Epätäydellinen osteogeneesi

Epätäydellinen osteogeneesi on synnynnäinen luuston sairaus sekä yksittäiset sidekudosrakenteet. Toinen nimi epätäydelliselle osteogeneesille on hauraiden luiden sairaus. Tauti levitetään perinnöllisenä, ts. On geneettisesti määritelty.

Epätäydellinen osteogeneesi esiintyy sekä miehillä että naisilla, esiintyvyys on 1 vastasyntynyt 12 000-15 000 lapselle. Tämä patologia mainittiin ensimmäisen kerran 1700-luvulla. Epätäydellisessä osteogeneesissä häiriintyy kasvu, ihovaurio, lihaskudos, verisuonet, hampaat, jänteet ja kuuloelimet.

Vaikka potilaiden, joilla on puutteellinen osteogeneesi, kohtaavat vaikeudet, useimmat potilaat johtavat täydelliseen elämäntyyliin. Tällä hetkellä epätäydellisen osteogeneesin hoito on yhä suosittua. Kuitenkin on vielä mahdotonta täysin parantaa potilasta tällaisella sairaudella.

Osteogenesis imperfecta luutumisvajaus aiheuttaa

viittaa heterogeeninen perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa sidekudoksen. Tautia kuvataan osteopenian ja muiden osteogeneesin kliinisten oireiden perusteella.

Tämän patologian kehityksen tärkein syy on kollageenigeenien perinnöllinen mutaatio. Harvinaiset ovat spontaani mutaatioiden esiintyminen tämän proteiinin geeneissä.Geenimutaation seurauksena on kollageenisynteesin rikkominen, jolloin luut ja rustokudokset muodostuvat patologeista.

Myös synteettisen kollageenin( ei mutatoituneen) määrän riittämätön määrä on yksi syy epätäydellisen osteogeneesin kehittymiseen. Tässä tapauksessa tauti etenee lievemmässä muodossa. Tämän tyyppinen epätäydellinen osteogeneesi ilmaistaan ​​raajojen yksittäisissä murtumissa, murrosiän jälkeen, murtumien määrä vähenee yleensä.

Nykyaikainen lääketiede erottaa useita epätäydellisiä osteogeneesiä ottaen huomioon radiologiset, kliiniset, kollageeniproteogeeniset muutokset.

Epätäydelliset osteogeneesi-tyypit:

Tyyppi I - heikosti ilmaistu muoto, hallitseva perintönetyyppi. Epätäydellinen osteogeneesi, jolle on ominaista hauras luusto, sinisen sclera-läsnäolo.

tyyppi II - perinataalinen-tappava.

Tyyppi III - luuston muodonmuutos on progressiivinen.

Tyyppi IV - hallitseva tyyppi perintö, muodonmuutoksia luuranko ei ole voimakasta, sklera ovat normaaleja.

Monet uskovat, että epätäydellinen osteogeneesi kehittyy kvalitatiivisten ja kvantitatiivisten kollageenityyppisten I-synteesien taustalla. I-tyypin epätäydellistä osteogeneesiä leimataan tavanomaisen kollageenin synteesin vähentynyt taso. Tyypin II, kuten tyypin IV epätäydellinen osteogeneesi, aiheutuu kollageenin kokonaismäärän vähenemisestä pienentyneen stabiilisuuden takia, vaikka kollageenisynteesiprosessi kulkeutuu ilman häiriöitä.

Epätäydelliset osteogeneesi-oireet

Kaikilla epätäydellisillä osteogeneesillä on sen ominainen oireyhtymä.

Joten tyypin epätäydellinen osteogeneesi lapsilla ilmenee osteoporoosi sekä usein luiden murtumia.10-vuotiaan iän jälkeen murtumien esiintyvyys vähenee, mutta taas nousee 40 vuoden jälkeen. Tunnistetaan sinisen sävyjen ja seniilien reunojen varhainen ulkonäkö.Potilaat( noin 50% tapauksista), joilla on tällainen epätäydellinen osteoporoosi alhaisen kasvun, osa hammaslääkkeistä pysyy normaalina, joillakin potilailla on dentiinin opaalia. I-tyypin aortan muutokset tapahtuvat useissa tapauksissa, on mitraalivika( 20% tapauksista, mitraaliventtiilien prolapsi), nenän verenvuoto.

Epätäydellisen osteogeneesin tyypin II ominaispiirteet ovat sikiön kuolema ennen syntymää tai varhaista vastasyntyneen kuolemaa. Murtumat ovat moninaisia ​​ja usein esiintyviä.On olemassa kolme ryhmää:

Group A. Pään, raajojen ja sikiöiden vaurioita on havaittu raskauden aikana sidekudosmuodostumien haurauden vuoksi. Kallon aivopinta laajenee, rintakehän päinvastoin vähenee, raajat ovat lyhyet ja kaarevat. Aortisten seinien ja endokardiumin kipu on vakavia. Tällaisia ​​lapsia syntyy hyvin pieni kasvu( noin 25-30 cm).

Syntymät ennen terminologiaa, 20% tällaisista ennenaikaisista syntymistä - kuolleen synnytyksen. Jotkut sairaat lapset kuolevat alkutaipaleina, jotkut elävät jopa 4. viikolla. Patologisia muutoksia voidaan havaita jo ennen lapsen syntymää avulla röntgentutkimusta: reidet leveä, on aaltoileva reunat, reunat rukous, rinnassa lyhyt. Suorittaessaan lääketieteellisten ja geneettisen neuvonnan nervosaa mainitaan mahdollisuus molekyyli vika, yhdistettynä heterotsygoottinen mutaatiot on paikannettu kollageenin geenissä.Perintö on autosomaalinen hallitseva.

Ryhmä B. fenotyyppisesti samanlaisia ​​ryhmässä A Kuitenkin loukkauksista hengityselimiä eivät ole yhtä selviä lasten luutumisvajaus elää useita vuosia. Lyhennetyt putkimainen luut ja muutokset rintakehän rakenteessa, mutta niiden murtumat ovat harvinainen ilmiö.Oletettavasti perinnöllisyys on autosomaalinen resessiivinen.

-ryhmä B. Tällaiset epätäydellisen osteogeneesin tapaukset ovat harvinaisia. Kuolleen synnynnäinen tai kuoleman puhkeaminen ensimmäisellä kuukaudella. Potilaissa havaitaan pienen kasvun, tubulatiivisten luiden hienous( erityisesti diafyysia), kallon luuta ilman luhistumista. Oletettavasti autosomaalinen resessiivinen perintötyyppi.

Tyypin III epätäydellinen osteogeneesiä sairastavat potilaat ovat harvinaisia. Synnytyksen aikana esiintyy joskus murtumia, vastasyntyneen ruumis on lyhentynyt ja massa voi olla tavanomaisissa rajoissa. O-muotoinen vapaiden ääripäiden muodonmuutos, kyphoscoliosis on ominaista. Kuoleman aiheuttama noin puolet potilaista on erilaisia ​​muutoksia luurungossa ja verenkiertojärjestelmässä.Osteoporoosi on ilmaistu, luiden kasvun pituus on rikki ja niiden luutuminen. Kasvu niillä luun alueilla, kalkkeutumista havaittu epätasainen, mikä johtaa täplä( niin kutsuttu "vilja maissi").Heredity ei ole täysin tiedossa.

IV -tyyppinen epätäydellinen osteogeneesi lapsilla esiintyy useimmiten häiriöinä luurangossa. Tämän tyyppisellä on suuri vaihtelu osteopenia, luunmurtumien määrä, ikä, blueness sclera. Yleensä iän määrä luunmurtumien pienenee, muodostuu kovettumia, 30 vuoden jälkeen joillakin potilailla tämäntyyppisen luutumisvajaus kuulovammaisten. Dentiinin potilaat jaetaan 2 ryhmään: jotkut on merkitty äkilliset muutokset dentiinin( hammasta Opal) muut - muutokset dentiini poissa.

hoito luutumisvajaus luutumisvajaus

Diagnoosi perustuu ensisijaisesti kliiniseen kuvaan sairauden. Jotta tarkka diagnoosi on tarpeen kuulla erikoislääkärin( endokrinologian, Jalkaterapeutin tai geneetikko) ja jossa määrätään laboratoriotutkimuksissa sulkea pois muita sairauksia.

Laboratoriomenetelmiin kuuluu kollageenin molekyylianalyysi ja sen biokemiallinen analyysi, ihon biopsian materiaalin tutkimus. Laiteanalytiikka Tutkimusmenetelminä: röntgentarkastus( määritelmä osteopenia, erilaisia ​​murtumia, kaarevuus luiden murtumia selkärangan, intercalary luut kallo), koepala luun densitometrian.

Päätavoitteena kohtelu luutumisvajaus - vähentämällä murtumia potilailla, luun mineralisaation vähentämiseksi haurauden, luumassan lisääntymiseen. Tärkeä kohtelu on lapsen ja hänen vanhempiensa sopeutuminen sairauden muuttuneisiin elämäntapoihin. Tämä välttää tulevat luiden murtumat.

Koko hoitojakso koostuu:

- Lääkitys. Torjumiseksi osteogenesis imperfecta soveltaa lääkkeet: bisfosfonaatit, kasvuhormoni, D3-vitamiini, kalsiumglukonaatti, magnesium- ja kaliumsuolat, ergokalsiferoli, kelaattoreita, glyserofosfaatti.

- Käyttötarkoitus. On tarpeen poistaa murtumia, lujittaa luita, muuttaa epämuodostumasta johtuvat muutokset, proteesit. Joskus kirurginen hoito ei ole yksi toimenpide: johtuen aiemmin lisättyjen luiden kasvusta johtuen nastat vaativat korvaamista.

Murtumien käsittelyssä on käytettävä joustavia titaaninauvoja, joilla on hypoallergeeniset ominaisuudet. Tällaiset tangot ovat hyvin kiinnittyneet murtumaan, joten kehon alueen lisäkytkennän tarve katoaa. Kipsilakkausten tavanomainen käyttö aiheuttaa vaikeuksia hoidossa, se aiheuttaa uusia murtumia. On myös mahdollista käyttää erilaisia ​​siirtoja, luumuovia ja muita metallirakenteita.

Koska lisääntynyt hauraus luut potilaalla, joissakin tapauksissa, ortopedinen tuottaa osteoclasis korjata muodonmuutos luun muutoksia, niin osa on kiinnitetty kipsi side. Soveltuu myös kehon venyttämisen immobilisointiin.

lisäksi perus hoitomenetelmien mukaisesti luutumisvajaus käytetään myös: liikunta, fysioterapia, osteosynteesiin. Potilaalle ja perheenjäsenille tarjotaan kuntoutusta ja psykoterapeuttista tukea.

hoidon loppuun ei täysin vastata tällaisiin vakava sairaus kuten luutumisvajaus, joten kaikki edellä mainitut menetelmät mahdollistavat vain osittain poistaa oireet ja helpottaa elämäntapa potilaalle vaikuttamatta perimmäinen syy taudin.