Unvollkommene Osteogenese

Unvollkommene Osteogenese ist eine angeborene Erkrankung der Knochen, sowie einzelne Bindegewebsstrukturen. Ein anderer Name für eine unvollkommene Osteogenese ist eine Krankheit von zerbrechlichen Knochen. Die Krankheit wird durch Vererbung übertragen, d.h. Ist genetisch bestimmt.

Unvollkommene Osteogenese tritt bei Männern und Frauen auf, die Inzidenzrate der Erkrankung ist 1 Neugeborene pro 12.000-15.000 Kinder. Diese Pathologie wurde erstmals im 17. Jahrhundert erwähnt. Bei unvollkommener Osteogenese werden Wachstum, Hautläsionen, Muskelgewebe, Blutgefäße, Zähne, Sehnen und Hörorgane gestört.

Trotz der Schwierigkeiten, mit denen Menschen mit unvollkommener Osteogenese konfrontiert sind, führen die meisten Patienten einen vollwertigen Lebensstil. Im Moment wird die Behandlung der unvollkommenen Osteogenese immer populärer. Trotzdem ist es immer noch unmöglich, einen Patienten mit einer solchen Krankheit vollständig zu heilen.

Unvollkommene Osteogenese der Ursache von

Unvollkommene Osteogenese bezieht sich auf heterogene Erbkrankheiten, die das Bindegewebe betreffen. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Osteopenie und einige andere klinische Anzeichen einer Osteogenese.

Die Hauptursache für diese Pathologie Entwicklung ist eine hereditäre Mutation von Kollagen-Genen. Selten ist das spontane Auftreten von Mutationen in den Genen dieses Proteins. Die Konsequenz der Genmutation ist eine Verletzung der Kollagensynthese, daher die Pathologien bei der Bildung von Knochen- und Knorpelgeweben.

Unzureichende Menge an synthetisiertem Kollagen( nicht mutiert) ist auch einer der Gründe für die Entwicklung einer unvollkommenen Osteogenese. In diesem Fall verläuft die Krankheit in einer milden Form. Eine unvollkommene Osteogenese dieser Art wird in einzelnen Frakturen der Gliedmaßen ausgedrückt, nach der Pubertätszeit nimmt die Zahl der Frakturen in der Regel ab.

Die moderne Medizin unterscheidet verschiedene Arten der unvollkommenen Osteogenese unter Berücksichtigung radiographischer, klinischer, kollagenproteogener Veränderungen.

Unvollkommene Osteogenese-Typen:

Typ I - eine schwach ausgedrückte Form, eine dominante Art von Vererbung. Unvollkommene Osteogenese, gekennzeichnet durch spröde Knochen, die Anwesenheit von blauer Sklera.

Typ II - perinatal-letal.

Typ III - Verformung des Skeletts ist progressiv.

Typ IV - die dominierende Art der Vererbung, die Verformungen des Skeletts sind nicht stark ausgeprägt, Sklera sind normal.

Viele glauben, dass eine unvollkommene Osteogenese vor dem Hintergrund der qualitativen und quantitativen Verletzungen der Kollagen-Typ-I-Synthese entwickelt wird. Die unvollkommene Osteogenese des Typs I ist durch eine reduzierte Synthese von normalem Kollagen gekennzeichnet. Typ II, wie Typ IV unvollkommene Osteogenese, wird durch eine Abnahme der Gesamtmenge an Kollagen aufgrund der reduzierten Stabilität verursacht, obwohl der Kollagensyntheseprozess ohne irgendwelche Störungen vergeht.

Unvollkommene Osteogenese Symptome

Jede Art von unvollkommener Osteogenese hat ihre charakteristische Symptomatik.

So, ich Art der unvollkommenen Osteogenese bei Kindern wird durch Osteoporose, sowie häufige Frakturen der Knochen manifestiert. Nach 10 Jahren nimmt die Inzidenz von Frakturen ab, steigt aber nach 40 Jahren wieder an. Die blaue Sklera und das frühe Aussehen des senilen Randes sind bekannt. Patienten( etwa 50% der Fälle) mit dieser Art von unvollkommenen Osteoporose von niedrigem Wachstum, einige der Dentin bleibt normal, bei einigen Patienten Dentin opal. Bei Typ I treten Aortenwechsel in einer Reihe von Fällen auf, es gibt einen Mitraldefekt( in 20% der Fälle, Mitralklappenprolaps), Nasenbluten.

Typ II der unvollkommenen Osteogenese ist durch den fötalen Tod vor der Geburt oder den frühen Neugeborenen Tod gekennzeichnet. Frakturen sind vielfältig und häufig, leicht auftreten. Es gibt 3 Gruppen:

Gruppe A. Schädigung des Kopfes, Gliedmaßen im Fötus werden während der Schwangerschaft aufgrund der Zerbrechlichkeit der Bindegewebsformationen festgestellt. Der Hirnbereich des Schädels ist vergrößert, der Thorax ist im Gegenteil reduziert, die Gliedmaßen sind kurz und gekrümmt. Es gibt schwere Fälle von Verkalkung der Aortenwände und Endokardium. Solche Kinder sind sehr kleines Wachstum( ca. 25-30 cm) geboren.

Es gibt Geburt zu früh, mit 20% dieser Frühgeburten

- Totgeburt. Einige der Patienten Kinder in den ersten Tagen sterben, leben einige in der vierten Woche. Pathologische Veränderungen schon vor der Geburt des Kindes mit Hilfe von Röntgenuntersuchung festgestellt werden können: Oberschenkel breit, hat gewellte Ränder, die Ränder mit einem Rosenkranz, Brust kurz. Bei der Durchführung der medizinische und genetische Beratung in Probanden erwähnt die Möglichkeit des molekularen Defekts mit heterozygoten Mutationen im Gen lokalisierten Kollagen kombiniert. Die Vererbung ist autosomal dominant.

Gruppe B. phänotypisch ähnlich der Gruppe A. Allerdings sind die Verletzungen in das Atmungssystem sind nicht so ausgeprägt, Kinder mit Osteogenesis imperfecta seit mehreren Jahren leben. Starke Verkürzung der langen Knochen und die Veränderungen in der Struktur der Rippen, aber sie sind gebrochen - ein seltenes Phänomen. Vermutlich erblich autosomal-rezessiv.

Gruppe B. Eine solche Fälle sind selten Osteogenese imperfecta. Gekennzeichnet durch Totgeburt oder Tod innerhalb des ersten Monats. Bei Patienten mit ausgeprägtem Kleinwuchs, die Feinheit der Röhrenknochen( vor allem der Diaphyse), Schädelknochen ohne Verknöcherung. Vermutlich eine autosomal-rezessiv vererbt.

Patienten mit Typ III Osteogenesis imperfecta sind selten. Während der Geburt manchmal auftreten Frakturen, Neugeborenen Körper verkürzt, während die Masse innerhalb der normalen Grenzen liegen. Typische O-förmigen freien Ende Deformität Kyphoskoliosen. Die Todesursache von etwa der Hälfte der Patienten sind verschiedene Veränderungen im Skelett, und das Kreislaufsystem. Ausgesprochen Osteoporose, Knochenlängenwachstum ist mit ihrer Verknöcherung gebrochen entlang. Die Wachstumsbereiche Knochenkalkbildung beobachtet ungleichmäßig, was zu sprenkelung führt( „Körnermais“ so genannt).Die Erblichkeit ist nicht genau bekannt.

IV Art von Osteogenesis imperfecta bei Kindern wird am häufigsten als eine Verletzung im Skelett gesehen. Bei dieser Art gibt es eine große Variabilität von Osteopenie, die Zahl von Knochenbrüchen, das Alter, das Blau des Sklera. In der Regel mit dem Alter wird die Anzahl von Knochenbrüchen reduziert, gebildet Schwielen, nach 30 Jahren bei einigen Patienten diese Art von Osteogenesis imperfecta Hörgeschädigte. Als Dentin Patienten werden in zwei Gruppen unterteilt: einige sind im Dentin( Zahn opal) andere abrupte Veränderungen geprägt - Veränderungen im Dentin fehlen.

Behandlung von Osteogenesis imperfecta Osteogenesis imperfecta

Die Diagnose basiert in erster Linie auf dem klinischen Bild der Erkrankung. Für eine genaue Diagnose ist notwendig, einen Spezialisten( Endokrinologe, Fußpflegerin oder Genetiker) und die Ernennung von Laboruntersuchungen zu konsultieren, um andere Krankheiten auszuschließen.molekulare Analyse von Kollagen und biochemischer Analyse, die Untersuchung von Biopsiematerial von der Haut:

können Labormethoden zurückzuführen. Instrumentelle Methoden der Studie gehören: Röntgeninspektion( Definition von Osteopenie, verschiedene Frakturen, Krümmung der Knochen, Frakturen der Wirbelsäule, Schalttag Knochen im Schädel), Biopsie Knochendensitometrie.

Hauptziel der Behandlung von Osteogenesis imperfecta - die Zahl der Frakturen bei Patienten zu reduzieren, die Knochenmineralisierung, um die Erhöhung ihrer Sprödigkeit zu verringern, erhöhen in der Knochenmasse. Ein wichtiger Punkt der Behandlung ist es, das Kind und seine Eltern auf den veränderten wegen Krankheit Lebensstil anzupassen. Dies wird von Knochenbrüchen in Zukunft verhindern.

gesamten Verlauf der Behandlung besteht aus:

- medikamentöse Therapie. Bisphosphonate, Wachstumshormon, Vitamin D3, Calciumgluconat, Magnesiumsalze und Kaliumsalze, Ergocalciferol, Chelatoren, Glycerophosphat: To Osteogenesis imperfecta angewendet Medikamente zu bekämpfen.

- Chirurgie. Es ist notwendig, um die Fraktur, starke Knochen, korrekte Änderungen aufgrund der Verformung der Prothese zu beseitigen. Manchmal ist eine Operation in einem Arbeitsgang vollständig: aufgrund von Knochenwachstum zuvor eingesetzten Stifte ersetzt werden. Bei der Behandlung von Frakturen

gilt flexible Titanstäbe mit anti-allergischen Eigenschaften. Derartige Stäbe gut fixiert sind gebrochen, aber die Notwendigkeit für weitere Immobilisierung des Körperabschnittes eliminiert wird. Typische Anwendungen Abgüsse macht es schwierig zu pflegen, führt neue Frakturen. Es ist auch möglich, verschiedene Transplantate, Knochentransplantation zu verwenden, und andere Metallkonstruktionen.

Angesichts der erhöhten Zerbrechlichkeit der Knochen im Patienten, in einigen Fällen, Orthopäden produzieren Osteoklase, um die Deformationsänderung im Knochen zu korrigieren, dann wird das Glied mit einem Gipsverband fixiert. Auch geeignet für die Immobilisierung der Körperdehnung.

Neben den Hauptmethoden der Behandlung der unvollkommenen Osteogenese gelten auch: Bewegungstherapie, Physiotherapie, Osteosynthese. Ein Kurs der Rehabilitation und psychotherapeutischen Unterstützung wird sowohl für die Patienten als auch für Familienmitglieder zur Verfügung gestellt.

Der vollständige Behandlungsablauf erlaubt es nicht, eine solche schwere Erkrankung wie eine unvollkommene Osteogenese zu bewältigen, daher erlauben alle oben genannten Methoden nur eine teilweise Beseitigung der Symptome und erleichtern dem Patienten eine Lebensweise, ohne die zugrunde liegende Ursache der Erkrankung zu beeinträchtigen.