Tsüstiline fibroos: sümptomid, põhjused, ravi

tsüstiline fibroos - raske pärilik haigus, mis on seotud konkreetsete süsteemne häirete eksokriinnäärmed.Oma lüüasaamist patsientidel võttes haigusnähte erinevate süsteemide keha.Haiguste viitab kroonilise ravimatu haigus progresseeruv kulg.

Sisu: Tsüstiline fibroos: üldkirjeldus põhjused tsüstiline fibroos vormid tsüstiline fibroos sümptomid tsüstiline fibroos Kuidas on diagnoos tsüstiline fibroos Ravi ennetamine

Tsüstiline fibroos: üldkirjeldus

Kui tõlgime haiguse nimetus Ladina Venemaa, saate "kleepuv goo" - fraasipeegeldab täielikult haiguse olemust kaalumisel.Täna, sadu mutatsioone on leitud geeni tsüstiline fibroos.Euroopa riikides esinemissagedus on 1: 2500.Kuna tsüstiline fibroos - kaasasündinud patoloogia geneetiliselt põhjustatud, on võimatu saada nakatunud pärast sündi.

Kuid haigus leitakse mitte ainult lapsi, vaid ka täiskasvanutele.See on tingitud asjaolust, et üsna pikka aega, võib see kuidagi sümptomaatiline ei kuvata.Enamikul juhtudel tsüstilise fibroosi diagnoositakse varases lapsepõlves.Lapse sünd tsüstilise fibroosi tekib siis, kui mõlemalt vanemalt ta saab ühe muteerunud geeni.Kui pärida vaid üks geen, laps ei ole haige, aga on kandja haiguse.

Kirjeldatud haiguse inimkeha kõik näärmed toodavad viskoosse ja paks sekretsiooni, mis koguneb torujuhtmeis ja siseorganite, põhjustades nende raviks.See kannatab :

• hingamisteid - tänu üldsuse valendikusulgusega bronhide mutsiini tsüstilise fibroosi paratamatult häiritud gaasivahetus areneva protsessina, nakkusliku komplikatsioonide pulmonaalhüpertoonia ja respiratoorse distressi;
• kõhunääre - nääre lima katab kanalid, mis viib aktiveerimist seedeensüümide otse kõhunääre, kuid mitte soolestikus, nagu see peaks olema normaalne.See aitab hävitamine keha, tsüstide tekkele see, põletiku teket, katkestused hormoonidega funktsiooni;
• Maksad - tingitud seisakut sapi maksas põeb konstantse põletiku selle sidekoe kasvab, keha toimimist häirib, areneb lõpuks tsirroosi;
• seedesüsteemi - ummistunud kanalid, häiritud söömine protsess, see on ka võimaliku rikkumise soolepermeaablusel;
• südame - kui kirjeldatud haiguse esineb sageli sekundaarsete südamepuudulikkuse südamelihas kopsuhüpertooniaga surutakse töötada märgatavalt suurendada jõudu.Paljud patsiendid lõpuks välja südamepuudulikkus;
• kuse - mehed tsüstilise fibroosi on enamasti viljatud.Naised märkis ka probleemid kontseptsiooni, mis on seotud liiga suure viskoossusega lima, mis toodab emakakaela.

Tänapäeva meditsiin võimaldab teil maksimeerida elu tsüstilise fibroosiga patsientidel.Tõsiseid komplikatsioone, mis viivad haiguse kulgemise pöördumatud muutused, sealhulgas surma, võib tekkida, kui mittevastavus arstlikule soovitusele.Lapsed on sageli olnud üldine mahajäämus füüsilist arengut, samal ajal kui vaimsed on normaalne.

Põhjustab tsüstilise fibroosi

Peamine põhjus haigus - geneetilise mutatsiooni seitsmendal kromosoomi.Et see on geen, mis vastutab valgusünteesi( kloriidikanalite) lahust eksokriinnäärmed.Miks on sellised ebaõnnestumised, teadlased veel ei suutnud aru saada.

Tähtis! Praegu haigus esineb valdavalt kahjustuse bronhopulmonaarset ja seedesüsteemi.Teiste organsüsteemide suhtes ka lüüasaamist, kuid palju vähemal määral.

patoloogilist protsessi bronhopulmonaalsete arendatud tulemusena seisak bronhid.Kuna neid häiritud funktsiooni puhastus keha tolmu ja teiste inhaleeritavate ainete ja mees hakkab aktiivselt paljuneda patogeensed organismid.Vähehaaval põletiku panustab mahasurumine kaitsefunktsioon bronhiaalastma koe, organi lagundab raami ennast ahenemist valendikku bronhipuust, mis omakorda halvendab stagnatsioon viskoosse eritised.

Kui vaatleme mehhanism šoki sündroom, on veel aega loote arengule tekib viivitus moodustamise endokriinnäärmetes.Pankreases deformeerunud, toodab ülemäära paks lima tihvt- keha kanalid.Selle tulemusena seedeensüüme aktiveeritud otse keha kui järk-järgult hävitada.

vormid tsüstiline fibroos haigusel võib olla arvukalt ekraanid koos erineva raskusastmega.Klassifikatsioon tsüstiline fibroos hõlmab järgmisel kujul:

• kopsukatk vormis - diagnoositakse umbes 20% juhtudest ja seda iseloomustab kahjustuste kopsudesse.Enamasti haigus avastatakse algusaastatel lapse elu, mis on tingitud hapnikupuudus täheldatud sümptomid rikkumisi peaaegu kõik siseorganid;
• soolestiku kaudu - leidub ligikaudu 10% patsientidest.Esimesed märgid selle liigi täheldatud tsüstiline fibroos, tavaliselt kuue kuu vanuselt, kui laps on üle kunstliku toitmise ajal.Ta ei ole nõuetekohaselt seedima toitu, arendada vitamiinipuudulikkus on rikkumiste fekaalid ja selgeid märke maha füüsilist arengut;
• segavormis - diagnoositakse kõige sagedamini( umbes 70% patsientidest) ja seda iseloomustab üheaegne kaotusega hingamisteid ja seedetrakti;
• kustutatakse vormis - võib avalduda bronhiit, sinusiit, viljatuse mehed ja naised, maksatsirroos;
• mekoonium soolesulguse - soolesulgus vastsündinul põhjustatud ummistust lõpliku mekoonium niudesool.

sümptomeid tsüstiline fibroos

sümptomatoloogiat võib varieeruda sõltuvalt paljudest teguritest, sealhulgas vanusest, - esinemise aeg esimeste kliiniliste tunnuste, kestus flow jne

In paljunemiseks patoloogilist protsessi süsteemis bronholegochuyu lapspatsientide katkestamise järgselt imetamise korral:

• püsiv köha koos viskoosse röga;
• väikeste temperatuuri tõus puudumisel ägeda mürgistuse;
• tekib siis ühendab püodermiat tekkida raske kopsupõletik, millega kaasneb kõrge palavik, düspnoe, köha tugev, mürgitustunnuste( iiveldus, oksendamine, peapööritus, jne);
• kõik see laps ei ole kaalus juurde, see on tuim ja ükskõikne;
• rinnus muutub tünnikujulised;
• halveneva seisundi juuksed ja naha;
• Käesoleva hingeldus, mis suurendab pingutuse;
• tsüanootilised tooni nahka.

teiseses kahju südames tõttu häiritud gaasivahetus ja hapnikuvarustust kudedes patsientidel arendada südamepuudulikkus, millega kaasneb sümptomite tsüstiline fibroos nagu:

• õhupuudus, sealhulgas rahu ja vaikust;
• tsüanoos naha;
• südamepekslemine;
• jala turse.

Kui haigus kahjustab eksokriinnäärmed kõhunäärme patsiendil tekib sarnane ühega mis ilmub krooniline pankreatiit.Täheldatud:

• puhitus;
• tunne raskustunne maos;
• vöö valud, mis muutunud intensiivsemaks pärast tarbimist röstitud ja rasva;
• korduvalt esinenud kõhulahtisust.

lapsed geneetilise patoloogia on üldine nõrgenemine puutumatus, suurenenud vastuvõtlikkus nakkustele.Tavaliselt vähemalt kahju mõjutab sapipõie ja maksa, nii iseloomulik kollasust nahk on juba hilises staadiumis.Ilmne ka tsüstiline fibroos häire urogenitaalpiirkonda.

Märkus! kasvav kogumise kõik kliinilised nähud ja sümptomid tsüstiline fibroos viib peaaegu vältimatult puude.Tänu sagedased ägenemised, patsientide nõrgenenud, ammendatud haigus.Kuid piisavalt hoolitsust ja õige ravi inimeste haigus on võimalik viia täisväärtuslikku elu.

eluiga selliseid patsiente on keskmiselt kahekümne-kolmekümne aasta.

Kuidas on

diagnoosimine tsüstiline fibroos hõlmab mitmeid olulisi samme.Vältida tõsiseid tüsistusi haiguse ja astuda samme, et parandada elutingimusi haige laps varakult avastada haigus, mis põhineb kliiniliste tunnuste kroonilised põletikud Bronhopulmonaalsed süsteemi või asjakohaste sümptomid seedetrakti haavandeid.

diagnoosimiseks kõnesolev haigus hõlmab:

• laboratoorse analüüsi: higi test, mis põhineb koguse määramine Kloriidioonide higi pärast sisenemist pilokarpiiniks coprogram, üldine vereanalüüs, röga analüüs;
• radiograafia;
• spiromeetriat;
• molekulaarse geneetilist testimist;
• mõõtmise antropomeetrilised andmed;
• US - nimetatav väljendatud südamehaigused, sapipõie ja maksa.

võimalusi kaasaegse meditsiini ja võimaldada sünnieelse diagnostika - identifitseerimine tsüstiline fibroos ja muude geneetiliselt määratud haiguste üsasiseselt.Kui haigus avastatakse varases perioodi küsimus aborti.

tsüstilise fibroosi

Nagu varem mainitud, tsüstiline fibroos on ravimatu haigus, kuid pädevad püsiravina võib oluliselt lihtsustada ja eluea pikendamiseks patsientidel.

Märkus! raviks tsüstilise fibroosi on sümptomaatiline, ja see peaks toimuma kogu elu jooksul.Ravi katkestamist on tulvil kiire haiguse kulgu raske komplikatsioone.

Kõik patsiendid on äärmiselt oluline, et muuta see reegel:

• regulaarselt puhastada bronhides viskoosne eritised;
• ära hoida, mis kaitseb bronhides patogeenide paljunemisele;
• pidevalt tugevdada immuunsüsteemi;
• võidelda riigi stressi, mis paratamatult tekib kurnav võitlus haigus.

ravi määramiseks on vajalik, kuna ägedas faasis ja remissiooniaeg.

In põletikulised protsessid elundite tabandunud kannavad:

• narkootikume rühmast antibiootikumide;
• steroidid - ravimid põhinevad hormoonid( prednisoloon), et aidata toime tulla nakkuse ja põletik.Nad kannavad ainult raskete juhtumite korral on patsiendil ummistust hingamisteed;
• hapnikravialuste;
• füsioteraapiat ja sissehingamine.

rikkumiseni seedetrakti vaja ravi, mille eesmärk on parandada seedimise protsessi.Patsiendid määratud eriline kõrge kalorsusega dieet.Lapsed vanuses alla ühe aasta, tavaliselt soovitavad täiendused.Samuti retseptiravimid parandada maksafunktsiooni.

Tähtis! In tsüstiline fibroos vajalikku ravi kõigi kroonilise nakkusliku koldeid, kas külmetushaiguse või kaariest.

Kuigi meditsiini teadlased ei leidnud tõhus ravim, mida saab täielikult ravida tsüstiline fibroos, nad on välja töötanud spetsiaalse tehnika, mis lihtsustab oluliselt heaolu ja võib olla isegi läbi patsiendid ise.Kõige olulisem viis tsüstilise fibroosi oli nn füsioteraapia, on regulaarselt täidab mitmeid harjutusi ja protseduure, parandades ventilatsioon.Liikumisravid hõInrab kehahoiaku ja vibratsioonimassaaži samuti praktikas aktiivsete hingamine tsükkel ülerõhukatlaga väljahingamise ajal.

kõige radikaalsemad ravimeetod on kirurgiline kopsusiirdamise.Siirdamine on võimalik stabiliseerida patsiendi seisundile ainult siis, kui ülejäänud organite ja süsteeme ei mõjuta lüüasaamist.Pärast operatsiooni on kohustuslik väljakirjutajate et immuunsüsteemi pärssimiseks, mis aitab vältida tagasilükkamist siirdatud elundi.Pole operatsiooni on väga keeruline ja aeganõudev ning selle edu ei välista vajadust elukestva tsüstilise fibroosi.

ennetamine

Seoses ennetamise tsüstilise fibroosi, üks tähtsamaid meetmeid, et ennetada haigust peetakse sünnieelse diagnoosimise, mida saab kasutada, et tuvastada juuresolekul geen defektne seitsmenda enne sünnitustegevuse algust.Tugevdada immuunsüsteemi ja parandada elutingimusi kõigile patsientidele nõuab hoolikat hooldust, hea toitumine, hea isikliku hüään, mõõduka kasutamise ja tagada kõige mugavam elutingimusi.

Chumachenko Olga, lastearst