Kuinka monta kromosomia Downilla on, mitä se vaikuttaa, miten se vaikuttaa ihmisen elämään?

47 kromosomin sijasta 47 - tämä on tärkein ero Downin oireyhtymässä syntyneen ihmisen välillä muista ihmisistä. Liiallinen geneettinen materiaali klo alas johtaa tällaisten ihmisten monien ominaisuuksien muodostumiseen. Tämä koskee ulkonäköä, sisäelinten tilaa, henkistä kehitystä ja kykyä sopeutua ihmisyhteiskuntaan.

Tällaisella patologialla maailma syntyy yksi lapsi 700-800 syntymään. Ja tämä tapahtuu jopa hyvin terveiden ihmisten perheissä.

Yli sata vuotta sitten

Ensimmäinen asia, johon lääkärit kiinnittivät huomiota, oli joidenkin lasten epätavallinen ulkonäkö, jotka olivat kehityksessään jäljessä ikätovereistaan ​​ja joilla oli samanlaisia ​​terveysongelmia.

Muutettu kallon muoto, lyhyt kaula, kasvot, joilla nenä, kulmakarvat ja leuka ilmaistaan ​​epäsuorasti; lyhyt nenä; viistot silmät ja ylösalaisin kulmat; suhteettoman lyhyet kädet ja jalat, pienet kämmenet - kaikki nämä merkit esiintyvät vaihtelevassa määrin.

Lääkäri, joka havaitsi mallin 1800 -luvun lopulla, nimettiin John Downiksi, ja hän asui Isossa -Britanniassa. Aluksi silmän "itäisen" muodon vuoksi patologiaa kutsuttiin "mongoloidioireyhtymäksi".

Mutta kun noin sata vuotta brittiläisen lääkärin havaintojen jälkeen syy löytyi tällaisten poikkeavuuksien ilmaantuessa kävi selväksi, että patologialla ei ole mitään tekemistä henkilön kanssa, joka kuuluu tiettyyn rotuun.

"Syyllinen", kuten tutkijat ovat havainneet, on ylimääräinen kromosomi. Jos tavallinen, terve, lääketieteen mukaan ihminen, 23 paria kromosomeja (yhteensä - 46 kpl), sitten Downin oireyhtymästä kärsivällä on yksi pariton kromosomi, joka kasvaa yhteensä jopa 47. Tämä johtopäätös tehtiin, kun tutkimukset osoittivat kuinka monta kromosomia tekee lapsille, joilla on tiettyjä ominaisuuksia.

Tällaisesta ylimäärästä tulee syy kehon monien häiriöiden kehittymiseen: ulkoiseen ja sisäiseen. Liiallinen geneettinen materiaali häiritsee elinten ja järjestelmien sekä aivojen muodostumisprosesseja, mikä johtaa poikkeavuuksiin.

Oireyhtymän oireet

Ulkoisten ilmentymien lisäksi kehossa kehittyy useita sisäisiä häiriöitä. Noin 40 prosenttia näistä ihmisistä on syntynyt sydänvikaan.

Heillä on heikentynyt lihasääni, mikä näkyy jatkuvasti avoimessa suussa. Kahdeksan vuoden ikäisenä kahdelle kolmasosalle kehittyy kaihi. Heillä on paljon suurempi riski sairastua leukemiaan tai Alzheimerin tauti.

Ruoansulatusjärjestelmän toiminnan häiriöt eivät ole harvinaisia. Heikko immuniteetti. Kuulo, kilpirauhanen ja niin edelleen voivat kärsiä.

On näyttöä siitä, että tällaisten ihmisten pahanlaatuiset kasvaimet kehittyvät harvemmin kuin muilla, mutta tästä aiheesta ei ole täysimittaista tutkimusta.

Henkinen kapasiteetti

Downin oireyhtymällä syntyneillä vauvoilla on erilainen aivotoiminta kuin 46 kromosomilla.

• Mielenterveyden kehitys on huomattavasti hitaampaa, ja kun kasvaa, tämä ero vertaisryhmiin kasvaa. Useimmissa tapauksissa henkisen kehityksen taso on kiinteä seitsemän vuoden vaiheessa verrattuna siihen, mitä pidetään normaalina.
• Henkilön on vaikea lausua ääniä, mikä selittyy alhaisella lihasäänellä. Puhe on epäselvää ja sanasto rajallinen
• Tällaisten ihmisten on vaikea ajatella abstraktisti, fantasioida, kuvitella kuvia. He ymmärtävät ja analysoivat näkemänsä.
• On vaikea keskittyä yhteen asiaan pitkään aikaan.

Mikä on syy?

Geneettinen toimintahäiriö, joka johtaa ylimääräisen geneettisen materiaalin esiintymiseen ihmisen geneettisessä koodissa, voi esiintyä eri muunnelmissa ja sikiön muodostumisen ja kehityksen eri vaiheissa.

• Kuten havainnot osoittavat, useimmissa tapauksissa 21. kromosomi kolminkertaistuu. Tämä tarkoittaa, että jokainen sikiön solu ja sitten koko ihmiskeho sisältää kolme 21 kromosomia yhdessä kaksi, kuten useimmat ihmiset. Tämä tapahtuu jopa tulevien vanhempien kehossa, kun heidän sukupuolisolunsa muodostuvat.

Tutkijoiden mukaan, 90 prosenttia tapauksista esiintyy äidin munasoluissa, 10 prosenttia on "vastuussa" isän siittiöistä. Tilastot osoittavat, että jos äidillä ennen 24 -vuotiaita oireyhtymän kehittymisen todennäköisyys on 1x5000, niin 45 vuoden kuluttua - 1x19.

Jos itusolu, jossa on liikaa kromosomeja, osallistuu hedelmöitymiseen, sikiö perii 47 sijasta 46. Tämän tyyppistä geneettistä toimintahäiriötä kutsutaan trisomiaksi 21. Ja hän esiintyy 95-99 prosentissa tapauksia, joissa havaitaan Downin oireyhtymästä kärsiviä lapsia.

• Muutama prosentti putoaa myöhempiin geneettisiin mutaatioihin, joita ei tapahdu alkionmuodostusprosessin alussa, vaan myöhemmin. Tässä tilanteessa joillakin soluilla on 46 kromosomia ja toisella 47. Se riippuu suhteesta, mitä ilmenemismuotoja tulee olemaan, eli rikkomukset vaikuttavat vain joihinkin kehon osiin. Tämä johtaa siihen, että ennen vauvan syntymää on paljon vaikeampaa havaita poikkeavuuksia kuin trisomialla 21, koska ulkoiset merkit voivat puuttua kokonaan. Tätä lajiketta kutsutaan mosaiikiksi.
• Noin 2-3 prosenttia tapauksista johtuu ns. Robertsonin translokaatiosta. Tässä tapauksessa 21 kromosomia on kiinnittynyt toiseen, yleensä 14. kohtaan joko naisen tai miehen karyotyypissä.

Riskitekijät

Miksi genetiikka epäonnistuu, lääketiede ei voi sanoa varmasti. On olemassa versio, joka on yksi provosoivista tekijöistä säteilyaltistus toisen vanhemman organismi. Myös muita mahdollisia negatiivisen vaikutuksen lähteitä ihmisen geneettiseen materiaaliin otetaan huomioon. Toistaiseksi näistä aiheista ei ole tehty vakavaa tutkimusta. Arvioidessaan patologian kehittymisen riskiä lääkärit ohjaavat pääasiassa tilastoja.

Numerot osoittavat useita malleja.

1. Lapset, joilla on Downin oireyhtymä syntyy todennäköisemmin naisillejotka ovat vanhempia. Jo 25 vuoden jälkeen tapausten määrä kasvaa viisinkertaiseksi. Kolmekymmentä - yli kaksikymmentä.
2. Miehillä on suurempi riski saada sikiö, jolla on tämä patologia, kun he täyttävät 42 vuotta: siittiöiden laatu heikkenee iän myötä.
3. Sukulaisten väliset avioliitot lisäävät myös geneettisten vikojen kehittymisen todennäköisyyttä.
4. Joissakin muodoissa perinnöllisten häiriöiden riski on olemassa, mutta tämä on hyvin pieni.
5. Huonot tavat tupakoinnin, huumeiden ja alkoholin muodossa, sanovat lääkärit, vaikuttavat suoraan sukusolujen tilaan. Lapsia, joilla on geneettisiä poikkeavuuksia, syntyy sellaisilla ihmisillä, joilla on tällaisia ​​tapoja, havaitaan useammin kuin niillä, joilla ei ole.

Elämän ennuste

Useimmissa tapauksissa sikiön Downin oireyhtymä voidaan diagnosoida ultraäänitutkimuksen aikana. Tilastojen mukaan kaikista ultraäänellä vahvistetuista patologioista noin 30 prosenttia johtaa todennäköisesti keskenmenoon: noin kolmasosa tällaisista raskauksista päättyy keskenmenoon.

Sata vuotta sitten suurin osa tämän poikkeavuuden kanssa syntyneistä ihmisistä kuoli ensimmäisten elinvuosien aikana - lukuisten sisäelinten rikkomusten vuoksi. merkittävä osa eli 20-25 vuotta, harvat elivät pidempään.

Lääketieteen kehityksen myötä tuli mahdolliseksi diagnosoida patologian esiintyminen kohdussa, valmistautua tällaisen lapsen syntymään ja luoda kaikki tarvittavat olosuhteet tilan säilyttämiseksi ja parantamiseksi hänen terveytensä. Ihmiset, joilla on Downin oireyhtymä, joita hoidetaan ja rakastetaan, elävät nyt kuusikymmentä tai enemmän.

Vanhempien päätös

Vanhemmat tekevät päätöksen siitä, syntyykö Downin oireyhtymävauva, jos tällainen diagnoosi tehdään sikiön ultraäänitutkimuksella. Sattuu, että ultraäänen suorittavan lääkärin subjektiivinen arviointi on virheellinen ja vauva syntyy täysin terveenä.

On olemassa luotettavampi tapa selvittää, miten asiat ovat - tehdä ei-invasiivinen synnytystä edeltävä DNA-testi. Se voidaan suorittaa yhdeksännestä raskausviikosta alkaen, ja tutkimuksen tarkkuutta kutsutaan suureksi. Nykyaikaisen lääketieteen mahdollisuudet kehittyneen talouden maissa ovat johtaneet siihen, että vauvojen syntyvyys, joilla tämä patologia havaitaan, on vähentynyt enintään yksi 1100 syntymästä.

Tilastot osoittavat sen noin 92 prosenttia naiset, jotka saavat tietää, että heidän tulevalla lapsellaan on diagnosoitu tämä häiriö, päättävät keskeyttää raskauden. Suurin syy on yhteiskunnan pelko kielteisistä asenteista tällaisia ​​lapsia kohtaan. Niistä, joilla on tällaisia ​​lapsia, 94 prosenttia jätä ne synnytyssairaaloihin.

Vain kuusi prosenttia vauvoista saa mahdollisuuden saada vanhempien huomion. Yleensä tällaisissa perheissä vauvaa hoidetaan ja yritetään kehittää kykyjään mahdollisimman paljon.

Oireyhtymän hoito

Virallinen lääketiede ei ole vielä oppinut hoitamaan geneettisiä häiriöitä. Tutkimusta tehdään, jonka tehtävänä on oppia "sammumaan", tekemään passiiviseksi ylimääräinen kromosomi. Tällainen kantasoluille tehty työ antoi positiivisen tuloksen. Mutta tämä on vasta ensimmäinen vaihe: ennen kliinisiä kokeita on vielä paljon tehtävää ennen päivittäiseen lääketieteelliseen käyttöön.

Vaikka oireyhtymästä kärsivät ihmiset saavat hoitoa, jonka tarkoituksena on vähentää fysiologisten ja psyykkisten häiriöiden ilmenemismuotoja. Monimutkainen työ tällaisten potilaiden kanssa antaa joissakin tapauksissa erinomaisia ​​tuloksia merkittävinä henkisen kehityksen tason nostaminen, terveydentilan parantaminen ja melko hyväksyttävä sopeutuminen siihen yhteiskuntaa.