Mosaik

Mosaik ist eine pathologische Form der Kombination von verschiedenen genetischen Materialien. Die Ursachen dieser Pathologie sind sehr vielfältig, und manche sind sogar nicht ausreichend untersucht worden. Die meisten Formen des Mosaiks provozieren Mutationen und Einfluss auf die Trennzelle. Wie jede Mutation kann der Mosaik je nach seiner Form unterschiedliche Ergebnisse haben. Es gibt neutrale, harmlose Mutationen, die keine Pathogenese und Lebensvorhersage beeinträchtigen oder zu Pathologien führen. Solche Mosaikismen werden von einem genetischen Arzt untersucht und erfordern detaillierte Studien, um die Übertragung solcher Pathologien zu verhindern. Es ist anzumerken, dass diese Pathologie sehr selten ist, führt aber zu einer Vielzahl von Ergebnissen und in einigen Fällen sind Mosaikpathologien einfacher als Nicht-Mosaik, aber einfach chromosomal.

Mosaik - was ist das?

Um über Mosaik zu sprechen, müssen Sie die Genetik ein wenig wiederholen und daran erinnern, dass jeder multizelluläre Organismus, der sexuelle Befruchtung hat, anstatt Teilung oder Parthenogenese, kommt aus einem Ei, befruchtet durch das männliche genetische Material. Während des Wachstums der Zygote tritt eine mehrstufige Teilung auf, aber alle Zellen im Körper haben das gleiche genetische Set, dh Karyotyp und Genotyp. Aber bei Menschen mit Mosaik können mehrere genetische Sätze aufgrund verschiedener, in der Regel ungünstiger Faktoren gebildet werden. Dann hat der Körper normale gesunde Zellen und mutierte Zellen.

Mosaik ist aus Frankreich abgeleitet und nimmt die Grundlagen aus dem Wort Mosaik. Aus dem lateinischen "musivum", was bedeutet, gewidmet den Musen. Dieses Phänomen wird gebildet, wenn es zwei verschiedene Arten von Genen in Zellen, Zellen von verschiedenen Genotypen gibt. Aus der Mythologie gibt es eine Ähnlichkeit eines solchen Wesens, es heißt eine Chimäre und wird von verschiedenen Tieren gesammelt. Dieses Bild ist ein Prototyp des Mosaiks, der aus mehreren Genotypen stammt.

Genetischer Mosaik ist in allen Chromosomen nicht möglich, sondern nur in einzelnen Sätzen, was zu einer unvollständigen und heterogenen Ausbreitung der Läsion führt.

Mosaik kann in den Geschlechtszellen entstehen, mit direkter Exposition gegenüber ungünstigen Faktoren. Die Mutation wird nach dem Zufallsprinzip vererbt und verletzt das traditionelle Mendelsche Vererbung. Dies führt dazu, dass die Pathologie bei allen Kindern kranker Eltern nicht gefunden wird, sondern selektiv. Somatische Zellen können auch Mosaik, aber es wird nicht in der Generation übertragen, weil somatische Chromosomen sind nicht Träger von Gen-Informationen für Generationen, sie beeinflussen das Leben seines Trägers, wenn sie manifestieren. Der Phänotyp, dh äußere Anzeichen eines Genotyps, ein Satz von Chromosomen, entstehen in Abhängigkeit von der Manifestation von pathologischen Allelen.

Chromosomaler Mosaik ist bei abnormen Pathologien von Geschlechtschromosomen üblich. Dabei gibt es seine individuellen Anzeichen von verschiedenen Mosaikkrankheiten.

Die Plazenta-Mosaik ist eine gesonderte Form, die Möglichkeit der Erkennung, die nur mit den Methoden der intrauterinen invasiven Untersuchung von Teilen des Fötus, des Kinderplatzes und der Fruchtwasser auftauchte. Sie manifestiert sich in der intrauterinen Unterentwicklung der Krümel aufgrund der Pathologie der Plazenta, die der Mutter genetisch durch Mosaik inhärent ist. Darüber hinaus hat der Fötus absolut zweifellos einen normalen Karyotyp, der aus 23 Paaren von Chromosomen besteht, von denen einer sexuell ist und keine anderen extragenitalen oder geburtshilflichen Probleme festgestellt werden.

Mosaik: Ursachen von

Die Gründe für Mosaik haben immer ihre eigenen negativen Ergebnisse oder Konsequenzen. Für ihr Verständnis ist ein Grundwissen über die Molekularbiologie und die Unterart der Zellteilung erforderlich.

Genetische Mosaik kann oft bei der Meiose auftreten, Teilung, die zur Bildung von haploiden führt, dh mit einem halben Satz von Zellen. In diesem Fall gibt es eine normale Verdopplung des Materials im ersten Teilungszyklus, und das nächste kommt nicht vor. Aber in einigen Fällen kann eine signifikante Fehlfunktion in einer der Phasen der Meiose auftreten, die zu einer abnormen Zellteilung führen wird. Dies kann in mehreren Phasen der Meiose auftreten, da die Meiose viele Phasen hat. In der Prophase gibt es eine Konjugation, die zur Konvergenz der Chromosomen mit dem Auftreten von Bivalenten und in der anschließenden Überquerung führt. Es ist auf der Bühne des Crossover, dass ein Versagen bilden kann, was zur Entstehung von Mosaikzellen führen wird. Chromosomaler Mosaik ist genau mit diesem Ergebnis gebildet und ist in jeder Organismuszelle als Ganzes möglich. In wahren Ergebnissen ist die Überquerung ein normaler Prozess, der notwendig ist, um die Variabilität von Organismen zu erhöhen, aber mit einem falschen Ergebnis sind Verletzungen möglich, unter denen auch Mosaik besteht.

Die Gründe für die Mutationen, die zum Mosaik führen, können viele sein, darunter schlechte Gewohnheiten und alle Arten von Emissionen und der Einfluss von Mutagenen. Wenn die Mutation auf der Zygote, als Fusionszellen oder in den extrem frühen Stadien der Fragmentierung auftritt, dann ist die Wirkung nur auf den Fötus, und wenn in den Geschlechtschromosomen, dann kann die Wirkung auf alle Kinder sein.

Aber auf der Meiose-Prophase gibt es nicht die Gefahr bei der Erscheinung von Problemen mit der Teilung, mit der Diskrepanz der Chromosomen, Vorfälle, die zu ähnlichen Formen der Pathologien führen, sind auch möglich. Eine solche falsche Teilung der Chromosomen findet sich im Zellkern, weil sie für die Reproduktion von Zellen verantwortlich ist.

Abhängig von der Entstehungszeit der Mutation kann der Mosaik den gesamten Fötus beeinflussen und darf nur eine der embryonalen Blätter beeinflussen. Das heißt, nur Ecto-, Meso- oder Endoderm zu schlagen. Dies wird später dazu führen, dass der Mosaik nur in allen Formationen aus diesem Blatt gefunden wird. Zum Beispiel, wenn das Endoderm betroffen ist, sind dies alle Organe, Mesodermen sind Muskeln, Gefäße, Knochen und alle Bindegewebe, und Ektodermen sind die äußeren Schalen und Organe der Wahrnehmung.

Placental Mosaik ist in Fällen von Trisomie der Zygote durch eines der Paare von Chromosomen gebildet, wenn einige Paar verdreifacht hat. Das heißt Aneuploidie, weil der Chromosomensatz kein Vielfaches des haploiden Satzes ist. In diesem Fall, nach der Trisomie, blieben einige der Zellen normal, während sie die Fehler korrigierten, und einige von ihnen wurden verdreifacht. Dies führt dazu, dass der Trophoblast, mit dem der Fötus füttert, einen Satz von Chromosomen hat, der sich von dem Fötus unterscheidet.

Mosaik:

Symptome Es gibt keine deutlichen charakteristischen Symptome für Mosaik, sie sind vielfältig und variieren stark von der Art von Mutationen und Zellen, die es durchgemacht haben. Sie können in einer Vielzahl von chromosomalen Krankheiten ausgedrückt werden oder völlig harmlos sein.

Der Plazenta-Mosaik hat so charakteristische Kriterien: Unterentwicklung und Verzögerung der intrauterinen Entwicklung. Aus solchen Gründen treten viele spontane Fehlgeburten auf. Oft haben solche Kinder vorzeitige Geburt. Allerdings können Chromosomenanomalien nicht von solchen Zeichen unterschieden werden, es ist notwendig, genetische Untersuchungen durchzuführen: Karyotypisierung, Amniozentese, Chorionzotusbiopsie mit zytogenetischer Forschung.

Der genetische Mosaik ist oft in individuellen Symptomen manifestiert. Ein typisches Beispiel sind verschiedene Augen, mit unterschiedlicher Irisfarbe. Auch in der Asymmetrie des Körpers, unregelmäßige Pigmentierung oder Gliedmaßen unterschiedlicher Länge manifestiert. Zur Identifizierung der Karyotypisierung, die Untersuchung von Kulturen von Fibroblasten.

Chromosomenmosaik hat viele genetische Syndrome in seiner Struktur. Das Mosaik-Klinefelter-Syndrom manifestiert sich bei Männern, in der Regel schwächer als eine vollwertige Form der Krankheit. Gleichzeitig verdoppeln und verdoppeln sie das Chromosom X, was oft zu Weichlichkeit, Unfruchtbarkeit und Problemen in Bezug auf die Gesundheit der Männer führt. Der Hermaphroditismus ist auch oft eine Mosaik-Natur und manifestiert sich durch die Geburt eines Kindes mit unterschiedlichen Geschlechtsmerkmalen, zum Beispiel männlichen männlichen männlichen Organen und äußeren weiblichen Genitalorganen. Es gibt noch andere ungünstige Aggregate. Shershevsky-Turner-Syndrom manifestiert sich in Mädchen mit einem Null-X-Chromosom und führt zu Unfruchtbarkeit, mangelnde Expression von sekundären Geschlechtsmerkmalen und Falten am Hals. Die Mosaikform des Down-Syndroms ist auch viel einfacher als ihr vollwertiger Kerl, hat aber die gleichen Symptome: Hemmung in der Entwicklung, ein besonderes Aussehen, zusätzliche Pathologien der inneren Organe. Die Definition von Mosaikformen ist schwierig, weil man mehr als eine Zelle betrachten muss. Manifestationen variieren auch von dem Grad der Penetration von Genen. Deshalb gibt es viele Übergangsformen zwischen sexuellen genetischen Syndromen und gesunden Menschen, die hohe Chancen haben, Nachkommen zu haben.

Mosaik: Behandlung von

Mosaikpathologien sind aufgrund eines modifizierten Genotyps unheilbar, aber immer noch viele Symptome können verbessert werden und es ist notwendig, dies zu tun. Es ist wichtig zu erkennen, dass solche Eltern von Genetikern untersucht und über solche Pathologien mit Hilfe von Familienplanungsschränken gewarnt werden müssen, insbesondere wenn es Probleme mit einem Kind gibt.

Die Behandlung von Individuen mit Mosaik variiert stark abhängig von der Pathologie, die es provoziert. Da die Schwere der Symptome selbst mindestens mozaicheskoy Form Pathologie und Behandlung manifestieren kann es erforderlich, dass weniger intensiv. Mit dem Hermaphroditismus müssen sich die Eltern mit dem Geschlecht des Kindes definitiv entscheiden. Danach wird die Operation mit der Bildung des internen( falls notwendig, wenn sie nicht Homosexuell sind) und äußeren Genitale, nach Geschlecht gefolgt Hormone Ersatztherapie in der richtigen Altersgruppe und das Leben, die Ihr Kind ermöglichen, ein normales Leben eines bestimmten Geschlechts zu leben.

Mit Down-Syndrom konzentriert sich alles auf die Symptomatologie, deren Schröpfen. Bei Herzfehler - einen Betablocker, Digoxin, Furosemid und Operationen am Herz-System. Wenn syndromic Zustände: Klinefelter-Syndrom und Shershevskii - Turner ist keine spezifische Behandlung, erfordert aber mit dem Psychologen Arbeit viel Geduld bei solchen Individuen, die aufgrund ihrer erheblichen Differenzierung mit anderen persona.