Maffucci -oireyhtymä: mikä se on, syyt, oireet, hoito, ennuste

Mikä on Maffucci -oireyhtymä?

Maffucci -oireyhtymä Tämä on erittäin harvinainen sairaus, jolle on tunnusomaista hyvänlaatuiset ruston kasvut (enchondromas), luuston epämuodostumat ja ihovauriot, jotka koostuvat epänormaaleista verisuonista. Rintasyöpää esiintyy luissa, yleisimmin käsissä ja jaloissa, ja harvemmin jaloissa ja käsivarsien pitkissä luissa.

Merkit ja oireet

Maffucci -oireyhtymää ei tunnisteta syntyessä. Vauriot kehittyvät yleensä varhaislapsuudessa, yleisimmin 1–5 vuoden iässä. Häiriön vakavuus vaihtelee. Joillakin potilailla kurssi on erittäin hyvänlaatuinen, kun taas toisilla kehittyy vakavia komplikaatioita.

Ensimmäinen merkki Maffucci -oireyhtymästä on yleensä enchondroma läsnäolo pitkässä luussa. Kuva). Aivokalvot vääristävät ja heikentävät vaurioituneita luita, joten alkuperäinen esitys, jossa on patologinen murtuma, on yleinen. Nämä rustokasvaimet aiheuttavat luun pullistumista, käsivarsien ja jalkojen taipumista ja usein suhteetonta (epäsymmetristä) kasvua (erilaiset käsivarren tai jalkojen pituudet). Potilas voi aikuisena olla lyhyt. Enchondromat vaikuttavat vain yhteen kehon puoleen noin 40 prosentilla potilaista.

Ihon verisuonivauriot ilmenevät yleensä myös varhaislapsuudessa (noin 4-5-vuotiaina) ja etenevät usein. Nämä vauriot eivät välttämättä esiinny lähellä luita, joilla on enchondromas. Nämä verisuonivauriot alkavat kokoonpuristuvina, pyöreinä, sinertävinä laikkuina. Ajan myötä niistä tulee kovia, nodulaarisia, syyläisiä ja sisältävät usein kalsiumkiviä (flebolitis). Käsi on yleisin paikka; verisuonivaurioita voi kuitenkin esiintyä myös sisäisissä rakenteissa, kuten kalvoissa, jotka peittävät aivot ja selkäytimen (aivokalvot), kielen ja suun limakalvon.

Näitä verisuonivaurioita kutsuttiin aiemmin "kavernoiviksi hemangioomiksi". Mikroskooppiset tutkimukset ovat osoittaneet, että ne koostuvat epänormaalisti muodostetuista suonista, joten nykyaikaisempi termi on "laskimoiden epämuodostuma". Nämä rumat suonet sisältävät usein hyvänlaatuisen verisuonikasvaimen, jota kutsutaan "karan solun hemangioomaksi".

Potilailla, joilla on oireyhtymä, on riski sairastua syöpään, erityisesti rustokasvaimeen, joka tunnetaan nimellä kondrosarkooma. Mitä suurempi enchondroma, sitä suurempi riski pahanlaatuisen kasvaimen kehittymiselle. Taajuuden on arvioitu olevan 15-40%; Jotkut tutkijat kuitenkin uskovat, että Maffucci -oireyhtymän kondrosarkooma on yliarvioitu. Harvemmin muita pahanlaatuisia, ei-solullisia sidekudoksen kasvaimia voi esiintyä potilailla, joilla on Maffucci-oireyhtymä.

Syyt

Vuonna 2011 havaittiin, että Maffucci -oireyhtymän syy on muutos (mutaatio) geenissä, joka tunnetaan nimellä IDH1 (harvoin IDH2). Samat mutaatiot havaittiin samanaikaisessa Olyerin taudissa. Koska vika ilmenee hedelmöityksen jälkeen (ns. Somaattinen mutaatio), Maffucci-oireyhtymää ei pidetä perinnöllisenä, ts. sitä ei voida siirtää perheeseen. Taudin tapaukset tapahtuvat sattumalta, eikä oireyhtymän sukutauluja tunneta.

Vaikuttavat populaatiot

Maffucci -oireyhtymää esiintyy kaikissa etnisissä ryhmissä ja se vaikuttaa molempiin sukupuoliin yhtä paljon.

Oireelliset häiriöt

Seuraavat häiriöt voivat näyttää samanlaisilta kuin Maffucci -oireyhtymä; ne voidaan kuitenkin yleensä erottaa kliinisellä tutkimuksella.

• Olierin tauti Onko harvinainen luustosairaus, jolle on ominaista epänormaali luun kehitys ja aivokalvot ilman Maffucci -oireyhtymälle ominaisia ​​ihon verisuonivaurioita. Vaikka Olierin tauti on läsnä syntymähetkellä, se voi ilmetä vain varhaislapsuudessa, kun esiintyy luuston epämuodostumia tai raajan epänormaalia kasvua. Olierin tauti vaikuttaa ensisijaisesti käsivarsien ja jalkojen nivelten pitkiin luisiin ja rustoihin, erityisesti silloin, kun varsi ja pitkän luun pää (metafysiikka) kohtaavat. Myös lantio vaikuttaa usein, ja harvemmin kylkiluut, rintalastan (rintalastan) ja kallon. Tässä taudissa enchondromat kasvavat rustoista pitkissä luissa siten, että ulompi kerros (kortikaaliluu) muuttuu ohuemmaksi ja hauraammaksi. Murrosiän jälkeen nämä rustokasvut vakautuvat, kun rusto korvataan luulla. Nämä enchondromat voivat kärsiä pahanlaatuisesta rappeutumisesta, mutta paljon harvemmin kuin Maffucci -oireyhtymässä. Monilla potilailla somaattisia mutaatioita löytyy isositraattidehydrogenaasigeenistä, IDH1 tai IDH2. Häiriö ei ole perinnöllinen.
• Virtsarakon nevus -oireyhtymä (SSFS) - sinertäviä verisuonivaurioita Maffucci -oireyhtymässä voidaan sekoittaa SSFS: ään, joka jolle on tunnusomaista moninkertainen, lievä, kohonnut, sininen, sinimusta tai purppuranpunainen turvotus (laskimo epämuodostumat). Vaurioita esiintyy iholla ja sisäelimissä, erityisesti ruoansulatuskanavassa. Niitä esiintyy yleensä käsissä ja jaloissa, mutta niitä voi esiintyä myös missä tahansa kehossa, myös kasvoissa ja rungossa, sekä maksa, keuhkot, perna, sappirakko, munuaiset ja luustolihakset. Nämä sisäiset vauriot voivat aiheuttaa vakavia komplikaatioita. Ruoansulatuskanavan verenvuoto johtaa yleensä krooniseen anemiajoka saattaa vaatia verensiirtoa. Tiedetään, että taudin syy on geenin somaattinen mutaatio TIE 2 (TEK).
• Proteuksen oireyhtymäOn erittäin harvinainen sairaus, joka voidaan helposti sekoittaa Maffucci -oireyhtymään. Sille on ominaista sidekudoksen aivotyyppinen nevi ("mokkasiinijalat"), epidermaalinen nevi, lipoomat ja luuranon suhteeton, jatkuva ja epäsymmetrinen kasvu. Potilaat, joilla on Proteus -oireyhtymä, ovat yleensä normaaleja syntyessään, paitsi nevi. Potilailla voi olla myös kapillaari- ja laskimohäiriöitä. Laajentuneet suonet vaarantavat ne keuhkoveritulppajoka voi olla kohtalokasta. Taudin syy on somaattinen aktivoiva mutaatio geenissä AKT1, syntyy soluissa alkuvaiheen alkuvaiheessa. Sairaus ei ole perinnöllinen.

Diagnostiikka

Maffucci -oireyhtymän diagnoosi perustuu yksityiskohtaiseen historiaan, huolelliseen fyysiseen tutkimukseen ja radiologiseen arviointiin. Luustovamman kirurginen poisto ja mikroskooppinen tutkimus (biopsia) vahvistavat aivokalvon läsnäolon ja erottavat sen kondrosarkoomasta.

Vakiohoidot

Maffucci -oireyhtymän hoito keskittyy tiettyihin oireisiin tietyllä sairastuneella henkilöllä. Oireettomille potilaille ei tarvita toimenpiteitä. Hoito vaatii asiantuntijaryhmän koordinoituja ponnisteluja (monitieteinen apu). Verrucous (verrucous) verisuonivaurioita voidaan injektoida lääkeaineella, joka puristaa ja vahvistaa aluetta (sklerosoiva aine); nopea poistaminen on kuitenkin usein tarpeen. Aivokalvot voidaan tarvittaessa poistaa kirurgisesti (resektoida). Käsileikkauksen asiantuntija on velvollinen korjaamaan luuston poikkeavuudet, jos toiminta häviää tai murtuma toistuu. Ortopedinen kirurgi ratkaisee ongelman jalkojen pituuden eroista, selkärangan epänormaalista kaarevuudesta (skolioosi) tai muita luuston patologioita.

Maffucci -oireyhtymää sairastavaa potilasta on seurattava säännöllisesti, koska on olemassa riski aivokalvon pahanlaatuisesta muutoksesta tai kasvaimen kehittymisestä muualla. Jos syöpää ei esiinny, oireyhtymäpotilailla on normaali elinajanodote. Konservatiivista hoitoa suositellaan potilaille, joilla on Ollierin tauti. Leikkaus voi olla tarpeen komplikaatioille, kuten patologiselle murtumalle, heikentyneelle kasvulle tai pahanlaatuisille muutoksille.

Ennuste

Potilaat, joilla on Maffucci -oireyhtymä, elävät yleensä kohtuullisen normaalia elämää ja elinajanodote on normaali, ellei pahanlaatuista muutosta tapahdu.

Vaikka luuston epämuodostumat voivat joskus olla haitallisia, potilaat voivat melko hyvin päivittäisissä toiminnoissaan.

Lilia Khabibulina/ artikkelin kirjoittaja