden schmerzhafter Schwellungen der Gewebemassen und Schmerzen, die innerhalb von 3 Tagen spontan abklingen. Andere Anzeichen sind leichte Gesichtsveränderungen, Kleinwuchs, mehrere Weichteilmassen und eine gewisse Knochenerosion, die auf Röntgenaufnahmen des Beckens zu sehen sind.

Ursachen und Risikofaktoren

Alle MPS-Störungen resultieren aus einem Mangel oder einer Fehlfunktion eines bestimmten Lysosoms ein Enzym, das benötigt wird, um Dermatansulfat, Heparansulfat oder Keratansulfat separat abzubauen oder zusammen. Wenn diese Mucopolysaccharide nicht abgebaut werden, kommt es zu ihrer Ansammlung in Zellen, Geweben und Organen im ganzen Körper. Alle diese Erkrankungen werden autosomal-rezessiv vererbt, mit Ausnahme des Hunter-Syndroms (MPS Typ 2), das eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung ist.

Genetische Erkrankungen werden durch abnormale Veränderungen des Enzymgens für jede Krankheit definiert, von denen eine vom Vater und die andere von der Mutter weitergegeben wird. Rezessive genetische Störungen treten auf, wenn eine Person ein anormales Gen für das gleiche Merkmal von jedem Elternteil erbt. Wenn eine Person ein normales Gen und ein Gen für die Krankheit erhält, ist sie Träger der Krankheit, aber normalerweise asymptomatisch. Das Risiko für zwei Trägereltern, das defekte Gen weiterzugeben und damit ein krankes Kind zur Welt zu bringen, beträgt bei jeder Schwangerschaft 25 %. Das Risiko, ein Kind zu bekommen, das wie die Eltern Träger wird, beträgt bei jeder Schwangerschaft 50 %. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind von beiden Elternteilen normale Gene erhält und für dieses Merkmal genetisch normal ist, beträgt 25 %.

X-chromosomal-rezessive genetische Störungen sind Erkrankungen, die durch ein abnormales Gen auf dem X-Chromosom verursacht werden. Frauen haben zwei X-Chromosomen, aber eines der X-Chromosomen ist ausgeschaltet und alle Gene auf diesem Chromosom sind inaktiviert. Eine Frau, die ein anormales Gen auf einem ihrer X-Chromosomen hat, ist eine Trägerin der Erkrankung. Weibliche Träger zeigen normalerweise keine Krankheitssymptome, da normalerweise das X-Chromosom mit dem abnormalen Gen deaktiviert ist. Männer haben ein X-Chromosom, und wenn sie das X-Chromosom erben, das das Krankheitsgen enthält, entwickeln sie die Krankheit. Männer mit X-chromosomalen Störungen geben das Krankheitsgen an alle ihre Töchter weiter, die Trägerinnen sein werden. Männer können das X-chromosomale Gen nicht an ihre Söhne weitergeben, da Männer immer ihr Y-Chromosom anstelle ihres X-Chromosoms an männliche Nachkommen weitergeben.

Betroffene Populationen

Die Prävalenz aller Formen der Mukopolysaccharidose wird auf 1 von 25.000 Geburten geschätzt. Da jedoch Mucopolysaccharidosen, insbesondere leichte Krankheitsformen, oft unerkannt bleiben, sind diese Krankheiten werden unterdiagnostiziert oder falsch diagnostiziert, was es schwierig macht, ihre wahre Häufigkeit zu bestimmen die allgemeine Bevölkerung.

Schätzungen für bestimmte Arten von Mukopolysaccharidose reichen von: 1 von 100.000 für Hurler-Syndrom; 1 von 500.000 für Sheye-Syndrom; 1 von 115.000 hat das Hurler-Scheie-Syndrom; 1 von 70.000 mit Sanfilippo-Syndrom; 1 von 200.000 mit Morquio-Syndrom; und weniger als 1 von 250.000 Menschen haben das Sly-Syndrom. Das Hunter-Syndrom tritt hauptsächlich bei Männern auf. In extrem seltenen Fällen wurde die Krankheit bei Frauen berichtet. Die Inzidenz des Hunter-Syndroms wird auf 1 von 100.000 bis 150.000 neugeborenen Jungen geschätzt.

Mehr als 40 verschiedene lysosomale Speicherkrankheiten.

Diagnose

Klinische Untersuchungen und Tests zum Nachweis einer übermäßigen Ausscheidung von Mucopolysacchariden im Urin sind die ersten Schritte bei der Diagnose einer MPS-Erkrankung. Für eine definitive Diagnose sind Enzymtests (Untersuchung verschiedener Zellen oder Blut in Kultur auf Enzymmangel) erforderlich. Eine pränatale Diagnostik mittels Amniozentese und Chorionzottenbiopsie kann bestätigen, ob der Fötus betroffen ist. Genetische Beratung kann Eltern mit einer Familienanamnese von MPS helfen, festzustellen, ob sie das mutierte Gen tragen, das die Erkrankung verursacht.

Standardbehandlungen

Derzeit gibt es keine Heilung für diese Erkrankungen. Die medizinische Versorgung zielt darauf ab, systemische Erkrankungen zu behandeln und die Lebensqualität des Menschen zu verbessern. Eine Ernährungsumstellung verhindert das Fortschreiten der Krankheit nicht.

Eine Operation kann helfen, überschüssige Liquor cerebrospinalis aus dem Gehirn abzuleiten und Nerven und Nervenwurzeln freizusetzen, die durch Skelett- und andere Anomalien komprimiert wurden. Eine Hornhauttransplantation kann das Sehvermögen bei Menschen mit erheblicher Hornhauttrübung verbessern. Das Entfernen der Mandeln und Polypen kann die Atmung bei Menschen mit obstruktiven Atemwegserkrankungen und Schlafapnoe verbessern. Manche Menschen müssen möglicherweise chirurgisch einen Endotrachealtubus einführen, um das Atmen zu erleichtern.

Die Enzymersatztherapie wird derzeit zur Behandlung von MPS I, MPS II, MPS IVA, MPS VI- und MPS VII-Typen und wird auch auf andere Erkrankungen getestet, die mit Mucopolysaccharidosen. Die Enzymersatztherapie beinhaltet die intravenöse Verabreichung einer Lösung, die ein Enzym enthält, das im Körper nicht vorhanden ist. Es behandelt nicht die neurologischen Manifestationen der Krankheit, hat sich jedoch als wirksam bei der Reduzierung nichtneurologischer Symptome und Schmerzen erwiesen.

Knochenmarktransplantation (KMT) und Nabelschnurbluttransplantation (CBCT) haben bei der Behandlung von Mukopolysaccharidose nur begrenzten Erfolg gehabt. Abnormale körperliche Symptome, mit Ausnahme derjenigen, die das Skelett und die Augen betreffen, können verbessert werden, aber die neurologischen Ergebnisse variieren. BMT und TPK sind Hochrisiko-Verfahren und werden in der Regel nur nach sorgfältiger Untersuchung und Rücksprache mit Familienmitgliedern durchgeführt.

Physiotherapie und tägliche Bewegung können Gelenkprobleme verzögern und die Beweglichkeit verbessern.

Vorhersage

Patienten mit Hurler-Syndrom sterben in der Regel im Alter von 5 bis 10 Jahren. Die Lebenserwartung von Patienten mit Scheye-Syndrom kann nahezu normal sein. Patienten können bis zum fünften oder sechsten Lebensjahrzehnt leben und gesunde Nachkommen haben. Bei Patienten mit Hunter- und Sanfilippo-Syndrom tritt der Tod normalerweise zum Zeitpunkt der Pubertät ein. Bei der klassischen Form des Morquio-Syndroms leben die Menschen auch nicht lange, der Tod tritt normalerweise im Alter von 20-40 Jahren ein. Bei Patienten mit schwerem Maroto-Lamy-Syndrom tritt der Tod normalerweise im frühen Erwachsenenalter ein.

- Mukopolysaccharidose Typ I (Hurler-Syndrom).

Patienten mit Hurler-Syndrom haben eine schlechte Prognose. Kinder mit dieser Erkrankung haben signifikante fortschreitende körperliche und geistige Behinderungen. Der Tod kann in der späten Kindheit, frühen Adoleszenz oder im Erwachsenenalter auftreten.

- Mukopolysaccharidose Typ II (Hunter-Syndrom).

Die Lebenserwartung in der frühen (schweren) Form beträgt 10-20 Jahre; für die späte Form (milde Form) - 20-60 Jahre.

- Mukopolysaccharidose Typ III (Sanfilippo-Syndrom).

Schwere Lethargie ist das wichtigste klinische Problem. Patienten können einen IQ unter 50 haben. Schwere Fälle führen zum Tod, bevor der Patient das 20. Lebensjahr erreicht.

- Mukopolysaccharidose Typ IV (Morquio-Syndrom).

Knochenanomalien sind ein ernstes Problem. Kleine Wirbel oben am Hals können das Rückenmark schädigen, was zu Lähmungen führen kann. Der Tod kann durch Herzkomplikationen eintreten.

- Mukopolysaccharidose Typ VI (Maroto-Lamy-Syndrom).

Die Lebenserwartung liegt zwischen dem zweiten und dritten Lebensjahrzehnt, Patienten sterben an Herzfehler. Patienten können je nach Schwere der Erkrankung früher an kardialen oder neurologischen Komplikationen sterben.

- Mukopolysaccharidose Typ VII (Sly-Syndrom).

In leichten Fällen wurde berichtet, dass Patienten bis zu 19-20 Jahre alt werden. Die Lebenserwartung wird durch häufige Infektionen der oberen Atemwege, neurodegenerative Komplikationen und gastrointestinale Anomalien verkürzt.