Anencefalia
- es letal congénita( innata) anomalía fetal, que es causada por una violación de los neural proceso de cierre de tubo( órganos de tejido embrionario del sistema nervioso) y se manifiesta una falta de estructura de la parte frontal del cerebro, cráneo, el cerebelo. La anencefalia es el más pesado entre las anomalías congénitas del sistema nervioso. La mortalidad en esta enfermedad la duración absoluta de la vida de los niños con el diagnóstico de anencefalia medido en horas y días, rara vez semanas.casos individuales conocidos en los que nacen con los hijos de defectos más graves, vivieron durante varios años. Por desgracia, el subdesarrollo de las estructuras del cerebro es tan alta que el tratamiento no tiene sentido anencefalia. Dada la falta completa de la perspectiva de la vida y la recuperación, el nivel de los costos en efectivo para apoyar la vida de estos niños, un duro golpe para la futura madre de la psicología, de la familia. La ciencia moderna está continuamente buscando formas de prevenir y profilaxis de las anomalías congénitas del tubo neural. La anencefalia fetal
- ¿qué es? La anencefalia del feto
- es una anormalidad del sistema nervioso central, lo cual es incompatible con la vida. Surge como resultado de un fallo en el proceso de colocación de los tejidos y estructuras del sistema nervioso.trastorno del desarrollo se produce a la quinta posición a los 25 días del período embrionario. En este momento, la mujer puede no ser consciente de que está embarazada. Por eso es muy importante, siempre y cuando se planifica el embarazo, iniciar la prevención, destinada a prevenir los defectos de nacimiento, unos meses antes de la supuesta concepción.
defecto anencefalia detectó por primera vez en la implementación de la primera ecografía, realizada en el período del 11 al 14 semana de embarazo.la imagen de ultrasonido es la visualización de la falta de tejido óseo de la bóveda craneal y la ausencia de tejido cerebral. En la identificación de la mujer congénita sospechoso enviado a comisión prenatal( prenatal).La estructura de la consulta médica prenatal incluye: obstetras, cirujanos pediátricos, neonatólogos. Held clase experto en ecografía. Diagnóstico
anencefalia coloca en órbitas en la determinación de peso fetal mediante la variación de la estructura de la que se representa plexo vascular malformación del cerebro que falta. Un aspecto importante para verificar el diagnóstico de anencefalia en el período prenatal es un diagnóstico diferencial. En contraste, anencefalia, cuando exencefalia( ausente bóveda craneal, pero hay un tejido fragmentaria cerebro) en Doppler( flujo de sangre ultrasonido a través de los vasos) se define la red vascular cerebral. Cuando microcefalia( la reducción del tamaño del cráneo y cerebro) y encefalocele( protrusión herniario de tejido cerebral), en contraste con anencefalia está siempre determinada por el hueso de la bóveda craneal. También existe la posibilidad, en caso de dificultad en la determinación de las diferencias normalmente formados a partir de cerebro primario modificado en las primeras etapas de diagnóstico. Un técnico sin experiencia puede llevar sobre el tejido de la médula ósea y la capa de la cáscara de la piel. Estas características hacen necesario un cuidadoso estudio llevado a cabo después de 20 semanas de embarazo.
Cada mujer embarazada temprano en el segundo trimestre, además de la prevista de Estados Unidos, pasa por una serie de ensayos bioquímicos( análisis de marcadores séricos maternos).Para este muestreo de sangre venosa se lleva a cabo, seguido de análisis( proteína de plasma( PAPP-A), alfa-fetoproteína( AFP), gonadotropina coriónica humana( hCG)).Basándose en los resultados obtenidos se cuentan riesgo individual de tener un niño con discapacidades de desarrollo. En la determinación de alto riesgo las mujeres embarazadas deben consultar con la genética de los métodos invasivos de diagnóstico( cordocentesis, amniocentesis).Para excluir anomalías cromosómicas cariotipo realizado( estudio cualitativo y cuantitativo del conjunto de cromosomas).A pesar del hecho de que el defecto de nacimiento anencefalia, se asocia con una mortalidad del 100%, una mujer embarazada debe someterse a pruebas genéticas completas. Esto permitirá establecer indirectamente la causa de la anomalía, excluir o confirmar la rotura cromosómica, revelará la patología concomitante. Todo esto hará que sea posible calcular la probabilidad de la ocurrencia de anencefalia( el riesgo es de un 5%), para desarrollar una estrategia de medidas preventivas, lo cual es importante para los embarazos posteriores.
mujeres embarazadas cuyo diagnóstico prenatal está establecida y confirmada por anencefalia fetal, se propone interrumpir el embarazo por razones médicas en cualquier etapa. Al mismo tiempo proporcionado toda la información necesaria sobre la naturaleza de la patología, la imposibilidad de su corrección y un muy mal pronóstico para la vida y el desarrollo del niño. Una mujer debe firmar un consentimiento informado voluntario o negarse a realizar un procedimiento para la interrupción de un embarazo patológico actual. Si la decisión sobre la interrupción del embarazo, a continuación, durante un máximo de 20 semanas, una mujer va al departamento de ginecología, si durante más de 20 semanas - en obstetricia. Al decidir si continuar, el embarazo se lleva a cabo de acuerdo con el plan estándar, dependiendo del estado de la futura madre.
Fruto de anencefalia, con la excepción de la patología subyacente, en su mayoría se produce normalmente, pero puede satisfacer y combinado malformaciones de otros órganos.
Existe un desarrollo de polihidramnios debido a la falta o inadecuada actividad de deglución en el feto. Los movimientos fetales suelen ser excesivos. La muerte fetal intrauterina ocurre en la mitad de los casos de anencefalia. La entrega se lleva a cabo en una emergencia, incluso por cesárea, sólo de acuerdo con el testimonio de la madre. En ausencia de indicaciones para el parto quirúrgico, el parto ocurre naturalmente.fecha de entrega a menudo tarde debido a ambiente hormonal fetal anormal causada por la ausencia de la hipófisis y el subdesarrollo adrenal.
anencefalia: provoca
defectos del tubo neural del feto debido a la interacción de causas ambientales y genéticas de factores tales como:
- Deficiencia de ácido fólico en el cuerpo expectante madre, zinc y vitamina B 12;
- anomalías cromosómicas manifiestan cantidad violación y la estructura de los cromosomas( trisomía 18, 13 pares, la triploidía, cromosomas en anillo, translocación desequilibrada);
- Síndromes genéticos. El síndrome de Meckel-Gruber( encefalocele, polidactilia - dedos adicionales, microcefalia, las anomalías del sistema urogenital) y el síndrome de gidroletalny( hidrocefalia, polidactilia, anomalías de las manos y los pies, los pulmones inmaduros);
- Nitrato recibió comida y agua( espasmódicos que contiene aditivos de nitrato, patata con Phytophthora, agua dura, salicilatos);
- Medicamentos reducir los niveles de ácido fólico en la sangre;( metotrexato, fenitoína, valproato, fenobarbital, aminopterina y col.)
- Talidomida( hipnóticos sedantes);
- Estupefacientes( Clomifene), plomo, éteres de glicol( disolventes).factores
de riesgo para el desarrollo de anencefalia pueden ser tales estados mujer embarazada, tales como: diabetes, insulina-dependiente( altos de azúcar en la sangre), la epilepsia( administración de fármacos que contienen ácido valproico), presencia entre los parientes cercanos de los casos de defectos del sistema nervioso en el útero,edad de la joven madre( hasta 20 años).
Durante la formación de primordios y marcadores sistema nervioso bajo la influencia de los factores patológicos se produce borde superior hendidura de la porción delantera del tubo neural y como resultado no desarrollan la mayor parte del cerebro anterior. El cerebro es reemplazado por la masa sangrienta del tejido vascular, las células fibróticas y nerviosas - la "región cerebrovascular".Esta zona está cubierta de piel atrófica.
Anencefalia: síntomas y signos
Los niños con anencefalia tienen un aspecto característico. El cráneo del recién nacido está subdesarrollado, la órbita está vacía, los ojos están "abultados".Desproporcionado en miembros de tamaño. Anomalías del esqueleto facial, como "boca de lobo" y "labio de liebre", a menudo se combinan con anencefalia. Se produce un kraniorahishizis total( cerebro y médula espinal no se funden completamente, no esqueleto y / o la piel), rahishizis( falta de unión de la columna vertebral, con la falta de exposición de la piel y el cerebro).El tono muscular se puede aumentar o disminuir. A veces es posible determinar algunos de los reflejos innatos inherentes a todos los recién nacidos. Pocos niños con anencefalia son capaces de chupar y tragar independientemente.
En nuestro país, la asistencia a un niño con anencefalia es sólo paliativo( de apoyo).Para el recién nacido, se crean las condiciones más cómodas, se realizan cuidados higiénicos y alimentación. No se indican los cuidados de resucitación y la prescripción de medicamentos para estos niños.
El nacimiento, el mantenimiento de la vida en la anencefalia produce muchos problemas éticos no resueltos. Desde el punto de vista de la medicina científica niños con anencefalia defecto, requieren grandes costes financieros( participación y mantenimiento de equipos médicos, medicamentos de alto costo, personal de la oficina) en la inutilidad absoluta de más pronóstico. Desde el lado de la humanidad - cada ser vivo tiene una oportunidad de existencia. Para una madre, un niño con un defecto severo es su propio hijo, a veces solo y muy esperado.
Boy con
historia anencefalia anencefalia defecto se produce en 1 caso por cada 1.000 nacidos vivos. Alrededor del 23% de los niños nacen vivos, cerca del 5% viven más de una semana. Hay casos aislados cuando los niños con anencefalia vivieron durante varios años. Uno de esos ejemplos es un niño con anencefalia - Jackson Emmett Buell, que actualmente tiene 2 años y 4 meses de edad.
las mujeres embarazadas a las 17 semanas de embarazo en base a los resultados del examen de ultrasonido, y entonces los resultados de la resonancia magnética, se muestran un diagnóstico de anencefalia impactante en el feto. A los padres de Jackson se les ofreció abortar por un período de 23 semanas. Siendo personas religiosas y ardientes oponentes del aborto, los jóvenes decidieron salvar al niño.
niño nació en agosto de 2014, en el centro perinatal, con un peso de 1800 gramos. Después de pasar varias semanas en el departamento de reanimación y los recién nacidos de enfermería, la madre y el niño fueron dados de alta en casa. En casa, a pesar de su vicio, Jackson está rodeado de cariño y amor. Cuidar y asegurar la existencia de un niño con anencefalia requiere grandes inversiones financieras. Trabajando en la familia, por razones obvias, sólo un padre. Además, la ayuda proviene de donaciones recolectadas a través de varios recursos y fondos de Internet.
Little Jackson no ve, no oye, no puede expresar sus deseos y emociones, no puede sentarse y caminar. Debido al hecho de que se desarrolló la médula oblonga bebé puede chupar el pezón y hacer movimientos de deglución. También en el nivel inconsciente, puede realizar movimientos de agarre. Todos los demás órganos funcionan sin desviaciones. La perspectiva de desarrollo en un niño con anencefalia allí.Todos los días los padres de Jackson se despiertan con la idea de que en cualquier momento puede morir. Pero a pesar de las tristes estadísticas y pronósticos de los médicos, un bebé con anencefalia sigue viviendo.
El diagnóstico de anencefalia para cualquier mujer embarazada es el golpe más fuerte. Tomar una decisión como un aborto de embarazo patológico, y sobre la continuación es un paso difícil. Desafortunadamente, la asistencia brindada a los recién nacidos con anencefalia es sólo paliativa. En nuestro país, los médicos, limitada por las órdenes modernas, recomendaciones, frías estadísticas, imperfecciones que proporcionan cuidados intensivos, con respecto al apoyo psicológico a las familias, por lo que las madres casi universalmente se negó a participar en el cuidado para estar con los niños gravemente enfermos, para decir adiós antes de morir. En las clínicas extranjeras, la práctica de la atención psicológica es común. Las familias tienen la oportunidad de estar con un bebé de morir, para sostenerlo en mis brazos, para hacer una foto conmemorativa, y decir adiós a asumir plenamente la desesperada.
anencefalia - malformación grave en la que el resultado será siempre la muerte del niño. Por un lado, la anencefalia suficientemente estudiados, y por el otro - requiere la solución de muchas tareas difíciles, como formas de profilaxis de la aparición de anomalías, ayuda psicológica a las mujeres embarazadas y las madres, la cantidad, el cuidado del recién nacido naturaleza con anencefalia.
