Síndrome de Rett en niños, que es, fotos, síntomas y signos.

¿Qué es el síndrome de Rett?

Síndrome de Rett – es una enfermedad hereditaria de origen neuropsiquiátrico. Se desarrolla principalmente en niñas y conduce al desarrollo de retraso mental.

Este síndrome fue descrito por primera vez por un neurólogo de Austria Andreas Rhett.

Las peculiaridades de la patología son que el niño se desarrolla bien hasta los 18 meses, pero luego el niño habilidades adquiridas, tempranas, comienzan a desaparecer: habla, actividad motora, rol del sujeto un juego.

Aparecen movimientos monótonos de la mano que no persiguen ningún objetivo. A menudo, el niño los frota y los rompe.

Andreas Rett examinó a dos niñas en las que notó un tipo regresivo de trastorno neuropsiquiátrico, manifestado por movimientos de las manos que se asemejan al lavado.

Causas del síndrome

Las razones de la ocurrencia aún se están estudiando. Se otorga un papel especial a la predisposición genética, así como a las mutaciones en el genoma asociadas con el cromosoma X.

Mutación en el gen que codifica la glicoproteína de unión a metil-CpG. conduce a una violación del correcto desarrollo de la actividad del cerebro en el período embrionario de desarrollo.

Si el gen no cambia, el cerebro y sus partes se desarrollan sin patología. Si ocurre una mutación, el cromosoma X está dañado. Dado que las mujeres tienen dos de ellos, un cromosoma X es normal y el otro es defectuoso.

Con un cromosoma X normal, las niñas logran nacer. Dado que los niños tienen un conjunto de cromosomas que consta de cromosomas X e Y, su nacimiento con el síndrome de Rett es teóricamente imposible. Mueren en el período prenatal. Pero hay excepciones.

Con la polisomía de los cromosomas XXY, es posible el nacimiento de niños (síndrome de Klinefelter).

Síntomas del síndrome de Rett

Después del nacimiento, un niño no es diferente de sus compañeros durante los primeros meses de su vida.

Los médicos no pueden sospechar síntomas e identificar cambios patológicos, característico del síndrome Retta.

La circunferencia de la cabeza es correcta.

El único signo de patología puede ser tono muscular disminuido y letargo. La temperatura corporal (baja, 35 grados), la piel pálida y la alta humedad de las palmas también pueden cambiar.

A la edad de 5-6 meses, comienza a aparecer un retraso en el desarrollo físico del niño. No gatea, no puede darse la vuelta de espaldas o de costado.

En la mayoría de los casos, a una edad avanzada, el niño no puede mantener su cuerpo erguido y sentarse.

Signos patohomónicos (distintivos) del síndrome de Rett:

• técnicas motoras específicas de las manos (ver. foto de arriba). Los niños con este síndrome no pueden sostener varios objetos en sus manos. Muestran los mismos movimientos estereotipados, que recuerdan a las roturas de dedos o las palmas a la altura del pecho. Los niños a veces se golpean con bolígrafos en varias partes del cuerpo.
• desarrollo del retraso mental, no hay deseo de aprender algo nuevo. Los niños menores de 1 año pueden aprender a caminar, hablar, reconocer a otros (padres), pero durante un cierto período de tiempo pierden estas habilidades.
• Disminución del tamaño del cerebro y la circunferencia de la cabeza.
• el desarrollo de convulsiones que se asemejan a convulsiones epilépticas.
• curvatura de la columna debido a una violación del segmento vertebral que conduce a una distonía muscular;
• desorden del habla;
• crecimiento lento;
• desarrollo de patologías del sistema cardiovascular, tracto digestivo, etc .;
• trastorno respiratorio, por la noche o durante el día durante el sueño, puede haber períodos de falta de respiración;
• mientras comen con alimentos, los niños pueden tragar aire, provocando regurgitación.

Etapas de la enfermedad

Hay 4 etapas de la enfermedad:

• Primera etapa Se desarrolla al comienzo del cuarto mes de vida y puede durar hasta dos años. Hay desviaciones en el desarrollo físico del niño, no hay interés por lo que está pasando, apatía, retraso en el crecimiento de la cabeza, aumento de peso, bajo tono muscular y letargo.
• Segunda etapa Se desarrolla en el año de vida, cuando el niño gatea, se da vuelta, camina, habla. En un año, estas habilidades adquiridas desaparecen. No recuerda cómo hablar, caminar, etc. El niño tiene movimientos de manos estereotipados, recuerda a lavarse bajo el grifo, problemas respiratorios durante el descanso y no solo, trastorno de coordinación movimientos. También se produce un síndrome convulsivo similar a un ataque epiléptico. El tratamiento de una convulsión epiléptica no cura las convulsiones.
• Tercera etapa observado con más frecuencia al final del segundo comienzo del tercer año. Esta etapa también se llama estabilización. En esta etapa, el desarrollo del cerebro retrocede, es decir, se desarrolla retraso mental, la cantidad de convulsiones epileptimórficas disminuye. El niño puede estar en una posición durante mucho tiempo (está "en sí mismo"), pero no hay ansiedad ni gritos.
• Etapa cuatro es el más grave, se desarrolla alrededor de 5-10 años y se caracteriza por irreversible procesos degenerativos en los sistemas nerviosos central y periférico, así como en las articulaciones y columna espinal. Se desarrolla una curvatura de la columna que conduce a 3-4 grados. escoliosis. Caracterizado por caquexia (pérdida de peso en el niño), hipotensión muscular, disminución del tamaño del cerebro, dolor en articulaciones y músculos. Las convulsiones epilépticas son muy raras.

El curso de la enfermedad se basa en un diagnóstico precoz. Cuanto antes se hizo el diagnóstico, se tomaron medidas médicas y preventivas, más favorable será el curso de la enfermedad. En diferentes niños, el curso de la patología ocurre de diferentes maneras. Si el diagnóstico se realizó en una fecha posterior, existe un alto riesgo de desarrollar complicaciones graves que interfieran con la vida normal de un niño enfermo.

Diagnósticos

El diagnóstico de la enfermedad se basa en la recopilación de anamnesis (historia) de la enfermedad, la vida del paciente, los cambios genéticos en el árbol genealógico, es decir, la presencia de esta patología en la familia / parientes.

El principal método de investigación es el análisis genético, que indica un cromosoma X defectuoso y, con la ayuda de este análisis, se confirma la enfermedad de Rett.

Se llevan a cabo métodos instrumentales para estudiar el cerebro:

• Tomografía computarizada: con su ayuda, se analizan las estructuras cerebrales y los trastornos patológicos. Identificar trastornos extrapiramidales (violación de la coordinación de movimientos, trastornos del habla, etc.). Y también hay signos de falta de desarrollo cerebral.
• Electroencefalografía: examinar las estructuras del cerebro, determinando la actividad bioeléctrica. El ritmo de fondo más lento confirma la presencia de una mutación del cromosoma X.

Con el síndrome de Rett, se llevan a cabo métodos de investigación adicionales que pueden confirmar o negar patologías de otros órganos y sistemas en diferentes etapas de la enfermedad:

• Electrocardiografía, ecocardiografía indicar una patología del corazón. Quizás arritmia, pulso rápido y insuficiencia cardiaca crónica en círculos grandes o pequeños de circulación sanguínea.
• Ultrasonido abdominal indicar la patología del tracto digestivo, hígado y conductos biliares. Con menos frecuencia, se detectan patologías del sistema urinario.
• Electroneuromiografía: con su ayuda, la conducción de impulsos a través de las terminaciones nerviosas de músculos, articulaciones, etc.

El diagnóstico en las etapas iniciales se basa en las manifestaciones clínicas de la enfermedad. Cuanto más pronunciados sean los signos clínicos a la edad de la etapa inapropiada, menor será la esperanza de vida del niño.

El diagnóstico diferencial del síndrome de Rett en niños debe realizarse con autista. Que el síndrome de Rett y el autismo tienen las mismas manifestaciones clínicas.

Autismo - un trastorno degenerativo del sistema nervioso que se desarrolla cuando se altera la formación de la cabeza cerebro y se manifiesta por una falta de comunicación, intereses limitados y repetición estereotipada comportamiento.

Tratamiento

El tratamiento del síndrome de Rett se basa en un tratamiento sintomático.

Es imposible eliminar la causa del desarrollo de la enfermedad y su posterior progresión, pero puede ralentizarse.

El tratamiento del síndrome de Rett incluye: terapia con medicamentos, educación física preventiva y terapéutica.

• Con un propósito terapéutico, para el alivio de las convulsiones epileptimórficas, use anticonvulsivos (Difenin, Diazepam, Clonazepam, Carbamazepine).
• Para regular los ritmos biológicos (día / noche) utilizar Melatonina.

Las medidas preventivas tienen como objetivo eliminar la estasis venosa en los vasos de pequeños y grandes círculos de circulación sanguínea, prevención del desarrollo de insuficiencia cardíaca aguda, desarrollo de edema pulmones, carrera, hemorragia subaracnoidea.

• Para mejorar la circulación cerebral y la circulación sanguínea de los vasos sanguíneos de todos los órganos y sistemas, utilice: Felodipine, Sermion, Instenon.
• Para prevenir los coágulos de sangre, use agentes antiplaquetarios (aspirina) y anticoagulantes (heparina).
• Para mejorar la actividad cerebral, use drogas nootrópicas: Piracetam, Nootropil, Pantogam, Actovegin.
• Medios para el funcionamiento estable de los órganos abdominales: corazón, hígado y etc.
• Los remedios homeopáticos se utilizan para combatir el retraso mental (solo por prescripción médica).

Medidas de rehabilitación para el síndrome de Rett.

La toma de medicamentos debe combinarse con cultura física correctiva (terapia de ejercicios) y otros métodos de rehabilitación.

La terapia con ejercicios le permite mejorar la postura del niño y prevenir el desarrollo de la curvatura de la columna o la progresión de la escoliosis.

Con la ayuda de la terapia con ejercicios, puede enseñarle a un niño a moverse. La terapia de ejercicio debe combinarse con las técnicas de un quiropráctico y masaje terapéutico.

La musicoterapia según el esquema de Tomatis es más eficaz en el síndrome de Rett. La música especialmente creada, escuchada por los niños, conduce a una mejora en los indicadores psicoemocionales del niño.

Empiezan a entrar en contacto con niños y adultos. En el lado positivo, la musicoterapia se puede realizar en casa.

Para que el niño se adapte al entorno, puede utilizar:

• arteterapia: actividades creativas en grupo o por separado en casa con música, pintura, etc .;
• hipoterapia: paseos a caballo;
• hidrorehabilitación: tratamiento con "agua", por ejemplo: baños minerales, hidromasaje, etc.;
• terapia con delfines: nadar en piscinas con delfines;
• clases especiales con perros / gatos.

También es necesario consultar a los logopedas, psicólogos que pueden ayudar al niño a "encontrarse a sí mismo", hacer contactos con adultos, salir del síndrome depresivo.

Comida

Con esta patología, se debe observar la terapia nutricional.

Una dieta rica en grasas + vitaminas y fibra.

Es necesario alimentar al niño con alimentos ricos en calorías y sustancias especiales para aumentar el peso corporal. Se debe tomar una comida cada 3 horas.

En el caso de desnutrición, se desarrolla caquexia (pérdida de peso repentina).

Pronóstico de vida

¿Cuánto tiempo viven los niños con síndrome de Rett?

La esperanza de vida de estos niños es bastante alta con un diagnóstico oportuno y una medicación correcta y una terapia preventiva. Las niñas viven hasta los 30-40 años. Los niños, desafortunadamente, en el mejor de los casos tienen entre 1 y 2 años.

Los niños mueren en 4 etapas, con el desarrollo de complicaciones graves: edema cerebral, insuficiencia cardíaca, necrosis intestinal, patología del tracto digestivo, patologías disfuncionales de las estructuras de la cabeza cerebro.

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