fenylketonuria

fenyyliketonuria( Kaato tauti) - vakava perinnöllinen sairaus aineenvaihduntasairauksien aminohappojen, ja se ilmenee etenevää dementiaa, viive fyysinen kehitys, lihaskuntoa häiriöt ja liikkeitä.Tämä patologia esiintyy 1 10000 vastasyntyneelle lapselle. Sukupuolen suhde on sama, mutta suurin osa pojista fenyyliketonuriasta kuolee ensimmäisen elinvuoden aikana.

perusteella fenyyliketonuriassa synteesissä on riittämätön muuntaa fenyylialaniini tyrosiinin entsyymi fenyylialaniini 4-hydroksylaasin. Seurauksena tämän puutteen nesteissä / kehon kudoksiin on merkittävä kertymistä fenyylialaniinin ja sen johdannaiset( feniletillamin, fenilatsetilglyutamin ja fenyylimaitohappo, phenylpyruvic ja fenyylietikkahappo), joka johtaa myrkyllisten vaurioiden keskushermostoon, jolloin on häiriöitä aineenvaihduntaa hormonien, proteiininvaihto;ottaa jakautuminen aminohappojen kuljetuksen häiriintyy vaihtoa serotoniinin ja katekoliamiinien

Fenyyliketonuria -

oireiden alkuvaiheessa syntymän jälkeen, vauva näyttää terveeltä.Useimmiten ensioireiden fenyyliketonuriassa ikäryhmä kahdesta kuuteen kuukautta se on: kiinnostuksen puute kaikissa ympäristössä merkitty uneliaisuus tai vastapäätä ärtyneisyys, oksentelu, levottomuus. Koska voittaminen lapsi on kuuden kuukauden iässä tulee voimakas jälkeenjäänyttä henkinen kehitys: 60% lapsista on idiootti, 10% lapsista - phenylpyruvic

kehitysvammaisuus .Kallo on hieman pienennetty, kasvu voi olla joko normaali tai hieman vähennetty, havaittiin myöhemmin hampaiden puhkeaminen lapset myöhäistä oppia istumaan ja kävelemään. Kävelyä ja ryhti nämä lapset varsin erikoinen: he seisovat hänen hajareisin taivutus lantiosta ja polvet, roikkuvat hartiat ja pää;walk epävakaasti pienin askelin. Kasvaneen lihastonusta tällaiset lapset istuvat jalat ristissä( räätälin aiheuttaa).Useimmissa tapauksissa, pikkulapset sinisilmäinen, vaalea, ihon lähes täysin vailla pigmenttiä.Osa potilaista voi kulkee ikään kouristuksia.

Omaleimaisin ilmenemismuotoja fenyyliketonuriassa: kehitysvammaisuus, psyykkiset ja neurologiset häiriöt, ahdistuneisuus( lapsena), erityinen asento ja ryhti istuessaan, erikoinen kävely, pakkoliikkeinä, harvinaisessa tilanteessa raajoissa, kouristukset, lisääntynyt jännerefleksit, puutteellinen muodostumista myeliinin muutoksistaiho, pienipäisyys , hypopigmentaatio, ihomuutokset, ekseema, kuiviin, kaihi, valo iiris, skleroderma, selvä "hiirith 'hienhaju, oksentelua vastasyntyneen aikana hypopigmented hiukset

Diagnostics

fenyyliketonuria on erittäin tärkeää perustaa diagnoosi jo ennen kliinisessä vaiheessa, tai ainakin viimeistään toisen kuukauden vauvan elämää, koska mahdollinen, kun ensimmäiset merkit taudista. Kaikki vastasyntyneet tarkastavat erityisellä seulontoihin jotka kykenevät havaitsemaan lisääntynyt fenyylialaniinin veressä, vaikka ensimmäisen elinviikon aikana. Jokainen lapsi havaittu minimaalinen neurologisia oireita tai merkkejä kehitysviiveestä tulee tutkia läsnä fenyylialaniinin aineenvaihduntaa patologian. Erotusdiagnoosi sisältää kohdunsisäisen infektioita ja kallonsisäinen syntymän trauma

Fenyyliketonuria - hoito

ainoa tehokas hoito PKU katsotaan järjestetään sitten ensimmäisen elinpäivän suunniteltu erityisesti ruokavalion terapiassa, jonka periaate on rajoittaa sisältämän fenyylialaniinin elintarvikkeissa, jolla on suljettu tällaisia ​​elintarvikkeita kuten leipäätuotteet, pähkinät, suklaa, viljat, palkokasvit, munia, juustoa, kalaa, lihaa ja niin edelleen. terapeuttinen ruokavalio potilaiden fenilketonuriey koostuu erikoistuneita tuotteita sekä ulkomaiset että kotimaista tuotantoa. Lapset ensimmäisen elinvuoden esittävät tuotteita koostumukseltaan lähellä rintamaidon, se on niin seoksen "Lofenilak" ja "Afenilak".Lapsille vähän vanhempia kehittyi tällaisia ​​seoksia "Tetrafen", "Maksamum-XP", "fenyyli-Free."PKU raskaana olevat naiset ja vanhemmat lapset( kuuden vuoden jälkeen) näyttää tyypillisen seoksen "Maksamum-XP".Sen lisäksi, että erikoissairaanhoidon tuotteiden potilaan ruokavalion sisältävät mehut, hedelmät ja vihannekset.

saavilla lapsilla tulee olla alle jatkuvassa valvonnassa lastenlääkäri ja neuropsychiatrist. Alussa hoidon fenyyliketonuriassa fenyylialaniinipitoisuus valvontaa toteutetaan viikoittain, ja normalisoituminen kytkin 1 kertaa kuukaudessa ensimmäisen elinvuoden, ja 1 kertaa kahden kuukauden ikäisillä lapsilla kuin yksi vuosi.

aika alkanut ruokavaliohoidolla usein välttää kehittämiseen ominaisuus kliinisten oireiden klassisen fenyyliketonivirtsaisuus. Käsittely suoritetaan ilman epäonnistua ennen murrosikää, ja joskus pidempäänkin. Koska potilaat, joilla on fenyyliketonuria naisen tehdä terveellisiä sikiö ei kykene pidetty alkanut jo ennen hedelmöitystä ja jatkaen aina syntymästä erityiskohtelua lukuun sikiön fenyylialaniinin

sairaan äitinsä Lisää artikkeleita aiheesta:

1. Tay-Sachsin 4. Marfan oireyhtymä

2. 5. Klinefelterin oireyhtymä Pataun oireyhtymä

3. Edwards oireyhtymä oireyhtymä 6. Lejeune