brachydactyly

brachydactyly - on hypoplasia falangit, joka ilmenee lyhentäminen varpaat jalat ja kädet johtuvat geneettisesti deterministinen vika on peritty. Ilmentymiä tämä epäkohta on vähentää dlinnika jalat ja kädet, korotkopalost, hypoplastic kynsien levy, ja joissakin tapauksissa syndaktyliaa. Diagnostisena toimenpiteitä eturintamassa DNA-diagnostiikan ja palkki kuvantaminen luita, ja kirurgisen tapa korjata virhe olisi pidettävä tehokas terapeuttinen toimenpiteitä.Huomaa, että ulkonäkö brachydactyly mahdollista paitsi pienentämällä yksittäisten falangit, vaan myös siksi, että niiden täydellinen puuttuminen.

syistä brachydactyly

Tämä patologia on tunnusomaista riittävän korkea esiintyvyys yleensä rakenne geneettisten vikojen, ja tämä seikka johtuu hallitseva tyyppi lähetyksen virheellisen geenin, elikehittämiselle lapsen brachydactyly riittää jompikumpi vanhemmista oli kantavan viallisen geenin. Esiintyvyys yleensä rakenne brachydactyly perinnöllinen poikkeavuuksia kädet ja jalat on noin 24%.

aikakaudella kehittämisen diagnostisten tekniikoiden ja geenimuokkaustekniikoilla edellytykset alkuraskauden diagnosointiin brachydactyly Kolmikerroksinen menetelmä kolmiulotteisten ultraäänitutkimuksen raskauden aikana.

Toistaiseksi ei huumeita kehitetty käytettäväksi etiotrop empiiristä hoitoa, mutta on parhaillaan valtavasti tieteellistä tutkimustyötä.Lääketieteelliset ja perinnöllisyysneuvonta perheen, joka sisältää ainakin yhden jäsenen kärsii tällainen epäkohta, mukaan on pakko varoittaa riskistä geneetikko syntymän vauvan brachydactyly. Niiden henkilöiden suoritettava geneettisen neuvonnan sisältävät pääasiassa vanhemmille, joiden lapsi syntyi brachydactyly, miehiä, mies, joka haluaa aloittaa perheen brachydactyly potilaita ja perheitä, joiden vanhemmat kärsivät tämä epäkohta. Oireet

brachydactyly

Tilanteessa, jossa brachydactyly on eristetty epämuodostuma, kliinisiä oireita lapsen on minimaalinen, ja sitä on pidettävä puhtaasti kosmeettisia vika. On kuitenkin syytä muistaa, että useimmiten patologian toimii oireyhtymä ja on osoitus entistä karkean synnynnäisiä geneettisiä sairauksia.

yleisimpiä synnynnäisiä sairauksia, joissa brachydactyly kehittyy par muun lut, on Downin oireyhtymä.Tällä lisäksi perinnöllinen anomalia brachydactyly, lapsi osoittaa muita fenotyyppisen ominaisuuden( epicanthus, brachycephalic kallo tyyppi, suppilo rinnassa, lyhentäminen niska).

brachydactyly Puolan oireyhtymä yhdistettynä amazia ja muodonmuutos kylkiluiden ja taudin Aarskogo-Scottin lapsen samaan aikaan, on olemassa merkkejä korotkopalostyu fimoosi, kehitysvammaisuus ja yhteisiä leväperäisyydestä.

Tilanteessa, jossa brachydactyly lapsi yhdessä läsnä choanal atresia, hypoplastinen Otsaontelot, hidas kasvu ja merkkejä toisen kilpirauhasen, ja joissakin tapauksissa, kehitysvammaisuus, on syytä epäillä tämän potilaan oireyhtymän mediaani halkeama kasvojen kallo.

Jos lapsi on merkitty brachydactyly mitään merkkejä fuusio falangit tai polydaktylia, useimmissa tapauksissa tämä epäkohta ei rajoita toimintaa käsi tai jalka. Vaikeammat kehityksen vikoja falangit voi olla vastoin interfalangisen toiminto, metatarsophalangeal liitokset, mikä suuresti vaikeuttaa laakeri ja moottori toiminto. Lisäksi useimmissa tapauksissa se yhdistetään brachydactyly dysplas- vaikuttaa kynnen levy, jolla on esteettinen ulkonäkö ja vaatii korjausta. Katkaistun sormet on epätavallinen kokoonpano, koska litistyminen ja halkaisu falangit.

olisi erotettava tällaisia ​​erityisiä suoritusmuotoja brachydactyly kuin ectrodactyly johon merkitty hypoplasia yksinomaan distaalinen falangit säilymisen kanssa normaalin luuston kämmenluiden ja adactylism, joka on vakavin korotkopalosti, koska tietyn patologian harja lyheneminen aiheutuu täydellinen puuttuminen yhdestätai enemmän falangeissa.

tyyppisiä brachydactyly

Erottaa kaikki vaihtoehdot luun poikkeavuuksien falangit traumaan ja ortopedinen piireissä luokitella brachydactyly kliiniseen tyyppejä.

brachydactyly mukana lyhentämällä keskisormi falangit poikkeama ja dysplastisten muutokset naulalevyvalikoimalle. Nämä muutokset voivat esiintyä erilaisissa vakavuusvaihtoehdoissa, joten on tavallista jakaa brachodactyly tyyppi A viiteen kliiniseen varianttiin. Farabi

tyyppi, tai A1 sisältää muuttuu koko falangit keskisormi kuin surkastunut rakenne yhdessä lyhentäminen proksimaalisen sormiluu iso varpaat ja kädet, sekä yleisen kasvun hidastumista.

tyyppi Mora Brita tai A2 ilmenee läsnä kaikki falangit keskisormi Obey harjat, mutta merkittävä lyhentää ne. Huomattava tosiasia on, että käsien ja jalkojen jäljellä olevien falansien normaalin kehityksen säilyttäminen. Lisäksi lyhenemisen falangit keskisormi on merkittävä muutos niiden muodon puolelle Vinoneliön samanaikaisen säteittäisen poikkeaman. Tämän tyyppinen muunnos on brachidactyly, yhdistettynä viidennen sormen klinikointiin.

clinodactyly viidennen sormen, tai tyyppiä A3 lyhentäminen ja säteittäinen poikkeama yksinomaan keskellä falangit viidennen sormet molemmissa käsissä.Kun

Temtami tyyppi, tai tyypin A4 on lyhentäminen toisen ja viidennen molempien käsien sormilla vuoksi jälkeenjääneisyyden keskellä rivistö.Jalkojen patologisten muutosten lokalisoitumisella on valgus-kantapohjallinen jalkapallo.

Tyyppi A5 liittyy merkittävä lyheneminen toisen ja viidennen sormet käsissä, koska täydellinen puuttuminen keski rivistö yhdistetään dysplasia kynsien falangeissa.

periaatteellinen ero brachydactyly tyyppi B on, että lapsi on erilainen poikkeavuus kynnen phalanxes samanaikaisen syndaktyliaa toisen ja kolmannen sormen. Tälle brachydactyly-variantille tyypillinen on käsien ja jalkojen samanaikainen vaurio. Edellä mainittuihin muutoksiin liittyy selkärangan, kallon ja hampaiden luukudoksen poikkeavuuksia.

brachydactyly tyyppi C on vakava synnynnäinen jossa lisäksi lyhentää proksimaalinen falangit merkitty hypoplasia kämmenluiden ja falangeissa fuusio niiden välillä.Lapset, jotka kärsivät tästä patologiasta, ovat tyypillisiä lyhytkasvu ja joissakin tapauksissa jopa henkinen hidastuminen.

brachydactyly tyyppi D on toinen nimi "brachydactyly peukalon" ja on yleisin poikkeavuus phalangeal luita. On huomattava, että tämän tyyppinen jälkeenjääneisyyden falangit peukalon tapahtuu yhtä usein sekä ylä- ja alaraajojen.

Tyyppi E on harvinainen sairaus, jossa käsi- tai jalka lyhentäminen ei kehittää seurauksena phalangeal luun vika, mutta seurauksena eristetty kämmenluiden hypoplasia. Lisäksi tämän poikkeavuuden fenotyyppiset ilmentymät ovat solmujen symmetrinen alikehitys. Hoito

brachydactyly

Johtuen siitä, että poikkeama brachydactyly luukudoksen, joiden tyypillinen lokalisointi projektio falangit kädet ja jalat, ainoa tehokas menetelmä korjaamiseksi tällaisia ​​muutoksia on kirurginen. Konservatiivinen menetelmiä on käyttää fysioterapia manipuloinnista olisi pidettävä lisälääkkeenä leikkauksen jälkeen, samoin kuin ennaltaehkäisevä mitä estää laatimalla johdettuun muodonmuutos nivelrikosta pienten nivelten jalkojen ja käsien.

Kirurgiset tekniikat eivät voi vain poistaa nykyisen keskiniveliin fuusio, mutta myös lisätä lineaarisia mittoja käsissä ja jaloissa. Operatiivisena apuna käden tai jalan koon pidentämiseen käytetään autotransplantaatiota, pilkkoutumista ja häiriöitä.Kun poistetaan interfalangeaalinen fuusio, ei suoriteta vain luuta, vaan myös jänteiden lihaksia sekä ihon plastiaa. Hakemus

operatiivinen hoito brachydactyly hyväksyttävissä vain poistaa liikehäiriöiden raajan toiminto ja vähemmässä määrin poistaa kosmeettisia vikoja.