Okey docs

Tsüstiline fibroos

click fraud protection

Tsüstilise fibroosi pildid tsüstiline fibroos( ladina «muscus» -. Viitab lima või limane, «viscidus» - kleepuva) - raske kaasasündinud haigus, mida iseloomustab kahjustuste eksokriinnäärmed ja põhjustab patoloogias hingamisteede ja seedetrakti. Mukovistsidoos areneb sageli lapsepõlves.

Laps on tsüstiline fibroos on ilmne, kui isegi üks vanematest on vedaja CFTR geeni mutatsioone kokku puutuda. Igal aastal on kogu maailmas sündinud enam kui 45 000 päriliku tsüstilise fibroosi patoloogiat. See haigus on sotsiaalne väärtus seoses progresseeruva kuluga looduse ja selle võimalike hilisemate surmade ja vaegurluse paljudel patsientidel. Tsüstiline fibroos tekitab

mutatsioon geenide - on absoluutne põhjal haigus. Kui heterosügootse - mõlemad vanemad, siis võimalus haige lapse tsüstilise fibroosi sündi sellises perekonnas on samaväärne 25%.Ja veo sagedus geenides on 2-5%.

lõpus eelmise sajandi teadlased Geneetika dešifreeritud geeni struktuuri vastutav valgu ühend. Seda nimetatakse CFTR-iks, mis tähendab tsüstilise fibroosi transmembraanse regulaatorina. See valk reguleerib liikumist elektrolüüdid läbi rakumembraani, mille liinid erituselundite kaablikanalisatsioonidega eksokriinnäärmed. Ja mutatsiooni tõttu selle geeni on vastuolus kõikide struktuuride ja funktsioonide valku, nii sekretoorset vedelik, mis eraldatakse näärmete muutub paksuks viskoosne sisu. Selle tulemusena see puudutab nimetatud tähtsaid elundeid nagu kõhunääre, seedetraktis ja kopse.

instagram viewer

Protsessi mutatsioon iseloomustab kaotus triplet, mis kodeerib aminohappe fenüülamiin. Muutunud geeni molekul, millel on häire positsioonis 508, kaotab oma aminohappejäägi. Sel moel ja seal oli selline nimi - delta 508. Praegu on juba teada ning uuritud rohkem kui 120 erinevat tüüpi mutatsioonid, mis osalevad arengut patoloogiate. Sellist suurt hulka neid saab seletada mitmesugustes kliinilistes piltides tsüstilise fibroosi korral.Üsna raske ilming haiguse varases staadiumis täheldatud patsientide homosügootsed F 508. A patsientidega, kellel ei ole F 508, erinevate kliiniliste polümorfismi, st nad samaaegselt diagnoositud raskete vormide haigused, varajased sümptomid ja ebasoodsaid tulemusi suhteliselt heaks indikaatoriks haiguse hilisemas elus jaNoorukieas.

tsüstiline fibroos sümptomid

On mitmeid põhivormi tsüstiline fibroos - kopsu- ja soole, hingamisteede ja soole. Palju vähem tõenäoliselt leitud meditsiinis mekoonium soolesulguse edematous aneemiavastane ja muud.

kõige raskemat vormi realisatsiooniväljadeks tsüstiline fibroos peetakse segavormis haigus. Ta kohtub 75% juhtudest. Ajalugu neist patsientidest märkis korduvalt korduvad rasked tüüpi bronhiit ja kopsupõletik, ja mõnikord isegi pikk ajalugu. Seen kliinilisest pildist püsiv köha koos viskoosse röga eraldatud, sage rikkumine seedetraktis. Kuid ühemõtteliselt esinevad hingamisteede osas kõige tõsisemad muutused. Suurem valik viskoossus limasekreetide alates bronhiaalsesse näärmete mukostaz tekitab seda ja viib infektsioon, mis teeb võimalikuks ilmutada ja edu krooniline bronhiit, kus see esineb iseloomuliku valulik köha kõvade tühjenenud viskoosse röga, mädane kõrval.

bronhopulmonaalne muutused on lahutamatu osa kogu bronhiaalhäireid avatuse süsteemi. Muutused, mis toimuvad tulemusena isepuhastumisprotsessi, kipuvad põhjustada tihvt- bronhioolide ja bronhide väikseid osi. Developing emfüseemi venitades õhuruumid ja tänu lõpule ummistumine bronhide kõik täheldatud sümptomid, atelektaasid. Need võivad olla väikesed ja alternatiivsed emfüseemi fookustega.

Raske kliinilise pildi mõnikord samaaegselt sellised muutused tunduvad microabscesses mis sageli mõjutavad bronhiaal- submukoosse näärmed. Siis välk algab edasiliikumiseks Kopsukoe-, et jälgitakse ägeda kopsupõletiku vormi, mis erineb raskekujulise, pikaleveninud käigus tsüstiline fibroos kliinikus altid abstsessi. Perioodiliselt

esimese avaldub kopsude tsüstiline vorme võib mõnikord tekkida esimesel või teisel eluaastal, ja hiljem. Nende avaldumiste olemus omandab kõik kuivad ja rasked kopsupõletikud.

Vanemad lapsed on suurema tõenäosusega esitanud pikaajalise bronhiidi kliinilist pilti hästi määratletud obstruktsiooniga. Muutused on põhjustatud põletikust väljenduv hajus bronhiit, mis sageli kordub erinevates pikaleveninud pneumoonia ja seejärel kiiresti muutuda kroonilise kopsupõletik. Seejärel järk-järgult areneb bronhekahjustus, samuti pneumosskleroos. Interstitsiaalne kude on kahjustatud ja see on laialt levinud pneumofibroos. Seepärast kuulevad mõlemas kopsudes niisket, kuid sagedamini väikest mullide röövlit.

Tsüstilise fibroosi korral on väga ebastabiilne ulatuslik pneumoskloos ja bronhekahiahood, millele järgneb pankrease tekkeprotsess. Igasugused obstruktiivne muutusi täheldati tsüstiline fibroos, selle käigus progresseerumise viia suurenenud emfüseemi sümptomid väga väljendunud häireid visuaalse ja hingamisteede patoloogiat Kopsuvereringe.

paralleelselt primaarne haigus esineb rindkere väärareng, lõpuks Varbalülid vormis sääri ja südamepuudulikkuse arendab kirjutage cor pulmonale.

Piopnevmotorax, pneumotooraks ja kopsuverejooks on harva tsüstilise fibroosi tüsistused. Ja kui haigust iseloomustab voolu kestus, siis märkige nasofarüngeaalsed kahjustused, sealhulgas polüübid, adenoidid ja krooniline tonsilliit. Peaaegu kõikidel lastel on diagnoositud sinusiit, mille kliinilistes ilmingutes esineb nina hääl, peavalud ja sekretsioon sekretsioonist nina kaudu.

Vastavalt kliinilisele ülevaatele seedetrakti häiretest ja ka kõhunäärmehaigustest on haiguse peamiste vormide tsüstilise fibroosiga patsientide kõik sümptomid. Kuid muutusi, mis võivad vähendada ensüümide aktiivsust kõhunäärme, eriti lastel, viidi kunstliku toitmise võib avalduda piisav lõhustamisel, valgud ja rasvad, samuti nende imendumist. Seetõttu tekitatakse soolestikus mädanemisprotsesse, mis põhjustavad gaaside kogunemist ja püsivat puhitus. Selle tulemusena on patsiendi esmakordsel uurimisel võimalik eeldada tsüstilist fibroosi, võttes arvesse iseloomuliku rikkalikult väljaheidetavat ebameeldivat lõhna. Ligikaudu 20% patsientidest on rektaalne prolapsioon.

. Mõned kõhu sümptomid eristuvad erinevate etioloogiate kõhu sagedastel valudel. Need on kõhupuhitus, kõhupuhitus, lihastes valitsev pikaajaline paroksüsmaalne köha paremas hüpohoones, maksa piirkonnas.

Valuga lokaliseerimine epigastimaalses piirkonnas võib tekkida, sest maomahla ei ole kaksteistsõrmikapõletikes piisavalt neutraliseeritud. See tekib kõhunäärme sekretsiooni kahjustuse tagajärjel. Seetõttu on paljudel surnud patsientidel, kellel on tihtipeale negatiivsed biokeemilised tulemused, lahjendamine sapiteede maksa tsirroosiga. Tsüstilise fibroosiga patsientidel on täheldatud suurenenud söögiisu, kuid püsivad seedehäired põhjustavad pidevalt hüpotroofiat. Mõnikord, aga väga harva esineb hüpoproteineemilist turset. Hüpotroofia arengut soodustatakse samal ajal hüpokloreemia, anoreksia ja metaboolse alkaloosiga.

tsüstiline fibroos lastel

Kuna tsüstiline fibroos - üks juhtivaid ühise täna pärilik patoloogiate on selle esinemissageduse vahel igas vanuses lastele on väga suur. Lisaks sellele ei mõjuta lapse teatud sugu kuulumine oma arenguvõimalust mingil viisil. Haigus ei vali - see on poiss või tüdruk. Peamine asi on selles, et laste tsüstiline fibroos areneb ainult geneetiliste defektidega. Seetõttu ei saa halvad harjumused, sotsiaalne staatus ega keskkonnaprobleemid olla tsüstilise fibroosi patoloogiaga sündimise tõenäosus.

Lapsed diagnoositakse seda haigust ainult siis, kui neil on kaks mutantset geeni, mille nad pärisid oma vanematest. Seega perekondades, kus paar ja mõlemad geenist tsüstilise fibroosi kandjad sünnivad selle patoloogiaga lapsed. Kuid need, kes pärinesid oma vanematelt ainult ühe sellise geeni liigi, loetakse tsüstilise fibroosi kandjateks. Sellised lapsed sünnivad täiesti tervena.

Lapsel on palju tsüstilise fibroosi kliinilisi ilminguid. Mõned võivad tuvastada hingamisteede muutusi, peamiselt bronhide ja kopsuhaigusi, teised - raskeid kõhunäärmehaigusi.Ühe tüüpi haiguse kliiniline liikumine iga lapse jaoks võib toimuda erineval viisil.

Oluline on meeles pidada, et tsüstiline fibroos on geneetiline patoloogia, mis ei mõjuta lapse vaimseid võimeid.

In esimestel elukuudel palju lapsi, alatoitumise seisab säilitades söögiisu ja alles mõne aja pärast, rasva väljaheidetes, samuti polifekalie mis hoiaks grudnichka vanemad, et nad annavad seda erilist tähelepanu.

Beebi nahk on hea näide diagnoosimiseks, kuna sellel on "soolane" maitse. Seega, kui selline kaebus esimest korda vanematega, konsulteerige pediaatriga. Võibolla sellistes lastel ilmneb selgelt väljendunud elektrolüütide häirete tõttu terav hüpokaleemia ja metaboolne alkaloos.

Tsüstilise fibroosi korral on hingamisteede osaks köha selle haiguse esimene sümptom. Alguses see avaldub kujul "köha", seejärel järk-järgult suurendada ja võtma iseloomu köha nagu läkaköha. Sellel paroksüsmaalne köha võib kaasata lapsi, tsüanoos ja hingeldus, kuid tavaliselt ei ole hingetõmmet. Välja on köha röga, haiguse varases staadiumis, hele ja viskoosne, kuid tulevikus muutub see limasmädase ja viskoossus muutub tugevamaks. Kui seal oli rohekas röga, siis on signaal välimusele lapse keha Pseudomonas aeruginosa infektsiooni ja selle röga. Paljudel juhtudel registreeritakse sageli ARVI-d, mida korratakse regulaarselt ja millel on veninud voolud ja köha, mis püsib kaua.

Tsüstilise fibroosi esialgses staadiumis on väikelaste auskulatsioonist haiguse pilt mõnikord normaalne. Hoolikat uurimist lapse võimaldab tuvastada suurenenud anteroposterior suurus rinnus, õhupuudus väikese tähtsusetu füüsilise koormuse ja vähendatud kopsu ekskursioon.

osa seedetraktist imikutel esile kõhulahtisus rohekas värv, mis hiljem muutub rasvaseks muutunud. Tsüstilise fibroosiga lapsel on kehamass, mis ei vasta tervetele eakaaslastele, see tähendab, et see jääb füüsilise arengu ja hiljem ka kasvu taha. Laste tsüstilise fibroosi, visuaalsel vaatlusel on lihaste vähenenud, mao-, väljapoole eenduvaid ja emaka sageli sümptom sellele haigusele.

Lisaks põhilisele vormid tsüstiline fibroos, näiteks 15% patsientidest vastsündinute mekoonium soolesulguse. Sümptomid seda tüüpi patoloogia võiks oksendamine sapi, suutmatust täita mekooniumi ja kõhu suurenemine. Halli mekooniumi säilitatakse ileotsekaalventiili peensooles. Selle tsüstilise fibroosi vormi kõige ohtlikum manifestatsioon on tema mükooniumperitoniidi kujul esinev komplikatsioon.

ühendada kõik need patoloogilised protsessid osa hingamiselundeid, seedesüsteemi ja higinäärmete tavaliselt viib laste alatoitumise. Hüpoproteineemia ja anasarca imikutega esinevad hemolüütilise aneemia kombinatsioonis. Sageli on sellistel lastel puudus rasvlahustuvates vitamiinides. Näiteks verejooksu põhjuseks on hüpoproterrombineemia tagajärjel K-vitamiini puudus.

kannatavate laste tsüstiline fibroos, mida iseloomustab järsk kaotus soola kui higistamine, mille tulemusena soojust, sagedased põskkoopapõletik, mis on keerulised ja polüpoos koldeid süljenärmete.80% haigetel lastel on suurem tundlikkus erinevatele allergeenidele nagu toit, majapidamine ja ravimid.

Üks tsistilise fibroosi komplikatsioone lastel on tsöliaakia, kuid sageli on komplikatsioon südame rütmihäire.

tsüstiline fibroos diagnoosi

diagnoos tsüstiline fibroos on aluseks kroonilise bronhopulmonaarset protsessi, soole sündroom, positiivse higi testi ja tsüstiline fibroos õdesid-vendi. Seepärast on selle patoloogia diagnoosimiseks piisav, kui neil on loetletud kaks omadust. Juba välja töötatud teatud diagnoosikriteeriumite tsüstilise fibroosi, mis sisaldavad kahte tüüpi diagnostika.

Esimene põhineb kliinilistel sümptomitel. See võib olla positiivse iseloomuga immunoreaktiivse trüpsiini perekonna anamneesis tsüstilise fibroosi ja neonataalse sõeluuringu.

teise - rohkesti kloriide poti( 60 mmol / l) eristab kaks mutatsiooni, samas positiivne nasaalse potentsiaalide vahe mõõtmiseks. Diagnoos on usaldusväärne, isegi kui iga diagnoosi tüübi kohta on olemas üks kriteerium.

Tsüstilise fibroosi diagnoosimiseks kasutatakse mitut meetodit, mis on üsna informatiivne, kuid ka aeganõudev. Selleks on vaja määrata naatriumkloriidi kontsentratsioon higi, fekaalid coprology uurimistööd, diagnostika teha DNA meede nasaalse potentsiaalide vahe, et määrata aktiivsust pankrease elastaasi väljaheites.

Praegu on olemas reaalne võimalus teha rohkem sünnieelse loote skriining tsüstiline fibroos, sest olemasoleva DNA diagnostika. Ja kindlasti teha uuring tulevastele lapsevanematele enne planeerite rasedust, et on, et määrata olemasolu või puudumine kehas tsüstilise fibroosi geeni.

Täna, enamik perekondi, kes on haige lapse tsüstilise fibroosi, kuid minevikus sellist diagnoosi, kui DNA, on lapsed tulevikus on juba üsna tervislik.

analüüs tsüstiline fibroos

On mitmeid proove, diagnostika ja testid, mida kasutatakse diagnoosimisel tsüstiline fibroos. Neiluu esimestel elukuudel saab neonataalset diagnostikat teha. See meetod seisneb IRT sisalduse määramises lapse veres. IRT on kõhunäärme ensüüm. Kui laps haigub tsüstilise fibroosiga, siis on IRT analüüs suurenenud indeksiga. Selline analüüs tehakse, kui esineb ka tsüstilise fibroosi kahtlusi.

Tsüstilise fibroosi kõige tõhusam diagnostiline test on higi test. Tavaline protseduur on see, et higi test tehti naha saidile, kus varem oli teostatud ioloforees koos pilokarpiiniga. NaCl kontsentratsioon higi näärmete sekretsioonis ei tohiks ületada 40 mmol / l. Kui uuritava proovi tulemus on suurem kui 60 mmol / l, siis võib seda pidada positiivseks. Oluline on uuesti analüüs. Seda tehakse, kui vastus on positiivne, kahtlane või negatiivne, kuid kliiniline pilt viitab tsüstilise fibroosi tekkimise tõenäosusele.

Selleks, et lõplikult diagnoosida, on vaja läbi viia mitu sellist testi, kaks või kolm ning saada kinnitava positiivse tulemuse.

Kuid mõnikord on vastused valed. See võib olla tingitud materjali ebatäpsest kogumisest ja transportimisest;Proovide võtmine vastsündinutelt või patsiendilt, kes võtab kloksatsilliini.

Uurimismeetodite hulka kuuluvad ka koproloogilised meetodid. Uurides kaproliyu kala patsiente, saate tuvastada steatorii. See on tingitud asjaolust, et kaksteistsõrmiksoole kõhunäärme ensüümid on vähesel määral aktiivsed või puuduvad.

Kui rindkere röntgentratsioon tuvastab bronhide tihedusi ja märgib ka kopsukoe õrnust. Röntgenograafia näitab kopsude segmentide, eelkõige ülemise löögi langemist. See on tsüstilise fibroosi indikaator.

Välise hingamise funktsioonide uuringu kasutamine võimaldab määrata, kui palju hingamissüsteemi mõjutab. See eksam määrab, kuidas bronhid reageerivad bronhodilataatoritele ja tuvastavad patsiendid, kelle jaoks nende ravimite eesmärk on mõistlik.

Vanematele lastele on kõige olulisem haiguse diagnoosimise meetod mõõtes nasaalsete potentsiaalide erinevust. Selle peamine ülesanne on leida peamine defekt, mis põhjustab tsüstilise fibroosi tekkimist. Indikaatorid on võetud nina limaskestast ja käsivarre nahast.

Võib märgata veel kahte tüüpi analüüse - geneetiline ja sünnieelne. Esimene on üsna kallis analüüs ja teine ​​on DNA-diagnostika. Tsüstilise fibroosi

Praegu meditsiin on võimetu täielik ravi tsüstilise fibroosi. Paljude riikide teadlased töötavad raku tasandil uimastite arendamisel, kuid kahjuks ei ole siiani võimalik saavutada positiivset tulemust. Arstid saavad ainult loota, et ühel päeval saab see haigus täielikult ravida. Kõige olulisem ravimeetod võib olla "geeniteraapia", mis oleks vastutav muteerunud geeni tervede koopiate edastamise eest haigetele rakkudele. Kuid need on ainult eeldused ja proovida ravida pärilikku patoloogiat tuntud meetoditega.

Tsüstilise fibroosi ravi aluseks on astmeline lähenemine sellele haigusele. Kõige tähtsam on see, et on vaja luua soodsa keskkonna, määrata teatud toit koos ensüümide lisamisega, viia läbi füsioteraapia ja tagada patsiendile piisav füüsiline aktiivsus.

edukuse seisukohast ravi vajab järelevalvet kõrgelt ambulants ja moraalset tuge lähedastele.

terapeutiline lähenemine ravi patsient peab toimuma eranditult individuaalselt ja pidevalt. Selleks on oluline peatada hingamissüsteemis tekkiv nakkushaigus aja jooksul. Seejärel taastage bronhide hingamisteede ja puhastusfunktsioon. Ja ravi lõpus reguleerige kõhunäärme ensüümide puudulikkust. Meetod

teraapia kopsuhaiguste hulka kuuluvad need sündmused, mis vähendavad röga viskoossust ja parandab bronhiaal- drenaaži ja antimikroobse ravi, ravi mürgistus, hüpoksia, vitamiinipuudus ja südamepuudulikkus.

vähendamiseks röga viskoossust manustada ensüümipreparaate nagu himopsina, kümotrüpsiin, valmistised või Fibrinolizin mukoleticheskogo action. Tabletid Mukosolviin võetakse sisse ja lihasesiseselt - atsetüültsüteteen. Võite kasutada nii bromheksiini kui ka mutsiltiini, kuid neil on nõrk lahjendav toime. Sest hea drenaaž bronhid vaja massaaži rindkere ja kopsu füsioteraapia. Imikud, kes kasutavad elektrilist pumpa, toodavad röga. Iga patsient peaks olema kompressor inhalaator, mille saab sisestada tõhus ravim Pulmozyme.

Kui kopsuhaigus on protsess halvenemine, siis appi kasutamise antibiootikumravi aasta jooksul 3-4 nädalat. Selleks, veenduge antibiotikogrammy, kuid kui see ei ole võimalik kindlaks teha, siis alusena nende ravimite manustamisel võetakse patogeenide tsüstiline fibroos - Pseudomonas aeruginosa ja Staphylococcus aureus.

Samaaegselt antibakteriaalne kirjutatud ravimid antihistamiinikumid ja mikroobivastaste. Ajal haiguse ägenemist muudab UHF-teraapia ja elektroforeesi magneesiumiga. Kopsu hüpertensiooni vähendamiseks on Euphyllin'i ette nähtud 7. .. 10 mg / kg päevas. Et parandada südamelihase ainevahetuse näidatud sihtkoha kokarboksilazu ja kaaliumi oroaat. Kopsupesuks sobivalt võtta Digoksiinil, Glyukokortikotdy( 1-1,5 mg / kg päevas).

raviks soole sündroomiga patsientidel ette uue ensüümipreparaate kaetud ja vastupidavad happelises keskkonnas - see pantsitrat ja Kreon, kes tegelikult Mezim forte, Pidulik või panzinorm. Tsüstiline fibroos patsientidel, neid ravimeid tuleb võtta kogu elu jooksul ning annust suunatud kitsalt igale patsiendile individuaalselt. Võtmiseks piisavalt ensüümi peetakse surnud kõhuvalu, normaliseeritud väljaheites ja selle puudumine neutraalse rasva uuringus fekaalide kohta Scatology.

Sõltumata üldiste protsessi ja muutusi, mis toimuvad paljudes organite ja süsteemide kohustuslik tervisekontrolli haigete laste ja kohalik arst pulmonoloogi. Lisaks vanemate pead õppima, kuidas hoolitseda haige lapse, viia ise massaaži, füsioteraapia ja aerosooli. Kliiniline kontroll on vaja kontrollida funktsioonide töös bronhid, kopsud, süda, seedetrakt, maks, neerud ja õige vastuvõtu ensüümipreparaate õigeaegseks arstiabi ägenemise haiguse all, et tugevdada teraapias, samuti kohustuslikuks leevendamiseks krooniliste infektsioonidega.

Üldiselt tsüstilise fibroosiga lastele on hetkel ambulatoorse ravi, kui laps on täielikult varustatud koduhooldus ja korduvad infektsioonid saab vältida. Ainult rasketes haigusseisundites on tavaliselt haiglaravil olevad patsiendid. See kehtib hingamispuudulikkus II-III astme, kopsuarteri sobivalt dekompensatsioonita ja hemoptysis. Mekoonium soolesulgus soolesulguse, kus puudub tõhus konservatiivne ravi on märge kirurgiline sekkumine.

saab ka tähele, et seal on radikaal ravid tsüstiline fibroos, mida peetakse elundi siirdamist tervisenäitajad. Seda kasutatakse peamiselt kliinikus Saksamaal, Kanadas ja Ameerika Ühendriikides. Need toimingud aitavad mõnedel päriliku patoloogiaga patsientidel ellu jääda ja elada piisavalt kaua.

On loomulikult tavatuid ravimeetodeid. Kuid need on täiendavad ja neid rakendatakse peamiste taustal.

Laste, kellel on kerge kuni mõõdukas soole tsüstiline fibroos, saavad ravi sanatooriumis. Kui haiguse kopsu vormide jaoks on võimalik luua spetsiaalseid rühmi, on ka sellistele lastele sobiv kasu sanatooriumi raviks. Seda tüüpi ravivõimalusi patsientide valikul kompenseeritakse ensüümpreparaatide võtmisel soolehäirete, pulmonaarse südamepuudulikkuse puudumise ja igasuguste põletikuliste protsesside korral.

Tsüstilise fibroosiga haigetel lastel ei soovitata lasteaiaid ega sõstariistu. Kuid võite minna kooli ainult heas või rahuldavas seisukorras, kuid teil peab veel olema nädala jooksul veel üks päev. Uurimise või ravimise ajal on sellised lapsed täiesti vabastatud koolitundidest ja läbivad kõik eksamid.

Kõik lapsed, kellel on diagnoositud tsüstiline fibroos, on tervisekontrolliks kogu eluaja jooksul. Ainus asi on see, et vanuses 15 nad kantakse vaatluskontole terapeudile.

Williamsi sündroom

Williamsi sündroom

Williamsi sündroom - on haruldane kaasasündinud geneetiline haigus, mis avaldub rikkudes v...

Loe Rohkem

Arnold Chiari sündroom

Arnold Chiari sündroom

Arnold sündroom - Chiari( anomaalia Arnold - Chiari) - kaasasündinud häire ajuarengut mis ava...

Loe Rohkem

Progeria

Progeria

Progeria on haruldane geneetiline haigus, mida Guildford kirjeldas esmakordselt, mis väljendu...

Loe Rohkem