Klinefelterin oireyhtymä
Klinefelterin oireyhtymä - ovat melko yleisiä perinnöllinen geneettinen häiriö, jonka aiheuttaa muutoksen kromosomien lukumäärän. Tauti on löydetty vain miehillä, ja mitä ilmeisimmin alkaa ilmaantua puberteetti muodostumiseen toisen seksuaalista ominaisuuksia. Klinefelterin oireyhtymää esiintyy frekvenssillä 1: 500/600 miehiä, ja on havaittu, että mitä enemmän vuosia äidin ajankohtana lapsen syntymästä, sitä suurempi on riski saada lapsensa kanssa tämän oireyhtymän Klinefelterin oireyhtymä
oireiden ja merkkien
Ennen murrosikäänoireyhtymä melkein ei ilmetä.Kehittyä ja kasvaa pojat yleensä kuten kaikki normaalit lapset voivat kuitenkin joskus havaita kehitysvammaisuus( voimattomuus) ja henkistä kehitystä.Klinefelterin oireyhtymä ominaispiirteitä alkaa näkyä saavuttaa murrosikään: on jälkeenjääneisyyden kivesten( erittäin tiheä ja pieni), penis on hyvin pieni koko, häpyluun ja kasvojen karvoituksen kasvu havaittu naaras tyypin, voimakkaasti suurennettu rinnat;Se totesi siittiöiden tai ei, tai merkittävä lasku siittiöiden, joka myöhemmin johtaa hedelmättömyyteen. Varten Klinefelterin oireyhtymä on ominaista ulkonäön ja potilaan: eunuchoid runko tyyppi( leveä lantio, kapea hartiat), melko pitkä, pitkät jalat. Joissakin tapauksissa on olemassa rikkomuksia henkistä toimintaa( yleisempää iän).Ihmiset, joilla Klinefelterin oireyhtymä kärsivät usein yhteisistä rinta-, suonikohjuja, ja keuhkosairaudet. Myös potilaat, joilla tämä oireyhtymä on erilaisia käyttäytymiseen liittyviä ongelmia: välinpitämättömyyttä kaikkea hänen ympärillään vuorottelevat aggressiivisuus
Klinefelterin oireyhtymä diagnoosin
diagnoosi Klinefelterin oireyhtymä asetetaan perustuen tuloksiin kromosomianalyysit ja tyypillinen ulkonäkö potilaista. Tapauksissa, joissa ihminen ei ole julistettu oireiden hoitoon, ja epäilty hänen läsnäolonsa on edelleen olemassa - kävi siittiöiden diagnostiikkavalmiuksien morfologinen koostumus siittiöiden
oireyhtymä Klinefelterin hoidon
hoidossa Klinefelterin oireyhtymä on erittäin tärkeää hänen diagnoosi ennen murrosikääsekä ajankohtainen häiriöiden ehkäisemisestä seksuaalinen toimintahäiriö ja puberteetti. Riippuen taudin vakavuudesta, amputaatio rinnan( rinnan) voidaan näyttää.Kun kliinisiä oireita umpieritysvajaatoiminta kivesten näyttää, kuinka miessukuhormonit.
Tähän mennessä tehokkain tapa minimoida lähes kaikki ilmentymät Klinefelterin oireyhtymä, on hallussaan useita aineissa hormonihoidon muodossa injektioita metyylitestosteronin( synteettinen analogi testosteroni).Kaikkein konkreettisia tuloksia tällaisen hoidon tuloksia, mikäli Klinefelterin oireyhtymä todettiin ennen ikää kymmenen vuotta. Kun
melko harvinaisia mosaiikki muoto oireyhtymä, potilas säilyi kyky saada lapsia, mutta se on alustava tarpeen etsiä perinnöllisyysneuvontaa, koska tämä kromosomipoikkeavuuden voidaan peri hänen lapsensa.