Wilsoni-Konovalovi tõbi

Wilsoni tõbi( Wilsoni tõbi) - haigus, mille geneetilist patoloogiat mis mõjutab maksa ja kesknärvisüsteemi häired, mis tulenevad ainevahetusprotsesse organismis vask. Velg kollakas-pruuni värvuse, moodustub Wilsoni tõve vikerkesta näitab tõsiseid patoloogilisi muutusi.

Wilsoni tõbi on üsna haruldane geneetiline kõrvalekalle, milles vask võib kiirendada tööd elulise ensüümid, mõju vere ja sisesekretsiooninäärmete, samuti osaleda hemoglobiini moodustumist. Seetõttu organismis ja seal on mõned seotud hälvete kogunemine vase maksarakud ja kesknärvisüsteemis.

Wilsoni tõbi põhjustab

Wilsoni tõbi on pärilik autosomaalne tüüp, haigus esineb sama osakaal meeste ja naiste. Viimastel aastatel juhtudel selle diagnoosi hakkas suurenema. Põhimõtteliselt Wilson haiguste esinemissagedus eri riikides on 1: 30.000, sagedusega üks protsenti heterosügootse kandja. Abielud vahel lähisugulased suurendab protsent esinemissagedust, mis on eriti täheldatud piirkondades, kus nad on teretulnud.

Wilsoni tõbi on põhjustatud geneetilisest defektist on geen, mis on lokaliseeritud kromosoomil kolmeteistkümnendal ja vastutab rakusisese transpordi vask, mis on aluseks põhjuste haigus. Esialgu

geeniekspressiooni peaks toimuma platsenta, neerude ja maksa, kuid tänu erinevate patoloogiliste häirete sapi eritumine väheneb vase, mistõttu on tasapisi kogunenud hepatotsüüdides.

toidust kehasse vask( 2,5 mg) algselt imenduda soolestikus ning seejärel viiakse maksa, siis seondub tseruloplasmiiniga( valk, mis sisaldab vaske ja esineb vereplasmas), liigub seerumi satub mõnede elundite ja väljutataksesapiga. Kuid Wilsoni tõbi, kuse- komponendi vase 0,2-0,4 mg päevas, kui kiirus - 2 mg viib ületa metallist kehas akumuleeruda. Selline vähenemine on tingitud eritumist ebanormaalne geen gepatotserebralnoy düstroofia. Selle tulemusena häire kohaletoimetamise spetsiaalse vaske Golgi kompleksi, mis koosneb oma tseruloplasmiiniga ja selekteeritakse järgnevalt lüsosoomides sappi, vask hakkab kopsuossa hematopoeetiliseks organeid nagu sarvkesta, maksa, neeru, aju. Deponeerimiskorralduse see toimub maksas teisesed sünteesi pärssimine tseruloplasmiiniga. Selle tulemusena hepatotsüütides läbivad nekroos ja krooniline hepatiit, hemolüütiline aneemia, maksatsirroosi ja maksavähi viimasel.

Wilsoni tõve sümptomeid

kliiniline pilt Wilsoni tõve esindab mitmeid vorme ilmingud: maksahaigused, neuroloogilised, psühhiaatrilised, kardiovaskulaarsed, lihas, vatsakeste-soole- ja nahahaiguste.

Alguses tekivad maksahaiguse Rasv suitsetamine eripära, kärbumiste muutused maksarakkude väikeses koguses, periportaalsest fibroos. Seejärel kõrge aktiivsusega edeneb krooniline hepatiit, kus on kollatõbi, ning tugevama aminotransferoz hüpergammaglobulineemia.

Kui Wilsoni tõve progresseerub püsivalt diagnoosiga patsientide maksatsirroos, mis väljendub portaalhüpertensioonist, laevad ja vähene maksarakud.

haruldane ilming haigusseisundi Kovnovalova Wilson leidis fulminantseks maksapuudulikkus. Ta sageli tuvastatud noorukieas ja nooruses. Omadused, mis võimaldavad tal diferentseeruvad viirushepatiit fulminantseks tüüp on väike, kuid suurenenud aktiivsusega transaminaaside milles domineerib AST aktiivsus, on madalad alkaliinfosfataasi ja albumiini, kuid suures koguses kogubilirubiini ja vask, samuti hemoglobinuuria.

sagedased sümptom Wilsoni tõbi on hemolüütiline aneemia, mis tuleneb tohutut vabanemise vask maksast. Mõnikord on maksakahjustusi alakehas Kerara kujul, mis viib varase maksapuudulikkus. Tänu pidev kohalolek vere kaugemale kohustusliku standardid vask ja selle ladestumise teistesse organitesse, mõjutab neerud, punaste vereliblede, aju-, silma sarvkesta ja skeletti.

Neuroloogilised ilmingud

Wilsoni tõve iseloomustab ekstrapüramidaalnähtude ja väikeaju psevdobulbornymi häired ja krambid.

esiteks jäiga-aritmogiperkineticheskaya või juba vormis Wilsoni tõve, avaldub üldvolitusena jäikust spasmiliste hüperkinees, millel on atetootsed ja vääne spastiline iseloomuga. Lihased, mis paiknevad pagasiruumis, jäsemetel, aga ka need, kes osalevad rääkimise ja neelamise protsessides, hõlmavad jäikust. Selliste patsientide puhul täheldatakse düsartriat, amüeemiat ja düsfaagiat. Selle vormi Wilsoni tõvega inimesed saavad liikumistega piiratuma ja nende käik sarnaneb hüppamisega. Mõnikord peatuvad patsiendid ebamugavas asendis. Seda seletatakse lihaste paroksüsmaalse kontraktsiooniga, mis sageli muutub täieliku liikumatuse põhjuseks.

Wilsoni tõve ravirežiim-arügmo-megümpineetiline vorm algab põhimõtteliselt seitsme aastaga ja jõuab viieteistkümnele. Vistseraalse nähtuse häired ilmnevad mõnevõrra varem - 3-5 aasta pikkuse maksapatoloogia sümptomiga, mis on märgitud enne neuroloogiliste märkide tekkimist.

Teine, Wilsoni-Konovalovi tõve paindlik-paindlik vorm ilmneb käte või kogu keha värisemise kaudu. Suurenenud närimine on tavaliselt seotud ärevuse või sihipäraste tegevustega. Mõnel patsiendil on mõõdukas värisemist täheldatud ainult ühel küljel. Kõik patsiendid on altid lihase düstoonia suhtes. Värisev-kujulise vormi ajal on vähenenud luure, kõne raskus ja hüpomia.

ekstrapüramidaalset patoloogiat iseloomustab mono-ja hemiparees, millele diagnoositakse ekstrapüramidaalse-kortikaalse vormi hepatotserebraalne düstroofia. Selle erinevus teiste Wilson-Konovalovi tõve ilmingute vahel seisneb peaaju koore suurtes kaotustes. Sellise häire kliinik avaldub epilepsiavastastes rünnakutes, eriti Jacksoni tegelastel, ja intellektuaalsetes raskustes. Kuid hoolimata sellest on olemas kliinilised juhtumid, kui neuroloogilisi sümptomeid ei täheldata, mis näitab positiivset Wilsoni-Konovalovi tõve käiku.

Hemoraalse häire hepatotserebraalset düstroofiat iseloomustab emotsionaalne psühhoos, käitumise muutused ja kognitiivne aktiivsus.

Intravaskulaarne hemolüüs on täheldatud 15% -l Wilsoni tõvega patsientidest, kellel esineb ajutisi ilminguid ja end ise väljasuremine. Kuid sellele eelneb maksakahjustus mitme aasta jooksul. Samaaegselt hemolüüsi tekib mõnikord äge maksapuudulikkus. Sellisel juhul mõjutab vaba vase tugevalt erütrotsüüte ja hemoglobiini.

Neerukahjustus Wilsoni tõrkes esineb Fanconi sündroomi, neerukivitõve või glomerulaarfiltratsiooni vähendamiseks. Ja see on perifeerse ödeemi, mikrohematuuria ja proteinuuria põhjus. Sellisel juhul leitakse väga tihti uriini valiin, treoniin, fenüülalaniin ja türosiin.

Vase kandmisel objektiivi Kaiser-Fleischeri rõnga kujul ilmuvad katarakt.

SSS-i küljest on täheldatud arütmiat ja kardiomüopaatiat. Kui on kahjustatud lihaseid ja skeleti, diagnoositakse artralgia, osteomalaatsia, artropaatia ja osteoporoos.

Seedetrakti ilmingud Wilsoni tõve iseloomustab sapikivitõbi, pankreatiit ja nahahaiguste - vaskulaarne purpur, suurenenud naha pigmentatsiooni ja sinine auk alaosas küüne.

Wilsoni tõve raviks

esmase ravi Wilsoni tõve seostatakse eritumist kvoodiületamist vask, veelgi takistada selle toksiline mõju kogu keha.

Alustuseks on ette nähtud dieet nr 5, rikas valkudega, kuid piiratud vaske sisaldus toidus.

Wilsoni-Konovalovi tõve peamine raviviis on suunatud ravimite kasutamisele, mis seob vaske ja eemaldab selle kehast.

Alustuseks määrake Suurbritannia antilyuizit - 1,25-2,5 mg / kg, intramuskulaarne süste kaks korda päevas, kuni 20 päeva ja paus 20 päeva jooksul. Või süstige seda ravimit vastavalt järgmisele skeemile: 200-300 mg mitu kuud kaks korda päevas kuni saavutatakse positiivne toime. Unitol 5% - in / m 5-10 ml igal teisel päeval, kursus - 25-30 süsti, kordusega kolm kuud. D-penitsillamiini määratakse 0,3 kuni 4 g päevas, mis sõltub Wilsoni-Konovalovi tõve raskusastmest ja vase eritamisest uriinis. See ravim parandab mürgist vase eritumist organismist. Annustamine määratakse igal aastal ja see muutub pärast maksa biopsia jälgimist.

Varase raviks Wilsoni tõbi, 2-3 nädalat, võib halvendada neuroloogiliste sümptomite ja maksafunktsiooni halveneda ning seejärel asendatakse paranemist mõne kuu või isegi nädalaid.

mõnikord täielikult kadunud, krooniline hepatiit ja tsirroos, pärast intensiivset ravi selle valmistamist, määratuna testide põhjal biopsiaks.

näidustused maksa siirdamine on fulminantseks maksapuudulikkus, samuti selle arenemist kroonilise hepatiidiga ja maksatsirroos, kui medikamentoosne ravi on ebaefektiivne.

tagajärg Wilsoni tõbi, reeglina on puude patsientidest. Kuid sobiva ravi varajases staadiumis haiguse, suudame saavutada positiivseid tulemusi. Aga hilisemates etappides - on ülim arengu tüsistusi, mille ravi Wilsoni tõve enam on oluline mõju. Selle tulemusena surm saabub noores eas maksatsirroosi või fulminantseks maksapuudulikkus tüübist.