Okey docs

Williamsi sündroom

Williamsi sündroomi fotod Williamsi sündroom - on haruldane kaasasündinud geneetiline haigus, mis avaldub rikkudes vaimse arengu ja sellele haigusele iseloomulik välimus. See on tingitud konkreetse välimus, see sündroom on tuntud ka kui "Pixie nägu" sündroom( kindla nüri nina, suur suu, silmalaugude allavaje, lai otsaesine, omamoodi silmad).

põhjuste Williams sündroom ei ole tõestatud lõpuni. Usutakse, et käesoleva geneetiline eelsoodumus eksisteerib sündroom, mis avaldub kõrvaltoimetega erinevate keskkonnategurid. Pärilikud käesoleva tõvele sama sümptomite identsed kaksikud. Kromosoomide seatud laste Williams sündroom enamasti on normaalne.

Kõige iseloomulikum sündroom Williams - üsna ebatavaline struktuuri näol, mis avaldub järgmised omadused: eriline kuju silmad, väga lai otsmik, iirise värvi silmad säravad - sinine( silm võib olla sama tooni), suur suu, piisavalt suur huuledlihavad täis põsed, silmalaugude, väike veidi märkis lõug. Kõik ülaltoodud sümptomid ei ole alati olemas tervikuna siiski juuresolekul isegi kaks neist saab panna selge diagnoosi - Williams sündroom.

lastel see sündroom esineb mitte ainult vaimne alaareng, vaid ka üsna raske füüsilise tervisehäired - klubi jalgsi või lampjalgsus, südamehaigused( aordi stenoos), kasutades mitmesuguseid - motoorsed häired, suurenenud paindlikkust liigestele.Üsna sageli need lapsed täheldatud väärarengute malocclusion( hambad lastel on lõigatud väga hilja);ebakorrapärase kujuga hambaid, hõre, sageli mõjutatud kaariese. Esimese kahe aasta jooksul elu, lapsed on väga lõdvestunud: nad ei söö, pidevalt janu, põevad sageli oksendamine ja kõhukinnisus, mis on asendatud kõhulahtisust. Aastate jooksul on iseloomuliku välimuse sümptomid on lisatud liiga kitsas rind, pikk kael, väike maandumine talje. Sellised lapsed esimestel eluaastatel on kaugele maha kasvu ja kaalu ning teiselt poolt, kasvab, hakkavad kaalus. Sageli välised sümptomid on kombineerida mitmesuguste ainevahetushäirete( seal on suurenenud vere kolesterooli ja kaltsium).

Patsiendid selle sündroomiga on probleeme matemaatika, kirjutamine, lugemine( nende IQ 60).Kuid hoolimata sellest, et nad on üsna hästi arenenud suuline keel, ja see on väga väljendusrikas, emotsionaalne ja mõnikord isegi poeetiline. Lisaks on sellistel inimestel märkimisväärne muusikaline ande. Keskenduda palju asju, mida nad ei saa, aga pilli mängida, laulda või muusikat kuulata, võib tänuväärset visadus. Enamik ei tea, kuidas lugeda muusika, samas võttes peaaegu täiuslik pigi, täiuslik muusikaline mälu ja erakordne rütmitaju. Inimesed, kes selle sündroomi, mida iseloomustab suurenenud sõbralikkus, kuid see võib kannatada suurenenud ärevus.

eluiga patsientidel Williams sündroom on mõnevõrra väiksem kui tavalised inimesed, mida paljud eksperdid pidada suurenenud kaltsiumisisaldus veres, mille tulemusena varakult arendab lupjumise südamelihase arterite.75% patsientidest otse üle sobivalt on ahenemine sektsioonis aordi, mis nõuab kohustuslikud kirurgia teatud juhtudel. Seoses piisavalt suur risk südame - veresoonkonna haiguste, näiteks patsientide aastase ennetava arstlike on soovitatav.

Vaatamata sellele, et koos vanusega, lapse Williams sündroom üha mahajäänud eakaaslastega, tema paindlik iseloom, võime kuulata ja looduslikud seltsivus anda soodne prognoos võimaliku parandamise psüühika. Kui koolitus on nii eriline laps, täiskasvanu tuleb kaaluda ülemäärase risibility otse tegevuse ja kõrgenenud - rumal meeleolu. Kõik istungid peavad toimuma rahulikus õhkkonnas, ja teil on vaja eemaldada kõik kõrvalised kõrvalekiskuv ruumides. Side laste Williams sündroom nende tervislik eakaaslased väga oluline nende positiivse arengu.

Hirschsprung'i tõbi

Hirschsprung'i tõbi

Hirschsprung tõbi - on haruldane kaasasündinud haigus, mis arendab tulemusena langenud arengu...

Loe Rohkem

Güntheri tõbi

Güntheri tõbi

Gunther haigus( erütropoeetiliste porfüüria) - edastatud retsessiivne viisil atusomno äärmise...

Loe Rohkem

Huntingtoni tõbi

Huntingtoni tõbi

Huntingtoni tõbi - tõsise päriliku progresseeruv neurodegeneratiivne ajuhäire iseloomustab ko...

Loe Rohkem