Albinism

Inimese albinism avaldub naha, juuste, silma varguseta normaalse pigmentatsiooni puudumisel. See anomaalia on pärilik tunnus, sõltuvalt retsessiivse, supresseeritud geeni olemasolust homosügootses olekus. Inimeste albinismi nimetatakse sageli hüpopigmentatsiooniks. Haigus on tingitud väga harvaesinevatest haigustest ja erinevates riikides on see näitaja erinev. Näiteks Ameerika Ühendriikides ja Euroopas on viis inimest 100 000 kohta ja Nigeerias üks iga 20 kuni 100 000. Haiguse nimi pärineb ladina keelest, mis tähendab valget. Enamikul geneetilise häirega laste vanematel pole albinismi märke, neil on normaalne juuste värv ja silmad. Albinismi laste vanemad peaksid olema tähelepanelikud ja õigel ajal konsulteerima arstiga, kui tekivad verevalumid ja ebatavalised verejooksud.

albinism põhjustab inimestele

albinismi päriliku seisundi, mis on sündimust omane. Seda seisundit iseloomustab melaniini puudumine, nahavärvuse, juuste ja silmade värvuse eest vastutav pigment.

Albinism ja selle põhjused on seotud türosinaasi ensüümi puudumise või blokeerimisega. Sellisel juhul võivad lapsevanemad ja vanemad albiino seda funktsiooni edasi anda, kuid nad ise haigestuvad ise. Ensüüm türosinaas on melaniini tootmisel väga oluline. Kreeka keeles tähendab melanin must. Mida rohkem melaniini, seda tumedam on nahk. Kui türosinaasi tootmisel pole probleeme, siis on albinismi põhjus mutatsioon geenides.

Kõikide tervete inimeste nahal on melaniin, kuid tal ei ole albiine. Tõsi, mõnedel tervetel inimestel on võrreldes teistega palju rohkem melaniini. Eriti kannatab see tüdruk, kes järgneb suvist päikesepõletust ja ilu. Ja kuidas albiinodega? Vanemad on lapsepõlvest olulised, et selgitada lapsele, et ta ei ole nagu kõik teised, kuid ainulaadne. Ja see on tema võlu ja isiksus. Laps on oluline ümbritseda tähelepanu, armastuse ja hooldusega ning puberteediealisel ajal valvata noorukite rünnakute vastu ja õpetada ühiskonnas kurja vastu seisma. Kui teil on raske ise käituda, peate kasutama professionaalsete psühholoogide abistamist, kuna albiinodel võib olla autoagressioon, depressioon, neuroos ja psühhoos.

Inimesel on erinevad albinismi tüübid ja igaüks neist on seotud pigmendi puudumisega eri viisidel. See tingimus võib kaasneda erinevate nägemishäiretega ja mõnikord tekitada nahavähki.

Albinism pärineb lapsel, kui mõlemad vanemad on andnud talle defektse geeni. Geeni juures puudub üksiku vanemaga haigus, kuid organismis on muteerunud geen, mis edastatakse järgmisele põlvkonnale. Seda protsessi nimetati autosomaalseks retsessiivseks pärandiks.

Albinismi märgid

Albinism, mis on pärilik seisund, on põhjustatud mitmete või ühe geeni muutumisest. Need geenid võtavad vastutuse tootmise juhtimise eest, samuti melaniini kontsentratsiooni silma väga varjus ja loomulikult ka nahka. Seetõttu võib inimesel olla erinevaid nägemisprobleeme: hüperoopia, lühinägelikkus, astigmatism( silma läätse kõverus).Patsiendid suudavad jälgida silma sunniviisilisi, püsivaid liikumisi, mida nimetatakse nüstagmiks. Albinistide nahk on õrn roosa värv, mille kaudu on kapillaarid kergesti nähtavad ja juuksed on õhukesed ja väga pehmed, valge või kollaka värvusega.

Albinismi märke väljendatakse silmade koordineerimise probleemides, objektide jälgimisel ja fikseerimisel. Haigus võib langetada visuaalse tajumise sügavust, võib esineda fotofoobia.

Enamik melaniini haigeid nahas ei põhjusta päikesepõletust ja päikesepõletuse suutmatust. Kui nahk ei ole kaitstud, võib lõpuks tekkida nahavähk.

Oculocutaneous albinism .Selline albinismi tüüp inimestel on kõige tavalisem. Albiinismi tõsiste vormide korral jäävad nahk ja juuksed täielikult oma elu. Elujõulisemate vormide omanikud, valged juuksed ja nahk veidi pimedas, mis on seotud vananemisprotsessiga. Need, kes on haige okulomootoriga albinismi, võivad kannatada nüstagmist( kurb tsiliaarne silmade liikumine, samuti suurenenud valgustundlikkus).Mõnikord on ka teisi nägemishäireid( vaene nägemine, strabismus).

silma albinism .See tüüp on inimestel teine ​​kõige levinum. Silma albinism avaldub silmade iirise pigmentatsiooni puudumisel. Naha värvus, nagu ka juuksed, jääb normaalseks. Mõned silmaalbininismi liigid põhjustavad nägemisega suhteliselt palju probleeme.

Albinism eristab kolme tüüpi: kokku, mittetäielik, osaline.

range albinismiga iseloomustab kuivuse, haiguse olemasolu( liigkarvasusega keratoomiproovi, hüpotrihhoos, aktiiniliste keiliit, epitelioom) rikkumise higistamine ning põlemine( päikesepõletus).Patsiendid märgitud STRABISM, katarakt, mikroftalmia, halb nägemine, vaimse alaarengu, immuunpuudulikkus vähenemine eluiga. Inimesed kannatavad horisontaalne nüstagm, valguskartus, ja kuna õpilane ei ole pigment, silmad on punased.

Täieliku albinismi täheldatakse ainult juuste, naha, silma diabeedi hüpopigmentatsiooni teel.

Osaline albinism avaldub sünnihetkel. Sedalaadi iseloomulik ilmingud laigud või pruuni värvi pigment tema kõht, nägu, jalad, nagu pryadok hallistunud juuste värv.

haiguse diagnoosimine

On väga raske diagnoosida muteerunud geeni olemasolu inimestel. On vaja hoolikalt uurida perekonna ajalugu ja lähisugulasi. On spetsiaalselt välja töötatud vereanalüüs, mis võimaldab tuvastada teatud tüüpi albinismi. Sarnane uuring viiakse läbi lapse emakasisese arengu käigus.

viienda rasedusnädalast võimaldab testida koorionihatud, mis määratlevad teatud tüüpi albinism.

Albinootilisus ravi

albinism ravi inimestel asjata, sest see on võimatu täita puudus melaniini või ärahoidmiseks, provotseerib albinism.

Patsient peab vältima pikisuunalise päikese ja enne tegeliku lähe kohaldada kiirguskaitseainetena - kreemid, vedelikud, päikeseprillid. Kuuma ilmaga on vajalik, kui võimalik, istuda kodus. Mõnikord on kirurgiline protseduur mõeldud strabismusele, et parandada silmamootoreid.

Kuid närvide ja silma võrkkesta patoloogilisel tasemel muutusi ei saa sageli kõrvaldada. Osaline ja kõigi albinismiga tüüpi andmaks kollase varjundi naha reguleeritakse beetakaroteen( kuni 180 mg päevas).

Ennetavalt ülekandumise vältimiseks anomaalia geneetiliselt vajalikud geneetiline nõustamine, visiitide neuroloog dermatoloog, silmaarsti.