Noah-Laxi sündroom: mis see on, sümptomid, ravi, prognoos

Mis on Noah-Laxi sündroom?

Noah-Laxi sündroom (SNL) on haruldane geneetiline haigus, mis päritakse autosomaalselt retsessiivsel viisil. Sündroomi iseloomustab terav kasvupeetus enne sündi (emakasisene kasvupeetus); väike sünnikaal ja pikkus; ja pea ja näo (kraniofacial) piirkonna iseloomulikud patoloogiad. Nende hulka võivad kuuluda märgatav väike pea (mikrotsefaalia), otsmiku kaldus kallutamine, lai seatud silmad (silma hüpertelorism) ja muud väärarengud, mis põhjustavad iseloomulikke sümptomeid näo välimus. Samuti iseloomustab SNL -i tavaliselt vedeliku ebanormaalne kogunemine kogu keha kudedesse (üldine turse); mitme liigese pidev paindumine ja immobiliseerimine (painde kontraktuurid); muud jäsemete väärarengud; ja / või aju, naha, suguelundite, neerude ja / või südame patoloogia.

Märgid ja sümptomid

Noah-Laxi sündroomi seostatakse enne sündi iseloomulike kõrvalekalletega. Need võivad sisaldada järgmist:

• raske kasvupeetus (emakasisene kasvupeetus);
• liigne vedelik loote ümbritsevas õhukese seinaga membraanis (amnionikotti) raseduse ajal (polühüdramnion);
• loote liikumise ebanormaalne vähenemine;
• lühike nabanöör;
• ebanormaalselt väike platsenta.

Platsenta on emaka organ, mis ühendab ema ja areneva loote verevarustust. Samuti võib mõnel juhul olla nabaväädil ainult kaks veresoont. Nabanööril, mis on painduv struktuur, mis ühendab loote platsentaga, on tavaliselt kaks nabaarterit ja suurem nabaveen.

SNL -iga vastsündinutel on tavaliselt ebanormaalselt väike sünnikaal ja pikkus ning märgatav väike pea (mikrotsefaalia). Tavaliselt esineb ka pea ja näo (kraniofacial) piirkonna täiendavaid väärarenguid, mille tulemuseks on iseloomulik välimus. Selliste kõrvalekallete hulka kuuluvad:

• otsmiku kaldus kalle;
• lamestatud nina laia ninasillaga;
• täis põsed;
• väike vähearenenud lõualuu (mikrognaatia).

Mõjutatud vastsündinutel võivad olla ka suured, madala asetusega, moonutatud (düsplastilised) kõrvad; ümar, avatud suu paksude huultega; lühike kael; ja laia asetusega, ebatavaliselt silmapaistvad silmad. Lisaks on silmalaugud vähearenenud (hüpoplastilised) ja väljapoole pööratud (ektropioon), mistõttu need näivad puuduvat. Täiendavad silmahäired, nagu ebatavaliselt väikesed silmad (mikroftalmos) ja silmade läätsede selguse kaotus (katarakt). Mõnel kahjustatud vastsündinul võib olla ka suulae mittetäielik oklusioon (suulaelõhe) ja ülahuule vertikaalne soon (huulelõhe).

Noah-Laksova sündroomi seostatakse ka luu- ja lihaskonna haigustega, sealhulgas suurte liigeste püsiva paindumisega ja immobiliseerimisega. (painutuskontraktuurid), näiteks küünarnukid, randmed, puusad, põlved ja pahkluud, kusjuures naha kudumine toimub mõnede immobiliseeritud liigeste (nt küünarnukid ja ring). Lisaks on patsientide käed ja jalad ebatavaliselt lühikesed ning käed ja jalad võivad paisuda. Mõjutatud vastsündinutel võivad sõrmed kattuvad; vöödilised või sulanud sõrmed ja varbad (sündaktüütiliselt); ja deformatsioon, mille korral jalad on kujundatud kiiktooli jalana. Lisaks võib esineda käte ja jalgade luude "alaluustumist" ja muid luude moodustumise kõrvalekaldeid. Ossifikatsioon viitab kiulise koe või kõhre muundamisele luuks.

Haigust iseloomustab tavaliselt ka vedeliku ebanormaalne kogunemine kogu keha kudedesse (üldine turse). Lisaks võib mõnedel imikutel esineda ebanormaalset (nt müksomatoosne) sidekoe vohamist. või ülemäärased rasvaladestused naha välimise kihi (epidermise) all koos ümbritsevate inimeste degeneratsiooniga (atroofia) lihased. Harvemini turse võib puududa või piirduda peanahaga. Mõnel kahjustatud beebil võib olla ka kollakas, kuiv, ketendav (“ihtüootiline”) nahk.

SNL -i võib seostada ka aju väärarengutega. Paljudel juhtudel ei arene aju välimise piirkonna (ajukoore) voldid (keerdumised) täielikult välja, mistõttu tundub aju pind ebatavaliselt sile (agiria). Täiendavad väärarengud võivad hõlmata paksu närvikiudude riba puudumist, mis ühendab kahte ajupoolkera (corpus callosumi agenees) või väikeaju vähearenenud areng (hüpoplaasia) - ajupiirkond, millel on oluline roll vabatahtlike liikumiste koordineerimisel ja õige kehahoia säilitamisel. Lisaks võib mõnel juhul esineda aju neljanda õõnsuse (vatsakese) tsüstiline väärareng (väärareng) Dandy Walker) ja sellega seotud hüdrotsefaalia. Vesipea See on seisund, mille korral aju ja vatsakeste kaudu ringleva vedeliku väljavool või imendumine on häiritud [tserebrospinaalvedelik (CSF)], mis võib põhjustada ajusisese rõhu tõusu, pea suuruse kiiret suurenemist või muid tüsistused. Mõnel juhul võib Noah-Laxi sündroomi seostada ka aju ja seljaaju (kesknärvisüsteemi) täiendavate kõrvalekalletega.

Mõnel vastsündinul võib olla ka muid füüsilisi kõrvalekaldeid, näiteks:

• suguelundite vähearenemine;
• ühe neeru puudumine (ühepoolne neeruagenees) või muud neerupuudulikkused;
• kopsude vähearenenud areng (kopsu hüpoplaasia);
• südame struktuursed kõrvalekalded (kaasasündinud südamepuudulikkus).

Kaasasündinud südamerikked võivad hõlmata ebanormaalset ava kiulises vaheseinas, mis eraldab südame ülemist või alumist kambrit (kodade või vatsakeste vaheseina defektid); loote ava olemasolu kahe peamise arteri (aordi, kopsuarteri) vahel, mis lahkuvad südamest (avatud ductus arteriosus); või südamepuudulikkus, mille korral aordi- ja kopsuarterid on üksteise normaalses asendis (suurte arterite ülevõtmine).

Põhjused

Noah-Laxi sündroom edastatakse autosomaalselt retsessiivsel viisil. Inimese omadused, sealhulgas klassikalised geneetilised haigused, on kahe geeni koostoime tulemus, üks isalt ja teine ​​emalt.

Retsessiivsete häirete korral ei teki seda seisundit, välja arvatud juhul, kui inimene pärib igalt vanemalt sama defektiga geeni. Kui inimene saab haiguse jaoks ühe normaalse geeni ja ühe geeni, on ta haiguse kandja, kuid tavaliselt asümptomaatiline. Haiguse edasikandumise oht paaride lastele, kes mõlemad on retsessiivse haiguse kandjad, on 25 protsenti. 50 protsendil nende lastest on oht saada haiguse kandjaks, kuid tavaliselt on nad asümptomaatilised. 25 protsenti nende lastest saavad mõlemad normaalsed geenid, ühe igalt vanemalt, ja on geneetiliselt normaalsed (selle konkreetse tunnuse puhul). Risk on sama iga raseduse korral.

Mitme SNL -ga patsiendi vanemad olid veres lähedased (veresugulased). Retsessiivsete häirete korral, kui mõlemad vanemad kannavad sama geeni sama valuliku häire jaoks omadus, on suurem oht, et nende lapsed võivad pärida kaks arenguks vajalikku geeni haigus.

Samuti on teatatud mitmetest juhtudest, kus SNL näib olevat tekkinud teadmata põhjustel (juhuslikult) juhuslikult.

Mõjutatud populatsioonid

Noah-Laxi sündroom mõjutab mehi ja naisi suhteliselt võrdselt. Kuna häiret kirjeldati algselt 1971. aastal kolmel õel -vennal (Neu, RL), samuti kolm õde -venda teises peres 1972. aastal (Laxova, R), üle 30 juhtumid. Teadlased oletavad, et häire võib esineda pakistanlastel sagedamini kui teistes geograafilistes või etnilistes rühmades.

Diagnostika

SNL -i diagnoosi võib soovitada enne sündi (sünnieelselt), tuginedes spetsiaalsetele uuringutele, nagu loote korduv ultraheli. Loote ultraheli ajal kasutatakse helilaineid areneva loote pildi loomiseks. Selline testimine võib paljastada iseloomulikke märke, mis viitavad SNL -ile, nagu loote nõrk aktiivsus, liikumispiirang. jäsemed, liigne vedelik arenevat loote ümbritsevas membraanikotis (polühüdramnionid), väike platsenta ja emakasisene retentsioon arengut. Täiendavad ultraheli märgid, mis võivad viidata SNL -ile, hõlmavad ebanormaalselt väike pea, kaldus otsmik, väljaulatuvad silmad, liigeste kontraktuurid ja / või üldine turse.

Noah-Laxi sündroomi diagnoosi saab teha või kinnitada ka pärast sündi (sünnitusjärgselt) hoolika kliinilise hindamise ja iseloomulike füüsiliste tunnuste põhjal. Spetsiaalset testimist saab teha ka teatud seisundite otsimiseks, mis võivad olla seotud tervisliku seisundiga (näiteks kaasasündinud südamepuudulikkus).

Standardravi

Noah-Laksova sündroomi ravi on suunatud konkreetsete sümptomite kõrvaldamisele, mis ilmnevad igal inimesel. Selline ravi võib nõuda tervishoiutöötajate meeskonna, näiteks lastearstide, kooskõlastatud jõupingutusi; arstid, kes diagnoosivad ja ravivad neuroloogilisi häireid (neuroloogid); arstid, kes diagnoosivad ja ravivad südameanomaaliaid (kardioloogid); ja / või teised tervishoiutöötajad.

SNL -i spetsiifilised ravimeetodid on sümptomaatilised ja toetavad. Lisaks on geneetiline nõustamine kasulik mõjutatud peredele.

Prognoos

Enamikul Noah-Laxi sündroomi juhtudest on halb prognoos. Paljud haigestunud vastsündinud sünnivad surnuna või surevad vahetult pärast sündi või esimestel elunädalatel. Kuid SNL -i võib vaadelda osana "seriini biosünteetilistest defektidest", mis hõlmab ka muid haigusseisundeid, mis on vähem rasked ja millel võib olla parem prognoos.