Síndrome de Tetra-Amelia

síndrome

Tetra-Amelia - una heredada, congénita, y una enfermedad muy rara, que se caracteriza por la ausencia de cuatro extremidades. A menudo, otras partes del cuerpo también pueden ser propensos a malformaciones. Esto se aplica en el cráneo, la cara, los órganos reproductores, la pelvis, el ano. En el resto de pacientes, el valor absoluto y lograr su increíble deseo de la vida un éxito notable: desarrollar la flexibilidad mentira pintura, la boca tener juguetes, comido con una cuchara. Debido a la flexibilidad de la espalda en lugar moverse rápidamente por el suelo.

personas más famosas que sufren de síndrome de Tetra-Amelia - Nik es Vuychich, Hirotada Ototake, Marilee Adamski-Smith, Joanne O'Riordan, Christian Arndt, Prince Randian, violeta, Maraya Skott, Piotr radón, Jovan Yumbo Ruiz. El lema de la vida síndrome

Hirotada Ototake Tetra-Amelia dice que para una vida feliz no necesariamente nacer físicamente perfecto y, aun cuando está desactivado, es posible disfrutar de todos los días de su vida. Y algunas personas, por el contrario, ser saludable, viviendo la vida en un estado de depresión. Un ejemplo de las personas que sufren de síndrome de Tetra-Amelia, muestra que la falta de brazos y piernas le permite ir a través despreocupada vida.síndrome

Tetra-Amelia causa

La enfermedad se caracteriza por herencia autosómica recesiva, y las razones para el síndrome de Tetra-Amelia es mutación del gen Wnt3.Para el desarrollo de la enfermedad es mutación recesiva responsable en una Wnt3 gen. Este gen actúa como un representante de la familia de WNT, que es responsable del desarrollo embrionario.gen Wnt3 se encuentra en el cromosoma humano 17. La función principal de la proteína, que produce gen Wnt3 es la formación de las extremidades, así como otros sistemas humanos durante el desarrollo embrionario.cambios mutacionales en Wnt3 gen conducen a la interrupción de la producción a nivel celular de la proteína completa. Esto a su vez provoca cambios en la formación de las extremidades, y también conduce al desarrollo de otros, defectos congénitos graves. Los médicos lo atribuyen a los cambios genéticos a nivel genético dentro de la familia, y señalan que dos copias del gen( heredado de cada padre) parecen ser defectuosa, lo que lleva a la enfermedad. Esto significa que ambos padres del paciente con el síndrome autosómico recesivo son los portadores de la mutación del gen. A menudo, los padres no tienen signos o síntomas del síndrome patológicos.

Y en algunas familias Tetra-Amelia síndrome de la razón y no se detecta. Se cree que para el desarrollo del síndrome de Tetra-Amelia son responsables no sólo las mutaciones en el gen desconocidos Wnt3 y otros genes implicados en la formación de las extremidades. Los síntomas del síndrome

Tetra-Amelia

síndrome síntoma principal Tetra-Amelia - es la ausencia de las cuatro extremidades y las limitaciones de la vida asociados a ella. Las enfermedades pueden causar defectos graves en el desarrollo de diferentes partes del cuerpo: cara, cabeza, esqueleto, el corazón, órganos genitales. La mayoría de los casos se caracteriza por la falta de desarrollo de los pulmones, lo que provoca dificultad para respirar. A veces los niños nacen muertos o mueren después de un cierto tiempo debido a múltiples malformaciones.la vida

Nik Vuychich

Vida Nick Vuychich que sufren de síndrome de Tetra-Amelia, ahora aparece como un patrón emocional inspirador para muchos millones de personas.

Nik Vuychich, como orador motivacional, enseña a la gente a superar la desesperanza, desesperación, dificultades y encontrar la fuerza para creer en sí mismos y llegar a ser un hombre feliz a pesar de los problemas vitales, las limitaciones y el estrés.

Nik Vuychich y su vida, desde los primeros días completos de la superación de las dificultades asociadas con la ausencia de las cuatro extremidades, pero esta existencia no se rompió su espíritu. Su ejemplo de la vida de un joven mostró cómo vivir felizmente.

Nik Vuychich través de la perseverancia y el deseo, capaz de dominar las habilidades físicas que le ayudan a vivir plenamente en la sociedad: para servir a sí mismos, comer, contestar el teléfono, escribir un libro, para practicar algún deporte.

Nik Vuychich intenta y consigue todo en la vida que quiere, y poner metas inalcanzables, fue irreal: una familia, trae un niño sano;de la demanda como escritor y orador, y lo más importante, que fue capaz de superar la depresión asociada con el síndrome de Tetra-Amelia.

Nik Vuychich, hablar en público lleno, bastante ignorantes de las experiencias y los problemas físicos relacionados con su estado. Siendo un niño, cuando la vida se redujo a una larga estancia en una posición horizontal, Nick Vuychich deseó a sí mismo la muerte. El muchacho no veía el sentido de su existencia continuada en este atuendo física, pero finalmente encontró la fuerza y ​​continuó viviendo al mismo tiempo a construir sus vidas de modo que ahora es un modelo a seguir para las personas sanas y personas con discapacidad.

Pensando en el futuro Nik Vuychich era consciente de que sería carente de felicidad conyugal, el amor, la paternidad, el trabajo, el reconocimiento y la hizo imposible demostrar lo contrario contrariamente a la creencia popular de que la existencia de la discapacidad se reduce sólo para vivir una vida sin sentido.

Nik Vuychich - es un ejemplo de fortaleza de espíritu y pasión por la vida, a pesar del diagnóstico del síndrome de la frase Tetra-Amelia.

Nick Vuychich demostró a millones de personas y sobre todo a sí mismo que todo depende del gran deseo de un hombre de ser feliz. Por sus logros, un hombre joven puede ser orgulloso, y la gente, en su ejemplo, debe dibujar la inspiración para sus vidas. Gracias a su irreprimibilidad, Nick Vuychich logró lo que muchas personas sanas no pueden venir por años, con todas las oportunidades y prerrequisitos.

Su vida está llena de interesantes reuniones, viajes, participación en foros de negocios. Sus discursos son escuchados, las entrevistas sobresalen con franqueza y honestidad. Nick Vuychich representa la organización caritativa "Vida sin extremidades", siendo su presidente.

La vida de Nika Vuichich es una oportunidad única para aprender a superar obstáculos y cumplir los objetivos y sueños más ambiciosos.

Nik Vuychich pudo ver en los problemas de la oportunidad para el crecimiento, y poniendo metas grandes, logra la deseada. Su pasión por la vida verdaderamente sorprendente, y la capacidad de complacer: trabaja en un ordenador, escribe libros, como la pesca, jugar al golf, y goza de surf. Sin embargo, todo comenzó no tan alegre y todo lo que ahora tiene Nick Vuychich es su mérito personal. El niño nació en 1982 en Melbourne. Familia del Pastor largo apartó del choque, y sólo cuatro meses más tarde, los padres llegan a un acuerdo con la situación, comenzó a criar a un niño.

Debido a la similitud de los pies en lugar de la pierna izquierda, el niño fue capaz de aprender a caminar y nadar, andar en famoso, trabajar y jugar en el equipo. Los padres fueron capaces de conseguir un niño para asistir a la escuela regular. El chico no era fácil entre los compañeros que no tomaban y ofendían con palabras. Nick Vuychich se encerró, lloró por la noche y esperó que al levantarse por la mañana, sus piernas y brazos crecieran. Con el paso de los años, el niño creció, y se produjo un milagro, pero Nik Vuychich no ha dejado de aprender, crecer y darse cuenta de que su misión en la tierra - para mostrar todas las personas desesperadas que la falta de las manos y los pies no es una sentencia, pero único obstáculo que puede superarse yPara empezar a vivir plenamente.

Nik Vuychich dio cuenta de que físicamente no se puede deshacer a sí mismo, y cambiar su actitud ante la vida puede, y su ejemplo específico se muestra a toda la humanidad, a aceptarse a sí mismo por lo que es. Sí, no puede poner su mano sobre el hombro de un interlocutor, pero puede comunicarse sinceramente. La sinceridad es esa calidad rara que la gente carece actualmente. La gente no sabe cómo regocijarse en los pequeños y ha aprendido a llorar por las bagatelas. Cuando fallo aparece al hombre, es imposible subir porque no hay poder, pero asegúrese de obtener a los caídos, porque tiene las manos y los pies, pero que Nik Vuychich privados. Sin embargo, su vida es ilimitada, con esperanza, y el fracaso ha sido un trampolín para el éxito.

Nick Vuychich quiere informar a la gente que el fracaso no es el final. Una persona no puede controlar los acontecimientos a su alrededor, pero puede cambiar la actitud hacia ellos. Y habiendo elegido la actitud correcta a la vida, una persona se levantará sobre cualquier problema.

Nik Vuychich le gusta sorprender a la gente con su comportamiento: apertura, actividad, forma extrema de la vida y la creencia de que la vida es incluso estas personas pueden estar sin restricciones.

Síndrome Tetra-Amelia tratamiento

El tratamiento del síndrome de Tetra-Amelia está dirigido a la eliminación de los síntomas dolorosos de los órganos subdesarrollados. A menudo, los pacientes están deprimidos, por lo que es importante incluir la atención psicoterapéutica de apoyo, incluida la farmacoterapia. Se muestra el tratamiento con antidepresivos, que tienen un efecto estimulante y alivian el retraso, la melancolía, la apatía. La ayuda del terapeuta le permite sobrestimar los valores de la vida, así como ayudar a encontrar un nuevo sentido de la vida.

Para una mejora significativa en la vida, los pacientes con síndrome de Tetra-Amelia crear biónicas manos que se controlan por la transmisión de señales de los músculos pectorales.