Aniridia: mis see on, põhjused, sümptomid, fotod, ravi

Mis on Aniridia?

Aniridia See on haruldane geneetiline nägemiskahjustus, mida iseloomustab silma vikerkesta ebanormaalne areng. Iiris Kas silmamuna keskel on ümmargune värviline membraan. Haigus esineb geneetilise patoloogia tagajärjel, samuti nägemisnärvi ja võrkkesta keskosa ebapiisava arengu tagajärjel. Patoloogiat iseloomustab iirise osaline või täielik puudumine (vt. Foto). On tuvastatud mitmesuguseid aniridia vorme, millest igaühte saab eristada kaasnevate sümptomite järgi.

Märgid ja sümptomid

Aniridiat iseloomustab silma vikerkesta osaline või täielik puudumine. Nägemine säilib mõningatel haiguse kergetel juhtudel. Iiris ei pruugi normaalselt areneda enne sündi ühes või mõlemas silmas. Arvatakse, et aniridiaid on vähemalt neli tüüpi.

Esimene tüüp mida iseloomustab häire mittetäielik väljendus. Mõned seda tüüpi aniridiat põdevad inimesed ei pruugi olla nägemisprobleemidest teadlikud, sest pupillid tunduvad olevat normaalsed ja tavaliselt mõjutab iirise hõrenemine ainult ühte silma.

Kell teine ​​tüüp iirise aniriidia kõrvalekalded võivad esineda üksi või koos teiste häiretega. Kaasnevad haigused võivad hõlmata katarakt (silma läätse hägustumine), glaukoom (järkjärguline nägemise kaotus suurenenud rõhu tõttu silmamuna sees, millega võib kaasneda erineval määral valu) või pindmine sarvkesta hägusus (sarvkesta pannus).

Kolmas tüüp aniridiat seostatakse vaimse alaarenguga ja neljas tüüp tekib seoses Wilms kasvaja, Urogenitaalsüsteemi kõrvalekalded, samuti võimalik vaimne alaareng.

Põhjused

Kuni viimase ajani arvati, et kaks erinevat geeni vastutavad kahe erineva aniridia vormi eest. Tõendite uuringud on aga näidanud, et see, mida peeti kaheks vormiks, on tegelikult üks ja vastutab ainult üks geen. Teda tuntakse geenina PAX6.

Arvatakse, et haigusseisund järgib autosomaalset domineerivat mustrit ja mõnel patsiendil on spontaanne geneetiline mutatsioon. Teist tüüpi aniridiat seostatakse vaimse alaarenguga, samuti arvatakse, et kolmas tüüp, mis esineb seoses Wilmsi kasvajaga, järgib autosomaalset domineerivat tüüpi.

Domineerivad geneetilised häired tekivad siis, kui haiguse ilmnemiseks on vaja ainult ühte ebanormaalse geeni koopiat. Ebanormaalne geen võib pärida kummagi vanema käest või see võib olla mõjutatud isiku uue mutatsiooni (geenimuutuse) tulemus. Ebanormaalse geeni ülekandumise oht haigestunud vanemalt järglastele on 50% iga raseduse kohta. Meeste ja naiste risk on sama.

Mõjutatud populatsioonid

Kõik aniridia tüübid mõjutavad mehi ja naisi võrdselt. Arvatakse, et haigus esineb umbes ühel 60 000–100 000 elussündil.

Sarnased häired

Järgmiste häirete sümptomid võivad olla sarnased aniridiaga. Võrdlused võivad olla kasulikud diferentsiaaldiagnostikas:

Irido-goniodisgenees Kas sünnihetkel esinev silma struktuuri geneetiline häire. Seda iseloomustab iirise põhiaine (strooma) vähearenemine. Samuti esineb glaukoom, mille järel iiris muutub ja muutub kergemaks. Glaukoom on nägemiskahjustus, mida iseloomustab järkjärguline nägemise kaotus ja suurenenud rõhk silmamuna sees, millega võib kaasneda erineva raskusega valu.

Riegeri sündroom, mida tuntakse ka kui somaatilist iridogoniodüsgeneesi, iseloomustab sarvkesta keskmise kihi ja silma sillerdavate osade defektne embrüonaalne areng. Sellega kaasneb õpilase ebanormaalsus, see tähendab ava, mis reguleerib silmamuna siseneva valguse hulka. Sarvkesta servad on sündides hägused ja võib tekkida glaukoom.

Pärilik juveniilne glaukoom on geneetiline nägemiskahjustus, mis võib esineda sündides. Siiski võivad sümptomid ilmneda hiljem lapsepõlves või noorukieas. Teised juhtumid võivad kujutada endast mõne muu glaukoomi vormi varajast algust.

Standardravi

Aniridia ravi on tavaliselt suunatud nägemise parandamisele ja säilitamisele. Ravimid või kirurgia võivad aidata glaukoomi ja / või katarakti korral. Mõnel juhul võivad kontaktläätsed abiks olla.

Kui geneetilist põhjust ei ole võimalik kindlaks teha, tuleb patsiente hinnata Wilmsi kasvaja tekkevõimaluse suhtes.

2018. aastal kiideti heaks kirurgiliselt implanteeritud seade aniridiaga täiskasvanute ja laste raviks. See seade võib aidata vähendada valgustundlikkust ja pimestamist ning parandada silma kosmeetilist välimust. Kunstliku iirise CustomFlexi toodab Clinical Research Consultants, Inc.

Soovitatav on konsulteerida geneetikuga. Ülejäänud ravi on suunatud sümptomite leevendamisele ja patsiendi silmade tervise säilitamisele.

Elu aniridiaga

Igapäevane elu aniridiaga nõuab pidevat kohanemist keskkonnaga.

Mõned neist probleemidest on ühised nägemispuudega inimestele: kool, töö, liikumine, reisimine ja sport. Isegi kõige tavalisemad tegevused võivad olla nägemispuudega lastele või täiskasvanutele väga keerulised maailmas, kus enamik teadmisi ja teavet edastatakse visuaalsete andmete kaudu.

Teised probleemid on aga patsiendipõhised. Nüstagmkui see on olemas, raskendab see silmsidet ja võib panna teisi arvama, et aniridiahaiged ei pööra tähelepanu. Paljud lapsed kannatavad koolis nüstagmi all, sest õpetajad arvavad, et laps on hajameelne, ei pööra tähelepanu, mis toob kaasa tema haridustegevuse vale hindamise.

Selle haigusega inimestel on tavaliselt raske kohaneda kiiresti muutuvate valgustingimustega. Nad võivad olla tundlikud intensiivse valguse ja mõnikord isegi väikseima pimestamise suhtes.

Igasugused pimestavad nähtused (pimestamine, sähvatused) põhjustavad peavalu.

Inimesed, kellel on aniridia, peavad sageli kandma kaitseprille koos kaitseprillidega. Mõnikord on vaja neid siseruumides kanda.

Mõned haigusega inimesed võivad kanda kunstlikke iirise kontaktläätsi. Kontaktläätsede kandmisel on oma eelised, näiteks hüperoopia või lühinägelikkuse korrigeerimine, suurem mugavus ja suurem tegevusvabadus, kuid see nõuab sarvkesta seisundi pidevat jälgimist.