Angelmanni sündroom

Angelmani sündroom

- see on haigus, mis viitab geneetilise anomaalia iseloomustab vaimne alaareng ja kaasas krambid, kaootiline liikumine käte, sagedased naeru ja naeratusi. Seda haigust nimetatakse ka "peterselli" või "naeruva nukkide" sündroomiks.

teaduslik nimetus Angelmani sündroom sai nime Briti lastearst Harry Angelmani välja. Seda haigust kirjeldati esmakordselt 1965. aastal. Erinevate andmete kohaselt esineb esinemissagedus ühel juhul kümne kuni kahekümne tuhande vastsündinu kohta. Siiski on andmeid, et need on alahinnatud arvud ja sellised inimesed on sündinud rohkem. Angelmani sündroom

põhjustab Selle haiguse puudub ühtne geeni kromosoomis 15.Enamikul juhtudest on iseloomulik 15. kromosoomi osaline deletsioon või mutatsioon. Kui vanema kannatab Angelmani sündroom kromosoomi ning kui muutused paternal kromosoomi sündroom areneb Prader - Willi. Sageli sündroom käivitab spontaanse kromosomaalse defekte, mida iseloomustatakse puudumisel lähipiirkonnad kuhu kuuluvad nelja miljoni aluspaari DNA kohtades q11- Q13 15. kromosoomis.

Angelmani sündroom on karüotüüp 46 XX või XY, 15P.Sõltumatud uuringud põhjuste Angelmani sündroom carry mutatsioonid geenis UBE3A.Selle geeni produkt peetakse kompleksse valgu lagunemise süsteemi ensüümi komponendiks.

Angelmani sündroomi sümptomite

haigus on äratuntav järgmiste parameetrite järgi: vähem kui keskmine suurus juht, vahedega hambad, lamedamad tagaküljel peas, laia suuga, väljaulatuvad keele, väljaulatuvad lõug. Patsiendid kannatavad unehäirete, strabism, selgrookõverused, on tundlikud kõrgel temperatuuril. Angelmanni sündroomi all kannatavad inimesed tunnevad ennast vees suurepäraselt. Angelmani sündroom

ja selle sümptomid: probleemid rinnaga, kerge grudnichka viivitus arengus üldiselt motoorika( käimis-, istudes);Arendamata kõne, hilinenud kõne areng. Lastele kipuvad head arusaamist kõne, kuid on probleeme taasesituse oma mõtteid. Väikelastel on raske kontsentreerida, tähelepanu pöörata hüperaktiivsuse tõttu.

Õpilased kogevad õppimisraskusi.80% juhtudest patsientidel esineb epilepsiahoogude, samuti muudatuste ja häire elektroentsefalograafia. Kõigi patsientide iseloomustab ebatavaline liikumise treemor ja kaootiline liikumine jäsemete. Eripäraks patsientidel Angelmani sündroom on sage naerda ilma põhjuseta, ja jalgsi jäigalt. Selle haigusega lapsi võrreldakse nukutegudega.

kõikidele patsientidele on omane sümptomid nagu õnnelik riik, kergesti erutuv, soov plaksutavad käsi, madala kontsentratsiooni. Sageli allutati haige hüpopigmentatsiooni, suurenenud süljevool, täiustatud närimisliigutuste hüperaktiivne reflekside ja pidev soov juua. Tähelepanuväärne on, et rünnakuid krambid ei hõlma kõiki patsiente, kuid ainult 80% patsientidest, vanuses kolm.

See haigus on diagnoositud pärast geneetilist analüüsi viieteistkümnenda kromosoomi. Diagnostika manustada vastsündinutele hypotonicity( madal lihastoonus), samas mahajäänud kõne areng, samuti kõigi motoorikat. Vanemad peaksid pöörama tähelepanu konkreetsete näoilme, treemor, kaootiline ja impulsiivne liikumise jäsemete jäik jalad ajal kõnnak ja sageli naeru.

analüüsi meetodid hõlmavad fluorestsentsi hübridisatsiooni in situ, DNA metülatsiooni piirkonna 15q11- q13, samuti otsese analüüsi mutatsioonid UBE3A analüüs jäljend geeni mutatsioone keskusest.

on eraldi grupp inimesi, mis on kõik funktsioonid Angelmani sündroom, kuid tulemused kõigi eespool testid on normaalne.

Angelmani sündroomi ravi

Praegu ei ole täielikult välja töötatud, kuidas ravida haiguse, kuid seal on mõned parandusmeetmed, mille eesmärk on parandada elukvaliteeti patsientide.

On ette nähtud imikutel, kellel on hüpotooniline massaaž, samuti muud tüüpi füsioteraapiat( eriteraapiat).Näidatud on erimeetodid lapse arenguks, defektioloogi ja logopeediga klassidesse. Kui magate häiritud, on ette nähtud kerged unerohi. Ameerika arstid, kes soovivad öise une kvaliteeti parandada, annavad oma patsientidele pool tundi enne magamaminekut 0,3 mg melatoniini.

Intrapõõske häired patsientidel lahustuvad kergete lahtistavate ainete määramisega. Sageli esinevad krambid on näidatud elektroentsefalograafia ja epilepsia patsientidel kontrollitakse krambivastaste ravimitega.

American arstid märganud palju sarnasusi põdevate laste autism ja hakkas raviks lastele ravi autism. Laste nende haiguste ühendab impulsiivsus, autostimulyatsiya, korduvad, kompulsiivne liikumise raskusi kommunikatsioon huvi vanusest sobimatu asju. Hea tulemus saadi USA arstid ravis veenisisese hormoon sekretiin, mis vähendab märke ebasoovitavat käitumist, samuti pakkuda heal tasemel suhtlemisoskus ja seltsivust. Võibolla õigeaegselt kasutatakse Secretini ravimiseks ka maailma ravimit.

Angelmanni sündroomi prognoos

Sellel haigusel on teine ​​laps tõenäoliselt vanematega sama. Sellise lapse riski vähendamiseks on vaja geneetilisi nõuandeid saada. Arstid usuvad, et tavaline kustutamine toimub spontaanselt ja kordusrisk on alla 1%.Ema molekulaarsel mikrodeletsioonil piirkonnas 15q11-q13 on risk kuni 50%.Kui UBE3A geeni mutatsioonid muutuvad juhuslikuks või mitte päritud, siis on kordusrisk vähem kui 1%.Siiski peaksite teadma, et need mutatsioonid võivad pärineda tavalisest emalt ja see risk on 50%.Kuid 15 paari partenogeneetiline düsoos on juhuslik olukord ja korduvuse oht on alla 1%.Üldiselt sõltub vanuse sünnitamise oht vanema sündmusest Angelmanni sündroomiga sõltuvalt kromosomaalsetest kõrvalekalletest.

Angelmanni sündroom ja edasise arengu väljavaated on soodsad. Haigelised lapsed on võimelised mõistma kogu neile suunatud teavet ja kõnet, kuid neil on keeruline väljendada oma mõtteid sõnadega. Sellest hoolimata on Angelmanni sündroomiga patsiendid väga kommunistlikud, toredad ja sõbralikud. Mõnel juhul on laste kõne üldiselt puudu või sõnavara on kuni 5-10 sõna. Sellistel juhtudel õpetatakse lapsi žeste keelde. Väikelastel lastel õpetatakse eriprogramme, mis parandavad motoorsete oskuste arengut ja annavad tihtipeale häid tulemusi.

Seepärast sõltuvad Angelmanni sündroomiga seotud arenguvõimalused otseselt ainult kromosoomide kahjustuse astmest. Sageli võivad ingelmani sündroomiga inimesed õppida enesetäiendamise oskusi ning samuti suhtlema primitiivsel tasandil. Ja mõned inimesed ei saa rääkida, kõndida. See on tingitud kromosoomi osa kustutamisest.

Aja jooksul süvenevad hüperaktiivsuse ja unehäirete sümptomid veidi. Tüdrukute puhul on Angelmanni sündroom puberteediperioodil ohtlik sagedaste krampide tõttu. Enamik angelmani sündroomiga patsiente kontrollib väljaheidetavaid funktsioone, sealhulgas urineerimist, samuti defekatsiooni nii päeval kui ka öösel.

Angelmani sündroomiga inimesed saavad õpetada etiketti ja süüa nuga, nagu ka kahvlid, suutelised ennast teenima( kleit, lahti riietuma).Kuid täiskasvanueas on keeruline skolioos, rasvumine. Tüdrukute ja poiste seksuaalne küpsemine toimub regulaarselt. Sama diagnoosi all kannatava lapse Angelmani sündroomiga lapse ema on sünnijärgseid sündmusi.