Werneri sündroom: mis see on, sümptomid, ravi, prognoos

Mis on Werneri sündroom?

Werneri sündroom (või täiskasvanute progeeria) On haruldane progresseeruv haigus, mida iseloomustab ebatavaliselt kiirenenud vananemine (Progeeria). Ehkki häire tunnistatakse tavaliselt kolmandaks või neljandaks elukümnendiks, on teatud tunnused noorukieast varajase täiskasvanueani.

Werneri sündroomiga inimestel on aeglane kasv ja kasv peatub puberteedieas. Selle tulemusena on patsiendid lühikest kasvu ja väikese kaaluga võrreldes oma pikkusega. 25. eluaastaks tekivad selle seisundiga patsientidel tavaliselt varajane hallinemine (hallinemine) ja enneaegne juuste väljalangemine peanahal (alopeetsia). Haiguse progresseerumisel kaasnevad täiendavad kõrvalekalded nahaaluse rasvakihi (nahaaluse rasvkoe) kaotusega; lihaskoe tugev raiskamine (atroofia) teatud kehapiirkondades; ja degeneratiivsed muutused nahas, eriti näol, käsivartel ja kätel ning jalgadel ja jalgadel (distaalsed jäsemed). Näopiirkonda mõjutavate degeneratiivsete muutuste tõttu võivad Werneri sündroomiga inimesed seda teha teil on ebatavaliselt punnis silmad, nokakujuline või pigistatud nina ja / või muu iseloomulik näohooldus kõrvalekaldeid.

Werneri sündroomi võib iseloomustada ka iseloomuliku kõrge hääle kujunemisega; silma kõrvalekalded, sealhulgas silma läätse enneaegne hägustumine (kahepoolne seniilne) katarakt); ja mõned endokriinsüsteemi defektid, näiteks munasarjade düsfunktsioon naistel või munandite düsfunktsioon meestel (hüpogonadism) või ebanormaalne tootmine insuliini hormoonkõhunääre ja insuliiniresistentsus (insuliinsõltumatu suhkurtõbi / II tüüpi diabeet). Lisaks võib Werneri sündroomiga patsientidel tekkida progresseeruv paksenemine ja arterite seinte elastsuse vähenemine (arterioskleroos). Mõjutatud veresooned hõlmavad tavaliselt artereid, mis transpordivad hapnikurikast (hapnikuga rikastatud) verd südamelihasesse (pärgarterid). Mõned inimesed võivad olla ka vastuvõtlikud teatud healoomuliste või pahaloomuliste kasvajate tekkele. Progresseeruv ateroskleroos, pahaloomulised kasvajad ja / või sellega seotud häired võivad põhjustada potentsiaalselt eluohtlikke tüsistusi umbes neljandal või viiendal kümnendil elu. Werneri sündroom päritakse autosomaalselt retsessiivsel viisil.

Märgid ja sümptomid

Werneri sündroomiga lapsed tunduvad sageli ebatavaliselt õhukesed ja nende kasvutempo on hilises lapsepõlves ebatavaliselt aeglane. Lisaks ei ole noorukieas tavaliselt täheldatud kasvuhoogu. Patsiendid saavutavad oma lõpliku kõrguse umbes 13 -aastaselt. Täiskasvanute kasvu saab aga saavutada juba 10 -aastaselt või juba 18 -aastaselt. Ka kaal on ebatavaliselt väike, isegi kui võrrelda lühikest kasvu.

Enne 20. eluaastat kogeb enamik Werneri sündroomiga inimesi varakult hallitust ja peanaha juuste värvimuutust. Umbes 25 -aastaselt võivad inimestel tekkida peanaha juuste enneaegne väljalangemine (alopeetsia), samuti kulmud ja ripsmed. Lisaks võivad juuksed kaenlaalustes (juuksed kaenlaalustes), häbemepiirkonnas ja pagasiruumis olla ebatavaliselt hõredad või puududa. Meditsiinilise kirjanduse aruannete kohaselt võib juuste väljalangemine Werneri sündroomiga patsientidel olla sekundaarne naiste munasarjade või meeste munandite talitlushäirete tõttu (hüpogonadism), endokriinne seisund, mis on seotud ebapiisava kasvu ja seksuaalse arenguga. Werneri sündroomiga mehed ja naised võivad kannatada hüpogonadismi all. Seetõttu on mõjutatud meestel tavaliselt ebatavaliselt väike peenis ja väikesed munandid. Mõnel selle seisundiga naisel ei pruugi tekkida sekundaarseid seksuaalseid omadusi (nt juuste väljanägemine kaenlaalustel ja pubis, rindade areng, menstruatsioon) ja halvasti arenenud suguelundid organid. Teistel haigetel naistel võib menstruatsioon olla napp ja ebaregulaarne. Enamik selle seisundiga inimesi võib hüpogonadismi tõttu olla viljatu. Siiski on kirjanduses olnud teateid, mis kinnitavad, et mõned haiged mehed ja naised paljunevad.

Lisaks enneaegsele hallinemisele ja juuste väljalangemisele on Werneri sündroomiga inimesed altid ka muudele progresseeruvatele degeneratiivsetele muutustele, sealhulgas

• nahaaluse rasvakihi järkjärguline kadumine;
• käte, jalgade ja jalgade lihaste tugev raiskamine (atroofia);
• enneaegne täielik luutiheduse kaotus (osteoporoos), mis võib põhjustada või kaasa aidata luumurdudele pärast väiksemat traumat.

Võib esineda ka hammaste kõrvalekaldeid, sealhulgas ebanormaalset arengut ja enneaegset hammaste kaotust. Umbes kolmandikul Werneri sündroomiga patsientidest on ka ebanormaalne kaltsiumisoolade kogunemine (lupjumine) ja sellega seotud pehmete kudede (nt sidemed, kõõlused), eriti küünarnukid, põlved, kõvenemine ja pahkluud. Lisaks tekib häälepaelte progresseeruva atroofia tõttu enamikul selle haigusega patsientidel kõrge hääl. Muudel juhtudel võib hääl olla rabe või ebatavaliselt kähe.

Umbes 25 -aastaselt tekivad Werneri sündroomiga patsientidel ka progresseeruvad nahamuutused, eriti näo, käsivarre ja käte piirkonnas, samuti jalgadel (distaalne) jäsemed). Näiteks esineb naha kadu (atroofia) piirkondades, kus rasvkude, sidekude ja lihaskoed on ammendunud. tulemuseks on ebatavaliselt läikivad, siledad või karastatud nahapiirkonnad, mis võivad aluspinna külge kleepuda koed. Kahjustatud piirkonnas võivad tekkida avatud haavandid, mis on tingitud kudede hapnikuga rikastatud verevarustuse vähenemisest (isheemia). Haavandid võivad olla kroonilised ja aeglaselt paraneda. Sügavad haavandid Achilleuse kõõluse ümber ja harvemini küünarnukkidel on Werneri sündroomile väga iseloomulikud.

Paljudel Werneri sündroomiga inimestel on ka täiendavaid nahahäireid. Käte ja jalgade nahal võib olla hüperpigmentatsioon või hüpopigmentatsioon ja / või ebanormaalne suurenemine teatud väikesed veresooned, põhjustades vastavat punetust (teleangiektaasia). Lisaks võib peopesade, tallade ja mõne silmapaistva liigese, näiteks küünarnukkide ja põlvede nahk muutuvad ebatavaliselt paksenenud (hüperkeratoos) ja kipuvad pinnapealse hävitamise tõttu haavandeid tekitama kangad.

Naha ja näopiirkonna kudede atroofiliste muutuste tõttu võib patsientidel olla iseloomulik näpistunud välimus, sealhulgas:

• ebatavaliselt väljaulatuvad silmad;
• kõvad kõrvad, mis on kaotanud oma elastsuse;
• õhuke nokakujuline ja lapik nina.

Enneaegne hallinemine ja juuste väljalangemine annavad iseloomuliku ilme. Meditsiinilise kirjanduse aruannete kohaselt areneb enamikul Werneri sündroomiga patsientidest enneaegne vananemine umbes 30–40 aasta vanuselt.

Werneri sündroomi iseloomustab tavaliselt ka seniilne enneaegne algus katarakt, seisund, mille korral kaob silma läätsede läbipaistvus. Werneri sündroomiga inimestel mõjutab katarakt tavaliselt mõlemat silma (kahepoolset) ja tekib äkki kolmanda või neljanda elukümnendi jooksul. (Seniilne katarakt areneb tavaliselt üle 50 -aastastel inimestel.) Mõnel juhul võib silmades esineda muid kõrvalekaldeid, näiteks kaltsiumi kogunemine silmade ette (sarvkesta lupjumine), silma keskmise ja sisemise kihi põletik (korioretiniit), võrkkesta närvirakkude (vardad ja koonused) degeneratsioon, reageerib valgusele (pigmentoosne retiniit) ja / või võrkkesta keskosa progresseeruv degeneratsioon (seniilne kollatähni degeneratsioon / vanusega seotud) kollatähni degeneratsioon). Seotud nägemiskahjustuse aste sõltub silma kõrvalekallete tõsidusest ja / või kombinatsioonist.

Ligikaudu 70 protsendil haigestunutest on tekkinud insuliinsõltumatu (või tüüp 2) diabeet. Insuliinsõltumatu suhkurtõbi on ainevahetushäire, mida iseloomustab resistentsus toimele insuliini hormoon ja ebanormaalne insuliini sekretsioon kõhunääre, mis põhjustab lihtsa suhkru (glükoosi) taseme tõusu veres. (Insuliin reguleerib taset vere glükoos, soodustades glükoosi liikumist rakkudesse energia saamiseks.) See diabeedi vorm areneb tavaliselt tervetel inimestel vanuses 50 kuni 60 aastat. Kuid Werneri sündroomiga patsientidel võib see seisund avalduda umbes 35 -aastaselt. Patsientidel ei pruugi diagnoosimise ajal ilmneda ilmseid sümptomeid või nende esinemissagedus võib olla suurenenud urineerimine (polüuuria), liigne janu (polüdipsia), suurenenud nälg (polüfaagia) ja / või muud iseloomulikud tunnused sümptomid. Lisaks võivad selle diabeedivormiga inimestel olla eelsoodumus diabeetiliseks koomaks, kuna nende rakkudes on järsult vähenenud vedeliku tase (hüperosmolaarne diabeetiline kooma). Meditsiinilise kirjanduse aruannete kohaselt võib insuliinsõltuv suhkurtõbi olla seotud teatud pikaajaliste komplikatsioonidega, nagu närvikahjustus (diabeetiline neuropaatia), neerufunktsiooni kahjustus (diabeetiline nefropaatia) ja võrkkesta veresoonte kahjustused (diabeetiline retinopaatia), Werneri sündroomiga patsientidel selliseid komplikatsioone ei teatatud.

Werneri sündroomi iseloomustab ka raske, progresseeruv, sageli laialt levinud paksenemine ja elastsuse kadumine arterite seintes (arterioskleroos). Mõnel kahjustatud arteril võib esineda ebanormaalseid kaltsiumi ladestumisi arterite keskvoodris ja arterite lihas- ja elastsete kiudude järkjärguline hävitamine ja asendamine kiulise koega (arterioskleroos Menckeberg). Sellise arterioskleroosi vormist mõjutatud arterid võivad hõlmata neid, mis transpordivad hapnikurikkaid vere südamelihasesse (koronaararterid) või jalgade teatud arteritesse (perifeerne haigus) laevad). Perifeersete veresoonte ateroskleroos võib põhjustada või halvendada naha raiskamist (atroofiat) ja haavandumist (haavandumist). Lisaks võivad teatud südameklappidesse koguneda ebanormaalsed kaltsiumi ladestused, näiteks ventiil, kus asub põhiarter keha (aort) väljub südame vasakust alumisest kambrist (aordiklapp) ja ventiil, mis asub südame vasaku ülemise ja alumise kambri vahel (mitraal ventiil). Progresseeruv ateroskleroos võib põhjustada:

• südamelihase ebapiisava hapnikuga varustamise tõttu tekkinud valu rinnus (rünnakud) stenokardia);
• südame progresseeruv võimetus tõhusalt pumbata verd kopsudesse ja ülejäänud kehasse (südamepuudulikkus);
• südamelihase lokaalne kaotus, mis on põhjustatud selle verevarustuse rikkumisest (müokardiinfarkt või südameatakk);
• ja / või muud potentsiaalselt eluohtlikud tüsistused.

Werneri sündroomiga patsientidel on samuti suurenenud kalduvus vähile. Werneri sündroomi kõige levinumad kasvajad on kilpnäärmevähkmillele järgneb naha ja limaskestade pigmente tootvate rakkude vähk (pahaloomuline melanoom), aju ja seljaaju ümbritsevate kaitsekestade vähk (meningioma), pehmete kudede ja luude sees tekkivad kasvajad (sarkoomid ja osteosarkoomid), pehmete kudede sarkoomid, primaarsed luukasvajad ja leukeemia / müelodüsplaasia.

Tänu progressiivsele ateroskleroos, pahaloomulised kasvajad ja / või muud sellega seotud häired, võivad paljud Werneri sündroomiga patsiendid kogeda eluohtlikke tüsistusi umbes neljandal või viiendal elukümnendil.

Põhjused

Werneri sündroom edastatakse autosomaalselt retsessiivsel viisil. Inimese omadused, sealhulgas klassikalised geneetilised haigused, on kahe geeni koostoime tulemus, üks isalt ja teine ​​emalt.

Retsessiivsed geneetilised häired tekivad siis, kui inimene pärib igalt vanemalt ebanormaalse geeni. Kui inimene saab haiguse jaoks ühe normaalse ja ühe ebanormaalse geeni, on ta haiguse kandja, kuid tavaliselt asümptomaatiline. Mõlema kandjavanema risk ebanormaalse geeni edasikandumiseks ja seetõttu haige lapse saamiseks on iga raseduse korral 25%. Kandjalapse saamise oht, nagu vanemal, on iga raseduse korral 50%. Tõenäosus, et laps saab normaalseid geene mõlemalt vanemalt, on 25%. Risk on meestel ja naistel sama.

Mõne Werneri sündroomiga inimese vanemad olid veres lähedased (veresugulased). Nendel juhtudel, kui mõlemad vanemad kannavad sama haiguse geeni, on suurem kui tavaliselt on oht, et nende lapsed pärivad kaks arenguks vajalikku haigusgeeni haigused.

Werneri sündroomi põhjustavad geeni ebanormaalsed (patoloogilised) muutused (mutatsioonid) WRN. Selle haigusega inimestel on tuvastatud üle 80 erineva geenimutatsiooni WRN.

WRN geen kodeerib valku nimega helikaas, mis viitab sellele, et kahjustatud DNA ainevahetus on seotud selle haigusega inimeste enneaegse vananemisega. Ainevahetus viitab keemilistele protsessidele, mis toimuvad keha kudedes. DNA või desoksüribonukleiinhape kannab rakkudes geneetilist koodi, sellel on spiraalredeli struktuur ja see koosneb konkreetsete keemiliste rühmade ahelatest. Arvatakse, et DNA "helikaasi" valgud aitavad DNA -d teatud rakuliste toimingute, näiteks parandamise ajal lahti kerida kahjustatud DNA ja identsete kromosoomide jagunemine (kromosomaalne segregatsioon) kaheks "tütarrakuks" jagunemise ja paljunemise ajal rakke. Teadlased viitavad sellele, et Werneri sündroom tekib kodeeritud helikaasvalgu funktsiooni täieliku kadumise tõttu WRN geen. Helikaasi valgu spetsiifiline funktsioon enneaegse vananemise ennetamisel jääb ebaselgeks.

Kuid naharakkude proovide (kultiveeritud inimese fibroblastid) laboratoorsetes (in vitro) uuringutes on teadlased näidanud, et inimese rakud ilma haiguseta võib paljuneda umbes 60 korda ("kahekordistada populatsiooni"), samas kui Werneri sündroomiga fibroblastid suudavad paljuneda vaid umbes 20 korda üks kord. Nende tulemuste põhjal on mõned teadlased seda soovitanud WRN on sisuliselt "loendamisgeen", mis reguleerib inimrakkude jagunemise ja paljunemise kordade koguarvu. Sellised teadlased viitavad sellele, et geenimutatsioonid WRN võib põhjustada DNA replikatsiooni (sünteesi) enneaegset pärssimist ja varajast raku vananemist - sündmused, mis tavaliselt esinevad hiljem normaalselt vananevates inimrakkudes.

Teadlased on täheldanud ka kromosomaalsete kõrvalekallete (nt juhuslike translokatsioonide) esinemissagedust kultiveeritud naharakkudes (fibroblastid) ja kultiveeritud leukotsüüdid (lümfotsüüdid), mis on saadud teatud rakuliinidelt (kloonid) sündroomiga inimestel Werner. Sellised leiud (mida mõnikord nimetatakse "mitme translokatsiooni mosaiiksuseks") viitavad sellele, et "kromosoomide purunemine" võib olla haigusprotsessis iseloomulik või mängida rolli. Selliste avastuste konkreetsed tagajärjed on aga teadmata ja vaja on täiendavaid uuringuid.

Mõjutatud populatsioonid

Werneri sündroom on haruldane haigus, mis mõjutab mehi ja naisi võrdselt. Kuna häiret kirjeldati esmakordselt meditsiinikirjanduses 1904. aastal (O. Werner), on teatatud rohkem kui 800 juhtumist. Selle häire esinemissagedus on hinnanguliselt 1–20 miljoni inimese kohta. Kuigi teatud seotud tunnused esinevad lapsepõlves, puberteedieas ja noores eas, diagnoositakse häiret kõige sagedamini kolmandal või neljandal elukümnendil.

Sümptomaatilised häired

Järgmiste häirete sümptomid võivad olla sarnased Werneri sündroomiga. Võrdlused võivad olla kasulikud diferentsiaaldiagnostikas:

• Progeeria (Hutchinsoni-Guildfordi sündroom või enneaegse vananemise sündroom) on väga haruldane lastehaigus, mida iseloomustab enneaegne vananemine, lühike kasv ja iseloomulikud näojooned. Häire esmased sümptomid on seotud vananemisprotsessiga. Hutchinsoni-Guildfordi sündroomiga lapsed vananevad väga kiiresti ja kannatavad noores eas vanemaealiste häirete all. Umbes 10-aastaselt jõuab enamik enneaegse vananemise sündroomiga lapsi keskmise 3-aastase lapse pikkuseks. Artriit on tavaline ja mõjutab luude liigeseid lapsepõlves ja noorukieas.
• Gottroni sündroom (akrogeeria) on kerge pärilik enneaegse vananemise vorm (progeeria), mida iseloomustavad ebanormaalselt väikesed käed ja jalad ning õhuke ja õrn nahk. Alates imikueast näivad häirega lapsed olevat tegelikust vanusest vanemad. Käte ja jalgade nahk on ebatavaliselt õhuke ja näeb välja nagu pärgament. Käed ja jalad jäävad täiskasvanueas ebanormaalselt väikeseks.
• De Barcy sündroom - haruldane haigus, mida edastab autosoomne retsessiivne geneetiline tunnus. Peamised omadused hõlmavad naha elastse koe degeneratsiooni (elastolysis), tahtmatut käte ja jalgade liikumine (atetoos), silma sarvkesta hägustumine, suured väljaulatuvad kõrvad ja lihaste kaotus toon. Muud sümptomid võivad hõlmata väikeste liigeste ebatavalist painduvust, väljaulatuvat otsmikku ja / või lühikest kasvu. Naha elastsuse vähenemine põhjustab vananemist ja kortsumist.
• Mulwichill-Smithi sündroom - äärmiselt haruldane pärilik haigus, mis on seotud enneaegse vananemisega. Seda iseloomustab lühike kasv, väike pea (mikrotsefaalia), näo vananemine, nahaaluste rasvakihtide kadumine, mitmed vanuselaigud nahal (nevi), kuulmislangus ja / või nõrgenenud immuunsüsteem. See haigus võib ilmneda lapsepõlves või noorukieas. Mulwichill-Smithi sündroomi on meditsiinikirjanduses kirjeldatud vaid neljal inimesel.
• Tormi sündroom - äärmiselt haruldane pärilik haigus, mis on seotud enneaegse vananemisega ja südamehaigus. Muud sümptomid noorukieas võivad hõlmata kulmude ja ripsmete kaotust ning peanaha juuste hõrenemist ja hallinemist. Käte ja näo nahk muutub pingul, kortsus. Mõnel inimesel on ka valu ja liigeste talitlushäired.
• Kombineeritud kasvufaktori defekt (Werneri sündroom kasvufaktorite kombineeritud puuduse tõttu) on äärmiselt haruldane pärilik haigus. Selle häire sümptomid on sarnased Werneri sündroomiga ja hõlmavad käte ja jalgade rasvakihtide kadu, noka moodi nina, väikest lõualuu ja / või kitsast suud. Teisteks sümptomiteks võivad olla liigeste talitlushäired, lamedad jalad ja õhuke pingul nahk.
• Rothmund-Thomsoni sündroom - pärilik nahahaigus, mida iseloomustab naha ebanormaalne punetus, mis on põhjustatud väikeste veresoonte (kapillaaride) blokeerimisest. Enamikul Rothmund-Thomsoni sündroomiga inimestel on lühike kasv, lihasmassi kaotus ja nahk punane. Mõned inimesed on ebanormaalselt valgustundlikud (valgustundlikkus) ja neil võib noorukieas tekkida katarakt. Teisteks sümptomiteks võivad olla vähearenenud hambad ja küüned, ebatavaliselt väikesed käed ja jalad, deformeerunud või puuduvad pöidlad ja / või hõredad ja enneaegsed hallid juuksed või kiilaspäisus.

Diagnostika

Mõnel juhul võib Werneri sündroomi kliiniliselt ära tunda juba umbes 15 -aastaselt hoolika kliinilise hindamise põhjal. füüsilised leiud (nt kasvuperioodi puudumine puberteedieas, lühike kasv, väike kaal) ja patsiendi ajaloo hoolikas kaalumine pered. Haigust saab aga sageli ära tunda või kinnitada alles kolmanda või neljanda elukümnendi jooksul pärast teatud iseloomulike sümptomite märkimist ja sümptomid (nt enneaegne hallinemine ja juuste väljalangemine, iseloomulik hääl, nahaaluskoe kaotus, lihaste atroofia, nahamuutused, kahepoolne seniilne katarakt ja jne.).

Haigusega potentsiaalselt seotud kõrvalekallete avastamiseks, kinnitamiseks või iseloomustamiseks võib läbi viia spetsiaalseid pildiuuringuid ja laborikatseid. Näiteks võivad silmaarstid (silmaarstid) regulaarselt jälgida patsiente katarakti tekke suhtes teatud meetmed, näiteks spetsiaalse instrumendi kasutamine, mis võimaldab teil silmade sisemust visualiseerida (oftalmoskoop). Katarakti leidmisel saab sisemise uurimiseks kasutada valgustatud mikroskoopi (pilulamp) silmade eesmiste osade struktuurid, mis võimaldab silmaarstidel määrata nende konkreetse asukoha ja astme katarakt.

Täiendavad testid võivad hõlmata veresuhkru taseme jälgimist, et tagada kiire suhkurtõve avastamine, luude skaneerimine ja osteoporoosi ja / või teiste vereanalüüsid uurimistöö. Lisaks hoolikad südameuuringud ja pidev jälgimine (nt kliinilised uuringud, röntgenikiirgus) uuringud, spetsiaalsed südameuuringud), et hinnata seotud kardiovaskulaarseid kõrvalekaldeid ja määrata sobiv ravi haigused. Samuti tuleks Werneri sündroomiga isikuid vajadusel regulaarselt jälgida, et tagada kiire avastamine ja sobiv ravi. teatud pahaloomulised kasvajad või healoomulised kasvajad, mis võivad tekkida seoses haigusega (näiteks osteosarkoom, meningioma).

Mõnel juhul võib kultiveeritud rakkudele teha spetsiaalseid laborikatseid haigete patsientide nahk (fibroblastid), mis näitab fibroblastide sündroomi ebanormaalselt vähenenud replikatsiooni Werner. Kultiveeritud fibroblastide ja mõnede leukotsüütide tuumade kromosomaalse koostise (karüotüübi) hindamine (lümfotsüüdid) võivad paljastada teatud kromosomaalsete ümberkorralduste sagedust (heterogeensete mosaiikide translokatsioonid). Lisaks võivad mitmete teadlaste sõnul uriinianalüüsid paljastada hüaluroonhappe - kompleksi - kõrgenenud taset süsivesikud, mis esinevad teatud sidekoe teatud rakkude vahel (rakkudevahelised ruumid) koed. Selle avastuse tagajärgi ei mõisteta.

Werneri sündroomi kliinilist diagnoosi saab kinnitada geeni molekulaarse uurimisega WRN. Molekulaarne geenide sekveneerimine WRN haigusi põhjustavate mutatsioonide tuvastamiseks, samuti biokeemilised uuringud valgu koguse kvantifitseerimiseks WRNrakkude poolt toodetud on kliinilisel alusel kättesaadav.

Standardravi

Werneri sündroomi ravi keskendub konkreetsetele sümptomitele, mida iga inimene kogeb. Häire ravi võib nõuda spetsialistide meeskonna kooskõlastatud jõupingutusi, kes võivad nõuda ohvri ravi süstemaatilist ja igakülgset planeerimist. Need spetsialistid võivad hõlmata terapeute; arstid, kes diagnoosivad ja ravivad luustiku, lihaste, liigeste ja muude sellega seotud kudede haigusi (ortopeedid); arstid, kes diagnoosivad ja ravivad südame ja selle peamiste veresoonte patoloogiaid; silmaarstid (silmaarstid); endokriinsüsteemi häirete diagnoosimise ja raviga tegelevad arstid (endokrinoloogid); ja / või teised tervishoiutöötajad.

Werneri sündroomiga patsientide spetsiifiline ravi on sümptomaatiline ja toetav. Meditsiinilise kirjanduse aruannete kohaselt diabeeton tavaliselt kerge ja seda saab sageli ravida toitumise muutmise ja tarbimisega sobivad ravimid suu kaudu veresuhkru (glükoosi) taseme alandamiseks (suukaudne hüpoglükeemiline ravimid).

Kataraktiga patsientidel võib ravi hõlmata hägustunud läätse kirurgilist eemaldamist ja asendusläätse (silmasisene lääts) implanteerimine või korrigeerivate prillide väljakirjutamine või kontaktläätsed. Mõned arstid teatavad, et Werneri sündroomiga patsientidel võib lahutamise oht oluliselt suureneda kirurgilise haava kihid (haava purunemine) ja / või muud komplikatsioonid (näiteks endoteeli dekompensatsioon) sarvkest). Seetõttu soovitavad need arstid selliste kirurgiliste protseduuride ajal rakendada erilisi ettevaatusabinõusid. protseduurid (näiteks väikeste kirurgiliste sisselõigete tegemine, vältides paikset või süsteemset kortisoon).

Werneri sündroomiga patsientidel on ateroskleroosi ja sellega seotud kardiovaskulaarsete kõrvalekallete ravimeetmed sümptomaatilised ja toetavad. Näiteks patsientidel, kellel on rindkerevalu rünnakud südamelihase ebapiisava hapnikuga varustamise tõttu (rünnakud) stenokardia) ravi võib hõlmata teatud ravimite kasutamist, mis võivad aidata minimeerida või kontrollida sellised sümptomid.

Kui healoomulised või pahaloomulised kasvajad tekivad seoses Werneri sündroomiga, võivad sobivad ravimeetmed sõltuvalt olemasolevast kasvaja tüübist erineda; healoomuline või pahaloomuline kasvaja; haiguse tüüp, staadium ja / või aste; ja / või muudest teguritest. Sõltuvalt sellistest teguritest võib ravi hõlmata operatsiooni, teatud vähivastaste ravimite kasutamist (keemiaravi), kiiritusravi ja / või muid meetmeid.

Werneri sündroomiga patsientidele ja nende peredele soovitatakse geneetilist nõustamist.

Prognoos

Prognoos on ebasoodne. Werneri sündroomiga patsientide keskmine eluiga on 46 aastat. Tavaliselt sureb ateroskleroosi või pahaloomuliste kasvajate tõttu vanus 30-50 aastat. Patsiendi oskuslik meditsiiniline haldamine võib pikendada tema eluiga; Kirjeldati ühte patsienti, kes elas 68 -aastaseks ja suri ägeda südamepuudulikkuse tõttu.