Retti sündroom

Retti sündroom - geneetiline haigus, mille tunnused degeneratsiooni, mis mõjutab kesknärvisüsteemi, järkjärgult edeneb ja avaldub peamiselt tüdrukud. See haigus sai Austria teadlase Rhetti nime, kes kirjeldas patoloogiat 1966. aastal.

jaoks Retti sündroom iseloomustab regressiooni vaimse arengu, kaotus otstarbeka liikumise, autistlik käitumine, välimus omapärane pigistada käed.

Retti sündroom esineb 1: 10,000 tüdrukute, enamasti esineb sporaadiliselt ja ainult 1% patsientidest on perekonnas on esinenud pärandist.

Retti sündroom põhjustab

90ndatel oli hüpoteesi, et Retti sündroom - teatud häire, mis on seotud geenimutatsioonid, mis paiknevad X kromosoomis;Tundub domineeriv omadus ja poistel ei saa eluga ühendada.

Hiljem kinnitas ülekande mutantgeeni on X-liiteline isa, et on väga haruldane pärilik patoloogia võib esineda poisid, kuna nad saavad Y-kromosoomi isa. Sellepärast on Retti sündroomi perekonnaliikme tüüp, sellistes peredes poisid on sündinud praktiliselt tervena.

Praegu on tõendeid haiguse päriliku olemuse kohta. Geneetiline põhjus Retti sündroom, mida seostatakse muutunud X-kromosoomi ja mutatsioone geenid, mis reguleerivad replikatsiooni protsessi. Sellisel juhul on olemas puudust teatud valgud, mis reguleerivad kasvu ja nende häiritud kolinergilise funktsiooni.

hüpoteesi Katkestatud areng, mida iseloomustatakse puudust neurotroofsed faktorid on see esitati Retti sündroom. Seega mõjutab basaalganglionidesse alumise motoneuronitele seljaaju kaasatud ja hüpotalamuse. Analüüsides morfoloogilised muutused, teadlased järeldusele, et aeglustumine aju arengut sünnist koht, mis täiesti kasv peatub kuni neli aastat. Ja ka neil lastel on keha ja mõnede somaatiliste organite kasvu aeglustumine.

Retti sündroomi sümptomite

Perinataalperioodis arengu ja esimestel elukuudel laste Retti sündroom ei põhjusta arstid kahtlus, sest sel hetkel ei näita sümptomid konkreetse häire või nad lihtsalt jäävad alahinnatud spetsialistid. Siiski on sageli võimalik jälgida nende laste kaasasündinud hüpotoonia ja väike lünk kehtivas liikumise oskusi( võime istuda, roomata ja jalutuskäigu).

Haigus esineb staadiumites, mida iseloomustavad nende kliinilised sümptomid.

Rett sündroomi on neli etappi. Esimene etapp või stagnatsioon on tüüpiline lastele alates neljast kuust kuni kahe aastani. See oli selle aja jooksul tähistab esimest tagasilükkamise, mis väljendub aeglustumise lapse pea ja psühhomotoorne areng kadumine huvi kõik mängud ja hajus lihaste hüpotoonia. Nii ilmnevad esimesed haigusnähud.

Selle aja jooksul arendada järgmise etapi Retti sündroom, mis on üsna kiiresti arenev ja arstid mõnikord diagnoositakse entsefaliidi. Selle perioodi jooksul ilmneb neuropsühholoogiline regressioon, mis on iseloomulik lastele vanuses üks aasta kuni kolm aastat. Nendel patsientidel Retti sündroom tähistatud unehäired, ärevus rünnakute ja ilmumist "lohuta- nutu."

Siis mõne aja pärast lapse täiesti kadunud kõik oskused ta omandanud enne käesoleva eluperioodil, üldiselt on see sihipärane liikumine kätte, kui ta ei ole enam räägi. Nende sümptomite paralleelselt ilmnevad käte eripärad nagu pesemine.

Paljud lapsed arendada ebanormaalne tüüpi hingamine, nagu uneapnoe, mis vaheldub hüperventilatsioon, mis toimub perioodide vahel ilmuda krambid. Peamine sümptom selles etapis Retti sündroomi peetakse lapse kaotuse teistega suhelda, ja sageli tajuvad haiguse autismi.

Pärast regresiooni lõppu jõuab Retti sündroom kolmandasse etappi, mis hõlmab peaaegu kogu koolieelset perioodi ja varajast kooliealist, kusjuures suhtelist stabiilsust. Esimesi haigusnähte iseloomustab sügav vaimne aeglustumine, krambid, mitmesugused ekstrapüramidaalsed häired, nagu hüperkineesia, lihasdüstoonia ja ataksia. Kuid on ka positiivne pilt, mida iseloomustab ärevushoogude lõpetamine, paranenud uni ja emotsionaalse kontakti tekkimine lapsega.

10. eluaastal ilmutas laps Rett sündroomi neljandat etappi, mida iseloomustavad kõik motoorsete funktsioonide rikkumised progressioonis. Need patsiendid kipuvad immobilisatsioon, suurendada spastilisuse, lihaste atroofia ja teisese ortopeediliste deformatsioonid kujul skolioos, välimus Vasomotoorse häired alajäsemete.

Rett sündroomi lapsed hakkavad kasvu taha jääma, neil on kahheksia, kuid puberteet vastab vanusele ja krambid on palju vähem levinud. See haigus lastel võib kesta mitu aastat.

Retti sündroom avaldub haiguse järkjärgulises kulgemises ja etapid ei ole kindlaks määratud. Neid võetakse täiesti tingimusel.

tõstab esile selle geneetilise patoloogia kõige olulisemad kliinilised tunnused. Nende hulka kuuluvad käsitsi käte liigutuste rikkumine, kui laps ei saa mänguasju manipuleerida ja pudelit hoida. See avaldub peamiselt kuue või kaheksa kuu jooksul ja mõnikord kestab kuni neli aastat. Sel hetkel on neil lastel käte liigutamisel eriline stereotüüp, seda eriti lapse ärkamise ajal. See liikumine on nagu käte pesemine ja samal ajal pigistatakse, pigistatakse, näo, rinna ja mõnikord ka taga. Lisaks võivad sellised lapsed hammusta oma käed või imeda oma sõrmi, koputad neid näole, rinnale. Seda stereotüüpilist käte liikumist peetakse Retti sündroomi iseloomulikuks tunnuseks.

Selle diagnoosi alla kuuluvaid lapsi diagnoositakse omandatud mikrotsefaaliaga, mis areneb pärast haiguse ilmnemist pea pea viivitusega. Hoolimata asjaolust, et laps sünnib normaalse ümbermõõdu peaga, viib see protsess aju aeglase kasvu.

Kognitiivse tegevuse osas on Rett sündroomi haigetel lastel paljude võimetega väga piiratud. Nende hulgas on adaptiivne, intellektuaalne ja kõne. Seda määravad standardsed psühholoogilised testid, mis võivad näidata, kui palju on vaimse arengu hulk.

Väga sageli on Rettti sündroomiga lastel vanuses alates 1,5 aastat vaimne areng vastav kaheksa-kuu vanuse vanusele. Reeglina kaotavad kõik need oskused lapsed, kes hakkasid vähe rääkima, kohanema sotsiaalse keskkonnaga ja õppisid suhelda pärast haiguse progresseerumist. Võttes arvesse märkusi vanemate, võib väita, et muljetavaldav ja väljendusrikas kõne ja sotsiaalsed oskused on kadunud 4-11 kuud ja iseteenindusega - 12.-14 kuud.

Tüüpilised kliinilisi ilminguid Retti sündroom on ka apraksia ja ataksia, mis manifesti rikkumiste motoorse koordinatsiooni ja raskusi meetmete rakendamise eest jäsemete ja pagasiruumi. Kui sellised sümptomid laps paneb ootamatu tõmblused, ta häirib tasakaalu, on värin, ta läheb korraldatud sirged jalad, mis ei painuta ja võnkuma küljelt küljele. Paljudel patsientidel, kellel on kiire haiguse progresseerumine, pole aega õppida kõndima. Ja need, kellel on see oskus, kaotavad selle järk-järgult.

Reis Hingamisteede täheldatud erinevaid hingamisteede häiretena kujul rünnakute Hüperventilatsiooni, ebaregulaarne hingamine ja uneapnoe, mille kestus on kaks minutit, mis võib põhjustada tsüanoos või minestamist. Selliseid hingamissüsteemi häireid täheldatakse lapse ärkveloleku ajal ja nende puhkemise ajal ei ole neid.

Retti sündroom iseloomustab ka krambid, mis esinevad 80% tüdrukutest vormis krambid, millel on erinevad tüübid ja mitte päris ravitavad. Nendest sageli esinevad osaliselt krambid, lihtsad või komplekssed, üldise toonilis-klonilise iseloomuga krambid või rünnakud. Krambid võivad sagedusega erineda ja haiguse arenguga harvemini ilmneda.

Lisaks patsientidel Retti sündroom täheldatakse ole osalise epileptilised ilminguid, mis on mõnikord ekslikult krambid. Nendeks tõmblused, värisemine, uneapnoe, lähemalt Lõpetamise liikumise, tugevdada kramplik stereotüüpe.

Paljude patsientide Retti sündroomi iseloomustab skolioosi lülisamba, mis kujunevad välja lihastoonuse düstoonia tagasi ja suureneb koos progresseeruva haigusega.

Peaaegu kõik patsiendid, kes ei olnud krambid on elektroentsefalogrammid patoloogia kaks aastat. Kui suur kliinilise haiguse sümptomeid on suurenenud amplituudi ja sageduse vähenemine tausta rütmi ajal ärkveloleku ja epileptiformne tühjendab omadused, mis suurendavad magamise ajal.

Retti sündroom raviks

Praegu on see geneetilise hälbe absoluutselt piiratud meetodid raviks. Rett'i sündroomi puhul kasutatakse peamiselt sümptomaatilist ravi. Mõned pediaatrite pakuvad erilist dieeti, mis sisaldab nõutud rasva edukaks suurendada kehakaalu patsiendi. Lisaks on regulaarne toitmine väikeste portioned annustes, iga kolme või nelja tunni mõnedel patsientidel stabiliseerida patsientide seisukorda Retti sündroom.

Kui krambid on vaja määrata ametisse antikolvusantide vaatamata piiratud nende tõhusust. Väga sageli eelistavad karbamasepiin, mis on üks paljudest tooted antikolvusantide.

tõttu, et ajuvedeliku patsientide Retti sündroom kõrge glutamaadi sisu leiti olevat viimasel ajal kasutatud lamotrigiini, uute ravimite leevendamiseks Convulsive krambid. See ravim pärsib glutamaadi vabanemist kesknärvisüsteemis. Aga une häirete parandamiseks on melatoniin välja pakutud.

Kuna Retti sündroom identifitseerib konkreetse liikumise häired, arstid soovitavad oma patsientidele osalema klasside kasutamise ravi, mis koosneb harjutusi, mille eesmärk on toetada organismi paindlikkuse ja pikaajalise jäseme funktsiooni, samuti patsientidel nii kaua kui võimalik võiks osaleda.

On palju psühholoogilisi programme, mis on suunatud maksimaalse arengu olemasolevate motoorseid oskusi ja õppida suhtlema nende põhjal. Kasutatakse laialdaselt ka

Retti sündroom ravi kujul muusika kasutamine, mis on soodne rahustavat toimet ja lapsed, seega osaliselt saada hüvitist häiritud kokku keskkonnaga.

Täna teadlased, arstid üle kogu maailma aktiivselt tegelenud teadusuuringute ja Retti sündroom. Ja konkreetse biomarker, mis saab ravida patoloogia või seisundi parandamiseks patsientide avatakse lähiajal.

Teaduslikud kaasaegsed andmed viitavad sellele, et paljud haiguse tunnused on pöörduvad. See on tingitud katsed hiirtel ja professor University of California Paul Belichenko raviks Retti sündroom ettepanekuid on tehtud abiga tüvirakke. Seega oli lootuses positiivseid tulemusi selle patoloogia ravimisel ja ennetamisel.