Goodpasture'i sündroom: mis see on, sümptomid, ravi, prognoos

Mis on Goodpasture'i sündroom?

Goodpasture'i sündroom (või GBM-vastane haigus) On haruldane autoimmuunhaigusmida iseloomustab neerude filtreerivate struktuuride (glomerulite) põletik (glomerulonefriit) ja liigne verejooks kopsudesse (kopsuverejooks). Autoimmuunsündroomid tekivad siis, kui keha loomulik kaitse (antikehad) sissetungi või "võõraste" organismide vastu hakkavad ründama organismi enda kudesid, sageli teadmata põhjustel.

Goodpasture'i sündroomi sümptomiteks on korduvad episoodid vere köhimine (hemoptüüs), õhupuudus (hingeldus), väsimus, valu rinnus ja / või tsirkuleerivate punaste vereliblede ebanormaalselt madal tase (aneemia). Paljudel juhtudel võib GBM-vastane haigus põhjustada neerude võimetust töödelda vere jääkaineid ja eritada neid uriiniga (äge neerupuudulikkus). Mõnel Goodpasture'i sündroomi korral oli põdejatel enne häire tekkimist ülemiste hingamisteede infektsioon. GBM-vastase haiguse täpne põhjus pole teada.

Märgid ja sümptomid

Goodpasture'i sündroomi peamised sümptomid on liigne verejooks kopsudesse (kopsuverejooks) ja filtreerivate struktuuride (glomerulite) või neerude põletik (glomerulonefriit). Mõnel juhul võib haiguse arengule eelneda ülemiste hingamisteede infektsioon. Sündroomiga seotud tavalised sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• palavik;
• iiveldus;
• väsimus.

Kopsuverejooks võib põhjustada vere köhimist (hemoptüüs). Selle sümptomi raskusaste võib ulatuda mõnest kohast kuni liigse verehulgani. Mõjutatud isikutel võib olla ka hingamisraskusi (hingeldus), apaatia, valu rinnus, kuiv kõva heli kõrist ja / või sagedane köha. Harvadel juhtudel võivad kahjustatud isikud koguneda ebanormaalselt vedelik (turse) kopsukoes. Kopsuhäired esinevad tavaliselt enne neeruhäireid või samaaegselt nendega umbes 70 protsendil juhtudest.

Neerude filtreerivate struktuuride (glomerulite) põletik (glomerulonefriit) võib muuta neerud võimetuks töötlema vere jääkaineid ja eritama neid uriiniga (äge neerupuudulikkus). Tavaliselt põhjustab neerupuudulikkus organismi toodetud uriini koguse vähenemist. Neerupuudulikkusega seotud täiendavad sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• naha kahvatus;
• unisus;
• iiveldus ja / või oksendamine.

Neerupuudulikkuse rasked tüsistused hõlmavad verejooksu maos ja / või ringlevate punaste vereliblede arvu vähenemist (aneemia).

Harvadel juhtudel võib inimestel olla kõrge vererõhk (arteriaalne hüpertensioon) ja / või liigeste valu ja turse (artriit). Mõnel juhul võivad Goodpasture'i sündroomi sümptomid pärast ravi korduda.

Põhjused ja riskitegurid

Goodpasture'i sündroom areneb teadmata põhjustel. Keskkonnategurid, nagu keemiline kokkupuude süsivesinikega, sigaretisuits või infektsioonid nagu grippvõib mängida rolli haiguse arengus. Ei ole teada, miks mõnedel inimestel võivad lihtsad nakkused areneda GBM-vastaseks haiguseks. Infektsiooni tekkimisel võitlevad organismi loomulikud kaitsemehhanismid (antikehad) sissetungivate organismide (näiteks viiruste või bakterite) vastu. Kell autoimmuunhaigused antikehad ründavad terve koe ilma nähtava põhjuseta. Kopsuverejooks on Goodpasture'i sündroomiga inimestel sageli seotud suitsetamisega.

Goodpasture'i sündroomi korral saab teatud antikehi (glomerulaarmembraani vastased antikehad [anti-GBM]) toota ja vereringesse viia. Need antikehad võivad kahjustada õhukesi membraane, mis vooderdavad kopse ja neere, või pisikesi veresooni (kapillaare) kopsudes ja neerudes.

Mõnel juhul võib Goodpasture'i sündroomiga inimestel olla seos inimese leukotsüütide antigeenidega (LAS). LAC on valgud, mis mängivad olulist rolli keha immuunsüsteemis; need mõjutavad elundisiirdamise tulemusi ja näivad mõjutavat inimese vastuvõtlikkust teatud haigustele. Selliste leidude tagajärgi ei mõisteta aga täielikult.

GBM-vastast haigust on teatatud rohkem kui ühel pereliikmel (nt õed-vennad) aastal mitmel juhul, mis kinnitab mõnes geneetilise vastuvõtlikkuse kui teguri võimalust juhtumid. Isik, kellel on häirele geneetiline eelsoodumus, kannab häire geeni (või geene), kuid seda ei saa väljendada, kui käivitatakse või "aktiveeritakse" teatud tingimustel, näiteks teatud keskkonnategurite (multifaktoriaalne) tõttu pärand).

Mõjutatud populatsioonid

Goodpasture'i sündroom on haruldane autoimmuunhaigus, mis mõjutab mehi sagedamini kui naisi. Haiguse alguse vanus on tavaliselt 20–30 aastat, kuid see võib mõjutada igas vanuses inimesi.

Haigus tuvastati esmakordselt 1919. Sellest ajast alates on meditsiinikirjanduses teatatud umbes 600 juhtumist.

Venemaal on GBM-vastane haigus haruldane haigus; ligikaudu 1–2% kõigist kiiresti progresseeruva glomerulonefriidi juhtudest on selle häire korral sekundaarsed.

Sümptomaatilised häired

Järgmiste häirete sümptomid võivad olla sarnased Goodpasture'i sündroomiga. Võrdlused võivad olla kasulikud diferentsiaaldiagnostikas:

• Wegeneri granulomatoos (granulomatoos koos polüangiidiga) on haruldane haigus, mida iseloomustab veresoonte põletik (vaskuliit), mis põhjustab erinevate kehasüsteemide, enamasti hingamisteede ja neerude kahjustamist. Sümptomiteks võivad olla nina limaskestade haavandumine sekundaarse bakteriaalse infektsiooniga, püsiv nohu, siinusvalu ja krooniline keskkõrvapõletik (keskkõrvapõletik), mis võib põhjustada kuulmislangust. Mõnel juhul võib neerukahjustus progresseeruda neerupuudulikkus, tõsine komplikatsioon. Kui kopsud on kahjustatud, võib esineda köha, vere köhimine (hemoptüüs) ja õhukese membraani põletik, mis katab kopsu väliskülje ja kopsu sisepinna. Wegeneri granulomatoosi täpne põhjus pole teada.
• Idiopaatiline kopsu hemosideroos — kopsuhaigus, sarnane Goodpasture'i sündroomiga. Ohvritel võib olla ka teisejärguline rauapuuduse aneemia. Tundub, et see esineb peamiselt väikelastel ja puudub Goodpasture'i sündroomi korral leitud antikehavastus. Selle häire täpne põhjus on teadmata (idiopaatiline).
• Bakteriaalne endokardiit Kas kopsu- ja neeruhaigus, millel on kliiniline sarnasus Goodpasture'i sündroomiga, kuid mis mõjutab ka südant. Bakteriaalne endokardiit põhjustatud bakteriaalsest infektsioonist. Mõjutatud võivad areneda südame nurinsamuti arterite blokeerimine (emboolia). Nahakahjustused põrna suurenemine ja vahelduv kõrge palavik on muud selle häirega seotud sümptomid.

Diagnostika

GBM-vastase haiguse diagnoosi võib kahtlustada iseloomulike füüsiliste tunnuste (nt kopsuverejooks ja glomerulonefriit) tuvastamise põhjal. Diagnoosi saab kinnitada, tuvastades kehas antiglomerulaarsete basaalmembraani antikehade olemasolu. Mõnel juhul võib haigetel inimestel olla verd (hematuuria) ja / või valku (proteinuuria) uriinis.

Standardravi

Goodpasture'i sündroomi kergeid vorme saab ravida ravimitega, mis pärsivad või häirivad organismi immuunsüsteemi tõhusust (immunosupressandid). Kopsuverejooksu (kopsuverejooks) kontrollimiseks võib manustada kortikosteroide, näiteks prednisooni.

Paljusid patsiente saab ravida plasmafereesiga. See protseduur on meetod soovimatute ainete (toksiinid, kahjulikud antikehad ja metaboolsed ained) eemaldamiseks verest. Veri eemaldatakse patsiendilt ja vererakud eraldatakse plasmast. Seejärel asendatakse patsiendi plasma teise inimese plasmaga ja veri kantakse patsiendile. Plasmafereesi tehakse sageli koos kortikosteroididega.

Rasketel ja korduvatel Goodpasture'i sündroomi juhtudel võib haigeid ravida protseduuriga, mis eemaldab verest jäätmed (dialüüs). Kõige raskematel juhtudel võib osutuda vajalikuks neeru siirdamine.

Prognoos

Varem oli GBM-vastane haigus tavaliselt surmav. Agressiivne ravi plasmafereesi, kortikosteroidide ja immunosupressantidega parandas oluliselt prognoosi. Selle lähenemisviisi korral ületab 5-aastane elulemus 80% ja vähem kui 30% patsientidest vajab pikaajalist dialüüsi.

Patsiendid, kelle seerumi kreatiniinisisaldus on suurem kui 4 mg / dl, oliguuria ja neerubiopsia käigus üle 50% poolkuu, taastuvad harva. Tavaliselt arenevad nad lõppstaadiumis neeruhaiguseks, mis nõuab pikaajalist dialüüsi. Tagasiulatuvas analüüsis GBM-vastase haigusega patsientide kohta, kes alustasid neeruasendusravi lõppstaadiumis neeruhaigusega (ESRD) Austraalias ja Uus -Meremaal (ANZDATA register) oli keskmine elulemus 5,93 aastat, suremust ennustati vanemas eas ja kopsuhaigusi verejooks.

Lilia Khabibulina/ artikli autor