Crusoni sündroom
sündroom Crouzon sündroom - haruldane geneetiline anomaalia, mis on teise nimega kraniofatsiaalse düsostoos ja neid iseloomustab erinevate tüvede esi- ja peaaju osa kolju.deformatsiooni andmed võivad olla kaasasündinud või areneda esimesel eluaastal. Esinemissagedus see sündroom - 1: 10,000 lastele.
Crouzon sündroomi iseloomustab hüpertelorism, exophthalmos, hüpoplaasia midface nõrga alalõua pragmatism ja enneaegse sinostozirovaniem kolju.
Crouzon sündroomi sümptomite
Clinical piirduvad muudatused näo ja kolju. Kuna vertikaalne midface hüpoplaasia, nina võib olla ebatavaline kuju. Sageli paistmas sulund täheldatud, lühike ülahuule alahuul langetatakse, suhteline alalõua pragmatism. Krusoni sündroomi püsivaks tunnuseks on hammaste mittetäielik sulgemine.
muutused luu süsteemi. Kuju kolju deformatsioon sõltub millist liigesed on seotud patoloogilise protsessi. Võib täheldada: trigonocephaly, scaphocephaly, brachycephaly, Kleeblattschadel anomaalia( harva).Palpatsioonil on liigeste lamedad servad väga hästi. Umbes ristmikul strelkovidnogo ja koronaalseid õmblusega kolju on sageli täheldatud eksostoos. Algusega enneaegse craniosynostosis langeb tavaliselt esimesel eluaastal, ja sageli lõpeb kolme aasta vanustele. Mõnikord ei pruugi sünostoos ilmneda kümne aasta pärast.
Muudatused nägemuses. Exophthalmic on alati sekundaarne. Selle areng tuleneb orbiitide sügavuse vähenemisest. Ka Crouzon sündroomi iseloomustavad nüstagm ja exotropia. Hüpertelorism on selle haiguse pidev tunnusjoon. Nägemisnärvi kahjustus esineb 80% patsientidest, kellel Crouzon sündroom. Mõnel juhul võib olla emakavälise õpilane, coloboma iirise, objektiivi ectopia, megalocornea, spontaanne nihestus silmamuna.
Kuulmiskuju muutmine .30% patsientidest, kellel Crouzon sündroom tekib kurtus, tavaliselt juhtivast tüübist. Pärast surmajärgse või kirurgilise ammutamine ovaalakna paljastab fikseerimise States ja deformeerumine kuulmisnärvi Kuulmeluud. On selge deformatsiooni sisemise kuulmekanalist, no taastumise ja luude vähenenud juhtivus. Lisaks on olemas juhtivast või segatüüpi kurtust ja atresia välise kuulmekäikude.
Vestibulaarsest süsteemist ei leitud muudatusi.
diagnostika ja laboratoorsete andmete Crouzon sündroom
Röntgenülesvõtteid sageli vaadatud hästi kaetud enneaegse sinostozirovaniem lyambdovidny, sagitaalse ja koronaalseid haavaplaastrid. Lisaks võib esineda näiteks patoloogiline leid nii väike ninakõrvalurgete laienemine ajuripatsi lohk, basilaarset kyphosis, lamedamad silma pistikupesad ja digitaalse muljeid. Tomograafiline uuring näitab selgelt sisemise kuulmiskanali deformatsiooni.
gramm ajalise luu tuvastab rotatsiooni kivine välimine kaardi püramiidi teisese düsplaasia suhteline kolju. Selle tulemusena oli meil kaldu suunas kuulmekanalitesse, suunas näonärvi oli vale ja hüperostoos näinud. Ja peamine muudatusi tuleks omistada kõrvalekaldeid kuulmisnärvi Kuulmeluud, ovaalne aken sulgeda.
tomograafi tuvastab puudumisel ajalise luu Trummiõõs või ainsat, atreesia väliskuulmekanali läbipääsu ahenemist ja kumeruse pneumaatilise ruumid mastoid keskkõrvana deformatsiooni States, Malleus anküloosini koos välisseina ülemine osa Trummiõõs. Lisaks on labürindi periosteaalse osa arendamine vähearenenud.
Diferentseeritud diagnoosi teostatakse haiguste nagu CETP Chottsena sündroom, Pfeiffer sündroom, Apert sündroom.
Crouzon sündroomi ravi
Sellisena raviks ei saa olla Crouzon sündroom. Võibolla ainult funktsionaalseid ja / või kosmeetilise kirurgiline korrigeerimine on osalise eemaldamise enneaegselt sinostozirovannyh liigesed ja ennetada nihestus silmamuna kirurgiliselt luues blepharophimosis. Prantsuse kirurg P. Tessier detailselt kirjeldatud radikaal operatsioon, mis võib määrata maksimaalne deformatsioon nägu Crouzon sündroom.
Crusoni sündroomi prognoos on äärmiselt pettumusttekitav. Vanusega on sõbralik, vahelduv või lahknev strabismus. Binokulaarne nägemine muutub võimatuks. Sageli on nägemisnärvi atroofia, mille tagajärjeks on absoluutne nägemiskaotus. Mõnel juhul on võimalik ühe / mõlema silmamuna täielik kaotus, mis tuleneb orbiitide järkjärgulise lamestamise tõttu. Bregma piirkonnas täheldatakse liigeste enneaegse sündostuse tõttu eksostoosi moodustumist. Vanuse, alumiste lõualuude normaalse arengu korral muutub näo keskosa hüpoplaasia tugevamaks.
