Fibrosis quística
la fibrosis quística( del latín «muscus» -. Se refiere a moco o viscosa, «viscidus» - adhesivas) - una enfermedad congénita caracterizada por lesiones pesada de las glándulas exocrinas y causa la patología del aparato respiratorio y digestivo. La mucoviscidosis a menudo se desarrolla en la infancia.
La fibrosis quística de un niño se manifiesta cuando incluso uno de los padres es portador del gen CFTR que ha sufrido una mutación. Anualmente en todo el mundo nacen más de 45.000 niños con patología hereditaria de la fibrosis quística. Esta enfermedad es de importancia social debido a la naturaleza progresiva del curso y las posibles muertes posteriores, así como la discapacidad de muchos pacientes.
La fibrosis quística causa
La mutación genética es la base absoluta de esta enfermedad. Si son heterocigotos - ambos padres, entonces la posibilidad de producir un niño enfermo con fibrosis quística en esa familia es equivalente al 25%.Y la frecuencia de transporte en los genes es 2-5%.
A finales del siglo pasado, los genéticos descifraron la estructura de un gen que es responsable de la combinación de una proteína. Se llamó CFTR, que significa un regulador transmembrana de fibrosis quística. Esta proteína regula el movimiento de los electrolitos a través de las membranas de las células que recubren los conductos de salida de las glándulas exocrinas. Y debido a la mutación de este gen, hay una alteración de las estructuras y todas las funciones de la proteína, por lo que el líquido secretor que las glándulas secretan pasa a un contenido espeso y viscoso. Como resultado, tales importantes órganos internos como el páncreas, el tracto gastrointestinal y los pulmones se ven afectados.
El proceso de mutación en sí se caracteriza por la proliferación de un triplete que codifica el aminoácido fenilamina. Una molécula de un gen mutado que tiene un trastorno en la posición 508 pierde su residuo de aminoácido. De este modo, se dio a conocer el nombre "Delta 508." Actualmente se conocen y estudian más de 120 especies de mutaciones diferentes que están implicadas en el desarrollo de patologías. Un número tan grande de ellos puede explicarse en una variedad de cuadros clínicos de fibrosis quística. Bastante pesado manifestación de la enfermedad en las primeras etapas observados en los pacientes F homocigotos 508. A los pacientes que no tienen F 508, diferente polimorfismo clínica, es decir, que a la vez diagnosticadas con formas graves de enfermedades, síntomas tempranos y resultado adverso con relativamente buenos indicadores de la enfermedad más adelante en la vida yEn la adolescencia.
Síntomas de la fibrosis quística
Existen varias formas principales en la fibrosis quística: pulmonar, intestinal, respiratoria e intestinal. Mucho menos común en la práctica médica es obstrucción de meconio del intestino, edematoso-anémico y otras formas.
La forma más grave de manifestación de la fibrosis quística es la forma mixta de la enfermedad. Se reúne en el 75% de los casos. En la anamnesis de estos pacientes, se repiten repetidamente tipos graves de bronquitis y neumonía, a veces incluso con un curso prolongado. Se examina el cuadro clínico de una tos constante, con esputo viscoso secretado, frecuentes violaciones del tracto gastrointestinal. Pero inequívocamente los cambios más graves ocurren por parte de los órganos respiratorios. Mayor viscosidad selección de las secreciones mucosas de las glándulas bronquiales mukostaz lo crea y conduce a la infección, lo que hace posible manifestar y el progreso de la bronquitis crónica, en los que aparece una tos dolorosa característica con esputo viscoso descargada dura, además purulenta.
Los cambios broncopulmonares son una parte integral de la permeabilidad deteriorada de todo el sistema bronquial. Los cambios que se producen como resultado de la auto-limpieza, por lo general causan la obstrucción de bronquiolos y pequeñas partes de los bronquios. El enfisema de los pulmones se desarrolla como resultado del estiramiento de los espacios aéreos, y debido al bloqueo completo de los bronquios, se observan todos los signos de atelectasia. Pueden ser pequeños y alternarse con focos de enfisema.
En un cuadro clínico severo, a veces con tales cambios, aparecen microabscesos que a menudo afectan a las glándulas submucosas bronquiales. A continuación, el rayo comienza a progresar del parénquima pulmonar, que es controlado por una forma aguda de la neumonía, que difiere en pacientes con severa supuesto, prolongada de la clínica de la fibrosis quística, con tendencia a la formación de abscesos.
Periódicamente, las primeras manifestaciones de la forma pulmonar de la fibrosis quística a veces pueden ocurrir en el segundo o tercer año de vida, y también en épocas posteriores. La naturaleza de estas manifestaciones adquiere todas las formas de neumonía prolongada y grave.
Los niños mayores tienen más probabilidades de presentar un cuadro clínico de bronquitis prolongada con obstrucción bien definida. Los cambios causados por el proceso inflamatorio se manifiestan por bronquitis difusa, que a menudo se repite con varias neumonías de naturaleza prolongada, y luego se transforman rápidamente en inflamaciones crónicas de los pulmones. A continuación, se desarrollan gradualmente bronquiectasias, así como la neumosclerosis. El tejido intersticial está afectado y es el resultado de una neumofibrosis generalizada. Por lo tanto, en ambos pulmones húmedo, pero más a menudo se escuchan burlas pequeñas de burbujeo.
Extremadamente desfavorable para el curso de la fibrosis quística es el desarrollo de la neumocolesterolosis y bronquiectasias extensas seguido de la formación de un proceso purulento. Todos los tipos de cambios obstructivos observados en la fibrosis quística, en curso de progresión, conducen a un aumento de los síntomas de enfisema, una violación pronunciada de la respiración visual y patologías de desarrollo de la pequeña circulación.
Paralelamente a la enfermedad subyacente, la deformación del tórax se produce, las falanges terminales se convierten en una especie de palos timpánicos, y la insuficiencia cardíaca se desarrolla como un corazón pulmonar.
Piopnevmotorax, neumotórax y hemorragia pulmonar son raramente complicaciones de la fibrosis quística. Y si la enfermedad se caracteriza por la duración del flujo, entonces nota lesiones nasofaríngeas, que incluyen pólipos, adenoides y amigdalitis crónica. Casi todos los niños son diagnosticados con sinusitis, en las manifestaciones clínicas de que hay una voz nasal, dolores de cabeza y secreción de secreción de las vías nasales.
Según el cuadro clínico de trastornos del intestino, así como el páncreas, todos los síntomas de los pacientes con fibrosis quística de las principales formas de la enfermedad. Pero los cambios que pueden reducir la actividad de las enzimas del páncreas, especialmente en los niños, se transfirió a la alimentación artificial, se pueden manifestar hendidura suficiente de proteínas y grasas, así como su absorción. Por lo tanto, en el intestino desarrollar procesos de pudrición, que conducen a la acumulación de gases y constante hinchazón. Como resultado, incluso con el primer examen del paciente, es posible asumir la fibrosis quística, teniendo en cuenta un taburete abundante característico con olor desagradable putrefactivo. Casi el 20% de los pacientes tienen prolapso rectal.
Algunos de los síntomas abdominales se distinguen por dolores frecuentes en el abdomen de diferentes etiologías. Son de tipo cólico con flatulencia, dolor en los músculos de una tos paroxística prolongada en el hipocondrio derecho, en la región del hígado.
La localización del dolor en la región epigástrica puede ocurrir porque el jugo gástrico no está suficientemente neutralizado en el duodeno. Esto ocurre como resultado de la secreción deteriorada del páncreas. Por lo tanto, en un gran número de pacientes fallecidos que a menudo tienen resultados bioquímicos negativos, una autopsia informa cirrosis del hígado de tipo biliar. En pacientes con fibrosis quística, se observa un aumento del apetito, pero los trastornos digestivos persistentes conducen constantemente a la hipotrofia. A veces, pero muy raramente se desarrolla edema hipoproteinémico. El desarrollo de hipotrofia se promueve simultáneamente mediante el desarrollo de hipocloremia, anorexia y alcalosis metabólica.
la fibrosis quística en niños
Desde la fibrosis quística - una de las principales patologías hereditarias comunes hoy en día, la frecuencia de su ocurrencia entre los niños de todas las edades es muy alta. Además, su probabilidad de desarrollo no se verá afectada en modo alguno por la pertenencia del niño a determinado sexo. La enfermedad no elige - es un niño o una niña. Lo principal a entender es que la fibrosis quística en los niños se desarrolla sólo por defectos genéticos. Por lo tanto, ningún mal hábito, condición social o problemas ambientales puede ser una probabilidad del nacimiento de niños con la patología de la fibrosis quística.
Los niños son diagnosticados con esta enfermedad sólo cuando tienen dos genes mutantes que heredaron de sus padres. Por lo tanto, en las familias donde la pareja, y ambos, los portadores del gen de la fibrosis quística, los niños con esta patología va a nacer. Pero aquellos que heredaron de sus padres sólo una especie de tal gen, serán considerados portadores de fibrosis quística. Tales niños nacerán absolutamente sanos.
Los niños tienen una amplia variedad de manifestaciones clínicas de la fibrosis quística. Algunos pueden detectar cambios en el sistema respiratorio, principalmente enfermedades bronquiales y pulmonares, otros - enfermedad pancreática grave. El curso clínico de la enfermedad de un tipo, para cada niño, puede proceder de diferentes maneras.
Es importante recordar que la fibrosis quística es una patología genética que no afecta las capacidades mentales de un niño.
En los primeros meses de vida para muchos niños, la desnutrición está manteniendo el apetito y sólo después de algún tiempo, la grasa en las heces, así como polifekalie que guarda los padres grudnichka, por lo que darle una atención especial.
La piel del bebé es una buena indicación para el diagnóstico, ya que tiene un sabor "salado".Por lo tanto, con esta queja, los padres por primera vez consultar a un pediatra. Quizá en estos niños se manifieste una forma aguda de hipocalemia y alcalosis metabólica debido a perturbaciones electrolíticas pronunciadas.
En la fibrosis quística, por parte del sistema respiratorio, la tos se convierte en el primer síntoma de esta enfermedad. Al principio, él se manifestará en forma de "toser", luego aumentará gradualmente y adquirirá el carácter de tos como en la tos ferina. Los niños, cianosis y falta de aliento, pueden acompañar a esta tos paroxística, pero normalmente no hay parada de la respiración. Esputo excretado al toser, al principio de la enfermedad, de color claro y no viscoso, pero luego se vuelve mucopurulento y adquiere una fuerte viscosidad. Si hubo un esputo verdoso, entonces se trata de una señal sobre la aparición en el cuerpo de un niño de Pseudomonas aeruginosa y su infección con esputo. En muchos casos, a menudo se registra el ARVI, que se repite periódicamente y tiene corrientes prolongadas, así como una tos que persiste durante mucho tiempo.
En la fase inicial de la fibrosis quística, la imagen de la enfermedad en la auscultación de los niños pequeños es a veces normal. Un examen cuidadoso del niño hace que sea posible detectar el aumento de tamaño anteroposterior del tórax, dificultad para respirar con una pequeña carga física insignificante y reducida excursión pulmonar.
Por parte del tracto gastrointestinal en niños del primer año de vida, se descubre un líquido frecuentemente líquido de color verdoso, que posteriormente se vuelve graso. Un niño con fibrosis quística tiene un peso corporal que no corresponde a los pares sanos, es decir, se queda atrás en el desarrollo físico, y más tarde también en el crecimiento. Los niños con fibrosis quística que tienen un examen visual tienen una masa muscular reducida, abdomen abultado hacia afuera, y el prolapso del recto es a menudo un síntoma de esta patología.
Además de las principales formas de fibrosis quística, por ejemplo, el 15% de los recién nacidos desarrollan obstrucción meconial del intestino. Los síntomas de este tipo de patología pueden ser vómitos con la bilis, la imposibilidad de divergencia del meconio y un agrandamiento del abdomen. El meconio gris se retiene en el intestino delgado, en la válvula ileocecal. La manifestación más peligrosa de esta forma de fibrosis quística es su complicación en forma de peritonitis meconial.
La totalidad de todos estos procesos patológicos desde el lado de la respiración, la digestión y las glándulas sudoríparas, por regla general, conduce a una distrofia del niño. La hipoproteinemia y la anasarca en los lactantes se producen en una combinación de anemia hemolítica. A menudo estos niños tienen una deficiencia en vitaminas liposolubles. Por ejemplo, la causa del sangrado es una deficiencia de vitamina K, como consecuencia de la hipoprotrombinemia.niños
que sufren de fibrosis quística, caracterizados por una fuerte pérdida de sal cuando la sudoración, como resultado del calor, los senos paranasales inflamados frecuentes, que son lesiones complicadas y poliposis de las glándulas parótidas.80% de los niños enfermos tienen una mayor sensibilidad a varios tipos de alérgenos, como alimentos, hogar y medicinas.
Una de las complicaciones de la fibrosis quística en los niños es la enfermedad celíaca, pero una complicación frecuente es la colelitiasis.
Quística Diagnóstico El diagnóstico de la fibrosis quística
de la fibrosis es la base del proceso crónica broncopulmonar, síndrome intestinal, una prueba del sudor positiva, y sus hermanos con fibrosis quística. Por lo tanto, para diagnosticar esta patología, es suficiente tener dos de estas características enumeradas. Ya se han desarrollado algunos criterios para el diagnóstico de la fibrosis quística, que incluyen dos tipos de diagnóstico.
La primera se basa en los síntomas clínicos característicos. Esto puede ser a la vez una historia familiar de fibrosis quística y de detección neonatal de tripsina inmunorreactiva de naturaleza positiva.
El segundo es el aumento del contenido de cloruros de potasio( más de 60 mmol / l), las dos mutaciones identificadas, un resultado positivo durante la medición de la diferencia de potenciales nasales. El diagnóstico es confiable, incluso si existe un criterio de cada tipo de diagnóstico.
Para diagnosticar la fibrosis quística recurrir a una serie de métodos que son bastante informativos, pero también mucho tiempo. Para ello, es necesario determinar la concentración de cloruro de sodio en el sudor, realizar estudios de cólico fecal, realizar diagnósticos de ADN, medir la diferencia en potencial nasal, determinar la actividad de la elastasa pancreática en las heces.
En la actualidad, existe una oportunidad real de realizar un examen prenatal del feto para determinar la presencia de fibrosis quística, en relación con los diagnósticos de ADN existentes. Y es necesario hacer este examen a los futuros padres incluso antes de la planificación del embarazo, es decir, para determinar la presencia o ausencia de un gen de la fibrosis quística en el cuerpo.
Hasta la fecha, la mayoría de las familias que tienen un hijo enfermo con fibrosis quística, pero que se han sometido a este tipo de diagnóstico como el ADN, en el futuro los niños ya bastante saludable.
Análisis para la fibrosis quística
Hay una serie de pruebas, diagnósticos y pruebas que se utilizan para diagnosticar la fibrosis quística. En los primeros meses de vida en neonatos se pueden realizar diagnósticos neonatales. Este método consiste en determinar la cantidad de contenido de IRT en la sangre de un niño.ИРТ es una enzima del páncreas. Si el niño está enfermo con fibrosis quística, el análisis en ИРТ será con un índice aumentado. Tal análisis se hace si hay sospechas de fibrosis quística.
La prueba diagnóstica más eficaz para la fibrosis quística es una prueba de sudor. El procedimiento estándar es que un sitio de la piel se toma para una prueba de sudor, en la que la ionoporresis con pilocarpina se realizó previamente. La concentración de NaCl en las secreciones de las glándulas sudoríparas no debe exceder los 40 mmol / l. Si el resultado de la muestra de ensayo es superior a 60 mmol / l, entonces se puede considerar positivo. Un punto importante es el re-análisis. Se realiza si la respuesta es positiva, dudosa o negativa, pero el cuadro clínico sugiere la probabilidad de tener fibrosis quística.
Para finalmente diagnosticar es necesario realizar varias de estas pruebas, dos o tres y obtener un resultado positivo de confirmación.
Pero a veces las respuestas son falsas. Esto puede ser debido a la recolección incorrecta de material y su transporte;Tomar una muestra de un recién nacido o un paciente que toma cloxacilina.
Entre los métodos de investigación, también existen métodos coprológicos. Investigando kaproliyu kala pacientes, se puede detectar steatorii. Esto se debe al hecho de que el duodeno tiene una baja actividad o ausencia completa de enzimas pancreáticas en el mismo.
Cuando la radiografía de tórax puede detectar densidades bronquiales, y también observar un aumento en la ventilación del tejido pulmonar. La radiografía muestra signos de una caída en los segmentos del pulmón, especialmente en el lóbulo superior. Este es un indicador de la fibrosis quística.
El uso del estudio de las funciones de la respiración externa hace posible determinar cuánto se afecta el sistema respiratorio. Este examen determina la forma en que los bronquios reaccionarán a los broncodilatadores e identificará a los pacientes para quienes el propósito de estos medicamentos es razonable.
Para los niños mayores, el método más informativo para diagnosticar una enfermedad es medir la diferencia en los potenciales nasales. Su tarea principal es encontrar el principal defecto que causa el desarrollo de la fibrosis quística. Los indicadores se toman de la mucosa nasal y de la piel del antebrazo.
Se pueden observar dos tipos más de análisis: genético y prenatal. El primero es un análisis bastante caro, y el segundo es el diagnóstico de ADN.
Tratamiento de la fibrosis quística
En este momento, la medicina es impotente en la curación completa de la fibrosis quística. Los científicos de muchos países están trabajando en el desarrollo de drogas a nivel celular, pero, por desgracia, un resultado positivo hasta ahora no se puede lograr. Los médicos sólo pueden esperar que algún día esta enfermedad se curará completamente. El método de tratamiento más relevante podría ser "terapia génica", que sería responsable de entregar copias saludables de un gen mutado a células enfermas. Pero estos son sólo suposiciones y tratar de tratar la patología hereditaria con métodos conocidos.
La base para el tratamiento de la fibrosis quística es un enfoque gradual de esta enfermedad. Más importante aún, es necesario crear un ambiente favorable, asignar una dieta determinada con la adición de enzimas, realizar fisioterapia y proporcionar al paciente una actividad física adecuada.
Para el éxito de la terapia, es necesario observar en un dispensario altamente calificado y el apoyo moral de personas cercanas.
El tratamiento terapéutico para el tratamiento de un paciente debe realizarse de forma exclusiva y continua. Para hacer esto, es importante detener el proceso infeccioso que ocurre en el sistema respiratorio en el tiempo. A continuación, restaurar la vía aérea y la función de limpieza de los bronquios. Y al final del tratamiento, ajustar la deficiencia de las enzimas en el páncreas. Proceso de terapia
de enfermedades pulmonares incluye aquellos eventos que disminuyen la viscosidad del esputo y mejorar el drenaje bronquial y la terapia antimicrobiana, el tratamiento de la intoxicación, hipoxia, deficiencias de vitaminas, y la insuficiencia cardíaca.
Para disminuir los preparados de enzimas administradas viscosidad del esputo como himopsina, quimotripsina, preparaciones o acción Fibrinolizin mukoleticheskogo. Comprimidos Mukosolvin tomado dentro, e intramuscularmente - Acetilcitoína. Puede usar tanto Bromhexine como Muciltin, pero tienen un débil efecto diluyente. Para un buen drenaje de los bronquios, es necesario masaje del área torácica de los pulmones y gimnasia terapéutica. Los bebés, usando una bomba eléctrica, producen esputo. Cada paciente debe tener un inhalador de compresor, con el que es posible introducir un fármaco eficaz Pulmozim.
Si las enfermedades pulmonares están en proceso de exacerbación, recurrir a la designación de un curso de terapia con antibióticos durante 3-4 semanas. Para ello, asegúrese de antibiotikogrammy, pero si no se puede determinar, a continuación, como base para la administración de estos medicamentos se toman patógenos fibrosis quística - Pseudomonas aeruginosa y Staphylococcus aureus.
Simultáneamente con fármacos antibacterianos, se prescriben antihistamínicos y antimicrobianos. En el momento de la exacerbación de la enfermedad, la terapia UHF y electroforesis de magnesio se realizan. Para reducir la hipertensión del pulmón, la eufilina se prescribe en comprimidos a 7-10 mg / kg por día. Para mejorar el metabolismo del miocardio, se muestran los propósitos de Cocarboxilasa y Oroato de Potasio. Con un corazón pulmonar, toman Digoxina, Glucocorticotids( 1-1.5 mg / kg por día).
el tratamiento de pacientes con síndrome intestinal prescriben nuevos preparados de enzimas recubiertas y resistente al ambiente ácido - IT pantsitrat y Creonte, que efectivamente forte Mezim, festal o panzinorm. En pacientes con fibrosis quística, estos medicamentos deben tomarse durante toda la vida, y la dosis se prescribe estrictamente individualmente para cada paciente. Suficiente para tomar la enzima se consideran dolor abdominal extinguido, heces normalizada y su falta de grasa neutra en el estudio de heces en scatology.
Independientemente del proceso generalizado y los cambios que se producen en muchos órganos y sistemas es obligatorio chequeo médico de los niños enfermos y el neumólogo médico local. Además, los padres deben aprender a cuidar de un niño enfermo, realizar sus propios masajes, gimnasia terapéutica y terapia con aerosoles. La supervisión clínica es necesario controlar las funciones de la labor de los bronquios, pulmones, corazón, tracto gastrointestinal, hígado, riñones y recepción correcta de preparaciones de enzimas para la atención médica oportuna en las exacerbaciones agudas de la enfermedad, para el fortalecimiento de la terapia, así como para el alivio obligatoria de infecciones crónicas.
En general, los niños con fibrosis quística son en el tratamiento ambulatorio, donde el niño estará completamente dotado de cuidado en el hogar, e infecciones recurrentes pueden ser evitados. Sólo con formas graves de la enfermedad suele ser pacientes hospitalizados. Esto se refiere a insuficiencia respiratoria de grado II-III, descompensación del corazón pulmonar y hemoptisis. El íleo meconial, así como la obstrucción intestinal, en la que el tratamiento conservador no es eficaz, es una indicación para la intervención quirúrgica.
también se tenga en cuenta que existen tratamientos radicales para la fibrosis quística, que se considera un trasplante de órganos para los indicadores de salud. Esto se practica principalmente en clínicas en Alemania, Canadá y los Estados Unidos. Son estas operaciones las que ayudan a algunos pacientes con patología hereditaria a sobrevivir y vivir lo suficiente.
Existen, por supuesto, métodos no convencionales de tratamiento. Pero son más auxiliares y se aplican sobre el fondo del principal.
Los niños que tienen fibrosis quística intestinal leve a moderada pueden recibir tratamiento en un sanatorio. Si es posible crear grupos especiales para las formas pulmonares de la enfermedad, también es útil para estos niños tomar tratamiento sanatorio. Los criterios para la selección de pacientes para este tipo de tratamiento son trastornos intestinales compensados después de tomar preparados enzimáticos, ausencia de violaciones en el corazón pulmonar y todo tipo de procesos inflamatorios.
No se recomienda que los niños enfermos con fibrosis quística estén en jardines de infancia y pesebre. Pero sólo puede ir a la escuela en buenas o satisfactorias condiciones, pero todavía debe tener un día de descanso adicional entre la semana. Durante el examen o el tratamiento, estos niños están completamente exentos de asistir a las clases y aprobar todos los exámenes.
Todos los niños diagnosticados con fibrosis quística están en un chequeo de salud para toda la vida. Lo único es que a la edad de 15 años son transferidos a la cuenta de observación, al terapeuta.
