Puudulik osteogenees

Osteogenesis ebatäislikku - kaasasündinud luuhaiguse, samuti üksikute sidekoe struktuurid. Teine nimi osteogenees - haprad luuhaiguse. Haigus on päritud, mis onSee on geneetiliselt määratud.

Osteogenesis ebatäiuslik on leitud nii meestele kui naistele, haiguste esinemissagedust - 1 vastsündinud kuni 12 000-15 000 last. Esimest korda sel patoloogia on nimetatud XVII sajandil. In osteogenees erineb düsplaasia protsessi, nahakahjustused, lihaste, veresoonte, hammaste, kõõluste ja elundite kuulmise.

Vaatamata raskustele inimeste osteogenees enamik patsiente viia täisväärtuslikku elu. Praegu raviks osteogenees üha saab avalikult kättesaadavaks. Kuid selleks, et täielikult ravida patsienti selle haigusega, kuni see on võimatu.

Osteogenesis ebatäislikku Osteogenesis ebatäislikku põhjustab

viitab heterogeense pärilik haigus, mis mõjutab sidekude. Ta väljendas osteopeenia haiguse ja mõned muud kliinilised nähud Osteogeneesi.

peapõhjus see haigus on pärilik mutatsioonid kollageen geene. Harva on Spontaanne geenimutatsioonid valgu. Tagajärjeks geenimutatsioonid muutub rikkumise kollageenisünteesi, seega tekib patoloogia kujunemisel luu ja kõhre kudedes.

Ebapiisav sünteesida kollageeni( mittemuteerunud) on ka üks põhjustest osteogenees. Sel juhul haigus esineb kergemad kujul. Puudulik osteogenees sedalaadi kajastub üksikute jäsememurdude suguküps arvu murd üldiselt väheneb.

Tänapäeva meditsiin võimaldab eristada mitut liiki osteogenees silmas röntgenileiu, kliiniline, kollageen Proteinogeenseid muutusi.

osteogenees liiki:

I tüüpi - vorm nõrgalt väljendatud valitsev pärilikkuse. Puudulik osteogenees iseloomustab luude haprus, esinemine sinine kõvakest.

II tüüpi - sünnituseelse letaalset.

III tüüp - skeletideformatsiooni on progresseeruv iseloomuga.

Liik IV - domineeriv pärandist, skeleti deformatsioonid väljendatud mitte liiga järsult, normaalne kõvakesta.

Paljud usuvad, et osteogenees arendab taustal kvantitatiivsed ja kvalitatiivsed häired tüüpi kollageeni-I.I tüübi Osteogenesis ebatäislikku iseloomustab vähendatud tasemed normaalse kollageeni sünteesi. Tüüp II, IV tüüpi nagu osteogenees tänu väiksematele kogusumma kollageeni vähenemisest tingitud stabiilsust ning kollageeni sünteesi protsess jätkub ilma häireid.

osteogenees sümptomid

Iga tüüpi osteogenees on oma iseloomulikud sümptomid.

Niisiis, I tüüpi osteogenees lastel manifest osteoporoos ja sagedased luumurrud. Pärast 10-aastastel murd sageduse vähenemist, kuid suureneb pärast uuesti 40 aastat. Seal on sinine kõvakesta ja varajase välimus seniilne velg. Patsiendid( umbes 50%) seda tüüpi osteoporoos ebatäiuslik lühike, mõned dentiini jaotamata normaalne, mõned patsiendid opalestseeruv dentiin. I tüüpi mõnikord juhtuda, muuda aordis on mitraalklapi( 20% juhtudest esineb mitraalprolaps), ninaverejooks.

II tüüpi osteogenees iseloomustab surma lootele enne sündi või varajases vastsündinu surmaga. Mitu luumurrud ja sagedased, lihtne tekkida. Eraldada 3 gruppi:

Group A. Kahju, et pea, jäsemed lootele raseduse märgitakse tõttu haprus sidekoe koosseise. Brain kolju on suurenenud, rinnus, vastupidi, vähenenud, jäsemed on lühikesed ja kumerad. On raske juhtudel lupjumist aordi seina ja endokardi. Need lapsed on sündinud väga väikest kasvu( umbes 25-30 cm).

Sündinud enne tähtaega, 20% sellistest enneaegsetest sünnitustest - surnultsündimine. Mõned haigeid lapsed surevad esimestel päevadel, mõned elavad kuni 4. nädala jooksul. Patoloogilised muutused saab tuvastada isegi enne lapse sündi abiga röntgeniuuring: reied lai, on lainelised servad, servad roosiaed, rindkere lühike. Täites meditsiini- ja geneetilise nõustamist katseisikutest viitab võimalusele molekulaarse defekti koos heterosügootsed mutatsioonid paiknevad kollageeni geen. Pärand on autosomaalne valitsev seisund.

Group B. fenotüübiliselt sarnased rühma A. siiski rikkumisi hingamiselundeid ei ole nii väljendunud, laste osteogenees elada mitu aastat. Lühemad torukujulised luud ja ribide struktuuris on muutused, kuid nende luumurrud on haruldane nähtus. Arvatavasti on pärilikkus autosoomne retsessiivne.

grupp B. Sellised ebatäpse osteogeneesi juhud on haruldased. Iseloomustab surnultsündimine või surmajuhtum esimesel kuul. Patsientidel on täheldatud väikest kasvu, torukujuliste luude( eriti diafüüsi) peenust, kolju luust ilma luustumiseta. Arvatavasti autosomaalne retsessiivne pärilik tüüp.

III tüüpi ebatäiusliku osteogeneesiga patsiendid on haruldased. Sünnituse ajal esineb mõnikord murrud, vastsündinute kehast lüheneb, samas kui mass võib olla normaalsetes piirides. Vabade jäsemete O-kujuline deformeerumine on iseloomulik kyphoscoliosis. Umbes pooled patsiendid surma põhjustavad erinevaid skeleti ja vereringesüsteemi muutusi. Osteoporoos avaldub, luud pikenevad koos nende luustumisega. Kasvuvaldkondadeks luu lupjumine täheldatud ebaühtlane, mis viib Laik( nn "tera maisi").Pärilikkus pole täpselt teada. Lastel ebatäiusliku osteogeneesi tüüp

IV esineb enamasti skeletihäire kujul. Sellel tüübil on suur osteopeenia varieeruvus, luumurdude arv, vanus, sinakaslappuse sklera. Tavaliselt vanus, luumurdude arv väheneb, moodustatud calluses pärast 30 aastat mõnedel patsientidel seda tüüpi osteogenees kuulmispuudega. Nagu dentiini patsiente jagatud 2 gruppi: mõned on tähistatud järske muutusi hambaluu( hambad läbikumav) teised - muutused dentiini puududa.

raviks osteogenees osteogenees

Diagnoos põhineb peamiselt kliinilise pildi haigus. Täpse diagnoosi on vaja konsulteerida spetsialistiga( endokrinoloog, podiaater või geneetik) ja määratakse laboratoorsete uuringute välistada teised haigused.

Laboratoorsed meetodid hõlmavad kollageeni molekulaarset analüüsi ja selle biokeemilist analüüsi, nahabibiopsia materjali uurimist. Instrumentaalne meetodite uuring sisaldab: röntgenkiirgusseadmed( määratlus osteopeenia, mitmesugused luumurrud, kumerust luud, lülisamba, intercalary luud kolju), biopsia luutiheduse.

peamine eesmärk raviks osteogenees - vähendades luumurdude arvu patsientidel, suurendades luumineralisatsiooniga et vähendada nende rabedust, suurendada luumassi. Oluline ravi on lapse ja tema vanemate kohanemine muutunud eluviisist haiguse tõttu. See aitab vältida luude luumurrusid.

Kogu ravikuur koosneb:

- ravimitest. Selleks, et võidelda osteogenees kantavate ravimitega: bisfosfonaadid, kasvuhormooni, vitamiin D3, kaltsiumglukonaatgeeli, magneesiumisooli ja kaaliumi soolad, ergokaltsiferool, kelaatorid, glütserofosfaat.

- operatiivne sekkumine. On vaja kaotada murrud, tugevdada luude, parandada deformeerumise, proteeside tõttu tekkivaid muutusi. Mõnikord ei ole kirurgiline ravi üksainus operatsioon: eelnevalt sisestatud kontaktide kasvu tõttu on vaja asendamist.

Murrude ravis kasutatakse paindlikke titaanist vardasid, millel on allergilised omadused. Sellised vardad on hästi fikseeritud luumurruga, seega kaob keha piirkonna täiendav immobilisatsioon. Tavaliselt kasutatakse kipsi kastmeid raskustes hoolduse käigus, see põhjustab uusi murrud. Samuti on võimalik kasutada erinevaid pookealuseid, luu plasti ja muid metallkonstruktsioone.

Arvestades suurenenud haprust luud patsiendil mõningatel juhtudel, ortopeediliste toota osteoklastideks korrigeerimiseks deformeerumine Luumuutusi, seejärel jäse fikseeriti kipsist sidemega. Sobib ka keha venitamiseks.

Lisaks põhilisele ravimeetodeid osteogenees kasutatakse ka: teostada, füsioteraapia, osteosünteesi. Nii patsiendile kui ka pereliikmetele on ette nähtud taastusravi ja psühhoteraapia toetus.

täielik ravikuur ei ole täielikult toime tulla sellise raske haiguse nagu osteogenees, nii et kõik eespool meetodid võimaldavad ainult osaliselt kõrvaldada sümptomid ja kergendada eluviisi patsiendile mõjutamata algpõhjus haigus.