Lejeune sündroom

Lejeune sündroom on pärilik geneetiline haigus seondub struktuuri muutumist viienda kromosoomi. Haigus sai nime Prantsuse teadlane Jérôme Lejeune 1963..Seda haigust iseloomustab ebatavaline lapse nuttu meenutav kass

põhjus Lejeune sündroom on vähene fragment 5. kromosoomi

Sümptomid

- Nutt beebi, mis meenutab kassi meowing

- muutus struktuuri kõri või hüpoplaasia

- lag lapse füüsilise ja vaimse arengu

- Madal sünnikaal

- Vähendatud lihastoonust

- poolkuu-kujuline struktuur nägu laia reavahega silmad

- kaasasündinud südame

- Miccephaliy ( redutseeritud kolju suurused ja aju kiirusega muud kehaosad)

- iseloomulik madal asend ja kõrvakesed deformatsiooni

- eenduva eesmise mügarad

- Suurendatud kitseneva ninaga

- anomaaliad siseorganites( vaskulaarne ja neerud)

- Hääldatakse raskustetahingamine

- kubemesong

- Väike alalõualuu

- Strabismus, astigmatism

Eraldi Lejeune sündroomi sümptomid on seotud vananemisega iseärasusi. Kaob aja kass nutt, lihashüpotoonia, kuu nägu, kuid mikrotsefaalia, kaldus kuju silmad veelgi süveneda funktsioone. On kasvav hulk ja psühhomotoorse arengu laps. Quickens mürarikka hingamine ja kähisev teravdab hingamisteede haigused

Diagnoos Diagnoos põhineb kliiniliste tunnuste ja avaldab "cry kassipoeg".Labor uuringud kinnitavad kohalolekul sündroom kromosoomi kadu portsjonina 5

Ravi Ravi sündroomi eesmärk on kõrvaldada kaasas sümptomeid. Esimesel elukuul peaks olema kaitsta last nakkushaigusi. Seal peaks olema pideva järelevalve lastearst ja neuropsychiatrist. Arstid soovitavad, mis toetaks psühhomotoorne areng lapsi, võimlemine ja massaaž ravi

ennetamine

õigeaegne meditsiiniline geneetiline nõustamine peredes, kus on lapsed koos sündroom Lejeune ja teadus määrata karüotüüpi vanematest.