Síndrome de Patau
( trisomía del síndrome del cromosoma 13) - cromosómica hereditaria incurable enfermedad grave en la que el paciente está presente copia extra del cromosoma 13( trisomía 13).La frecuencia de aparición de neonatal Patausredi síndrome - 1: 5000-7000( proporción de sexos 50: 50%).Los niños con este trastorno nacen a término, con el tiempo, aunque se asemejan a los síntomas prematuros
síndrome de Patau, signos
Debido adicional presencia cromosoma 13 interfiere con el desarrollo normal del niño, que se expresa en la presencia de defectos congénitos graves como:
- desarrollo inadecuado de los huesos faciales y cerebralescráneo
- patología del sistema digestivo se representa girando
intestinal incompleta - la parte del soporte - aparato motor no está posicionado correctamente observóNoah estructura anatómica de los pies y manos( polidactilia simétrica común tanto en los pies y en las manos)
- Cardio - cambios patológicos vasculares expresadas en la malformación de los vasos grandes, defectos de particiones etc.
- En todos los casos, hay violaciónes persistentes de intelectual
- en la parte del sistema nervioso central no es el subdesarrollo de las estructuras cerebrales básica
- Con el sistema genitourinario se observan tales defectos genitales como testículos no descendidos en Mosony( criptorquidia), hipoplasia de los genitales externos, de la pared fuera de línea posterior distal del útero bicorne uretra( hipospadias), uterino duplicar y
la vagina - observar tales anomalías del riñón como quistes, duplicando los uréteres y pelvis, principales manifestaciones hidronefrosis 
del síndrome de Patau : trigonocefalia( cráneo se redujo en la parte frontal y el occipital expandido), microcefalia, microftalmia epikatn, fisuras palpebrales estrechas, ausencia de iris focal, catarata, ocular posible yabl faltaojo;orejas de implantación baja malformados;amplia base de la nariz, Sumergido puente nasal;paladar hendido y el labio, micrognatia.diagnóstico de síndrome de Patau
se establece en función del cuadro clínico y la combinación característica de esta enfermedad malformaciones. En el caso de sospecha de síndrome de Patau, celebración de ultrasonido muestra todos los órganos internos síndrome de Patau
síndrome de Patau tratamiento
tratamiento no específico que incluye las operaciones sobre malformaciones congénitas prevención de enfermedades infecciosas de unión y los resfriados celebración de tratamiento restaurador. La mayoría de los niños que nacen con el Patau síndrome, debido a la presencia de malformaciones graves no troquel que tiene la altura de un año( 95% de los casos), pero los casos en los que la extensión de la vida de hasta cinco o incluso diez años ha sido asegurar la eliminación rápida de defectos, se registraron una nutrición adecuaday un mantenimiento cuidadoso.
