homogentisuria

homogentisuria - se on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka kehittyy seurauksena ehdoton puute entsyymin homogentisic happo, mustia virtsaneritystä.Tämä tauti on tunnusomaista häiriö tyrosiinin aineenvaihdunnan, jolloin virtsa vapautetaan homogentisic happo hyvin suuria määriä.

homogentisuria aikuiset usein ilmenee keskusten pigmentti eri elimissä ja kudoksissa havaitaan usein nivelrikko kehitystä.Tämä johtuu siitä, että synnynnäisen entsyymin gomogentizinazy, johtaa sen kertymistä eri kudoksissa, usein nivelruston ja jänteitä.Psyykkistä ja fyysistä kehitystä ihmisiä, joilla tämä sairaus on ehdottomasti ei vaikuta.

homogentisuria, joka systeeminen synnynnäinen sairaus on hyvin harvinainen - 1 tapaus 25000 ihmistä, kun ottaa tarpeeksi vahva paikkatiedot tietylle alueelle Dominikaanisen tasavallan ja Slovakian. Tämä sairaus liittyy suoraan rikkomiseen aminohappometabolian, peritty resessiivinen tyyppi. Vaihto toiminto tyrosiini myöhemmin tulee yksinomaan vaiheeseen homogentisic happo. Sitten, koska synnynnäinen-oksidaasi( entsyymi, joka pilkkoo bentseeniydin homogentisic happo), jatkokäsittelyä ei tapahdu, ja kerääntyy kovakalvon, rusto, luu, iho ja muut elimet, ja sitten erittyy virtsaan.

homogentisuria lapsi on diagnosoitu pian syntymän jälkeen - virtsaan kasteltu vaippoja, koska vapauttaa suuria määriä homogentisic happoa ovat tummia täpliä neotstiryvayuschiesya.

homogentisuria syistä

tärkein syy tähän tautiin pidetään mutaatio prosesseja vastaavien geenien tuotantoon homogentisic oksidaasi, joka auttaa halkaisu aminohappoja fenyylialaniini ja tyrosiini. Koska näiden häiriöiden ihmisillä esiintyy homogentisic happo kertymistä.Useammin kuin ei sen ylijäämä, sekä lukuisia muita yhdisteitä, talletetaan sidekudoksen, mikä aiheuttaa tummenemista ruston ja ihon.

myös esittää kertymisen homogentisic hapon nivelissä, mikä johtaa niveltulehduksen kehittymisen. Lisäksi aine suuria määriä erittyy virtsaan eritetyn, joka siten huomattavasti tummuu kosketuksiin ilman kanssa.

homogentisuria

oireita Varhaisimmat ja olennaisin piirre on homogentisuria virtsa, joka vuorovaikutuksen jälkeen ilman kanssa hyvin nopeasti tummuu. Tulevaisuudessa kehittyy usein monimutkaisia ​​pyelonefriitti urolithiasis. Se on myös ominaista tämä tauti on vaurio selkärangan ja suurten nivelten, jotka sen kliiniseen kuvaan hyvin samankaltainen chondrosis ja selkärankareuman. Ja

homogentisuria myös tunnettu seuraavista oireista: muutos ja pigmentin ihon ja kovakalvon, liikerajoitukset, kalkkeutumista, tulehdus, tuhoutuminen nivelruston, mekaaninen kipu. Noin 20%: lla potilaista on muutos aorttaläpän, on kalkkiutuminen nouseva osa aortan ja esitteet, sekä kuitu- rengas. By

nesustavnym homogentisuria oireita ovat kolmion pigmentti nivusiin, kainaloihin, nenä, kovakalvon;kalkkeutumista ja sinertävä väri ulkokorvan. Sivuääniä voi esiintyä, koska laskeuma pigmentin venttiilit. Miehet usein löytyy eturauhanen kiviä.

yleensä neljäntenä elinvuosikymmenen kun homogentisuria ilmaantuu progressiivisen rappeuttavat nivelsairaus. Tässä tapauksessa on menetys suuri ääreisliitokset ja selkärangan chondrocalcinosis( kehittäminen osteochondral elimet).Alkutalletukset pigmentti studinistom havaittiin tumassa ja kuitumaisen rengas nikamavälilevyjen. Hieman myöhemmin mukana lonkka, olkapää ja polvinivelet. Tappion pieni ääreisliitokset havaitaan. Ensimmäinen merkki spondyloosi aikuisille on tavallisesti akuutti levyn oireyhtymä kliinisesti muistuttaa selkärankareuman.

Lisäksi on homogentisuria usein tunnistetaan melko vaikea funktionaalisen heikentymisen liittyy yleisesti liikuntarajoitteisten ja jäykkyys nivelissä.Usein polvinivelen nestepurkaumat esiintyä taivutusta kontraktuuria, krepitaatio. Joissakin tapauksissa nivelvoidevalmistetta löytyi sirpaleet tummapigmenttiset rustoa.

Alkalonurion diagnoosi ei yleensä ole vaikeuksia. Useimmiten tämä tauti voidaan diagnosoida lähes välittömästi lapsen syntymän jälkeen. Kaikilla vaahtoilla, jotka on kyllästetty virtsaan, ei ole jäljellä vieläkään tummia pisteitä laadun pesun jälkeen. Koska tämä ominaispiirre, kaikkein informatiivinen diagnostinen menetelmä on menetelmä, jolla määritetään, kun läsnä on vastaava määrä virtsassa ja benzohinouksusnoy gomogentezinovoy hapot. Näiden tulosten saavuttamiseksi käytetään entsymaattista spektrofotometriaa ja / tai nestekromatografiaa. Erittäin tärkeä seikka on tehdä ero diagnoosi melaninuriey, porfyria, hemoglobinuria, verta virtsassa ja puutos C-vitamiinia

homogentisuria hoito

Valitettavasti tällä hetkellä erityinen käsittely homogentisuria ei ole kehitetty. Useimmiten kattavan tutkimuksen jälkeen on osoitettu tiukkaa oireenmukaista hoitoa. Sairauksien tuki- ja liikuntaelimistön suositellaan tulehduslääkkeiden esitetty virtsakivitauti vastaanotossa antispasmodisten jneC-vitamiinia on tarpeen käyttää suurina annoksina.

johtuen geneettisen luonteen homogentisuria kehittää erityisiä ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ei ole mahdollista.