Horneri sündroom: mis see on, sümptomid, ravi, prognoos

Mis on Horneri sündroom?

Horneri sündroom (Bernard-Horneri sündroom, okulosümpaatiline sündroom) On haruldane haigus, mida iseloomustab mioos (pupilli ahenemine), ptoos (ülemise silmalau rippumine), agidoos (puudumine) näo higistamine) ja enoftalmos (silmamuna tavapärasest sügavamalt luuõõnde (orbiidile) sukeldumine), kaitsta silmi). Need on haiguse neli klassikalist tunnust.

Sündroom on põhjustatud näo sümpaatiliste närvide kahjustusest. Horneri sündroomi põhjused on väga erinevad ja võivad hõlmata kõike alates madu või putukahammustusest kuni kaelavigastuseni. nüri jõud, turse, insult ja ümbritsevad alad mõjutavad haigused sümpaatilised närvid.

Harvadel juhtudel on okulosümpaatiline sündroom kaasasündinud (esineb alates sünnist) ja võib olla seotud iirise (silma värviline osa) pigmentatsiooni puudumisega. Horneri sündroomi ravi sõltub põhjusest.

Sümptomid ja märgid

Okulosümpaatilise sündroomiga seotud iseloomulikud füüsilised nähud ja sümptomid mõjutavad tavaliselt ainult ühte näopoolt. Need sisaldavad:

• rippuv ülemine silmalaud;
• õpilase ahenemine;
• kuivus (higistamine puudub) näo samal küljel (ipsilateraalne) kui kahjustatud silmal;
• ja sügavamal kui silmamuna normaalne asend orbiidil.

Kui Horneri sündroom tekib enne kaheaastaseks saamist, võivad silmade värvilised osad (iiris) olla erinevat värvi (heterokroomia). Enamikul juhtudel puudub kahjustatud poole iirisel värv (hüpopigmentatsioon).

Horneri sündroomi põhjused

Okulosümpaatiline sündroom võib olla põhjustatud mitmest tegurist. Peamised põhjused on kirjeldatud allolevas tabelis:

Kesknärvi (esimese järgu) kahjustused	Preganglioonilised (teise järgu) närvikahjustused	Postganglionilise (kolmanda järgu) närvi kahjustused
Ajuveresoonte kahjustus.	Apikaalsed kopsukasvajad (nt Pancosti kasvaja).	Kobarpeavalu või migreen.
Hulgiskleroos.	Lümfadenopaatia (lümfoom, leukeemia, tuberkuloos, mediastiinumi kasvajad).	Vöötohatis.
Hüpofüüsi või basaalkolju kasvajad.	Alumise õlavarrepõimiku või emakakaela ribi vigastus.	Sisemine unearteri dissektsioon võib olla traumaatiline.
Basal meningiit (näiteks selle tulemusena süüfilis).	Aordi, subklavia või ühise unearteri aneurüsmid.	Raederi sündroom (paratrigeminaalne sündroom).
Kaelavigastus (nt lülisamba kaelaosa nihestus või selgrooarteri dissektsioon).	Trauma või kirurgiline vigastus (kael või rindkere).	Une-kavernoosne fistul.
Syringomyelia.	Neuroblastoom.	Ajaline arteriit.
Arnold Chiari sündroom.	Hambaravi abstsess alalõug.
Seljaaju kasvajad.

Enamikul juhtudel arenevad Horneri sündroomiga seotud füüsilised tunnused silma sümpaatilise närvivarustuse katkestamisest vigastuse või turse tõttu. Kahjustus areneb kusagil piki teed silmast ajupiirkonda, mis kontrollib sümpaatilist närvisüsteemi (hüpotalamust). Sümpaatiline närvisüsteem (koos parasümpaatilise närvisüsteemiga) kontrollib paljusid näärmete, elundite ja muude kehaosade tahtmatuid funktsioone.

Mõned Horneri sündroomi juhtumid esinevad ilma nähtava või teadaoleva põhjuseta (idiopaatiline). Muudel juhtudel usuvad mõned kliinilised teadlased, et haigus võib pärida autosomaalse domineeriva geneetilise tunnusena.

Inimese rakkude tuumas olevad kromosoomid kannavad iga inimese geneetilist teavet. Inimkeha rakkudes on tavaliselt 46 kromosoomi. Inimese kromosoomide paarid on nummerdatud 1 kuni 22 ja sugukromosoomid on tähistatud X ja Y. Meestel on üks X- ja Y -kromosoom, naistel aga kaks X -kromosoomi. Igal kromosoomil on lühike käsi, mis on märgistatud "p", ja pikk käsi, mis on tähistatud tähega "q". Kromosoomid on omakorda jagatud paljudeks nummerdatud ribadeks. Näiteks "kromosoom 11p13" viitab rajale 13 kromosoomi 11 lühikesel käel. Nummerdatud triibud näitavad tuhandete geenide asukohta igas kromosoomis.

Geneetilised haigused määratletakse isalt ja emalt saadud kromosoomide spetsiifilise tunnuse geenide kombinatsiooniga.

Kõik inimesed kannavad mitmeid ebanormaalseid geene. Vanemad, kes on lähisugulased (vere järgi, st kui nad on õed -vennad), on tõenäolisemad kui sõltumatutel vanematel, kellel on sama ebanormaalne geen, mis suurendab retsessiivse geneetikaga laste saamise riski häire.

Domineerivad geneetilised häired tekivad siis, kui haiguse ilmnemiseks on vaja ainult ühte ebanormaalse geeni koopiat. Ebanormaalne geen võib pärida mõlemalt vanemalt või olla haige inimese uue mutatsiooni (geenimuutuse) tulemus. Ebanormaalse geeni ülekandumise oht haigestunud vanemalt järglastele on 50% iga raseduse kohta, olenemata lapse soost.

Mõjutatud populatsioonid

Okulosümpaatiline sündroom on haruldane haigus, mis mõjutab mehi ja naisi võrdsel arvul ja esineb igas vanuses mis tahes etnilise rühma seas mis tahes geograafilises asukohas.

Diagnostika

Arst kahtlustab sümptomite põhjal Bernard-Horneri sündroomi.

Horneri sündroomi diagnoosi kinnitamiseks ja vigastuse asukoha väljaselgitamiseks viib arst läbi uuringu, mis koosneb kahest osast:

1. Esiteks tilgutab arst mõlemasse silma tilgad koos väikese koguse kokaiini või apraklonidiiniga.
2. Kui on võimalik osteosümpaatiline sündroom, siis 48 tunni pärast viib arst läbi uue uuringu. Mõlemasse silma tilgutab ta tilgad hüdroksüamfetamiini.

Õpilaste reaktsioon ravimile võib aidata kindlaks teha, kas okulosümpaatiline sündroom on tõenäoline, ja aidata leida kahjustust.

Kasvajate ja muude tõsiste haiguste välistamiseks, mis võivad hävitada aju ja silma ühendavad närvikiud, patsiendile tehakse aju, seljaaju, rindkere või aju magnetresonantstomograafia (MRI) või kompuutertomograafia (CT) kaela.

Sümptomaatilised häired

Järgmiste häirete sümptomid võivad olla sarnased Horneri sündroomiga. Võrdlused võivad olla kasulikud diferentsiaaldiagnostikas.

• Adi sündroom (nimetatakse ka Holmes-Adi sündroomiks või Adi pupilli toonikuks) on haruldane neuroloogiline häire, mis mõjutab silma pupilli. Sündroomi sümptomiteks on suur (laienenud) pupill ja aeglane reaktsioon valgusele või keskendumine lähedalasuvatele objektidele. Mõnel patsiendil võib õpilane olla pigem väiksem kui laienenud. Häirega on seotud ka puudulikud või halvad refleksid.
• Wallenbergi-Zahharchenko sündroom (dorsolateraalne medullaarne sündroom, lateraalne medullaarne infarkti sündroom) on harvaesinev haigus, mis on põhjustatud verehüübedest (verehüübed). Seda iseloomustab kesknärvisüsteemi haigusest tingitud sõnade hääldamise raskus, neelamisraskused, vapustav kõnnak, pearinglus, madal vedeliku rõhk silmamunas, andes sellele ümara kuju, koordinatsiooni puudumine vabatahtlike liigutuste ajal, kiire tahtmatu liikumine silmamuna, Horneri sündroomi nähud kahjustuse poolel ning valu ja temperatuuri aistingute kadumine vastasküljel lüüasaamist.

Horneri sündroomi ravi

Üldiselt sõltub Horneri sündroomi sobiv ravi selle põhjusest. Ravi eesmärk on kõrvaldada põhihaigus, vigastus. Kuid paljudel juhtudel puudub tõhus ravi. Sündroomi kiire äratundmine ja asjakohaste spetsialistide suunamine on ülioluline.

Kas operatsioon on vajalik ja millist tüüpi operatsiooni on vaja, sõltub Horneri sündroomi konkreetsest põhjusest. Võimalikud kirurgilised sekkumised hõlmavad okulosümpaatilise sündroomi neurokirurgilist ravi, mis on seotud aneurüsmiga ja veresoonte kirurgiaga põhjuslike seisundite, näiteks unearteri dissektsiooni või aneurüsmid.

Geneetiline nõustamine on abiks patsientidele ja nende peredele, kui neil on häire geneetiline vorm. Muud ravimeetodid on sümptomaatilised ja toetavad.

Prognoos

Horneri sündroomi prognoos sõltub ka selle põhjusest. Okulosümpaatilise sündroomi iseloomulikud sümptomid ei mõjuta tavaliselt oluliselt elukvaliteeti ega nägemist. Kuid need võivad viidata tõsisele või isegi eluohtlikule terviseseisundile, mis nõuab kohest arstiabi.