Prader-Willi-Syndrom

Prader-Willi-Syndrom ist eine genetische seltene Anomalie, die durch die Verhaftung der Arbeit von Genen gekennzeichnet ist, oder wissenschaftlich wird dieses Phänomen durch den Mangel an Expression verursacht, was die Übertragung von erblichen Informationen von DNA zu RNA bedeutet. Die Funktion der Gene in diesem Fall ist, in die Arbeit zur richtigen Zeit einzubeziehen. Zum Beispiel haben Jungen keine Gesichtsbehaarung in der Kindheit, und dieses Phänomen beginnt nach dem Beginn der Pubertät. Diese Krankheit wurde erstmals 1956 beschrieben.

Prader-Willi-Syndrom tritt mit einer Häufigkeit von einem Fall pro 12.000 Babys geboren. Diese Krankheit wurde in seinen Werken von Heinrich Willy, Andrea Prader, Andrew Ziegler, Alexis Labhart, Guido Fanzoni beschrieben.

Pradera-Willy-Syndrom Ursachen von

Diese Krankheit ist durch die Abwesenheit oder Nicht-Expression der sieben Gene aus dem fünfzehnten Chromosom von dem Vater geerbt gekennzeichnet. Das Prader-Willi-Syndrom wird mit Veränderungen im väterlichen Chromosom festgestellt, und im Falle einer Veränderung des mütterlichen Chromosoms wird das Angelmann-Syndrom beobachtet.

Im Gen-Set, der die Entstehung des Prader-Willi-Syndroms verursacht, ist eine Kopie des vom Vater gewonnenen Gens aktiv, und die Mutter ist nicht. Dies bedeutet, dass, wenn die meisten Menschen eine Arbeitskopie dieser Gene haben, dann Patienten mit Prader-Willi-Syndrom ohne solch eine Kopie leben.

Prader-Willi-Syndrom

-Symptome Diese Erkrankung ist gekennzeichnet durch Hüftdysplasie, Hypotonie( verminderter Muskeltonus), Fettleibigkeit( Voraussetzungen für Überernährung im 2. Jahr).Die Betroffenen des Prader-Willi-Syndroms haben die Koordination der Bewegungen, sowie die niedrige Dichte der Knochen, sind Besitzer von kleinen Füßen und Bürsten, von geringer Statur, anfällig für Schlaf, Strabismus, haben Krümmung der Wirbelsäule. Denn solche Menschen zeichnen sich durch dicken Speichel, Hypogonadismus( verminderte Funktionen der Geschlechtsdrüsen), die Anwesenheit von schlechten Zähnen, Unfruchtbarkeit. Die Patienten zeichnen sich durch geistige Retardierung, sowie Sprachentwicklung, Verzögerung in der Pubertät und Erfahrung Schwierigkeiten bei der Beherrschung der motorischen Fähigkeiten.

Prader-Willi-Syndrom und Anzeichen dieser Krankheit sind visuell markiert durch eine große Brücke von Nase, schmale und hohe Stirn, mandelförmige Augen, schmale Lippen. Alle diese Anzeichen und Symptome erscheinen nicht bei einem Patienten. Oft trifft der Patient auf fünf der oben genannten Symptome.

Prader-Willi-Syndrom-Diagnose

Diese Krankheit kann vor der Geburt diagnostiziert werden. Dies wird durch eine geringe Beweglichkeit des Fötus oder oft die falsche Position des Kindes sowie Polyhydramnios( Fruchtwasser in übermäßigen Mengen) angezeigt.

Prader-Willi-Syndrom wird oft nach genetischer Analyse diagnostiziert. Diese Analyse wird von einem Neugeborenen mit einem hypotonischen( verminderten Muskeltonus) gemacht. Manchmal machen Ärzte Fehler und diagnostizieren Down-Syndrom oder Myopathie. Anzeichen für die Diagnose der Krankheit nach der Geburt sind: Geburt durch Kaiserschnitt, Verschluss-Präsentation, Hypotonie, Lethargie, schwache Saugen Reflex wegen geschwächten Muskeltonus des Babys, Schwierigkeiten beim Atmen, Hypogonadismus.

Kinder mit Prader-Willi-Syndrom sind ähnlich, so dass ein erfahrener Genetiker sofort die Krankheit diagnostiziert, auch ohne auf die Ergebnisse einer Blutprobe zu warten.

Prader-Willy-Syndrom und Angelmann-Syndrom

Bis heute ist eine andere Krankheit bekannt als die Schwesterkrankheit des Prader-Willy-Syndroms bekannt. Diese Krankheit hieß Angelman. Es ist durch eine Mutation im mütterlichen genetischen Material gekennzeichnet. Die Ergebnisse der meisten unabhängigen Studien zeigen solche Ursachen der Krankheit als eine Mutation im Gen. Das Produkt dieses Gens ist die Enzymkomponente des gesamten komplexen Systems des Proteinabbaus. Diese Krankheit ist nach dem Kinderarzt aus Großbritannien benannt, Harry Angelmann, der ihn 1965 beschrieb.

Prader-Willi-Syndrom-Behandlung

Die Krankheit, die eine angeborene genetische Anomalie ist, bleibt unklar und ihre Behandlungsmethoden wurden nicht entwickelt.

Wie kann ich das Prader-Willi-Syndrom behandeln? Dennoch gibt es einige medizinische Maßnahmen, die die Lebensqualität der Menschen verbessern. Zum Beispiel, Kinder mit Hypotonie benötigen Massage, sowie andere Arten von speziellen Therapie. Es zeigt die Verwendung von speziellen Techniken zur Verbesserung der Entwicklung des Kindes, sowie Klassen mit einem Defekt-und Logopäden. Kinder 7, 8, 9 Jahre mit Prader-Willi-Syndrom zugeordnet sind Wachstumshormone, Hormontherapie mit Gonadotropinen ist auch angegeben.

Prader-Willy-Syndrom bei Jungen manifestiert sich in Hypogonadismus, Mikro Penia, sowie Kryptorchismus( nicht Ovulation der Hoden).In einer solchen Situation empfehlen Ärzte oder warten, bis die Hoden nach unten gehen, oder empfehlen Chirurgie mit Hormontherapie. Um Gewichtszunahme zu korrigieren, ist eine Diät vorgeschrieben, die die Menge an Kohlenhydraten und Fetten begrenzt. Wenn Fettleibigkeit bereits vorhanden ist, sollte die Menge und Qualität der Nahrung, die von Patienten mit dem Prader-Willi-Syndrom absorbiert wird, überwacht werden. Für solche Menschen ist der wilde Appetit charakteristisch. Mögliche Komplikation des Verlaufs der Apnoe-Krankheit, gekennzeichnet durch eine Verzögerung beim Atmen im Traum.

Prader-Willie-Syndrom-Prognose

Bei der Planung eines zweiten Kindes können diese Eltern ein zweites Risiko für diese Krankheit haben. Es hängt von dem Mechanismus ab, der die genetische Störung verursacht. Das Risiko ist weniger als 1% in Fällen, in denen das erste Kind eine Gendeletion oder einteilige parthenogenetische Desosmie hat. Das Risiko beträgt bis zu 50%, sofern das Versagen durch die Mutation verursacht wird. Das Risiko von bis zu 25% bleibt bei der Translokation von parenteralen Chromosomen. In jedem Fall müssen die Eltern eine genetische Untersuchung durchführen.

Prader-Willi-Syndrom und seine Prognose behält oft eine Verzögerung in der Sprache sowie geistige Entwicklung. Studien, die von Freim und Kerfs durchgeführt wurden, zeigten, dass 5% der Patienten einen durchschnittlichen Intelligenzkoeffizienten haben. Dies entspricht 85 oder mehr Punkten auf der IQ-Skala.27% der Patienten haben eine Intelligenz Ebene am Rande des Durchschnitts, die auf 70-85 Punkte geschätzt wird.34% der Patienten haben ein Intelligenzniveau entsprechend 50-70 Punkten.27% der Patienten bleiben auf dem Niveau der durchschnittlichen Lücke und werden geschätzt 35-70 Punkte.5% der Patienten haben eine starke Verzögerung und gewinnen 20-35 Punkte, und weniger als 1% haben eine erhebliche Verzögerung. Andere Studien haben Daten, dass 40% der Patienten eine durchschnittliche oder verminderte Intelligenz zeigen.

Kinder mit Prader-Willi-Syndrom haben in der Regel gute langfristige und visuelle Erinnerung. Sie können lernen zu lesen, ein passives, reiches Vokabular zu haben, aber ihre eigene Rede ist oft schlechter als ihr Verständnis. Das akustische Gedächtnis, das Schreiben von Fähigkeiten und mathematische Fähigkeiten, kurzfristige auditive und visuelle Erinnerung leiden auch und entsprechen nicht den Altersnormen.

Prader-Willi-Syndrom wird oft von erhöhtem Appetit begleitet, da die Patienten den Blutspiegel des Ghrelin-Hormons erhöht haben. Für Patienten ist eine niedrige Konzentration von Somatoliberin typisch. Manche assoziieren dies mit dem 15. Chromosom, das mit dem Hypothalamus assoziiert ist. Andere Daten zeigen eine Abnahme der Gesamtzahl der Zellen sowie Oxytocin-haltige Zellen in den paraventrikulären Kernen des Hypothalamus an. Aber interessanterweise gibt es Beweise, die das Gegenteil suggerieren: Die Obduktion der Toten mit dieser Krankheit zeigt oft keine Mängel im Hypothalamus.