Okey docs

Güntheri tõbi

click fraud protection

Güntheri tõve foto Gunther haigus( erütropoeetiliste porfüüria) - edastatud retsessiivne viisil atusomno äärmiselt haruldane geneetiline haigus, mis annab patsiendile sümptomeid sarnane mingi mütoloogilise olend. Esmakordselt selle haigusega on kirjeldatud Saksa arst Gans Gyunter, kelle nimi oli ta hiljem nimetati.

Main teaduslik nimetus on Gunther tõbi, kaasasündinud erütropoeetiliste porfüüria. Tavaliselt porfüüria kuuluvad geneetilised häired pigment ainevahetust, millele on lisatud rohkesti kudedes ja veres porfüriin - lämmastikku sisaldavad pigmenti, mis on osa hemoglobiini ja saades veripunase

Gunther haiguse - põhjustab

Mõned kaasaegsed teadlased on väljendanud väga raskeks eeldusel, et kõigiseal on lugu vampiirid olla teaduslik alus. Teadlased ütlevad, et nad võivad olla tekkinud tagajärjel mõju haruldane geneetiliste haiguste nagu Gunther tõbi. Porfüüria nahavorm rikkuda verd, põhjustades rikkumise pärl tootmiseks. Märgiti, et Gunther tõbi on kõige sagedamini esinenud väikestes külades Transilvaanias, kus ta arendab tulemusena eeldused tihedalt seob. Levimus selle haruldase geneetilise haiguse on 1 inimene 200000 elanikkonnast. Kui üks vanem on haiguse avastatakse, siis 25% kindlusega võib öelda, et ta annab selle oma lapsele. Tänapäeva meditsiin kirjeldab umbes kaheksakümmend ägeda porfüüria, mida ei saa ravida.

instagram viewer

Gunther haiguse arenedes luuüdis - koha sünteesi punaseid vereliblesid. Selle põhjuseks pärilik haigus on retsessiivne mutatsioon. Retsessiivne mutatsioon autosomaalses asub( mittesugulise) kromosoomi suurendab valgustundlikkus naha ja ainevahetuse häireid. Sada protsenti võimalusega kaasasündinud erütropoeetiliste porfüüria on võimalik ainult lapsed, kelle mõlemad vanemad on kandjad muteerunud geeni, ja see ei ole vajalik on väljendanud mingeid sümptomeid

Gunther haiguse -

sümptomid Seda haigust iseloomustab tootmise puudumine organismi peamine verekomponentide -punaste vereliblede, mis omakorda peegeldub hapnikupuudus ja raua sisaldus veres. Mõlemad veres ja kudedes häiritud pigmendi ainevahetuse ja hemoglobiini jaotus on algatanud päikesevalguse. Samal ajal on oluline deformatsioon kõõluse, mis viib mõningatel juhtudel Curl sõrmede.

Gunther haigust iseloomustab asjaolu, et mitteproteiinsest osa hemoglobiini( heemi) muundub nahaaluskoest söövitava mürkaine. Selle tulemusena naha hõrendatud, pruuniks, ning selle tulemusena päikesevalguse - lõhkeda. Just sel põhjusel, et pärast teatud aja jooksul naha on kaetud armid ja haavandid. Lisaks nende põletikuliste nähtusi väga kahju ja sandiks nina ja kõrvad.

mees näeb hirmutav - ta kaetud haavandid nägu, okslik sõrmed. Asub ümber huulte ja igemete, naha pingutab ja kuivab, mille tulemusena kokkupuute lõikehambad ja hirmutav "vampiir" irve. Teine sümptom on Gunther punakaspruun või punane värv hambad, mis on tingitud hoiused neile porfüriin. Naha patsiendi väga kahvatu päevavalgus nad leidsid olulise puudumine energia ja väsimus, öised energia naaseb. Tuleb märkida, et see komplekt sümptomid on täheldatud ainult hilisemates etappides haigus.

Tavaliselt Gunther haiguse hakkab avalduma esimesel eluaastal, kuid see võib nelja aasta järel. Kuna mutatsioon esineb suurenenud sünteesi pigmenti - eellane porfüriin, mis viib selle kõrgem sisaldus erütrotsüütides( kuni 25 korda).See on see, mida põhjustab sümptomeid järgmisi haigusi:

• Krooniline valgustundlikkus. Isegi tõttu tungimist päikesevalgust läbi õhukese riietuse või aknaklaas põletusi võib tekkida. Patsiendid heidavad kiiritatud nahapiirkondadele sügeluse nad paistavad punased mulli lööve

• Due isolatsiooni liigse pigmendi uriini muutub verise punase

• Seal tõstetakse hirsutism( liigkarvasusega)

• Tänu ladestused dentiini ja emaili porfüriin hambad värvitipunane( eritrodontiya)

• põrna suurenemine ja mõningatel juhtudel

• maksa vereringesse hävitada punaliblesid( hemolüütiline aneemia)

Kõik ülaltoodud sümptomid patsiendi annab väga sarnane vampiir. Kuni viimase sajandi teisel poolel peeti Güntheri tõbe täiesti ravimatuks. Et hõlbustada patsiendi seisundile ja kompenseerida vererakkude keskajal, siis lasti juua värsket verd. Muidugi see ei ole positiivseid tulemusi ei andnud, kui lihtsalt joomine vere osa parandada oma staatuse keha võimatu. Teine väljakujunenud

vampiir müüt ja hirm küüslaugu saab hajutada eeldusel, et seda kasutatakse oma küüslaugu toidu eraldab hapet, mis suurendab ja seega kannatavad kahju tuleneb haiguse. Seetõttu on üsna loomulik, et inimesed, kellel on haiguse Gunther vältida kasutamist põhjustab nende valu küüslauk

Gunther haiguse - ravi

Enamasti saatus patsientidel haiguse Gunther väga traagiline. Enamik kannatajate selle haigusega lapsi sureb juba enne noorukiiga, mis on seotud juuresolekul mitu ainevahetushäired, mille tulemusel küllus vere porfüriin.

Ravi Gunther tõve vastavalt kaasaegse arstid selles arengustaadiumis meditsiini valdkonnas ei ole teostatav. Eeldatakse, et luuüdi siirdamine on ideaalne haiguse ravimeetod. See ülesanne on hirmuäratav, sest see nõuab hoolikat doonorite valik ja pikaajalise kaasnevat ravi. Mõned teadlased on välja pakkunud meetodi nabaväädi verest saadud tüvirakkude, kuid võimalus leida doonori nõutud nullini. Kuna

porfüüria ravi ei ole veel võimalik, on võimalik oluliselt vähendada ägenemiste arvu haiguse. Seda on võimalik saavutada päripäeva kulutatud aja väga ranged piirangud. Enne kõndimist tuleb kere avatud osades kanda ultraviolettkiirguse kaitsev nahka.

Klinefelteri sündroom

Klinefelteri sündroom

Klinefelteri sündroom - on üsna tavaline pärilike geneetiliste haigusest põhjustatud muutu...

Loe Rohkem

Edwardsi sündroom

Edwardsi sündroom

Edwards sündroom( trisoomia 18 kromosoomi paari) - teine ​​kõige levinum kromosomaalse häi...

Loe Rohkem

Marfani sündroom

Marfani sündroom

Marfani sündroom - pärilik sidekoe haigused, mida iseloomustab patoloogilised muutused närvis...

Loe Rohkem