Absance: que es, causas, signos, tratamiento, pronóstico

¿Qué es ausencia ausencia?

Absance (de fr. ausencia, literalmente "ausencia") también llamado convulsión epiléptica menor - Se trata de ataques epilépticos breves (convulsiones) caracterizados por un comportamiento de parada que se correlaciona con descargas de onda puntiaguda generalizadas de 3 Hz en el electroencefalograma (EEG). Las convulsiones pequeñas ocurren con múltiples genéticas generalizadas. epilepsiaincluyendo epilepsia de ausencia infantil (DAE), epilepsia de ausencia juvenil (JAE) y epilepsia mioclónica juvenil (JME). Se observaron crisis de ausencia atípicas en casi el 60% de los pacientes con Síndrome de Lennox-Gastaut.

Históricamente, la epilepsia de ausencia se conocía como picnolepsia. Este término proviene de la palabra griega pyknosque significa "muy a menudo" y Iepsis "ataque". El término "convulsión leve" se usó una vez para describir las ausencias en el pasado, pero ya no se llama así.

La Clasificación Internacional de Antiepilépticos de 2017 define las crisis de ausencia como “convulsiones generalizadas no convulsivas (no motoras)”. Sin embargo, este término no es del todo exacto, ya que, como se comenta a continuación, a menudo se observan manifestaciones motoras de la epilepsia de ausencia.

Causas y factores de riesgo

Existe un componente genético en todas las epilepsias generalizadas y, en particular, en la epilepsia ausencia. En 1951, se encontró que el 66% de los gemelos monocigóticos mostraron cumplimiento con el patrón EEG en forma de impulsos y ondas con una frecuencia de 3 Hz. Posteriormente se describieron 252 pacientes con epilepsia de ausencia con patrón de onda puntiaguda de 3 Hz. Se ha planteado la hipótesis de que existe una herencia multifactorial. Se cree que el gen del canal de calcio dependiente de voltaje de tipo T, las subunidades del receptor GABRG2 y GABRG3 y el gen CACNA1A están implicados en la etiología de este síndrome epiléptico. Sin embargo, aún se desconocen el modo de herencia y la mayoría de los genes involucrados en la epilepsia de ausencia infantil.

Los desencadenantes que causan convulsiones (para cualquier tipo de epilepsia) incluyen:

• incumplimiento del régimen de tratamiento;
• la falta de sueño;
• consumo de alcohol;
• el uso de medicamentos que reducen el umbral convulsivo, como isoniazida, antipsicóticos;
• rechazo de benzodiazepinas, alcohol y otras drogas para el sistema nervioso central.

Epidemiología

La tasa de absentismo varía de 0,7 a 4,6 por 100.000 en la población general y de 6 a 8 por 100.000 en los menores de 15 años.

La epilepsia de ausencia infantil (EAD) es un síndrome común de la epilepsia infantil. Entre todos los casos de epilepsia en escolares, del 10% al 17% están asociados con EAD. La edad de inicio de la EAD suele ser de 4 a 10 años, con un pico entre los 5 y 7 años. El DAE es más común en niñas que en niños.

Fisiopatología

Aunque se han descrito varias vías involucradas en el desarrollo de las ausencias, sus mecanismos fisiopatológicos aún no se conocen por completo. Se cree que el contorno cortico-tálamo-cortical juega un papel importante en la fisiopatología de las crisis de ausencia.

Algunas de las neuronas involucradas en el sistema cortico-tálamo-cortical incluyen:

• Las neuronas corticales glutamatérgicas se originan en la capa cortical VI y se proyectan hacia el núcleo reticular del tálamo.
• Neuronas retransmisoras talámicas, que tienen proyecciones excitadoras sobre neuronas piramidales corticales.
• Neuronas del núcleo reticular del tálamo que contienen proyecciones GABAérgicas inhibitorias que conectan con otras neuronas del mismo núcleo y con neuronas reticulares en el tálamo. Estas neuronas no están conectadas directamente con la corteza.

Las neuronas del núcleo reticular del tálamo pueden activar un patrón oscilatorio (por ejemplo, ráfagas rítmicas, involucrados en la generación de husos carotídeos) o continuamente con impulsos únicos (activación tónica durante desvelo). Los cambios entre estos dos patrones de excitación en el núcleo reticular del tálamo están modulados por espinas presentes en las redes tálamocorticales y neuronas en el núcleo reticular del tálamo. Están mediados por canales de calcio de transición de bajo umbral conocidos como canales de tipo T. Después de la despolarización, los canales de tipo T permiten que el calcio ingrese por un corto tiempo antes de inactivarse. La reactivación requiere una hiperpolarización relativamente prolongada, facilitada por los receptores GABA-B. En consecuencia, pueden producirse ritmos oscilatorios anormales debido a anomalías del canal T o debido al aumento de la actividad de GABA-B.

Como explica la genética de la epilepsia de ausencia, los genes que codifican los canales de calcio tipo T y los receptores GABA se han asociado con la etiopatogenia de este tipo de epilepsia. Los medicamentos que suprimen los canales de calcio de tipo T, como la etosuximida y el valproato, son medicamentos eficaces contra la ausencia. Por el contrario, los medicamentos que aumentan la actividad de GABA-B (como la vigabatrina) aumentan la frecuencia de ausencias. Por el contrario, los agonistas de GABA-A (p. Ej., Benzodiazepinas), que aumentan preferentemente la actividad GABAérgica en las neuronas del núcleo reticular del tálamo, pueden suprimir las crisis de ausencia.

Historia y signos físicos

La edad de inicio de la epilepsia de ausencia infantil (EAD) suele ser de 4 a 10 años, con un pico entre los 5 y 7 años. El inicio de la ausencia antes de los 4 años de edad debería generar preocupaciones sobre la deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1).

Con respecto a su presentación clínica, los miembros de la familia y los maestros suelen describir períodos cortos en los que el paciente pierde el conocimiento, no responde y tiene un retraso en la conducta. Describen al paciente durante estos períodos como si tuviera una "mirada en blanco". Los episodios ocurren con frecuencia, de 10 a 30 veces durante el día. La mayoría de los niños abandonan sus actividades por completo, pero algunos pueden continuar de una manera más lenta o inusual. Algunos niños experimentan un aleteo regular de los párpados a una frecuencia de 3 Hz. También pueden ocurrir automatismos orales, especialmente con convulsiones prolongadas o durante la hiperventilación. Los niños suelen tener movimientos clónicos o tónicos leves en los primeros segundos de un ataque. A menudo se informa palidez. La incontinencia urinaria es rara. Las convulsiones suelen durar de 4 a 30 segundos. La hiperventilación, la excitación, la falta de sueño y la medicación pueden afectar la duración de una convulsión. Estas convulsiones no preceden al aura y no tienen un estado postictal.

Para la epilepsia de ausencia juvenil (JAE), la edad de inicio es clásicamente de 10 a 19 años, con un pico a los 15 años. Las convulsiones son menos comunes que con DAE, pero tienden a durar más.

En el examen físico, la hiperventilación puede provocar ausencias. Para probar esto, el examinador le pide al niño que sople continuamente durante más de 2 minutos. El uso de un molinillo o papel puede ser útil porque anima al niño a cooperar más durante el examen. Si la hiperventilación tiene éxito, el paciente desarrollará convulsiones que se pueden ver clínicamente y / o en el EEG. Existe alguna evidencia de que las ausencias son más fáciles de provocar cuando una persona está sentada.

El estado de ausencia consiste en ataques no convulsivos generalizados caracterizados por alteración de la conciencia y periódicamente tiene otras manifestaciones, como el automatismo o sutil mioclónica, tónica, atónica o Fenómenos vegetativos. Los pacientes suelen tener un diagnóstico previo de epilepsia generalizada. El estado de ausencia se manifiesta como un ataque no convulsivo que dura desde media hora hasta varios días. Por lo general, termina de manera espontánea y repentina, pero cuando se diagnostica, debe tratarse con anticonvulsivos.

Diagnósticos

El EEG es la principal herramienta de diagnóstico para evaluar la epilepsia de ausencia. En el caso de las ausencias en la infancia, el EEG revela descargas de onda puntiaguda simétricas y sincrónicas bilateralmente de 3 Hz, que comienzan y terminan abruptamente. Estas descargas a veces pueden tener una amplitud frontal máxima o comenzar con ráfagas focales unilaterales. En el 50% de los ataques en DAE, las descargas iniciales observadas tienen una morfología típica en forma de onda. El 50% restante puede mostrar un solo pico, polispike o un pico y onda atípico, irregular y generalizado. El fondo es normal.

Las crisis de ausencia atípicas tienen un inicio y una desviación más insidiosos, paroxismos de onda puntiaguda más lentos (menos de 3 Hz) y antecedentes interictales anormales.

La investigación neuropsicológica ha demostrado que los pacientes con DAE tienen déficits cognitivos, especialmente los relacionados con la atención, las funciones ejecutivas, la memoria verbal y visual-espacial. También se informa con frecuencia de dificultades con el lenguaje y la lectura. Depresión, ansiedad y desorden hiperactivo y deficit de atencion también fueron más frecuentes en pacientes con DAE.

Debido a que la DAE es una epilepsia generalizada, por lo general no se realizan estudios por imágenes.

Con JAE en el EEG, se observan paroxismos de descargas generalizadas de onda de pico o de onda múltiple de 3-4 Hz.

En ausencia del estado, el EEG muestra descargas continuas o casi continuas de onda puntiaguda generalizada o onda múltiple con una frecuencia de 2-4 Hz.

Tratamiento

La etosuximida es un tratamiento de primera línea para la epilepsia de ausencia. Un ensayo controlado aleatorizado de 2010 en 446 niños con DAE mostró que la etosuximida y el ácido valproico eran superiores a la lamotrigina. Sin embargo, en este estudio, las tasas de ausencia de convulsiones fueron bajas: el 53% de los pacientes tomaban etosuximida, el 58% recibían ácido valproico y el 29% de los pacientes tomaban lamotrigina. El grupo de ácido valproico tuvo puntuaciones de atención significativamente más bajas que los grupos de etosuximida y lamotrigina. Por esta razón, la etosuximida es el tratamiento preferido para la epilepsia de ausencia. El estudio encontró que solo una cuarta parte de los niños con epilepsia de ausencia tenían convulsiones por levetiracetam. Aunque es eficaz, leveteriacetam puede controlar la epilepsia de ausencia en dosis relativamente bajas (generalmente menos de 40 mg / kg / día).

Los efectos secundarios más comunes de la etosuximida son dolor de estómago y náuseas. Por esta razón, la etosuximida debe tomarse con las comidas. Otros medicamentos que se pueden usar para tratar DAE incluyen valproato, lamotrigina y topiramato. Los medicamentos de segunda línea que pueden usarse como terapia adyuvante incluyen ácido valproico, zonisamida y levetiracetam.

Es importante señalar que algunos bloqueadores de los canales de sodio, como fenitoína, carbamazepina, gabapentina, pregabalina y vigabatrina, pueden empeorar las ausencias.

Las mujeres en edad fértil que no utilizan métodos anticonceptivos no deben recibir ácido valproico; el agente preferido es etosuximida.

Algunos expertos sugieren que una dieta cetogénica o con triglicéridos de cadena media puede ser beneficiosa, pero no hay pruebas sólidas que respalden su uso.

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial de las convulsiones de atención (mirada fija en un punto) incluye ausencia de epilepsia, convulsiones focales con alteración de la conciencia y paroxística no epiléptica fenómenos.

La epilepsia focal con alteración de la conciencia (antes denominada epilepsia parcial compleja) también puede manifestarse como detención del comportamiento y automatismo. Sin embargo, estas convulsiones suelen ser menos frecuentes que las convulsiones de ausencia. Los pacientes pueden tener convulsiones generalizadas con epilepsia focal. La semiología de los automatismos puede variar según el área de la corteza cerebral donde ocurren las convulsiones.

Un estudio que evaluó las convulsiones de la mirada no epilépticas mediante el monitoreo de video EEG mostró que Estos episodios a menudo se caracterizaban por el cese de toda actividad, expresión facial indistinta y fijación de la visión en un punto sin parpadeo. Cuando se cuantificó la duración de los eventos, los episodios de observación duraron de 3 a 74 segundos. Para la mayoría de los niños, fue difícil determinar el comienzo y el final del evento. La mayoría de los padres no podrían recuperar la atención del niño si agitaban la mano frente a él. Otras medidas más enérgicas, como aplaudir u otros ruidos fuertes, han logrado detener los eventos en todos los niños. Un porcentaje significativo de niños (41%) estaban inactivos al inicio de la mirada, y el 18% de los niños veían televisión cuando comenzaron las convulsiones.

Una revisión retrospectiva de mapas realizados en un centro de epilepsia terciario mostró que entre 276 pacientes en el departamento de epilepsia, que necesitaba rastrear las convulsiones de su aparición en el papel principal, solo el 11% había convulsiones. En consecuencia, la mayoría de las crisis de atención no son de naturaleza epiléptica. Cuando los pacientes están manejando convulsiones de la mirada, los médicos deben tener precaución y no informar a los padres u otros proveedores de atención médica que estos episodios son "ausencias" hasta que se complete la evaluación EEG. El estudio mencionado desarrolló una herramienta para determinar la probabilidad de convulsiones antes de la prueba en niños con convulsiones de la mirada. Esta herramienta tiene en cuenta las variables del paciente, como los resultados de EEG anteriores, uso de anticonvulsivos o tratamientos de salud mental, y la duración convulsiones.

Pronóstico

La epilepsia de ausencia típica de la niñez ocurre durante la niñez y se resuelve en la adolescencia. La ausencia de convulsiones se observa en 57 a 74% de los pacientes. Los pacientes con convulsiones tónico-clónicas generalizadas generalmente no responden a la monoterapia inicial con etosuximida y no logran una remisión a largo plazo.

El riesgo de lesiones accidentales durante las ausencias en comparación con los controles es bien conocido. Como se mencionó anteriormente, estos pacientes tienen problemas de atención, función ejecutiva, memoria verbal y visual-espacial. También se informa con frecuencia de dificultades con el lenguaje y la lectura. La depresión, la ansiedad y el TDAH también fueron más comunes en pacientes con DAE.