Williams-Syndrom
Williams-Syndrom ist eine ziemlich seltene angeborene genetische Krankheit, die sich als Verletzung in der geistigen Entwicklung und charakteristisch für diese Krankheit Aussehen manifestiert. Es ist dank eines spezifischen Erscheinungsbildes, dass dieses Syndrom auch als Elf-Gesichts-Syndrom bekannt ist( mit einer flachen stumpfen Nase, einem großen Mund, herabhängenden geschwollenen Augenlider, einer breiten Stirn, einem eigenartigen Schnitt der Augen).
Die Ursachen des Williams-Syndroms sind nicht vollständig etabliert. Es wird angenommen, dass es eine erbliche Veranlagung zu diesem Syndrom gibt, die sich mit nachteiligen Auswirkungen verschiedener Umweltfaktoren manifestiert. Die erbliche Natur dieser Pathologie wird durch identische Symptome bei identischen Zwillingen bestätigt. Chromosomale Rekrutierung bei Kindern mit Williams-Syndrom ist in den meisten Fällen normal.
Das charakteristischste Zeichen des Williams-Syndroms ist eine ziemlich ungewöhnliche Struktur des Gesichts, die sich durch die folgenden Zeichen manifestiert: ein besonderer Schnitt der Augen, eine sehr breite Stirn, die Farbe der Iris des Auges ist hellblau( Augäpfel können denselben Schatten haben), großer Mund,fleischige Wangen voll, geschwollene Augenlider, kleines, leicht spitzes Kinn. Alle oben genannten Symptome sind nicht immer in vollem Umfang vorhanden, aber mit nur zwei von ihnen, können Sie eine klare Diagnose - Williams-Syndrom.
Bei Kindern mit diesem Syndrom wird nicht nur eine mentale Retardierung beobachtet, sondern auch ernsthafte körperliche Erkrankungen - Klumpfuß oder flache Füße, Herzerkrankungen( Aortenstenose), verschiedene Muskel-Skelett-Erkrankungen, erhöhte Elastizität der Gelenke. Häufig haben diese Kinder eine falsche Bildung der Okklusion( die Zähne der Babys sind sehr spät geschnitten);Zähne unregelmäßig geformt, selten, oft von Zahnverfall betroffen. Während der ersten zwei Jahre des Lebens sind die Kinder sehr schwach: sie essen schlecht, sind ständig durstig, leiden häufiges Erbrechen und Verstopfung, die durch Durchfall ersetzt werden. Im Laufe der Jahre, eine schmale Brust, ein langgestreckter Hals und eine niedrige Taille passen die unverwechselbaren Aussehen Symptome. Solche Kinder in den ersten Lebensjahren hängen deutlich hinter dem Wachstum und dem Gewicht zurück, und im Gegenteil, aufwachsen, beginnen, Übergewicht zu gewinnen. Oft werden die äußeren Symptome mit verschiedenen Stoffwechselstörungen kombiniert( es gibt eine Erhöhung des Gehalts an Cholesterin und Kalzium im Blut).
Patienten mit diesem Syndrom haben Probleme mit Mathematik, Schreiben, Lesen( ihre IQ ist etwa 60).Trotzdem haben sie eine ziemlich gut entwickelte mündliche Rede, und es ist sehr ausdrucksvoll, emotional und manchmal sogar poetisch. Darüber hinaus haben solche Menschen ein bedeutendes musikalisches Talent. Sie können sich nicht auf viele Dinge konzentrieren, aber sie können mit Musikinstrumenten spielen, Musik hören oder singen, mit beneidenswerter Beharrlichkeit. Die überwältigende Mehrheit weiß nicht, wie man Musik liest, während er fast das absolute Hören besitzt, ein wunderbares musikalisches Gedächtnis und ein außergewöhnliches Gefühl des Rhythmus. Menschen mit diesem Syndrom sind freundlicher, aber sie können unter erhöhter Angst leiden.
Die Lebensdauer der Patienten mit Williams-Syndrom ist etwas weniger als bei gewöhnlichen Menschen, die viele Spezialisten mit einem erhöhten Kalzium im Blut assoziieren, was eine frühzeitige Verkalkung des Herzmuskels und der Arterien verursacht. Bei 75% der Patienten direkt über dem Herzen gibt es eine Verengung der Aorta, die in manchen Fällen obligatorische chirurgische Eingriffe erfordert. Im Zusammenhang mit einem relativ hohen Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen werden solche Patienten jährliche Präventivuntersuchungen empfohlen.
Trotz der Tatsache, dass mit dem Alter ein Kind mit Williams-Syndrom hinter sich in der Entwicklung von seinen Kollegen zurückbleibt, geben seine Nachsicht, das Hören und die natürliche Geselligkeit einen positiven Ausblick für eine mögliche Verbesserung des Zustandes der Psyche. Bei der Unterrichtung eines solchen besonderen Kindes müssen die Erwachsenen übertriebene Lachbarkeit, Spontaneität in Aktion und erhöhte - dumme Stimmung berücksichtigen. Alle Klassen sollten in einer ruhigen Umgebung stattfinden, und aus dem Raum müssen Sie alle fremden und ablenkenden entfernen. Die Kommunikation von Kindern mit dem Williams-Syndrom mit ihren gesunden Kollegen spielt eine sehr große Rolle in ihrer weiteren günstigen Entwicklung.
