Galaktoosemia

Galaktoosemia on haruldase patoloogiaga haigus, mille vastsündinu pärandab oma vanematelt. Ja need, kellel on autosomaalse retsessiivse geeni teatud anomaalia, on selle kandjad. Selline rike vrozhdonnost väljendatud metabolismi tulemusena teatud mutatsioone geeni struktuuri, mis vastutab protsessid ühendite ensüümi galaktoos-1-fosfaat. Ja see on tõendeid selle madala taseme või täielikkuse puudumise kohta veres. Sellise geneetilise haiguse all kannatanud vastsündinutel on statistiliste andmete kohaselt üks 70 000 lapsevanemast teatud arvu ebanormaalsusi, sealhulgas vaimset alaarengut.

galaktoseemiaga

põhjustel Praegu teadlased on uurinud põhjuseid galaktoseemiat ja kõik, mis on näinud geneetilisel tasandil. Kui terve keha kui tarbivad toidud sisaldavad laktoosi, protsessi seedimist süsivesikuid tekkida komplikatsioonideta ja normaalne, siis kannatavad galaktoseemiat on vastupidine. Nad kannatavad selle ensüümi häirete tõttu. Selle tulemusena kogunevad inimkehasse arvukad toksiinid, mis on võimelised hävitama elutähtsaid elundeid. Sellest patoloogiast tekkivad sellised haigused nagu neerupuudulikkus, munasarjad, ajukahjustus, maksatsirroos ja katarakt.

Peamiselt ilmnevad olulised muutused teatud geenides, mis kontrollivad teatud ensüümide moodustumise protsessi. Sest ainult need ja murda süsivesikud: galaktoos ja glükoos, mis on nii vajalikud, et keha toitu rakke. Seega võib järeldada, et galaktoosemia ainus põhjus on galaktoos-1-fosfatadüül-transferaasi patoloogiliselt muundatud. Geen, mis vastutab ensüümi õige funktsiooni eest mutatsioonide ajal, põhjustab selle haiguse eri tüüpi esilekutsumist. Nende hulka kuuluvad sellised liigid nagu Negro tüüpi haigused, Duarte ja klassikaline.

Galaktoosemia Sümptomid

Paljud kliinilised sümptomid viitavad paljude kudede kahjustusele. Galaktoosemia sümptomid ilmnevad kohe, alates esimesest elupäevast. Galaktoosemia esimene märk on seedetrakti häired. Selle tulemusena tekib halvasti oksendamine, mis lõpuks põhjustab hüpotroofiat. Väga sageli mõjutab see haigus hematopoeetilist organit - maksa. Ja see näitab mõningaid märke galaktoseemiat, nimelt kollatõbi( muutused otsese ja kaudse bilirubiini) ja märkimisväärne suurenemine tihendis maksa konsistents, hemorraagilise sündroomi. Ja see kajastub protrombiinkompleksi vähenemises.

Silmad näevad muutused ette katarrakti arenguga, mida ei saa kindlaks määrata ilma oftalmoskoopita. Seejärel mõjutab kahjustus neerutoruuliide ja suhkruosakesed ilmuvad uriinis, mis taastavad suhkrut, mis põhjustab proteinuuria ja hüperaminoatsüduria.

CNS koos lüüasaamist arvates on viivitus psühhomotoorne areng, mis ilmneb mõne aja pärast peale haiguspuhangut. Kõik need kliinilised ilmingud erinevad ja eristavad. Teoreetiliselt võib neid ühendada kolmeks kliiniliseks pildiks.

Üks esimesi, kõige ohtlikumaid inimelusid ja seda iseloomustavad varajased märgid, st sünnihetkest ja kuni 28 elupäevani. Selle aja jooksul jälgivad arstid kollatõbi, seedetrakti häired, maksa laienemine ja hemorraagiline sündroom. Siin saab siduda ka teisi infektsioone, kuid need 4. kuni 5. elupäeval ilmuvad tunnused peaksid saama signaali diagnoosimiseks - galaktoosemiast.

Teisel pildil pole sellist geneetilisest patoloogiast teravaid märke. Seetõttu diagnoos tehakse alles mitu kuud, kui maksa tsirroos on täielikult kinnitatud.

Ja viimane pilt on võimalik luua diagnoosi galaktoseemiat hävivad kujul, kui läbivaatamise käigus patsiendi tehakse kindlaks, isoleeritud või avastatud kae mahajäämuse vaimset ja füüsilist arengut.

Siiski on oluline punkt, et sõlmida diagnoosi on uuring perekonna ajalugu, kõik sümptomid, katsete läbiviimise eest galaktoos, tõrgete avastamiseks ensüümi. Samuti võib galaktosuuria analüüsis näidata galaktoosemiat. Välja arvatud on hetki, kui füsioloogilise galactosuria määrati esimesel elupäeval samuti patsientidel, kellel on diagnoositud - maksarakkude rike, sõltumata kõiki põhjuseid.

Galaktoosemia vastsündinutel

Mõnikord ei pöörata vastsündinute galaktoosemiale tähelepanu, võttes arvesse patoloogilist kollatõbi, mis on üks galaktoosemia sümptomid, füsioloogiliseks. Kuid juba esimestel elupäevadel, kui ensüümi aktiivsus punaste vereliblede seas peaaegu ei ole kindlaks määratud, ilmnevad kõik haiguse sümptomid.

Vastsündinutel esineb galaktoosemia väga raskes vormis, nii et pärast rinnaga toitmist ilmnevad kõhulahtisuse ja oksendamise näol kohe nähud. Selle tulemusena suureneb eksksükoosi ja toksilisuse areng ning imikud hakkavad kiiresti kehakaalu kaotama. See viib laste hüpotroofia arengusse.

Lastel, kes on sündinud galaktoosiga vahetult pärast manustamist, esineb tugev ja püsiv kollatõbi koos maksa märkimisväärse suurenemisega. Siis võivad kõik nähud ja maksapuudulikkus ilmneda. Nendel lastel võib juba teisel või kolmandal eluaastal tekkida astsiit, splenomegaalia ja vaskulaarseid kateliine.

. Mõne vastsündinuga, kellel on galaktoosemia nähtude põhjuseks halb verehüübimishäired, ilmnevad limaskestade membraanid ja naha terved kehavigastused. Ka peaaegu kohe sellistes laste puhul on kindlaks määratud psühhomotoorse arengu aeglustumine, mis muutub vanemaks muutumatuks.

Silmapiiril võib esimese elupäevade laps diagnoosida nii silma katarakte kui ka läätse kadu. Galaktoosemia lõppstaadiumis täheldatakse kahheksiat, sekundaarplaani infektsioonide lisamist ja kõiki raske maksapuudulikkuse nähte.

Selle haiguse kliinilised tunnused ei pruugi olla nii tugevad. On ka haiguse teatud vorme, milles sümptomid ilmnevad eraldi. See võib olla kas piimatolerantsus, katarakt või vaimne alaareng. Kuid kui sellist vastsündinut ei anta õigeaegselt kvalifitseeritud arstiabiga, võib surmav tulemus tulla sepsise tõttu, mis kaasneb sageli selle haigusega.

Galaktoosemia Diagnoos

Kuna haiguse galaktoosemia on peamiselt antud vastsündinutele, diagnoositakse seda sõeluuringu ajal. See on spetsiaalne meetod aktiivse patoloogia kindlakstegemiseks.

Diagnoosi saab teha igas kliinikus, kus on lasteaed, perinataalne keskus või sünnitushaigla, kus viiakse läbi sellised geneetilise patoloogia uuringud.

Vereanalüüsi tulemusena viiakse läbi galaktoosemia sõelumine või testimine. Selleks võetakse vastsündinute kannal paar tilka verd. Ja alles siis tehke galaktoosemia jaoks uriini analüüsi. Siis vaadeldakse nende materjalide uurimisel kolme ensüümi, mis peab laktoosi lagundama süsivesikuteks( galaktoos ja glükoos).Kui uuringus ei leitud ühtegi kolmest ensüümist, siis nendele lastele diagnoositakse galaktoosemiat. Ja neil on suurenenud galaktoosi indeks nii veres kui ka uriinis.

Täna on kaks tuntud sõeluuringut - need on Butler ja Hill testid. Ja mitte nii varem oli veel üks uus skriining - Florida test. Kõik need täpselt täpselt diagnoosivad galaktoosemiat. On väga oluline teada, et uuringuid tuleks teha väga täpselt. Lõppkokkuvõttes on paljudel tervetel lastel, kes tarbivad suures koguses piima, galaktoosi oma veres kõrgemal tasemel, kuid see ei ole täielikult seotud galaktoosemiaga. Nii et te ei saa diagnoosimisel vea teha.
Lisaks saab vastsündinu umbes nädala pärast galaktoosi eritamisel koos uriiniga, kuid enneaegsetel imikutel kestab see protsess palju kauem. Korrektse diagnoosi saamiseks võivad arstid võtta ka biopsiaga maksa materjali ja teha samaaegselt ensüümide analüüse.

Mõnikord on soovitatav teha amnionivedeliku punktsiooniks rase naine, keda uuriti mitte galaktoosemia geeniga ja kes teab selle olemasolu.

Teine meetod selle patoloogia diagnoosimiseks on bakterite kasvu pärssimine. See meetod hõlmab vastsündinud sõrme või nabaväädi vere võtmist spetsiaalsele filterpaberile. Galaktoosia negatiivse diagnoosiga näitab analüüs bakterite kasvu puudumist.
Analüüsiks võetakse galaktoosi, seerumi ja uriini kvantitatiivset määramist. Kui haigus on positiivne, võib süsivesikute kontsentratsioon veres tõusta 11,25 mmol / l-ni. See analüüs on patsiendi dieedi määramiseks väga oluline.
Juba täna on kaasaegsed diagnostikameetodid eriproovide kujul, mis võimaldavad erütrotsüütide ensüümide arvu mõõtmist. Selline uuring ei saa mitte ainult tuvastada ebapiisavat ensüümi kogust, vaid ka määrata muudetud geeni kandjad.

Galaktoosemia ravi

Galaktoosemia ravi algab patsiendile dieedi määramisega. Selleks on vaja rangelt toitumisest välja jätta kõik need laktoosi sisaldavad tooted, aga ka galaktoosid, mis on loomade vistseraalsetes organites.

Esimese eluaastaga lapsed viiakse kunstlikku söötmist. Sellisel juhul kasutage erinevaid toitumisviise. Näiteks kunstlikule toidule, mis sisaldab giperprotidin, oliivõli või maisiõli, sahharoos, maltrineks, porgand supp vees koos vitamiinide, mineraalainete ja rauda. Või dieet, mis põhineb piimaasendajal. Sellisel juhul hakake söödaga vastsündinuid sojast valmistatud piima sööma. See võib olla juba vedel ja söömiseks valmis. Selline piim sisaldab täielikult kõiki lapse arenguks vajalikke vahendeid, sest kasvav organism peab saama kaltsiumi piisavas koguses. Ja selle puudumisel vajaduse korral välja kirjutada meditsiiniline kaltsium. Piima sünteetiline preparaat, mis ei sisalda laktoosi, on kõrge protsendina kalorsusest ja on identne tööstusliku piimaga. Selline piim ei sisalda piisavalt vitamiine, eriti rühma B, nii et neid tuleb täiendada. Kuid laktoosi sisaldus on vastupidi kõrge indeksiga. Esimesel eluaastal galaktoosieas olevate laste ravimiseks mõeldud toidud on ette nähtud epiteemi, nutamiigeni või sojavaali segud.

Tulevikus toidulaua mitmekesistamiseks lisab toidule järk-järgult rohelised köögiviljad, liha, jahu ja kõik ilma galaktoosita. Arstide arvamused mõjutavad toitumise kestuse küsimust mõnevõrra. Mõned soovitavad selle katkestamist 8-10 aasta jooksul lapse elu, teised rõhutavad püsivust.
Seega on dieet ainus võimalus ensüümi toksilise akumuleerumise protsesside vähendamiseks patsiendi kehas. See kehtib päriliku galaktoosemia klassikalise vormi kohta. Aga vähe laktoosi UDP-4-epimeraas kasutades madala kalorsusega dieeti, mis võimaldab sisu väike kogus galaktoosi toitu, kuid pidevalt jälgida tema veres.

Galaktoseemia ravis on oluline pöörata tähelepanu preparaatidele, millel võib olla laktoos.Ärge kasutage ja alkoholi tinktuure, aeglustades galaktoosi väljutamise protsessi maksas.

Meditsiinilistel põhjustel on raskeid galaktoosemiajuhtudel ette kirjutatud vereülekanne, osaline vereülekanne ja valatakse plasma. Hulgas ravimid kaaliumi oroaat saab
määratud ATP kokarboksilazu, B vitamiine
teha õigeaegselt diagnoosi ja õige ravi alustamist dieet, võimaldab lastel arendada normaalselt.