Pärilik angioödeem: mis see on, sümptomid, ravi, prognoos

Mis on pärilik angioödeem?

Pärilik angioödeem (Riigikontroll) On haruldane pärilik haigus, mida iseloomustavad korduvad vedeliku kogunemise episoodid väljaspool veresooni, mis blokeerivad normaalne verevool või lümfivedelik, põhjustades käte, jalgade, jäsemete, näo, soolte või hingamisteede kiiret kudede turset viise. Tavaliselt see turse millega ei kaasne sügelus, nagu võib juhtuda allergiline reaktsioon. Seedetrakti turse põhjustab krampe. Hingamisteede turse võib põhjustada obstruktsiooni, mis võib olla väga tõsine komplikatsioon.

Need sümptomid arenevad teatud valkude puuduse või talitlushäire tõttu, mis aitavad säilitada normaalset vedeliku voolu väga väikeste veresoonte kaudu (kapillaarid). Mõnel juhul võib vedelik koguneda teistesse siseorganitesse. Haiguse raskusaste on haavatavatel inimestel väga erinev.

Kõige tavalisem HAE vorm on I tüüpi pärilik angioödeem, mis on teatud kompleksvalkude (C1 esteraasi inhibiitorid) ebanormaalselt madala taseme tõttu veres täiendab. Need aitavad reguleerida erinevaid keha funktsioone (näiteks kehavedelike liikumist rakkudesse ja sealt välja). Pärilik II tüüpi angioödeem, harvem haigus, tuleneb ebanormaalsete komplemendivalkude tootmisest.

Märgid ja sümptomid

Päriliku angioödeemi iseloomulik sümptom on kahjustatud piirkonna turse korduvad episoodid liigse vedeliku kogunemise tõttu kehas. Kõige sagedamini mõjutatud kehapiirkonnad on käed, jalad, silmalaud, huuled ja / või suguelundid. Turse võib esineda ka hingamisteede ja seedetrakti vooderdavatel limaskestadel, mis on tavalisem HAO -ga inimestel kui teistel vormidel angioödeem (st omandatud või traumaatiline). Selle häirega inimestel on tavaliselt tugev ja valulik turse, mitte punane ja sügelev turse. Naha kaudu urtikaaria lööve (nõgestõbi) esineb harva.

Päriliku angioödeemi sümptomid võivad korduda ja muutuda raskemaks. Trauma, tugev valu, kirurgia, hambaravi, viirushaigused ja / või stress võivad põhjustada või süvendada korduvaid HAE sümptomeid.

Seedetrakti (seedetrakti) tursega seotud sümptomid on iiveldus, oksendamine, tugev kõhuvalu ja / või muud obstruktsiooni tunnused. Kõri (neelu) või häälekasti (kõri) turse võib põhjustada valu, neelamisraskusi (düsfaagia), rääkimisraskused (düsfoonia), mürarikas hingamine (stridor) ja potentsiaalselt eluohtlik lämbumine.

Põhjused

Pärilik angioödeem on pärilik autosomaalse domineeriva tunnusena. Geneetilisi haigusi määravad kaks geeni, millest üks kandub edasi isalt ja teine ​​emalt.

Domineerivad geneetilised häired tekivad siis, kui haiguse ilmnemiseks on vaja ainult ühte ebanormaalse geeni koopiat. Ebanormaalne geen võib pärida mõlemalt vanemalt või see võib olla mõjutatud isiku spontaanse uue mutatsiooni (geenimuutuse) tulemus. Ebanormaalse geeni nakatunud vanemalt järglastele ülekandmise oht on iga raseduse korral 50%, olenemata lapse soost.

I tüüpi päriliku angioödeemi sümptomid arenevad komplemendi süsteemi kuuluva C1 esteraasi inhibiitorina (C1-INH) tuntud valgu puuduse tõttu. II tüüpi pärilik angioödeem on haiguse haruldasem vorm ja see võib tuleneda ebanormaalsetest C1 esteraasvalkudest, mis ei tööta korralikult.

Pärilikku angioödeemi põhjustav geen asub kromosoomi 11 pikal käel (11q12-q13.1). Inimese rakkude tuumas olevad kromosoomid kannavad iga inimese geneetilist teavet. Inimese kromosoomide paarid on nummerdatud 1 kuni 22 ja lisaks 23. paar sugukromosoome, mis sisaldavad meestel ühte X- ja Y -kromosoomi ning naistel kahte X -kromosoomi. Igal kromosoomil on lühike käsi, mis on märgistatud "p", ja pikk käsi, mis on tähistatud tähega "q". Kromosoomid on omakorda jagatud mitmeks ribaks, mis on nummerdatud. Näiteks "kromosoom 11q12-q13.1" viitab ribadele 12-13.1 kromosoomi 11 pikal õlal. Nummerdatud triibud näitavad tuhandete geenide asukohta igas kromosoomis.

Mõjutatud populatsioonid

Pärilik angioödeem on haruldane haigus, mis mõjutab mehi ja naisi võrdsetes osades. Sümptomid algavad tavaliselt varases lapsepõlves. Ligikaudu üks 50 000–150 000 inimest põeb seda haigust kogu maailmas.

Sümptomaatilised häired

Järgmiste häirete sümptomid võivad olla sarnased päriliku angioödeemiga. Võrdlused võivad olla kasulikud diferentsiaaldiagnostikas:

• Äge mittepärilik angioödeem mõjutab nahka ja limaskesti. Tavaliselt möödub see iseenesest 1-2 päeva jooksul. Selle eest võivad vastutada suvalised allergeenid, sealhulgas ravimid, putukahammustused ja teatud toidud (nt munad, karbid, pähklid ja puuviljad). Mõnel inimesel võivad tekkida väga rasked allergilised reaktsioonid (anafülaksia), mis võib põhjustada hingamisteede angioödeemi. Omandatud angioödeem võib tekkida ka immuunsüsteemi häirete (nt B-rakuline lümfoproliferatiivne haigus), kroonilise lümfotsüütilise leukeemia, müeloom, süsteemne erütematoosne luupus (SLE), krooniline sinusiit, hambainfektsioon või teatud verehaigused (suured krüoglobulineemia). Muud omandatud tursed võivad tuleneda operatsioonist (st mastektoomiast), pahaloomulistest kasvajatest ja / või autoimmuunhaigused. Omandatud angioödeem võib tekkida igas vanuses.
• Elastolysis See on haruldane kaasasündinud või omandatud sidekoehaigus, mida iseloomustab naha lõtvumine. Mõjutatud nahapiirkonnad võivad olla paksenenud ja tumedad. Seda häiret diagnoositakse tavaliselt sündides või varases lapsepõlves. Esmane sümptom on tavaliselt näo turse ja seda võib segi ajada päriliku angioödeemiga. Elastolysis edeneb, põhjustades naha muutusi ja veresoonte kahjustusi.

Diagnostika

HAE diagnoos tehakse hoolika kliinilise hindamise, patsiendi üksikasjaliku ajaloo ja vereanalüüside abil, mis tuvastavad komplemendi valgu taseme languse. Suure kliinilise kahtluse ja määramata etioloogiaga korduva episoodilise angioödeemi korral on näidustatud geneetiline testimine.

Standardravi

NAO ravi hõlmab:

• Ravimid, näiteks eklaniid või puhastatud C1 inhibiitor.
• Värskelt külmutatud plasma.
• Ravimid tulevaste krampide vältimiseks.

Mõnikord võib turset vähendada teatud ravimitega, näiteks ekallandiidi või puhastatud C1 inhibiitoriga (mis on valmistatud inimverest). Kuid need ravimid ei ole kergesti kättesaadavad. Sellistel juhtudel võib välja kirjutada värske külmutatud plasma või Euroopa Liidus traneksaamhappe. Antihistamiinikumid ja kortikosteroidid on ebaefektiivsed.

Valuvaigistid, iiveldust leevendavad ravimid (antiemeetikumid) ja vedelikud võivad aidata sümptomeid leevendada.

- Erakorraline ravi.

Mõnikord peavad arstid hingamisteede järsu turse ja hingamisraskuste korral taastama hingamisteede avatuse. Selleks saavad nad süstida adrenaliini subkutaanselt või intramuskulaarselt (turse vähendamiseks). Siiski ei pruugi adrenaliin põhjustada turse kiiret või pikaajalist vähenemist. Seejärel võivad arstid sisestada hingamistoru inimese suu või nina kaudu hingetorusse (intubatsioon).

Mõnikord peavad arstid hingamistoru sisestamiseks tegema nahale väikese sisselõike hingetoru (hingetoru) kohal.

- Krampide vältimiseks kasutatavad ravimid.

Stanosolool ja danasool (sünteetilised meessuguhormoonid) võivad aidata vältida järgmisi krampe. Neid ravimeid võib võtta mitu päeva enne ja pärast hambaravi või kirurgilist protseduuri, mis võib vallandada rünnaku. Või võidakse need välja kirjutada krampide vältimiseks pikas perspektiivis.

Need ravimid võivad suu kaudu manustatuna stimuleerida keha tootma rohkem C1 inhibiitorit.

Kuna neil ravimitel võivad olla viriliseerivad kõrvaltoimed, tuleb naiste pikaajalise kasutamise korral annust vähendada nii kiiresti kui võimalik ja nii palju kui võimalik.

Stanosolooli või danasooli asemel võib 1 tund enne hambaravi või kirurgilisi protseduure välja kirjutada C1 inhibiitori, kui see on saadaval.

Prognoos

Vaatamata haruldusele on HAO potentsiaalselt katastroofiline haigus. Kõriturse võib põhjustada lämbumist. Kõhukrambid võivad põhjustada tarbetuid operatsioone ja hilinenud diagnoosimist, samuti sõltuvust tugevatest valuvaigistitest tingitud uimastisõltuvust. Naha krambid on nii moonutavad kui ka invaliidistavad, mille tagajärjeks on elukvaliteedi langus.

Varajase päriliku angioödeemiga patsientide prognoos on halvem kui hilinenud krambihoogudega patsientidel.

Enne tõhusa ravi väljatöötamist oli suremus 20–30%. Sobiva ennetava ravi korral on HAE patsientide prognoos praegu suurepärane. Androgeenide mõistlik kasutamine vähendab nii lühiajalisi kui ka pikaajalisi negatiivseid mõjusid. C1 inhibiitori kontsentraadi tulek on oluliselt parandanud ka patsientide hooldust.