Galactosemia

La galactosemia es una enfermedad con una rara patología que los recién nacidos heredan de sus padres. Y ellos, teniendo cierta anomalía en el gen autosómico recesivo, son sus portadores. Tal vrozhdonnost fracaso expresa en el metabolismo como resultado de ciertas mutaciones de la estructura del gen, que es responsable de los procesos de los compuestos de la enzima galactosa-1-fosfato. Y esto es evidencia de su bajo nivel o ausencia completa en la sangre. Los recién nacidos que aparecen con tal enfermedad genética, según las estadísticas, uno de los 70.000 bebés, tienen un cierto número de anomalías, incluyendo retraso mental.

Galactosemia causa

Actualmente, los científicos ya han estudiado las causas de la aparición de la galactosemia y todo esto se considera a nivel genético. Si en un cuerpo sano cuando se usan productos que contienen lactosa, los procesos de su desdoblamiento en carbohidratos se producen sin complicaciones y son normales, entonces para los enfermos con galactosemia todo es al revés. Sufren de la disfunción de esta enzima. Y como resultado, numerosas toxinas se acumulan en el cuerpo humano, que son capaces de destruir los órganos vitales. De esta patología, se desarrollan enfermedades tales como insuficiencia renal, ovarios, daño cerebral, cirrosis hepática y cataratas.

Principalmente se producen cambios significativos en ciertos genes que controlan el proceso mismo de formación de ciertas enzimas. Porque sólo ellos y descomponen los carbohidratos: galactosa y glucosa, que son tan necesarios para que el cuerpo alimente las células. Por lo tanto, se puede concluir que la única causa de la galactosemia es la galactosa-1-fosfaturidil transferasa patológicamente alterada. El gen, que es responsable de la función correcta de la enzima, durante las mutaciones conduce a la aparición de diferentes tipos de esta enfermedad. Estos incluyen especies como el tipo negro de la enfermedad, Duarte y el clásico.

Galactosemia Síntomas

Numerosos signos clínicos indican la lesión de muchos tejidos. Los síntomas de galactosemia se manifiestan inmediatamente, desde los primeros días de vida. El primer signo de galactosemia es el trastorno gastrointestinal. Como resultado, hay vómitos indomables, que eventualmente conduce a la hipotrofia. Muy a menudo esta enfermedad afecta al órgano hematopoyético - el hígado. Y muestra algunos signos de galactosemia, a saber, ictericia( cambios en la bilirrubina directa e indirecta), un aumento significativo y la consolidación de la consistencia del hígado, el síndrome hemorrágico. Y esto se refleja en una disminución en el complejo de protrombina.

Por parte de los ojos, los cambios comienzan con el desarrollo de cataratas, que no pueden determinarse sin la ayuda de un oftalmoscopio. Entonces la lesión afecta los túbulos renales y los componentes del azúcar aparecen en la orina que restablecen el azúcar, que conducen a la proteinuria ya la hiperaminoaciduria.

Desde el lado del sistema nervioso central, junto con la discapacidad visual, hay un retraso en el desarrollo psicomotor, que se hace visible después de algún tiempo después del inicio de la enfermedad. Todas estas manifestaciones clínicas diferencian y diferencian. Teóricamente, se pueden combinar en tres cuadros clínicos.

Uno de los primeros, los más peligrosos para la vida humana y se caracterizará por signos precoces, es decir, desde el momento del nacimiento y hasta 28 días de vida. Durante este período, los médicos observan ictericia, anomalías del tracto digestivo, agrandamiento del hígado y síndrome hemorrágico. Otras infecciones pueden ser conectadas aquí, pero estos signos que aparecen en el cuarto a quinto día de vida deben convertirse en una señal para el diagnóstico - galactosemia.

La segunda imagen no tiene signos tan agudos de esta patología genética. Por lo tanto, el diagnóstico se realiza sólo después de varios meses con plena confirmación de la cirrosis del hígado.

Y la última imagen hace que sea posible establecer el diagnóstico de forma galactosemia borrado, cuando, durante será identificado el examen del paciente, aisladas, o cataratas detectadas retraso en el desarrollo mental y físico.

Sin embargo, un punto importante para el diagnóstico es la historia de la familia, todos los síntomas, la conducción de las muestras de galactosa, con el fin de detectar una deficiencia de la enzima. Además, la galactosuria en los ensayos puede sugerir galactosemia. Las excepciones son aquellos momentos en que se determina la galactosuria fisiológica en los primeros días de vida, así como en pacientes diagnosticados con insuficiencia hepática, independientemente de todas las causas.

Galactosemia en recién nacidos

A veces en la galactosemia en los recién nacidos no prestan atención, teniendo ictericia patológica, uno de los síntomas de la galactosemia, para el fisiológico. Pero ya desde los primeros días de vida, cuando la actividad de la enzima en los glóbulos rojos casi no se determina, todos los síntomas de la enfermedad progresan.

En los recién nacidos, la galactosemia se desarrolla de forma muy grave, por lo que después de la lactancia, los trastornos en el cuerpo aparecen inmediatamente en forma de diarrea y vómitos. Como resultado, con un aumento en el desarrollo de excoxicosis y toxicosis, y los bebés rápidamente comienzan a perder peso corporal. Esto conduce al desarrollo de la hipotrofia infantil.

Un niño nacido con galactosemia inmediatamente después del parto experimentará ictericia fuerte y persistente, acompañada de un aumento significativo en el hígado. A continuación, pueden aparecer todos los signos e insuficiencia hepática. Ya en el segundo o tercer mes de vida, estos niños pueden desarrollar ascitis, esplenomegalia y colaterales vasculares.

En algunos recién nacidos, con signos de galactosemia, debido a la mala coagulación de la sangre, varias hemorragias aparecen en las membranas mucosas y los integumentos de la piel. También, casi de inmediato en estos niños, se determina el retraso del desarrollo psicomotor, que con la edad se hace más pronunciado.

Por parte de los ojos, el niño de los primeros días de vida, puede diagnosticar cataratas de ambos ojos y pérdida de la lente. En la fase terminal de galactosemia, se observa caquexia, adición de infecciones secundarias en el plan y todos los signos de insuficiencia hepática grave.

Los signos clínicos de esta enfermedad pueden no ser tan pronunciados. También hay algunas formas de la enfermedad, en la que los síntomas se manifiestan por separado. Puede ser intolerancia a la leche, o cataratas, o retraso mental. Pero, si tal recién nacido no se proporciona a tiempo con atención médica calificada, entonces el resultado letal puede ocurrir debido a la sepsis, que muy a menudo acompaña a esta enfermedad.

Galactosemia Diagnóstico

Debido a que la enfermedad galactosemia se da principalmente a los recién nacidos, se diagnostica durante el cribado. Este es un método especial para determinar activamente cualquier patología congénita.

Los diagnósticos se pueden realizar en cualquier clínica con un departamento de niños, un centro perinatal o un hospital de maternidad, donde se realizan pruebas de patología genética.

Se realizan exámenes o pruebas de galactosemia como resultado de un análisis de sangre. Para hacer esto, algunas gotas de la sangre se toman del talón del recién nacido. Y sólo entonces hacer análisis de orina para galactosemia. Entonces, en el estudio de estos materiales, se miran tres enzimas que están ahí, que deben descomponer la lactosa en carbohidratos( galactosa y glucosa).Si alguna de las tres enzimas no se encontraron en el estudio, entonces estos niños son diagnosticados con galactosemia. Y tienen un mayor índice de galactosa tanto en la sangre como en la orina.

Hoy en día existen dos pruebas de detección bien conocidas: estas son las pruebas de Butler y Hill. Y no hace mucho tiempo hubo una nueva selección nueva: la prueba de Florida. Todos ellos con una cierta exactitud pueden diagnosticar la presencia de galactosemia. Es muy importante saber que las encuestas deben hacerse con gran precisión. Después de todo, muchos niños sanos que consumen grandes cantidades de leche tendrán un nivel más alto de galactosa en su sangre, pero esto no está relacionado con la galactosemia. Así que no puedes cometer un error en el diagnóstico.
Además, en un recién nacido aproximadamente una semana después, la galactosa se excretará junto con la orina, pero en los bebés prematuros este proceso durará mucho más tiempo. Para el diagnóstico correcto, los médicos también pueden tomar material de hígado para una biopsia y hacer simultáneamente ensayos para enzimas.

A veces una mujer embarazada que fue examinada no con el gen de la galactosemia y sabe sobre su presencia, se recomienda hacer un pinchazo del líquido amniótico.

Otro método para diagnosticar esta patología es inhibir el crecimiento de bacterias. Este método implica tomar sangre del dedo del recién nacido o su cordón umbilical a un papel de filtro especial. Con un diagnóstico negativo de galactosemia, el análisis mostrará la ausencia de crecimiento bacteriano.
Para la determinación cuantitativa de galactosa, el suero y la orina se toman para el análisis. Con un curso positivo de la enfermedad, la concentración de carbohidratos en la sangre puede elevarse a 11,25 mmol / l. Este análisis es muy importante para determinar la dieta al paciente.
Ya existen métodos diagnósticos modernos en forma de muestras especiales que permiten medir el número de enzimas en eritrocitos. Tal estudio no sólo puede detectar una cantidad inadecuada de la enzima, sino también determinar los portadores del gen alterado.

Tratamiento de la galactosemia

El tratamiento de la galactosemia comienza con el nombramiento de una dieta para el paciente. A esto hay que estrictamente excluidos de la dieta todos los alimentos que contienen lactosa, así como galactósidos, localizadas en los órganos viscerales de animales.

Los niños del primer año de vida son trasladados a la alimentación artificial. En este caso, use diferentes tipos de dietas. Por ejemplo, una dieta sintética que incluye giperprotidin, aceite de oliva o aceite de maíz, sacarosa, maltrineks, sopa de zanahoria en el agua con vitaminas, minerales y hierro. O una dieta que se basa en sustitutos de la leche. En este caso, comienzan a alimentar a los recién nacidos con leche hecha de soja. Ya puede ser líquido y listo para comer. Dicha leche contiene completamente todo lo necesario para el desarrollo del niño, porque el organismo en crecimiento debe recibir calcio en cantidad suficiente. Y con su falta, si es necesario, prescribir calcio medicinal. La preparación sintética de leche, que no contiene lactosa, tiene un alto porcentaje de contenido calórico y es idéntica a la leche industrial. Este tipo de leche no contiene suficientes vitaminas, especialmente el grupo B, por lo que necesitan ser reabastecidos. Pero el contenido de lactosa, por el contrario, tiene un alto índice. Entre los productos alimenticios para el tratamiento de niños con galactosemia nombrar mezclas tales como enpit, Nutramigen o soyaval.

En el futuro, para diversificar la mesa de alimentos, introducir gradualmente en la dieta verduras, carne, harina y todo sin galactosa. Las opiniones de los médicos son algo divergentes sobre la cuestión de la duración de las dietas. Algunos recomiendan interrumpirla en 8-10 años de la vida del niño, mientras que otros insisten en la persistencia.
Así, la dieta es la única opción para reducir los procesos de acumulación tóxica de la enzima en el cuerpo del paciente. Esto se aplica a la forma clásica de galactosemia hereditaria. Pero con poca lactosa UDP-4-epimerasa mediante dieta baja en calorías, lo que permite que el contenido de una pequeña cantidad de galactosa en los alimentos, pero un seguimiento constante de su sangre.

En el tratamiento de la galactosemia, es importante prestar atención a los preparados que pueden tener lactosa. No use tinturas alcohólicas, lo que retarda el proceso de excreción de galactosa del hígado.

Por razones médicas, en casos graves, galactosemia, prescribir una transfusión de sangre, transfusión de sangre se lleva a cabo parcial y se vierte en el plasma. Entre los fármacos para el tratamiento de orotato de potasio puede ser nombrado
ATP kokarboksilazu, vitaminas del grupo B
hacen el diagnóstico oportuno y el tratamiento correcto se inicia con la dieta, permite que los niños se desarrollan normalmente.