Tuberkuloosne skleroos

köberskleroosi - haiguse geneetiliste iseloomu fakomatoznoe mis mõjutab paljusid organeid ja kudesid, mis moodustavad healoomuline kasvaja. Diagnostika tuberoosse skleroosi üsna raske tingitud suurest sisaldusest märgitud kliiniliste tunnuste ja sümptomite esmaseks funktsiooniks eas.

köberskleroos esineb palju sagedamini kui see on diagnoositud. See näitab, et mõned vormid haigus, nimelt kliiniliste sümptomite mittespetsiifilised etioloogia ei võeta arvesse ning patsientide konkreetsete sündroomid ja sümptomid, mis ei kohaldata üksuste, mis on sageli näinud arstid kitsas spetsialiseerumine.

köberskleroos võib leida peamiselt lapsepõlves ja noorukieas vahekorras 1: 10000, lastel alla viie aasta vanused - 1: 15000, vastsündinu - 1: 6000, täiskasvanutel - 1: 40000.Patoloogilised ilmingud haiguse iseloomustab mittetäieliku varieerides expressivity.

rasket vormi köberskleroosi esineda sporaadiliselt ning peegeldub valgus on perevormi. Esmane kasvajate arendada erinevates organites mitut tüüpi rakke, mis näitab alaväärsustunnet geneetilise struktuuride eelneva kasvajad. Kui

tuberoosse skleroosi distoliya rakukiht moodustub ja ebanormaalsed muutused toimuvad närvirakud, mis näitab mittetäieliku arengut teatud ajupiirkondades.

köberskleroosi põhjustab

köberskleroosi pärandatakse autosoomne dominantne, mida iseloomustab heterogeensus mittetäieliku penetrantsusega kujul, uute muutusi, mis esinevad 68% juhtudest varases lapseeas.

peamine põhjustab köberskleroos on mutatsioone geenide lokaliseeritud 9. ja 16. kromosoomi ja vastutavad haiguse. Sõltuvalt muundatud geeni kahte tüüpi patoloogia tekivad TSC TSC 1 ja 2 geene, mida tehakse kaks kodeeritud valkude - hamartin ja tuberiin. Need geenid on ühed tuumorsupressiooni, mis ei võimalda arendada patoloogiliste haiguste ja piirata liigne vohamine kude.

laiaulatusliku uuringu mutatsioone on üsna kallis ja manipuleerimise sõltub suurusest ja struktuurist muteerunud geenid.85% patsientidest avastatakse teatud patoloogilised defektid. Mõned uuringud võimaldavad võrrelda juhuslik mutatsioonid TSC 1 geen ja TSC 2. Seega viimane geeni on kõrgsageduslik vaimse alaarengu ja välimus krampe. Lisaks neerukahjustuste ja ilmuvad nägu angiofibroom. Mõnikord on need mutatsioonid TSC 2 avaldub kliiniline pilt mõõdukas.

köberskleroosi sümptomid

Stormy kliinilisi tunnuseid köberskleroosi väljendatud iseloomulikud polümorfismi. Hamartoomidest( kasvajad ebaküpsed lootekoest) on üks ja sama sihtkoht kõik kasvajad haigus.

peamised kliinilised ilmingud köberskleroosi on nahahaigused ja kesknärvisüsteemi. Nahahaigused avalduvad kujul hypopigmented laigud( gipomelanoznyh kollastähniks) hypopigmented lame laigud värvile piimaga kohvi, angiofibroomid nendes piirkondades "shagreen" kiud- naastude, pehme fibroom ja Cohen kasvajad.

Gipomelanoznye macula eelistatavalt paigutatud üle kogu keha, välja arvatud jalad, käed ja genitaale, ja asümmeetriliselt hajus. Need ilmuvad alates sündimisest ja kaheaastase kolmeaastase perioodi jooksul. Mida kiiremini laps kasvab, suurendada nende arvu kõrgeima lokaliseerimine tuharad ja torso, kus nad võtavad asümmeetrilise asendis.

hypopigmented tilkade köberskleroosi on matt-valged, ovaalsed või lehtede-kujuline, iseloomuliku sümptom konfettide. Depigmenteerunud ripsmete, kulmude ja juuste on eriline märk köberskleroos.

Pringle'i adenoom või näo angiofibroma avaldub 45-90% juba juba 4 aastat. See funktsioon köberskleroosi iseloomustab nahalööve vormis mügarikud meenutav hirsi terad, kuid võib esineda ka suur kasvajad. Nende plekide või sõlmede pind on sile, läikiv, kuid puutetundlik. Neid võib paigutada lõua, põskede, nina tiibade ja nasolabiaalse kolmnurga ühe- ja mitmekordsete elementide kujul. Seda liiki iseloomustab sügav sümmeetriline paigutus. Lööve on kahvatukollane ja roosakas-punakas värv. Kuid kui telangiektasia on seotud angiofibroomidega, on nende värvipunane värv suurem. Histoloogilised tõendid viitavad sellele, et nendel neoplasmidel esineb suposiitetud veresooned, kasvanud kiudkoed ja ikkagi karvata folliikulid. Seda sümptomatoloogiat põdevatel patsientidel on tuberkuloosne skleroos palju sagedasem kuni 11-aastaseks, alates 3. eluaastast.

Land töötlemata ja sitke nahk, mida nimetatakse "shagreen naha" on näidatud kujul lokaalselt gamartrom klastrite et ühinevad suurepärane baas. Need laigud on pisut kõrgemad naha pinnast ning neil on roosa, pruun ja kollane värv ning vastavalt välistele andmetele sarnaneb apelsini koor. Nende piirkondade lokaliseerimine on enamasti lumbosakraalne piirkond. Suhe shagreen iseloomuliku ebasümmeetrilise lahenduse ja selle suurus võib ulatuda 1 mm kuni 10 cm. Üldiselt on sellised märk köberskleroosi täheldatakse pärast kümme aastat.

25% -l patsientidest võib avastada tuberöskülskreosi patogognomooni sümptomit, mida nimetatakse fibrootilisteks naastudeks. Reeglina on nende värv beež, need on puutetundlikud ja ilmuvad enne esimest eluaastat. Kiudplakateid loetakse tuberkuloosteraapia esimeseks kliiniliseks sümptomiks lastel. Kuid enamasti on niisugused nahakunimused iseloomulikud veel küpsemale vanusele. Nad paiknevad üheselt kõhupiirkonna ja pea karvaga. Kolmkümmend protsenti patsientidest

köberskleroosi on fibroidid vormis pehmete ühe- või mitmekordse kasvajaid jalad kujul kotid, mis paiknevad kere, kaela ja jäsemete. Mõnikord on pehmed fibroomid väga väikesed ja sarnanevad goosebumpsidega.

Samuti on olemas sellised tuumorid, mis asetsevad sõrmedel küünte läheduses või küünteplaadi all, mille moodustavad tuhmud ja punased nahakompositsioonid. Nendel naistel on varbad palju palju levinumad. Selliste kiudude suurus võib ulatuda kuni 10 mm. See tuberkuloosset sümptomit, mida nimetatakse ka Coeneni kasvajaks, moodustub pärast puberteeti ja seda täheldatakse 50% patsientidest. Sellised kaugstruktuurid võivad siis uuesti käia.

Teine peamine tunnus kliinilist pilti köberskleroosi on kesknärvisüsteem tema kaotustest nagu tubersov ja subependymal saitidele. Sellised neoplasmid, mis paiknevad aju pinnal, viivad hüdrotsefaalide arengusse. Tuberke loetakse hamartoomiks, mis väljendub ühe- ja mitmekordsete eenditena.

Hamart'i õigeaegne diagnoosimine ajukoores on tuberöskülskroosi edasise prognoosi oluline aspekt.

Subendümilised sõlmed on tuvastatud aju CT-de või MRI-ga ja lokaliseeritakse mitme külgnevasse vatsakesse. Seda tüüpi sagedane kliiniline pilt on nägemiskaotus, peavalu ja oksendamine. Kui

CNS täheldatud kahjustuste epilepsia, vaimse, arenguliste hilinemiste ja käitumishäired ja une-ärkveloleku tsükli. Erandid on kasulike kliiniliste sümptomitega tuberkuloosteravimid, mille puhul epilepsiahoog ja vaimne alaareng puudub.

epileptilised krambid on tuberkuloosset skleroosist märkimisväärne sümptom ja neid on täheldatud 90% patsientidest. Need rünnakud võivad viia luureteabe rikkumiseni ja muutuda laste puude peamiseks põhjuseks. Epileptilised krambid ilmuvad koheselt lapse elu esimesel aastal. Väga sageli sellel perioodil esinevad nii Vesti sündroom kui ka Lennox-Gastaut sündroomi samaaegselt. Kuid haiguse peamist kliinilist haigust iseloomustavad vähearenenud spasmid, somatoorsed krambid, võimalikud teisese iseloomuga kloonilised krambid.

50% -l patsientidest esinev tuumoriaalne skleroos võib olla mõõdukas või sügav.

Käitumisharjumusi iseloomustab autism, agressiivsus või autoagresioon, hüperaktiivsus, mille puhul esineb tähelepanu puudulikkuse häire.

Tuberkuloosset haigust iseloomustab nii vaimse arengu kui ka kõne viivitus. Lapsed muutuvad õnnetuks ja kapriisiks, neil on plahvatusohtlik reaktsioon. Nad muutuvad väga aeglaseks ja kaotavad suhtlemisoskused. Varasem tubersklerus algab lastel, seda tõsised on vaimse alaarengu ilmingud. Selle diagnoosi alla kuuluvate patsientide puhul seisab unehäired pikaajalise une, väga sagedaste ärkamiste, somnambulismi ja unetuse perioodi jooksul.

Nägemisorganite osakaal on kliiniline pilt võrkkesta ja mitte-võrkkesta sümptomiteks. Need kasvajad( fakoomid) paiknevad nähtava närvi kõrval, kuid mõnikord võrkkestas, mis põhjustab nägemise järkjärgulist langust.

Neretinalnye silma sümptomeid köberskleroosi ilmselge kasvajate silmalau vikerkesta muutusi, katarakt, kattub hemianopsia, strabism, halvatus kuues.

Tuberkuloosilises skleroosis on kahjustatud paljusid elundeid. Kõigepealt on mõjutatud rabdomüoomiga mõjutatud süda. See ei põhjusta südamehäired, kuid sellised kasvajad täheldatakse sageli vnuriutrobnaya loote surma või lapse sündi madalalt Apgar skoori. Sellistel lastel on alati tsüanoosi sümptom. Noorematel aegadel südame rütmihäirete tõttu kuulda tahhükardiat.

Pärast 30 aastat muutub kopsu patoloogiline muutus. Hingamispuudulikkus ja pneumotoraaks on diagnoositud ning radiogrammil on tsüstiline haridus kopsudes.

Tuberkuloosilises skleroosis on seedetrakt mitmesuguses patoloogilises protsessis. See on suuõõne, maks ja pärasool. Isegi hammaste eemal on rikkumine iseloomulike depressioonidega.

Neerupatoloogia tuberkuloosskleroosis esineb 85% -l juhtudest ja tekib peaaegu asümptomaatilise angiomüolipoomi korral. See on kahepoolne või mitu lokaliseerimist.4 cm neeruvähirakku suuruse põhjustada spontaanset verevalum, mida iseloomustab kõhuvalu, raske hüpotensioon, külm higi eend, aneemia ja võimalikult hematuuria. Väga sageli põhjustab angiomüolipoom kroonilist neerupuudulikkust. Tuberkuloosteroosi sagedased tunnused on neerude tsüstid, mis väljenduvad uriini väljavoolu, vererõhu tõusust ja harvemalt veritsusest.

Muudatused skeletist määratakse ainult röntgenuuringute ajal. Sellistel patsientidel ilmnevad kolju, vaagna ja jäsemete luude defektid.

Tuberkuloosteravik

Tuberkuloosskleroos patsientide ravimiseks on peaaegu võimatu. Ainus ravi on sümptomaatilise ravi pakkumine.

Krambivastaste rünnakute raviks imikutele määratakse kortikosteroidravimid. Kui pärast nitrazepami manustamist õnnestub klonasepaam edukalt kinni haarata, on võimalik, et vaimse alaarengu arengu protsess aeglustub.

Vanemad lapsed kasutada Karbomazepin naatriumvalproaati, Fenitonin ja Atsetasoolamiid vähendab krampide esinemissagedus, mõnikord isegi viib nende lõpetamist.

Hüdrosefalos osalevatel patsientidel tehakse mööduvaid operatsioone.

Patsientidel, kellel luure säilitatakse, on näo sümptomite( nahavigastused) tõsine ebamugavus. Sellistel juhtudel kasutatakse dermatoabarasiat, kuigi pärast seda ei välistata retsidiivide tekkimist. Seepärast saavutatakse praegu argoon-laseriga positiivne tulemus.

Tekkiv neeru verejooks peatab nefrektoomia. Ja neeru tsüstid on edukalt läbistatud.

Rabdomüümi põhjustatud südamepuudulikkust ravitakse terapeutiliste ravimitega.

Kopsude kahjustuste korral on välja kirjutatud progesteroon.

Kõik probleemid, mis ühendavad vaimset alaarengut ja füüsilist puuet, kõrvaldatakse kliiniliste psühholoogide poolt.

Tuberkuloosskleroos peetakse üheks ebasoodsa eluea prognoosiga haiguseks. Põhimõtteliselt muutub see surma põhjustavaks ja eeldatav eluiga sellise kompleksse patoloogiaga ei ületa viit aastat.