Aperan oireyhtymä
Apertin oireyhtymä - harvinainen geneettinen sairaus, johon syndaktyliaa muodonmuutos etuosan kallon ja muita vikoja luusta. Ensimmäistä kertaa yksityiskohtainen kuvaus oireyhtymä vuonna 1906, Ranskan lastenlääkäri Eugene Apert perustuva erityispiirteet ja ominaisuudet yhdeksän potilaasta. Tämä geneettinen häiriö tapahtuu yksi 16000 - 20000 vastasyntyneiden, sukupuolesta riippumatta
Apert oireyhtymä syitä
Apert oireyhtymä aiheutuu melko harvinainen mutaatio geenin, joka on vastuussa riittävä luun muodostumista ja luun yhteys kehitysprosessissa. Se aiheuttaa myös tämän oireyhtymän ovat altistuminen äidin raskauden ja röntgenkuvat siirtää sen tämän ajanjakson tartuntatautien( tuberkuloosi, meningiitti, kuppa, vihurirokko, influenssa).Useimmiten tämä oireyhtymä diagnosoidaan lapsilla vanhempien vanhemmat. Todennäköisyys perintö tämä tauti on noin 50%
Apert oireyhtymä
oireita, joille geenin mutaatio vaikuttaa ennenaikaista fuusio kallon ompeleita( craniosynostosis), joka johtaa rinnakkaisten kallon vikoja: Kasvu lähinnä pään korkeudelle - otsa kupera ja korkea;syvälle sijoittuneet silmät ja kaukana toisistaan;kasvot kovera tai litteä, alaleuan työntyy, juureen nenän laajentunut. Lisäksi on fuusio( luu, iho, webbed) sormet jaloissa ja käsissä( syndaktyliaa), ja peukalo aina vapaasti. Joissakin tapauksissa voidaan havaita kääpiö kasvua, dysplasia haima ja munuaiset, sydän vikoja, aukoton peräaukon, epämuodostumia ulkokorvan epämuodostumia nikamien adiposogenital dysplasiaa, kuulon heikkeneminen. Suurin osa lapsista on merkittävä viivästyminen kognitiiviseen kehitykseen. Seuraavat patologiset muutokset havaittiin käden ja silmän: hypertelorismi, sijoiltaan menon linssin, verkkokalvon pigmentti rappeuma, harmaakaihi, exotropia, exophthalmos, nystagmusta, ptoosia, antimongoloidny eräänlainen silmän rakoja.
alustavan diagnoosin Apert oireyhtymä suoritetaan ominaisuuden perusteella lapsen ulkonäkö taudin. Jotta tarkemman kuvan tarpeesta tehdä geneettinen testaus
Apert oireyhtymä hoito
leikkaus on ehkä ainoa tehokas tapa kehitysvammaisuus, ennalta ehkäisemiseksi ja korjaamiseksi tiettyjen fyysisiä vikoja. Operaatio suoritetaan sulkea sepelvaltimon ommel aivovammojen ehkäisemiseen. Tänään melko yleistä kallon ja kasvojen häiriötekijä tekniikka, joka koostuu asteittainen venytys kallon. Jotta voitaisiin poistaa yksittäisiä kasvojen viat esitetty tilalla orthognathic ja / tai oikomishoidon leikkausta.
tulossa myöhemmin elämässä kanssa apertin oireyhtymä huonot( paitsi lasten kasvanut aikuiseksi ilman läsnäoloa sydänsairaus).
