Tuberöse Sklerose

Tuberöse Sklerose ist eine phakomatöse Erkrankung genetischer Natur, die viele Organe und Gewebe betrifft und gutartige Tumore bildet. Es ist ziemlich schwierig, Tuberöse Sklerose aufgrund der großen Anzahl von ausgeprägten klinischen Manifestationen und die primäre Abhängigkeit von Symptomen im Alter zu diagnostizieren.

Tuberöse Sklerose ist häufiger als es diagnostiziert wird. Dies deutet darauf hin, dass einige Formen der Krankheit, nämlich die klinischen Symptome der unspezifischen Ätiologie werden nicht berücksichtigt, und Patienten mit spezifischen Krankheitsbildern und Symptomen, die auf Entitäten nicht gelten, die oft von den Ärzten der engen Spezialisierung zu sehen sind.10.000, unter fünf Jahren bei Kindern - 1:

Tuberöse Sklerose vor allem in der Kindheit und Jugend in einem Verhältnis von 1 zu finden ist 15.000, die Neugeborene - 1: 6000, bei Erwachsenen - 1: 40000.Pathologische Zeichen der Krankheit sind durch unvollständige, unterschiedliche Ausdruckskraft gekennzeichnet.

Schwere Formen der Knollensklerose erscheinen sporadisch, und der milde Grad ist von einem Familientyp. Primäre Tumore entwickeln sich in verschiedenen Organen aus verschiedenen Zelltypen, und dies deutet auf eine Minderwertigkeit der genetischen Strukturen früherer Neoplasien hin.

Bei der Tuberöse Sklerose wird eine Zellschicht-Dystonie gebildet, und es treten abnormale Veränderungen in den Nervenzellen auf, die ein Zeichen einer unvollständigen Entwicklung einiger Teile des Gehirns sind.

Tuberöse Sklerose verursacht

Tuberöse Sklerose wird autosomal-dominant vererbt, durch Heterogenität mit unvollständiger Penetranz Form gekennzeichnet, die Entstehung neuer Veränderungen, die in 68% der Fälle in der frühen Kindheit erscheinen.

Die Hauptursachen für Tuberöse Sklerose sind Mutationen, die bei Genen auftreten, die sich am 9. und 16. Chromosomen befinden und für diese Krankheit verantwortlich sind. In Abhängigkeit von dem modifizierten Gen, zwei Arten von Pathologie entstehen TSC TSC 1 und 2-Gene, die an zwei Proteine ​​codiert sind unterworfen - und Hamartin Tuberin. Diese Gene gehören zu den Tumorsuppressoren, die die Entwicklung von pathologischen Erkrankungen nicht zulassen und das übermäßige Wachstum der Gewebe begrenzen.

Die Durchführung einer umfassenden Studie von Mutationen ist eine recht teure Manipulation und hängt direkt von der Größe und Struktur der mutierten Gene ab. Bestimmte pathologische Defekte werden bei 85% der Patienten festgestellt. Einige Studien ermöglichen es, sporadische Mutationen im TSC 1-Gen zu vergleichen und die TSC 2. So im letzteren Gen hat eine hohe Frequenz von geistiger Behinderung und das Auftreten von Anfällen. Darüber hinaus sind die Nieren betroffen und Angiofibroma erscheint auf dem Gesicht. Manchmal manifestieren sich solche Mutationen in TSC 2 durch klinische Bilder von moderater Natur.

Tuberöse Sklerose Symptome

Schnelle Manifestationen der klinischen Anzeichen der Knollensklerose werden durch charakteristische Polymorphie ausgedrückt. Hamartome( Tumoren aus embryonalen unreifen Gewebe) sind ein einziger Ort für alle Tumoren der Krankheit.

Die wichtigsten klinischen Manifestationen der Knollensklerose sind Störungen der Haut und des ZNS.Hauterkrankungen sind in der Form von Flecken hypopigmentierte manifestiert( gipomelanoznyh Makula), hypopigmentierte Abflachungen mit der Farbe von Kaffee mit Milch, Angiofibrome diejenigen Bereiche „shagreen“ fibröse Plaques, weiche Fibrom und Cohen Tumoren.

Hypomelanische Makulae befinden sich hauptsächlich auf dem ganzen Körper, mit Ausnahme der Füße, Pinsel und Genitalien, asymmetrisch und diffus. Sie erscheinen ab der Geburt und in einem zweijährigen, dreijährigen Alter. Je schneller das Kind aufwächst, desto mehr steigt die Zahl mit der größten Lokalisation auf dem Gesäß und Rumpf, wo sie eine asymmetrische Position einnehmen.

Hypo-pigmentierte Flecken bei der Knollensklerose haben eine mattweiße Farbe, eine ovale oder blattartige Form, ein charakteristisches Symptom der Konfetti. Depigmentierung von Wimpern, Haaren und Augenbrauen ist ein besonderes Symptom der Knollensklerose.

Pringle's Adenom oder Gesichtsangiofibrom manifestiert sich von 45 bis 90% schon 4 Jahre. Dieses Zeichen der Knollensklerose ist durch Hautausbrüche in Form von Knötchen gekennzeichnet, die an Hirsekörner erinnern und auch bei riesigen Neubildungen auftreten können. Die Oberfläche dieser Flecken oder Knoten ist glatt, glänzend, aber dicht an die Berührung. Sie können in Form von einzelnen und mehrfachen Elementen am Kinn, Wangen, Nasenflügeln und nasolabialem Dreieck angeordnet werden. Diese Art zeichnet sich durch eine blithelly symmetrische Anordnung aus. Ein Hautausschlag hat eine blassgelbe und rosa-rötliche Farbe. Aber wenn tangangiectasias an angiofibromas befestigt sind, wird ihre rote Farbe der Färbung erhöht. Histologische Evidenz deutet darauf hin, dass in diesen Neoplasmen überlagerte Gefäße sind, Fasergewebe, das gewachsene und noch ungeübte Haarfollikel hat. Bei Kindern mit dieser Symptomatik ist die Knollensklerose bei 11 Jahren viel häufiger, beginnend im Alter von drei Jahren.

Plots von grober und harter Haut namens "Shagreen-Haut" werden in Form eines lokal ausgedrückten Klumpen von Gametrum präsentiert, die zu einem riesigen Ort verschmelzen. Diese Flecken liegen etwas oberhalb der Hautoberfläche und haben eine rosa, braune und gelbe Farbe, und nach äußeren Daten ähneln eine Orangenhaut. Die Lokalisierung dieser Gebiete ist meist die lumbosakrale Region. Für shagreen Haut ist asymmetrische Anordnung, und seine Abmessungen können von 1 mm bis 10 cm variieren. Im Allgemeinen wird ein solches Symptom der Tuberus-Sklerose nach zehn Jahren beobachtet.

Bei 25% der Patienten kann ein Hauensymptom des pathognomonischen Charakters der Knollensklerose, genannt fibrotische Plaques, nachgewiesen werden. In der Regel ist ihre Farbe beige, sie sind rauh zur Berührung und erscheinen vor dem ersten Lebensjahr. Fibrous Plaques gelten als das erste klinische Symptom der Knollensklerose bei Kindern. Aber meistens sind solche Hautmanifestationen für ein reifes Alter charakteristisch. Sie befinden sich einseitig im Bereich der Stirn und stehen auf dem behaarten Teil.

Dreißig Prozent der Patienten mit Knollensklerose haben Fibrome in Form von weichen Mehrfach- oder Einzelneoplasmen an den Beinen in Form von Säcken, die auf dem Rumpf, dem Hals und den Extremitäten lokalisiert sind. Manchmal sind weiche Fibrome sehr klein und ähneln Gänsehaut.

Es gibt auch solche Tumoren, die auf den Fingern in der Nähe der Nägel oder unter der Nagelplatte in Form von stumpfen und roten Hautknoten sind. Sie sind viel häufiger bei Frauen auf den Zehen. Die Größe solcher Fasern kann 10 mm erreichen. Dieses Symptom der Tuberus-Sklerose, auch Coenen-Tumor genannt, wird nach der Pubertät gebildet und wird bei 50% der Patienten beobachtet. Solche entfernten Formationen können dann wieder fortschreiten

Das zweite Hauptsymptom des klinischen Bildes der Knollensklerose ist das zentrale Nervensystem mit seinen Läsionen in Form von Knollen und subependimalen Knoten. Diese Neoplasien, die sich auf der Oberfläche des Gehirns befinden, führen zur Entwicklung des Hydrozephalus. Tuberses gelten als Hamartome, die sich durch einzelne und multiple Vorsprünge manifestieren.

Die rechtzeitige Diagnose durch einen Hamster an der Hirnrinde ist ein wichtiger Aspekt für die weitere Prognose der Knollensklerose.

Subendymale Knötchen werden im CT oder MRT des Gehirns nachgewiesen und in mehrfach zusammenhängenden Ventrikeln lokalisiert. Ein häufiges klinisches Bild dieser Art ist Sehbehinderung, Kopfschmerzen und Erbrechen.

In Fällen von ZNS-Läsionen werden epileptische Anfälle, geistige Retardierung in der Entwicklung sowie Störungen im Verhalten und Zyklus von Schlaf und Wachsamkeit beobachtet. Ausnahmen sind Formen der Knollensklerose mit gelöschten klinischen Symptomen, in denen epileptische Krisen und geistige Retardierung fehlen.

Epileptische Anfälle sind ein signifikantes Symptom der Knollensklerose und werden bei 90% der Patienten festgestellt. Diese Angriffe können zu einer Verletzung der Intelligenz führen und die Hauptursache für eine Behinderung von Kindern werden. Epileptische Anfälle erscheinen sofort, im ersten Jahr des Lebens eines Kindes. Sehr oft während dieser Zeit treten sowohl das Vest-Syndrom als auch das Lennox-Gastaut-Syndrom gleichzeitig auf. Aber die Hauptklinik der Krankheit ist gekennzeichnet durch unterentwickelte Krämpfe, Somatory Anfälle, mögliche sekundäre Charakter klonische Anfälle.

Die mentale Retardierung bei Tuberöse Sklerose, die sich bei 50% der Patienten zeigt, kann von mäßiger oder tiefer Form sein.

Verhaltensänderung ist gekennzeichnet durch Autismus, Aggression oder Autoangriff, Hyperaktivität, in der Aufmerksamkeitsdefizit-Störung manifestiert wird.

Tuberöse Sklerose ist durch ein Verzögerungsmuster in der geistigen Entwicklung und Sprache gekennzeichnet. Kinder werden unglücklich, launisch, sie haben eine explosive Reaktion. Sie werden sehr langsam und verlieren Kommunikationsfähigkeiten. Die frühere Knollensklerose beginnt bei Kindern, desto ernster sind die Manifestationen der geistigen Unterentwicklung. Bei Patienten mit einer Diagnose von Schlafstörungen ist eine lange Zeit des Einschlafens, häufiges Aufwachen sehr, Somnambulismus und Schlaflosigkeit.

Auf der Seite der Sehorgane wird das klinische Bild in retinale und nicht-retinale Symptome eingeteilt. Diese Tumoren( Phakome) sind neben dem Sehnerv lokalisiert, aber manchmal auf der Netzhaut, die einen progressiven Rückgang der Sehkraft verursacht.

Neretinalnye Augensymptome mit Tuberöse Sklerose manifesten Tumoren Augenlid, Iris Veränderungen, Katarakt, gleichnamigen hemianopsia, Schielen, Abduzensparese.

Bei der Tuberöse Sklerose sind viele Organe betroffen. Zuerst ist das von Rhabdomyom betroffene Herz betroffen. Dabei spielt es keine Herzerkrankungen verursachen, aber solche Tumoren mit einem niedrigen Apgar-Werte häufig vnuriutrobnaya fetalen Tod oder Geburt eines Kindes beobachtet. Solche Kinder haben immer ein Symptom der Zyanose. In jungen Jahren hört sich Tachykardie wegen einer Störung der Herzrhythmen.

Nach 30 Jahren werden die Lungen einem pathologischen Wandel unterzogen. Es gibt eine Ateminsuffizienz und einen Pneumothorax, und auf einem Radiogramm definieren eine zystische Erziehung in der Lunge.

Bei der Tuberöse Sklerose befindet sich der Magen-Darm-Trakt in einem pathologischen Prozess in einer breiten Vielfalt. Das ist die Mundhöhle, Leber und Rektum. Sogar gibt es eine Verletzung in der Zahnschmelz der Zähne, mit charakteristischen Depressionen.

Nierenpathologie in Tuberöse Sklerose tritt in 85% der Fälle und tritt bei praktisch asymptomatisch Angiomyolipom. Es hat zweiseitige oder mehrfache Lokalisierung.4 cm Nierentumorgröße verursacht spontane Blutungen, die durch Unterleibsschmerzen, schwere Hypotension, Angstschweiß Vorsprung, Anämie und mögliche Hämaturie gekennzeichnet ist. Sehr oft führt das Angiomyolipom zu einem chronischen Nierenversagen. Häufige Anzeichen von tuberöser Sklerose sind Nierenzysten manifestiert Verletzung des Abflusses von Urin, erhöhter Blutdruck, und selten - Blutungen.

Änderungen aus dem Skelett werden nur bei Röntgenuntersuchungen bestimmt. Bei solchen Patienten werden Defekte in den Knochen des Schädels, des Beckens und der Extremitäten aufgedeckt.

Tuberöse Sklerose heilen Behandlung

die Kranken für heute fast unmöglich, von tuberöser Sklerose ist. Die einzige Behandlung ist die symptomatische Versorgung.

Für die Beendigung von Krampfanfällen sind Säuglinge Kortikosteroid-Medikamente vorgeschrieben. Wenn nach nitrazepama Anwendung, Clonazepam erfolgreich Angriffe zu stoppen schafft, kann den Prozess der Entwicklung der geistigen Behinderung verlangsamen.

ältere Kinder Karbomazepin, Natriumvalproat, Fenitonin und Acetazolamid reduziert die Häufigkeit von epileptischen Anfällen, manchmal sogar zu ihrer Einstellung führt.

Bei Hydrozephalus-Patienten wird ein Bypass-Betrieb durchgeführt.

Patienten, in denen Intelligenz bewahrt wird, erleben schwere Beschwerden bei Gesichts-Symptomen( Hautdefekte).In solchen Fällen wird die Matoabarasie verwendet, obwohl nach ihr Rückfälle nicht ausgeschlossen sind. Daher wird derzeit ein positives Ergebnis durch die Verwendung eines Argonlasers erreicht.

Auftauchende Nierenblutung stoppt die Nephrektomie. Und die Nierenzysten sind erfolgreich punktiert.

Herzinsuffizienz, die durch Rhabdomy verursacht wird, wird mit therapeutischen Drogen behandelt.

Für Läsionen der Lunge ist Progesteron vorgeschrieben.

Alle Probleme, die geistige Behinderung und körperliche Behinderungen kombinieren, werden von klinischen Psychologen korrigiert.

Tuberöse Sklerose gilt als eine der Krankheiten mit einer ungünstigen Prognose für das Leben. Grundsätzlich wird es die Ursache des Todes, und die Lebenserwartung mit einer solchen komplexen Pathologie nicht mehr als fünf Jahre.