Huntingtonin tauti

Huntingtonin tauti - vakava perinnöllinen etenevä neurodegeneratiivinen aivosairaus ominaista yhdistelmä mielenterveyden häiriöt ja trochaic hyperkinesia. Tämän taudin esiintyvyys on: 1: 10 000 väestöä.Huntingtonin tauti voi kehittyä lapsuudessa ja vanha, mutta usein ensimmäiset oireet ilmenevät ikäryhmä kaksikymmentäkahdeksan-viisikymmentävuosi

Huntingtonin tauti - aiheuttaa

kehitys Johtuen siitä, että tauti tasaisesti etenee väistämätön vammaan,etuihin vaikuttavien sekä potilaan ja hänen läheistensä( lasten sairaan henkilön riski sairastua tautiin on lähes 50%), on viime vuosina, Huntingtonin tauti on tutkittu erityisen tarkasti. Asiantuntijat huolestivat tuloksia huolestuttavasti, sillä kävi ilmi, että tauti on paljon yleisempi kuin aiemmin ajateltu. Lähes 100% tutkituista tapauksista antoi myönteisen tuloksen perhehistorian kannalta. Jotkut tutkijat ehdottavat, että satunnainen uudet tapauksessa tauti voi esiintyä seurauksena geneettinen mutaatio, mutta ei samanlainen tapaus on osoittautunut vielä.Joskus väärän kuvan siitä, ettei suvussa voi aiheutua myöhään debyytti tauti ja se voidaan virheellisesti luokitella vanhuuden dementian, etenkin silloin, kun perheenjäsenet ennen sairauden puhkeamista kuolee muita syitä

Huntingtonin tauti - oireet ja merkit

tauti alkaa ainaVähitellen, kuten se oli, vähitellen. Ensimmäiset oireet Huntingtonin taudin yleensä näkyvät ikävälillä kaksikymmentä-viisi kohteeseen viidenkymmenen vuoden iässä( hyvin harvoin lapsilla), miehet kärsivät naisia ​​useammin. Ensimmäiset taudin oireet ovat haju ja levottomuus, joita sukulaiset eivät yleensä pidä taudina. Ajan myötä motoriset sairaudet etenevät edelleen, mikä johtaa lopulta vammaisuuteen. Jossa edelleen etenemisen Huntingtonin taudin potilaalle ovat tyypillisiä usein äkillinen puuskittainen kouristus liike runko ja raajojen, voi olla rikkoo nivelen, niiskutuksen mahdollista tahattomat häiriöt ja kasvojen lihaksista. Kävelyn liikkeiden koordinointi kärsii huomattavasti, kävelytestä tulee troikkaarinen( tanssiva) kävely. Tautimuistin viimeisimpiin vaiheisiin asti se pysyy turvassa, mutta toimeenpanovaihtoa, ajattelua ja huomiota rikotaan taudin alkuvaiheessa. Varsin usein havaittu Huntingtonin tauti pakko-oireinen häiriö ja delirium( tässä oireiden syynä voi olla väärin diagnosoitu skitsofrenia), määräajoin disinhibition, vieraantumista, masennus ja apatia. Vähitellen vaativat lihasten ohjaustoiminnot rikotaan: henkilö alkaa kokea ongelmia niellä ja märehtiä, se alkaa irvistys( unihäiriöt pikaisen silmänliikkeet).

Taudin kesto on keskimäärin viisitoista vuotta. Kun kyseessä on varhain alkanut( jopa kaksikymmentä vuotta), sairaus liittyy kognitiivista heikentymistä, ataksia, jäykkyys, ja se etenee nopeammin( noin kahdeksan vuotta).Epileptisiä kohtauksia Huntingtonin taudin erittäin harvinaisia ​​tapauksessa ilmenee myöhemmin, ja riittävän usein hänen aiemmin muodossa.

Neljäntenä tai viidentenä elinvuosikymmenen, Huntingtonin tauti ilmenee progressiivinen koreoatetoosi, joka puolestaan ​​liittyy voimakas mielenterveyden häiriöt( masennus ja usein itsemurhayritykset, dementia, usein puhkeamisen aggression ja vihan).Adolescenssissa tauti voi joskus ilmetä kasvavana akinetiikka-jäykkänä oireyhtymänä.

Huntingtonin tauti on erittäin hidasta. Työkyvyttömyys johtuu sekä vakavista psyyken muutoksista että syventyneistä motorisista häiriöistä.Kuolisi tapahtuu monien vuosien jälkeen itsemurhan tai keskeyttävän infektio

Huntingtonin tauti - Diagnoosi

Tyypillisissä tapauksissa taudin diagnosointiin aiheuta vaikeuksia. Hitaasti etenevä, suhteellisen myöhäistä aloittaa, ettei samanaikaisesti reumakuume ja vakavaa dementiaa, Sydenhamin korea salli sulkea. Lisäksi ero diagnoosi olisi suoritettava sairauksissa, kuten hyvänlaatuinen perinnöllinen tauti, seniili korea, ataksia, neyroakantotsitoz, Parkinsonin tauti. Kaikki kiistanalainen diagnostisia tapauksissa ratkaisevaa tulee olemaan tulokset suoran DNA-testi.

avaintekijöitä oikean diagnoosin taudin perustuu tyypin perintö ja läsnäolo suvussa tauti, läsnäolo verisivelyvalmisteita muunnetusta punasoluja, läsnäolo ja lokalisaation atrofinen prosessien aivopuoliskot aivojen

Huntingtonin tauti - Hoito

Valitettavasti tähän mennessä ei ole kehitetty taiyksi hoitomenetelmä, joka voi estää tai ainakin keskeyttää sairauden etenemistä.Kaikki yritykset mahdolliset tukahduttaminen epänormaaleja liikkeitä useimmiten ilman tulosta. Joissakin tapauksissa potilaat vähentämiseksi liikehäiriöitä ja korjaamisesta tunnehäiriöitä määrätty psyykenlääkkeiden neuroleptien ryhmään. Lievittää oireita Huntingtonin tauti on erityisesti suunniteltu ja sittemmin vuonna 2008 hyväksytty lääke tetrabenatsiinin. Lääkkeet, kuten amantadiini remacemide ja ovat edelleen testausvaiheessa, mutta positiivisia tuloksia on jo esitetty. Helpottamiseksi lihasjäykkyys ja hypokinesia nimitti parkinsonintautilääkkeistä.Helpottaa myoklonisia hyperkinesia käytetään valproiinihappo. Kun käytöshäiriöt ja psykoosit määrätty epätyypilliset psykoosilääkkeet. Poistaa masennus laajalti käytetty mirtatsapiini ja selektiiviset serotoniinin takaisinoton estäjät.

ennuste Huntingtonin taudin useimmissa tapauksissa epäedullinen. Kuolema, koska eri komplikaatioita( . Sydämen toiminta, keuhkokuume, jne), esiintyy yleensä kymmenen - kahdentoista vuoden ajan taudin etenemistä.