Alaponuria

homogentisuria - see on haruldane geneetiline haigus, mis kujunevad välja absoluutse puudust ensüümi homogentisiinhappe toodud mustade uriinieerimisvajadust. Seda haigust iseloomustab häire türosiini metabolism, kusjuures uriini vabaneb homogentisiinhappe väga suurtes kogustes.

homogentisuria täiskasvanute sageli avaldunud tsentrit pigmendiga erinevate elundite ja kudede sageli täheldatud osteoartriit arengut. See on tingitud asjaolust, et kaasasündinud puudulikkusega ensüümi gomogentizinazy, toob kaasa nende akumulatsiooni erinevates kudedes, sageli liigesekõhre ja kõõlustest. Selle haigusega inimeste vaimne ja füüsiline areng ei kannata üldse.

homogentisuria, süsteemsed kaasasündinud haigus on väga harv - 1 juhu 25000 inimest, kuid samas on ta piisavalt tugev georefereeritud konkreetse ala Dominikaani Vabariik ja Slovakkia. See haigus on otseselt seotud rikkumise Aminohapete metabolismi, päritud retsessiivne tüübist. Vahetuse funktsioon türosiini hiljem tuleb ainult sammu homogentisiinhappe. Seejärel kongenitaalse puudulikkuse happelised oksüdaasi( ensüüm, mis lõhustab benseeni tuuma homogentisiinhappe), edasine töötlemine ei toimu ja akumuleerub valgekestas kõhre, luu, naha ja teiste organite ning seejärel eritub uriiniga.

homogentisuria laps on diagnoositud varsti pärast sündi - uriiniga-ligunenud mähkmed, vabanemise tõttu suures koguses homogentisiinhappe on tumedad laigud neotstiryvayuschiesya.

homogentisuria põhjustel

peamine põhjus see haigust peetakse mutatsioon protsesside eest vastutavate geenide tootmise homogentisiinhappe oksüdaasi, mis aitab lõikamise aminohapete fenüülalaniini ja türosiini. Kuna need häired inimestel esineb homogentisiinhappe kuhjumist. Sagedamini kui ei ülejääke, samuti paljude teiste ühendite hoiule sidekoes, põhjustades tumeneda kõhre ja nahka.

esitada ka järkjärgulist kogunemine homogentisiinhappe liigestes, mistõttu kujuneb artriit. Lisaks aine suurtes kogustes eritub uriiniga eritatud, mis seega oluliselt tumeneb kokkupuutel õhuga.

homogentisuria

sümptomid Esimesed ja kõige iseloomulikumaks jooneks on homogentisuria uriin, mis pärast suhtlemist õhus väga kiiresti tumeneb. Tulevikus tekib sageli püelonefriidi keeruline kuseteede haigus. Samuti on iseloomulik see haigus on kahjustuse lülisamba ja suurte liigeste, mis tema kliiniline pilt väga sarnane chondrosis ja anküloseeriva spondüliidi. Suhe

homogentisuria iseloomulik ka järgmistest sümptomitest: muutused ja naha pigmentatsiooni ja kõvakesta piiratud liikumine, lupjumine, põletik, hävitamine liigesekõhre, mehaanilised valu. Ligikaudu 20% patsientidest esineb muutus aordiklapi on lupjumist kasvavalt osa aordis ja voldikud, samuti kiud- tsükkel. Autor

nesustavnym homogentisuria sümptomid on kolmnurkse pigmentatsiooni kubemes, kaenla, nina, kõvakesta;Kaltsineerimine ja välise kõrva sinakasvärv. Võimalik, et südame välimus süttib pihustuse tõttu ventiilidesse. Meestel on kirstud sageli eesnäärme näärmes.

tavaliselt neljandal kümnendil elu kui homogentisuria arendada sümptomid progresseeruv degeneratiivne artropaatiaga. Sel juhul on kaotus suur perifeerse liigesed ja selg KONDROKALTSINOOS( arengu osteokondraalsete asutused).Esmane hoiused pigmendi studinistom täheldatud tuumas ja kiulise tsükkel lülivahekettast. Mõne aja pärast on kaasatud puusa-, õlavarre- ja põlveliigesed. Väikeste perifeersete liigeste lüümist ei täheldata. Esimene märk spondylosis täiskasvanutel on tavaliselt terava ketta sündroom kliiniliselt meenutab anküloseeriva spondüliidi.

Lisaks on homogentisuria sageli tuvastatud üsna raske funktsioonihäirega tavaliselt seotud piiratud liikumisvõimega ja jäikus liigestes. Sageli on põlveliigesed efusioonid, paindejoonuse kontraktsioonid, krepit. Mõnel juhul leitakse liigesevedelikus tume pigmenteeruva kõhre fragmente.

Alkapururia diagnoosimine tavaliselt ei kujuta endast raskusi. Kõige sagedamini saab seda haigust diagnoosida peaaegu kohe pärast lapse sündi. Kõigi uriiniga immutatud riputamiseks ei ole pärast pesemist kvaliteediga pesemisi jätta tumedaid laigud. Kuna käesoleva Iseloomustab kõige informatiivne diagnostiline meetod on meetod olemasolu kindlaksmääramiseks samaväärse koguse uriini ja benzohinouksusnoy gomogentezinovoy happed. Nende tulemuste saamiseks kasutatakse ensümaatilist spektrofotomeetriat ja / või vedelikkromatograafiat. Väga oluline on, et läbi diferentsiaaldiagnostikat melaninuriey, porfüüria, hemoglobinuuria, hematuuria ja vitamiini puudus C.

homogentisuria ravi

Kahjuks praegu konkreetse ravi homogentisuria ei ole välja töötatud. Kõige sagedamini, pärast kõikehõlmavat uuringut, on näidustatud rangelt sümptomaatiline ravi. Haiguste lihasluukonna soovitas põletikuvastaseid näidatud urolitiaasiga vastuvõtt spasmolüütikumide jneOn vaja võtta C-vitamiini suurtes annustes.

tõttu geneetilise milline homogentisuria arendada konkreetsete ennetusmeetmete ei ole võimalik.