Hemofiilia

Hemofiilia - patoloogia, mis on päritud ühelt põlvkonnalt teisele ja seda iseloomustab vähendatud vere hüübimist. Ainult naised on ained hemofiilia ja kannatab ta on peamiselt mehed.

On kaks peamist tüüpi hemofiilia. Lähtuvalt sellest patoloogia kadumisega geeni naissoo kromosoomi mis vastutab teket antihemofiilseks globuliini( faktor VIII) ja Christmas haigus( faktor IX).Endiselt hemofiilia C, mis iseloomustab faktor XI vaegus. Seda tüüpi hemofiilia on väga haruldased ja esineb 5% juhtudest naistel. Kuna põhjal hemofiilia on verejooks, tingitud kaasasündinud haigus, see kestab palju kauem kui tervetel inimestel.

Hemofiilia põhjustab

pärilik tegur on peamine põhjus, mis tekitab arengu hemofiilia. Diagnoos pöörates erilist tähelepanu anamneesi, gematomnom tüüpi veritsus ja laboratoorseid katseid.

Hemofiilia transleeritaks geneetilisel tasemel ja seda iseloomustab defektsed vere hüübimist. Kui diagnoosimiseks erilist tähelepanu ajal hüübimist vereliistakuid. Tõsine vorme iseloomustab hemofiilia pikemaajaline aega ja tarbimise vähendamine protrombiini. Kui patsiendi vereplasmas võib kõrvaldada defekt, mis varem domineeris baariumsulfaat adsorptsiooni ja seejärel olemasolu tuvastamiseks seal antihemofiilseks, faktor IX - puudub, ei puutu diagnoos Hemofiilia A. Kui patoloogilised haigusseisundid vereseerumis saab kõrvaldada normaalne, siis diagnoositudteist tüüpi hemofiilia( B).Hemofiilia

kahte tüüpi, A ja B, on päritud X-stseplonnym retsessiivne tüübist. Naised tavaliselt on kaks X kromosoomi, samas kui mehed - ainult üks. Seega, kui poisid saada X-seotud geen kahjustatud ema, nad ei saa asendada muude kromosoomi, sest neil on ainult üks Y-kromosoom. Seetõttu Hemofiilia mõjutab peamiselt poisid ja seejärel üle neid nende tulevast tütart, kes on vedajate mõjutatud geeni. Uuringud näitavad, et peaaegu 80% emadest, kes on pojad on hemofiilia, agendid haigus. Ainult väga äärmuslikel juhtudel, hemofiilia mõjutab naisi.

Lisaks uurides teatud protsendi emad need poisid, kes kannatavad hemofiilia, ei leidnud mutatsiooni geene, mis tähendas nende lüüasaamist juba moodustamise protsessis vanemahüvitise sugurakkudes. Seega geneetilise kõrvalekalde võivad ilmuda puudumisel vanematest geenide veavad hemofiilia.

Seega täielikult murda patoloogiline ahela, on vaja kasutada pigem raske juhatuse geneetikud ja hoolikalt kavandada tulevikku järglastele. Kasutades soovitusi kaasaegse meditsiinigeneetika, naine vedajate mõjutatud geeni, üldiselt ei saa lapsi saada. Need pered, kus mehed on hemofiilia ja naiste tervist, on soovitav sünnitada ainult poisid. Rasedatele tüdrukud, naised, pakkuda läbiviijaks abordi.

Praegu teadlased arendavad meetodeid probleemide lahendamisel, mis võivad kõrvaldada põhjus hemofiilia tulevikus. Aga see on väga raske teha, sest kõik on geneetilisel tasemel, mis on inimese geeni. Nii patsiendid peavad õppima elama ühiskonnas sellise haiguse, ja alati olema väga ettevaatlik ja hoolikas seoses ise. Sest ta on haige hemofiiliat, võib järsult suurendada surma riski patsiendile tulemusena verejooks ajukelme või teiste organite, mitte vähem tähtis, isegi vähimatki trauma.

hemofiilia geeni

viimasel ajal teinud märkimisväärseid avastusi biokeemiliste valdkonnas hemofiilia, mis aitavad jälgida, diagnoosida ja ravida hemofiilia. Täna

juba tõestanud, et puudulikke faktor VIII, esineb hemofiilia ja asub kõrgmolekulaarsed vWF punkti( B) on erinevad ning on ensüümid on veres Piiranguteta kompleksid. Faktor VIII sisaldus plasmas ulatub kaugele alla faktor V, ning seetõttu on kandurvalguga vajalikud sekretsiooni väga antihemofiilseks globuliin ja kaitsta seda hävitamine.

Veel

1984, teadlased eristab geneetika geeni, mis vastutab teket faktor VIII ja leidis selle struktuuri. See asub haru X-kromosoomi, mis koosneb kakskümmend kuus ja kakskümmend viis eksonid ja intronid. See geen on teadaolevalt üks suuremaid inimgeenidega. Oma struktuuri on kolm tüüpi domeeni kaks domeeni ja üks C domeeni B, mis on rikas süsivesikute. See antihemofiilseks globuliini( ap VIII) täidab olulist rolli hüübimise mittevalguline aineid ja seega kiirendab toime X faktoriks

geeni, mis asub pikema õla X-kromosoomis kohas IX, on tagajärjeks hemofiilia B jatoodetakse maksas, kus osalevad C-vitamiini Selle tulemusena aktiivsust mõlema faktori defitsiidi toimumist ja veritsushäirega, mis on tingitud veritsusaja pikenemist.

Seega võib järeldada, et geen kodeerib HEMA antihemofiilseks faktori A, mis on kinnitatud vereliistakud ja sünteesitakse maksas vitamiin K ja osaleb teket tromboplastiini. Kui Christmas haigus( hemofiilia B) vaegus plasma tromboplasticheskogo osa viib ka halb vere hüübimist. Sümptomid hemofiilia

Clinical ilming hemofiilia ei erine teist liiki hemofiilia B. Seda haigust iseloomustab verejooksu ilmingute hemorrhages liigestesse jäsemete subkutaanse, intramuskulaarse ja intermuscular hematomas, tugevat veritsemist pikenenud milline trauma pärast manipuleerimist. Harvem täheldatud verejooks seedetraktist, intrakraniaalne, retroperitoneaalset hematoom, hematuuria ja hemorraagia kõhuõõnde.

hemofiilia iseloomustab ealine sümptomeid. Väga raske aeg, kui laps veel sünnitusmaja ja jälgida kefalogematomy nabanööri verejooks haavad.

Väga sageli esimeste sümptomite hemofiilia avastatakse tingitud verejooks, mis ilmus pärast manipuleerimist vormis süstid, torke- kirurgilisi operatsioone.

esimese ilminguid verejooks liigestesse võimalik jälgida, kui laps hakkab roomama ja siis kõndida. Esimene kannatavad põlved, küünarnukid, jala ja suu, vähem haavatavaks lüüasaamist puusa ja õla liigesed. Aga hemarthrosis tavaliselt puuduvad nähtavad vigastused, kuid liigesed muutuvad valulikuks, kuum, jäik ja painutatud. Valu takistab liikumist.

veritsemist liigestesse, näiliselt kahjutu. Veri järk-järgult taandub, turse kaob ja taastab liigese funktsiooni. Kui X-ray muudatusi ei täheldatud. Aga pärast sellist sagedased hemorrhages liigeskapsel pakseneb ja muudab värvi. Seejärel see suurendab põletikulist protsessi. Hilisematel fibroosi tüüpiline artropaatiaga väljendatakse kapslid ja pehmete kudede, mis ümbritsevad ühine, mis viib piiranguid oma liikuvust. Liigesekõhre järjekorranumber ning pärast korduvat verejooksud variseb toimel aktiivseks ensüümide ja kollagenaasi. Väga raskete vormide artropaatiaga täiesti kadunud liikuvus, anküloosini. Ja kui te ei kasuta asendusravi, patsiendi nägu ratastooli või kargud.

Erinevad haigused muutub sageli põhjuseks verejooks seedetraktist. Kõige levinum neist on eri liiki erosiooni maos ja kaksteistsõrmiksooles, samuti laienemise veenilaiendid söögitorus ja hemorraagiline komponendid, mis võivad esile kutsuda tarbimist mittesteroidsed ravimid. Vahel nagu verejooks võib tekkida spontaanselt.

Aga raske verejooks neeru tekitada tõsiseid terapeutilise probleemi, mis on diagnoositud patsientidel hemofiilia. Neid leidub peaaegu 20% patsientidest. Seda tüüpi verejooksude korral ootamatult ning selle tulemusena vigastuste nimmepiirkonda vabadele püelonefriit, ja pärast aspiriini või steroid narkootikume.

ajal hematuuriani patsiendi avaldub seotud krampide urineerimishäired ja tugev valu nimmepiirkonda mille tulemusena kuseteedes tombukesteks mis võivad põhjustada hüdronefroos. Igaüks teab, et selline neeru- gemofiliticheskie verejooks on palju raskem ravida kui hemorrhages teiste lokaliseerimised.

Hemofiilia lastel

Laste hemofiiliaga patsientidel ei ole täisväärtuslike trombotsüütide funktsioonidega seotud häired täielikult mõistetud. Kliiniline pilt hemofiilia iseloomustab tavaliselt voolu ja korduvalt korduvad hemorraagia kui hematoomid ja hemarthrosis.Üldiselt ilmnevad esimeses eluperioodi lõpupoole enamus lastel hemofiilia esimesed sümptomid tõsisel kujul. Kuid viimastel aastatel tänu kasutamise sünnieelse diagnoosimise kasutamisel seadmete ajakohane, on palju tõenäolisem, et diagnoosida loote väärarenguid enne sündi.

Esiteks kliinilise pildi vastsündinu veritsevad, mis tekivad nabanööri haava kohani peale süstimist, samuti väike hematoom, siis ilmub nahaaluse erinevates osades limaskestadele.

Liigeste veritsuste puhul on laste vanus kaks või kolm aastat. Mõned noored patsiendid samal ajal hemartroosidest ja verevalumid märgitud petehhiatest või verevalum, mis äkitselt või ajal kerge füüsilise pingutuse, mis ei ole iseloomulik hemofiilia.

Eelkooliealised lapsed ja kool kannatavad sageli igemete ja nina veretustamise pärast, mis on korduvad. Ja ka on episoodiline hematuria.

hemarthrosis( ulatuslik verevalum) on levinud probleem haigete laste, kellel tekib krooniline liigesepõletik, artropaatiaga ja kokkutõmbumisega. Seetõttu on need lapsed keelata avaldust lihasesisese süste, kuna see võib kaasa tuua manipuleerimise ei ole väga intensiivne, kuid samal ajal, kaua ei peatada verejooksu. Soovitatavalt vaktsineerida ja manustada ainult subkutaanselt, kasutades õhukese nõela.

Laste väljaheidete sisemise verejooksu ajal leitakse uuringu käigus veri. Ja see juba räägib patsiendi aneemia algusest. Väikelastel on kuseteedega seotud verejooks harva, kuid hematuria sagedus suureneb koos vanusega. Lisaks esineb verejooks siseorganites.

haruldane, kuid surmava peetakse verejooksude limaskesta ajus, mis võib põhjustada arengut lapse Raske orgaanilised kahjustused kesknärvisüsteemis. Seda iseloomustab ergastusprotsesside ülekaalus inhibitsioonide korral. Sellised lapsed käituvad distsiplineerimata viisil ja võivad olla ebakindlad. Välisandmete kohaselt on neil habras kehaehitus ja nad on söögiisu vähendanud. Innerorganid ei muutu pärast verejooksu.

Vanuses kujunevad lapsed sagedamini tüsistused. Ja kõik see on tingitud alumiste haiguste tagajärjel vähenenud puutumatusest. Hemofiilia võib viia hemolüütiline aneemia, trombotsütopeenia neerupõletiku ja veerema neerupuudulikkus, sest see on keelatud.

Hemofiilia naiste

Selline haigus on väga harv tütarlaste ja naiste hulgas, ning seetõttu kliiniline kirjelduse hemofiilia naistel väga vähe.

Hemofiilia nõrgem sugu tekib ainult siis, kui haige, isa ja ema, tüdruk andis mõjutatud geeni. Teoreetiliselt saavad vanemad sünnitada sama suhe tüdruk-dirigent haiguse ja tüdruk ilmne kliiniliste sümptomite või haige poiss hemofiiliat, samuti vastupidi, see on täiesti terve.

ühele kõige levinum patoloogiate vere hüübimise tüdrukutel ja naistel lugeda von Willebrandi haiguse, on umbes üks protsent patsientidest. Nad on enamasti USA naised.

Hemofiilia naistel näitab puudust von Willebrandi faktor, mis peaks tootma eriline valk, mis on oluline vere hüübimist. Verejooksu põhjustavad muud liiki häired. Turneri sündroomiga diagnoositakse siis, kui see on võimalik kindlaks määrata, monosoomiana X-kromosoomis täielikku või osalist kaudu. Kuid Klinefelteri sündroom pannakse riisi kindlakstegemiseks.

Kuna hemofiilia tekib enamasti nelja kliinilistest vormidest, nagu lihtne kraadi, kustutatakse, mõõduka ja raske, tüdrukud ja naised näitavad ainult kerget haiguse kulgu. Sellised naised on ninaverejooksul, neil on rohkelt menstruatsiooni. Ka väiksemaid toiminguid, nagu tonsillektoomia või hamba väljatõmbamist, võib põhjustada kõvasid peatab verejooksu.

Hemofiilia meestel

Vere vere hüübimine poisidele edastatakse praktiliselt tervislike emade kaudu, kes on patoloogiliselt muudetud geeni juhid.

esimese ilmingud hemofiilia vanemad teate oma lapsepõlve ja neid iseloomustab kerge veritsus, mis võib esineda pärast erinevaid vigastusi. See võib olla verevalumid, hammaste eemaldamine jne. Kuid muljumised näitavad juba raskemaid hemorraagiaid naha ja lihaste all. Sellised hematoomid põhjustavad kudede nekroosi toiduga varustavate veresoonte kitsendamise tõttu. Nendes esinev infektsioon võib põhjustada sellist tõsist haigust nagu sepsis. Luukoetel esinevad hemorraagid, mis põhjustavad luude nekroosi. Mõnikord võivad hematoomid olla väga suured ja põhjustavad isegi gangreeni või halvatusest.

Iga kirurgilise sekkumise korral tuleb hemofiiliaga patsiendile süstida antihemofiilseid ravimeid, et vältida tõsist verekaotust.

Hingamisteede kõhulahtisust peetakse ohtlikeks, mis tavaliselt põhjustavad patsiendi surma või kesknärvisüsteemi kahjustuse rasket vormi.

kõige raskem verejooks meeste peetakse retroperitoneaalset et stimuleerida risk ägeda kirurgilise haiguste kõhukelme. Sageli arendades hemorraagilise aneemia esineb pärast seedetrakti, nasaalne verejooksu, samuti kuseteede ja kummid.

Hemartroos, see tähendab liigeste hemorraagia, kaasneb tavaliselt palavikuga üle 38 ° ja nende valulikkuse. Sageli korduvad verejooksud liigestes muutunud põhjus osteoartriit ja see viib piirang liikumise kõik liigesed ja lihased jäsemete atroofia, mis saab siis viia ratastooli. Alguses mõjutavad põlvede ja küünarnukkude liigesed ja seejärel väiksemad.

Verejooks ka kurgu- või kõri limaskestadest loetakse samuti ohtlikeks. See tekib sageli köhimise, karjumise ja isegi pingeliste häälekaartide rünnaku ajal, mis põhjustab hingamisteede takistamist.

Hemofiilia Ravi

Põhisisust ravis patsientidel hemofiilia on võime vähesust kompenseerida hüübimisfaktorite. Mõnikord on kirurgiliste sekkumiste läbiviimine vajalik selleks, et ravida tüsistusi, mida võib põhjustada hematoomid, hemartroosid ja kontraktsioonid. Kõik need kirurgilised sekkumised vajavad erilist lähenemist.

Hemofiilia ravi on tähtis alustada juba esimeste verejooksude ilmnemisega. Kui see algab hiljem, siis peame kasutama teatud spetsiaalset ravikuuri.

Kohene hemofiilia, natiivse plasma või lüofiliseeritud, manustatakse täisvere või preparaate, mis sisaldavad faktorikontsentraate VIII ja IX.Vere antihemofiilse faktori vajaliku taseme saavutamiseks on vajalik plasma ja veri süstida piisavas koguses. Kuid on oluline arvestada, et 24 tunni jooksul ei tohiks need ületada 25 ml / kg kehamassi kohta. Kuna korduvsüstimine suurtes kogustes võib põhjustada anafülaktilise šoki, kihistus antikehade teguritele VIII ja IX ja häirida neerude kaudu.

Cryoprecipitate on hemofiilia ravis palju tõhusam. See on standardse kuivkontsentraadi kujul ja on hästi säilinud toatemperatuuril ning on mugav ka transpordil. Kõik gematransfusiooniga preparaadid manustatakse intravenoosselt ja manustamist korratakse iga 8-12 tunni järel, arvestades, et seda ei hoita pikka aega lahjendatud kujul.

Transfusioonravi kontrollimine jälgib VIII faktori kvaliteeti veres. Mõõdukate hemorraagiate mõõdukaks muutmiseks peaksite suurendama VIII-20% -ni ja seda teha, antihemofiilne plasma manustatakse annuses 10-15 ml / kg patsiendi kehamassi kohta. Raske verejooksu ajal arvutatakse kahekordne ja krüopretsipitaat, samuti manustatakse teisi kontsentraate 20-30 ml / kg ja rohkem.

Välise verejooksu korral kasutatakse kohalikku anesteesia ja ravi. Selleks puhastage haavad hõivetes ja peske penitsilliiniga, lahjendage soolalahusega NaCl. Seejärel kasutage hemostaatiliste ainetega marli sidemeid. See võib olla adrenaliin, vesinikperoksiid, inimese või looma vere seerum.

patsientidele hemofiilia kasutatakse vereülekandel koheselt otse doonorile tulemusena talletamiseks seal protsessi hävitamise antihemofiilseks globuliini. Aga doonorvere on täiesti sobivad hemofiilia B, sest see sisaldab piisavas koguses tromboplastiini. Suhe hemofiilia ravis

tüüpi B ja C saavutati häid tulemusi, kasutades inimese seerumit ja epsilon-aminokapronhappe( vanemaid tutvustatakse 100 ml 5% lahuse kolm või neli korda päevas).

hematomas, mis on kapslites eemaldatakse kirurgiliselt. Ja samal ajal kasutada ravi antihemofiilseks tegur kontsentraadid. Seedetrakti verejooksu kärbitud lehe suurtes kogustes kontsentraate koos aminokaproonhapet.

taastamiseks mõjutatud lihasluukonna, on vaja kulutada ravi hemofiilia kompleksis. Ja mis kasutavad erinevaid meetodeid synovectomy, ahilloplastiki ja füsioteraapia. Kui liiges hemorraagia komplikatsioonideta, tuleb järgida puhke- ja kohaldades valus kohapeal külma kompressi. Siis ühine kipsist lahased on kinnitatud neli päeva ning pärast ettenähtud protseduuri UHF.

enamasti sümptomaatiline ravi rakendatakse hemofiilia patsientidel hemartroosidest. Esiteks on oluline luua liikumatuse mõjutada ühist, määrama mittesteroidsete põletikuvastaste ravimite ja lokaalselt kortikosteroide.

arreteerida patsientidel verejooksude tekkida ingibitarnoy hemofiilia manustada suurtes annustes kontsentraati samaaegselt plasmafereesil. See võimaldab tõhusat ravi, kuid on oht tromboosi. Tugevdatud vereülekande võivad põhjustada infektsiooni patsiendi B-hepatiidi viirusega ja lümfotroopsete iseloomu.

verejooks on jätkuvalt oluline hoiatus, ning seda tuleks vältida, sest lapsepõlves vigastuste ja kärpeid. Ja lisaks on soovitav üks kord kümne päeva teha veenisisese ip kontsentraadi VIII ja hemofiilia B - IX kontsentraat on iga 15 päeva tagant kuni 15 U / kg. Võimsus

hemofiilid peab sisaldama vitamiine A, kõik B-vitamiine;C ja D ning Ca fosfar. Lisaks arstide soovitame kasutada maapähklid toitu. Hulgas ebaseaduslike uimastite isoleerida: Analgin, Asririn, Brufen, Butazolidiny, indometatsiin.

tuleks märkida, et sel perioodil sümptomite ägenemise hemofiilia on märgitud tugev rünnakuid valu. Aga sage kasutamine valu ravimid võivad põhjustada teatud sõltuvus. Seetõttu kasutatakse pidevalt kontsentraadid tegurid varajases eas, kõrvaldada sõltuvus valuvaigistid.

Hemofiilia hetkel ei ole täielikult välja ravitud, kuid see on siiski võimalik järk-järgult kontrolli süstid. Patsiendid, kellel on hemofiilia, kui kohaldades õigeid ravi elada kuni vanaduseni.

Kui haigus on ravimatu ja toormete kasutamist ennetamine ei ole võimalik, on vajalik, et vältida veritsuste esinemisel. Ja selleks tuleks vältida narkootikume manustatakse intramuskulaarselt, et vältida verevalumeid. Ravimid kohaseks nimetada ainult intravenoosselt või suu kaudu. Hambaarst tuleb töödelda, et vältida, vähemalt iga kolme kuu tagant, et vältida hamba väljatõmbamine.

Kuna hemofiilid ei saa tegeleda käsitsitöö, on vaja arendada intellektuaalselt.

diagnoosiga inimesi hemofiilia soovitatav arstlik läbivaatus ja järelevalvet, hematoloog. Keegi leidis lihtne vorm hemofiilia, küsitletud ainult üks kord aastas. Arstid ette näha ka teha vaktsiini hepatiit A ja B. ravi asendamise iseloomu viiakse läbi kõrgetasemelise, topelt virusinaktivirovannyh kontsentraadid. Ajal ägeda verejooksu alustada ravi kolme tunni jooksul pärast kahju. Teraapia ise peab sisaldama piisavas koguses, et peatada verejooksu täielikult. Patsiendid

absoluutselt keelatud tegeleda näiteks poks, jalgpall, võrkpall, jäähoki, korvpall;Seda saab kasutada ainult bassein.

Kuna hemofiilia viitab kaasasündinud hemorraagia ning tal on mõningaid probleeme diagnoosi, see nõuab kalli ravi. Kogemused kõrvaltoimeid ajal asendusravi, lisaks on psühholoogilisi probleeme ja sotsiaalseid küsimusi, nii et pakkuda arstiabi seda tüüpi haigus, peate võtma erimeetmeid. Selleks tuleks ravi läbi viia ainult erikliinikutes.

Iga patsient kannab "raamat hemofiilia", mis tingimata registreeritud veregrupp, Rh tegur, tüüp hemofiilia, mil määral nende raskusastmele. Samuti hoitakse arst ärevushaiguste ajal arsti poolt kasutatud meditsiinilisi, ennetusmeetmeid ja soovitusi. Rohkem

meeles pidada ja alati meeles pidama, et kõik hemofiilid on oht HIV( AIDS) ning hepatiidi nende ravi levinud narkootikumid, mis on valmistatud veredoonorite.

Mõnes riigis on juba loodud spetsiaalsed õppeasutused, mis võtavad vastu hemofiilia lapsed. Seal nad saavad mitte ainult haridust, vaid ka kapten oskuste teostatav elukutsed. Lisaks on spetsiaalselt projekteeritud ja teostatud füsioteraapia aitab lastel tugevdada lihaseid, liigeseid ja luid, jätkata õpetada neile, kuidas vältida hemorraagiline ägenemist.

Kuid siiski on kõige olulisemate ennetusmeetmete seas tegemist geneetiliste arstidega enne raseduse planeerimist. Kui eriuuring meetodeid naistel avastatud hemofiilia geeni, siis ei ole soovitatav on lapsed, selgitades eelnevalt, kõik tagajärjed selle haigusega.