Lihasdüstroofia

lihasdüstroofia - krooniline haigus skeletilihaste inimese keha, mis on pärilik iseloomu. Selle haigusega on täheldatud lihaste nõrkust ja degeneratsiooni. Enamik eraisikuid selliste häirete suudavad liikuda ilma abita ratastooli, karkude.

mitu tuntud vorme lihasdüstroofia voolu, millest igaüks on iseloomulik ajastamist oma ilmingutes( sümptomid teatud tüüpi lihasdüstroofia avastatakse lapsena muud - leitakse pärast eas).Taustal lihasdüstroofia võib tekkida probleeme respiratoorsete, südame-veresoonkonna ja teiste süsteemide keha.

Duchenne'i lihasdüstroofia

See vorm lihasdüstroofia, sai oma nime teadlase nimi, kes on esimesena kirjeldanud seda.

Duchenne'i lihasdüstroofia - kõige levinum haigestumise erinevate patoloogiate lihasluukonna, esinemissageduse - 3,3: 10 000( ja tõenäosus, et seda tüüpi lihasdüstroofia poistel rohkem kui tüdrukutel).Haigus edastatakse retsessiivsele tüübile, X-seotud.

esimesed sümptomid lihasdüstroofia lastel tuvastatakse, kui laps hakkab kõndima. Nende hulka kuuluvad: sagedaste kukkumiste ja raskusi asendi muutmisega keha, Lyllertää kõnnakut, suurenenud sääremarja lihase tegevust probleem kaasas joostes ja hüpates.

Duchenne'i lihasdüstroofia tunda nagu laps - alates 3 kuni 5 aastat. Haigetel lastel muutub kõnnak, nad lähevad raputama., Sagedased esinemissagedus käepärast kiirenenud "lahkumine" kehast( "tiiva laba") tera. At vanus 8-10 aastastele lastele liikuda raskustega ja 12-13 aastat patsientidel täiesti liikumatuks tulevikus nad ei saa seda teha ilma ratastooli. Arendamine nõrkus südamelihase põhjustab surma( esinemine südamepuudulikkus, hingamispuudulikkus võimalik, tabas nakkuse nõrgendab organismi).

selge märk Duchenne'i lihasdüstroofia - pitsati vasika lihaseid. Siis nende maht suureneb tasapisi tõttu psevdogipertrofy, mis võib areneda deltalihase, tuhara lihaseid. Nahaalune rasvakiht peidab lihasatroofia reied ja vaagnavöötme. Hiljem mõjutatud seljalihaseid, õlad, ülajäsemete tasuta( proksimaalne).At lõppjärgus lihasdüstroofia võib täheldada nõrkus hingamisteede lihased, näo ja kõri lihaseid. Sest

progressiivne lihasdüstroofia iseloomulik "part jalutuskäigu" olemasolu "tiivakujulised noad," selgelt väljendunud nimme lordosis "tasuta vöö".alguses lihastõmblused sageli esinevad, on tüüpilised kõõluse sissetõmbamismehhanism( eriti Achilleuse kõõluse).Põlve refleksid langevad, millele järgneb vaba ülemise jäseme refleksid.

Enamasti lihasdüstroofia müokardi kannatavale kardiomüopaatiaid kirjutage Veel muutused EKG algetappidel haigus. Läbivaatamise käigus tuvastatud: muutused südame löögisagedus, südame kõlab summutatud laienemisega oma piire. Lisaks äge südamepuudulikkus on tavaliselt peamine surmapõhjus selle haigusega.

Duchenne'i lihasdüstroofia iseloomulik sümptom on vähendada patsiendi luure tasandil, muutused suuremad närvis aktiivsus on seotud mitte ainult hooletust laste Pedagoogilises tähenduses( need lapsed on veel liiga vara lahkuda lasterühmad, defektide tõttu mootori süsteem ei käi lasteaias ja koolis).Avamisega rikkumise struktuurne keerdude peaajuveresoontes aju poolkera, purustatud Cytoarchitectonics cortex on vesipea.

ere funktsioon Duchenne'i lihasdüstroofia - kõrge giperfermentemii, mis ilmub varajases staadiumis haigus. CPK tase( spetsiifilise ensüümi lihaskoe) veres suureneb kümneid või isegi sadu kordi tavalisest näitajad. On olemas ka suurendatud sisaldus aldolases laktaatdehüdrogenaas ja teisi ensüüme.

lihasdüstroofia põhjustab

Kodeeritud aminohappejärjestus, mis hiljem muutub "ehitusplokkide" valkude kaitsmiseks lihaskiudude suur hulk osalevate geenide. Defektne seisundi üks neist geenidest ja viib arengut lihasdüstroofia. Iga haiguse vorm on tingitud geneetilise mutatsiooni, mis määrab milliste kuulub lihasdüstroofia. Enamik neist mutatsioonidest on pärilik. Kuid mõned neist tekkida spontaanselt ema munaraku või juba embrüo arengus.

Vaatamata sellele, et enamik lihasdüstroofiatest on üksikasjalikult kirjeldatud Kahekümnenda sajandi lõpus ja hästi uuritud kliiniliselt puudutavate küsimuste patogeneesis endiselt vastuseta. Usaldusväärsete andmete puudumine esmase biokeemiline defekti ei võimalda järeldada iga üksiku liigitus lihasdüstroofiatest. Tavaliselt vundament olemasolevate klassifikaatorite selle haiguse - tüüpi pärandist või kliinilise põhimõtet.

Seega, vastavalt klassifitseerimise ettepanek Walton( 1974), on järgmised lihasdüstroofia vormi: Siduri X-seotud, autosoomne retsessiivne, näo-Õla, kaug-, silmahaiguste, okulofaringealnaya. Viimane need vormid on autosoomne dominantne pärilikkuse. Seega lihasdüstroofia ainult meessoost edastatud Duchenne'i ja Beckeri( tänu takerdumine X-kromosoomis), mis omakorda õla-lõualuu, jäseme-nimme lihasdüstroofiate puudub seos põrandal, nii tõenäosus defektse geeniNii mehed kui ka naised.

Tuleb märkida, et haiguse diagnoosimiseks, nagu lihasdüstroofia, on sageli aeganõudev protsess, kuna suure varieeruvuse kliinilise pildi ja väikeste laste arv perekonnas( see raskendab määramise tüüpi pärimine).

lihasdüstroofia Sümptomid Peamine sümptom lihasdüstroofia tahes liiki - lihasnõrkus. Vanuse suurenedes iga modifitseeritud vorme lihasdüstroofia, suur järjestuse kahjustuse patsiendi lihasgruppides.

Duchenne'i lihasdüstroofia näib 5 aastased, mida iseloomustab pahaloomuline muidugi pärast 12 aastat laps ei ole võimeline iseseisvalt liikuda. Esimene sümptom lihasdüstroofia lastel on paksenemist vasika lihaseid. Lisaks vaadeldud hingamispuudulikkus, kardiomüopaatia, intelligentsustasemel langeb.

Becker lihasdüstroofia saab tuvastada lapsepõlves ja pärast vanusest. Täheldatud: järkjärguline kadumine vaagnapõhja lihaste õla rihmad, säilitades samas kõndida pärast 15 aastat. Pärast 40. eluaastat on hingamispuudulikkus, kardiomüopaatia võimalik.Üldiselt inimesed seda vormi lihasdüstroofia suudavad jätkuvalt tegutsevad pikka aega ainult komorbiidsusi erinevate süsteemide ja organite patsientide sunnitud siduda oma elu ratastooli.

lihasdüstroofia võib alustada igas vanuses täielikult. Märkused aeglaselt progresseeruv lihasdüstroofia, kaela, näo, silmalaugude, vaba jäseme. Võimalus võita juhtivuse südamelihas, psühholoogiline häire. Katarakt, munandite atroofia, eesmine alopeetsia.

õla-ees düstroofia diagnoositakse tavaliselt enne 20-aastaseks saamiseni. Seda iseloomustab: aeglaselt toimuvat lihaste nõrkusest näo, õlad, selg mõjutab painutaja- suu oli hüpertensiooni ja kuulmislangus. Aasta alguses patsient ei ole võimeline täielikult sulgeda oma silmalaud, huuled( siit ka kõnehäired, võimetus paisutavad põsed), näoilme erineb tervetel inimestel.

lihasdüstroofia ravi

Kaasaegse meditsiini puudub siiani vahendid, mille abil on võimalik protsessi peatada lihasatroofia. Peamised kasutatavad meetodid raviks lihasdüstroofia, mille eesmärk on säilitada liikuvust erinevate osade patsiendi keha üle võimalikult aega. Teisisõnu, varajase ravi aeglustab lihaste atroofia, ei kõrvalda see.

Kui teil on kahtlusi lapse lihasdüstroofia esinemise suhtes, peate konsulteerima arstiga. Lapse uurimisel ja vanemate intervjueerides võib arst ennustada lapse haigust( kui perekonnas on juba haiguse juhtumeid).Kui laps ei ole sugulasi lihasdüstroofia, see on määratud elektromüograafiaga et hinnata närvitalitluse lihastes, olemasolu tuvastamiseks lihasdüstroofia. Lihasdüstroofia diagnoosimise meetodina kasutatakse ka lihaskoe biopsiat.

Lihaste düstroofiate ravi põhineb lihaste atroofia protsesside aeglustamisel. Selleks: B1-vitamiin, E-vitamiin, vereülekanne, aminohapped( leutsiin, glutamiinhape), ATP intramuskulaarse süstimise teatud toiduni, kortikosteroidide, nikotiinhape. Traditsiooniline meditsiin soovitab kasutada kinnikasvanud nisu terad, rukis, rohi, knotweed, Korte, ženšenn, mesilaspiima, risoomi maapirni.

Pikemas perspektiivis siirdatakse patsiendi tüvirakkude siirdamist, mis on võetud luuüdist või skeletilihastest. Kuid geenitehnoloogia ei saa veel positiivset tulemust saavutada, sest teadlaste poolt eraldatud düstrofiini geeni ei saa kunstlikult sisestada lihasrakkudesse, kus asub selle defektne koopia.

kasutatakse teatud tüüpi ravimid, mis parandavad patsiendi elukvaliteeti ja mõnel juhul selle kestus raviks lihasdüstroofia:

- Füsioteraapia. Selle eesmärk on tagada liigeste ülemvõim. Võimaldab säilitada nende paindlikkuse, liikuvuse;

- terapeutiline massaaž, et säilitada lihastoonust ja parandada vereringet kahjustatud piirkonnas;

- vasodilataatoripreparaatide eesmärk. Kombineerib füsioteraapia, hapnikuravi, balneotherapy;

- mobiilseadmed. Erinevad traksid toetavad nõrgendatud lihaseid, hoiavad neid venitatud, säilitavad lihaste paindlikkust, mis aeglustab kontraktuuri progresseerumist. Walkers, jalutuskepid, strollers aitab patsiendil säilitada liikuvus, olla iseseisev;

- Abiainete hingamine( spetsiaalsete seadmete kasutamine, mis parandavad hingamise tagamist patsiendile une tõttu hingamislihaste nõrgenemise tõttu).Mõnedel patsientidel ei ole see piisav, seetõttu kasutatakse spetsiaalseid seadmeid, mis pumpavad hapnikku kopsudesse;

- Application ortopeediline seadmeid, mis tugevdab "rippuvad" suu ja stabiliseerib pahkluuliigese, langeb sageduse vähenemine;

- anaboolsete hormoonide määramine. Need ravimid võetakse lühikeste ravimvormide käigus( nt Retaboliil - üks kord nädalas, kursus koosneb 5-6 süstimisest) koos vereülekandega( igaüks 100 ml);

- esinemise korral väljendunud sümptomid möotoonilise difenina määratud määra( 0,03-0,05 g kolm korda päevas, kulunorm - umbes 2,5 nädalat), et vähendada järgse tetaanilisi aktiivsuse lihasmassi.

Lihasdüstroofia raviks on võimalik kirurgiline sekkumine:

- kontraktsioonide olemasolu. Kõhunäärme kirurgia nõrgestab kontraktsioone;

- skolioos. Sellisel juhul kasutatakse kirurgilist ravi, et kõrvaldada selgroo kõverus, mis muudab hingamise raskeks;

- südameprobleemid. Südame rütmilisema kontraktsiooni tagamiseks sisestatakse südamestimulaator.

Kui perekonnas esineb lihasdüstroofia juhtumeid, on vaja meditsiinilist geneetilist konsultatsiooni, et selgitada välja haiguse võimalik tuvastamine tulevases põlvkonnas.