Progeria

Progeria on harvinainen perinnöllinen sairaus, jota Guildford kuvasi ensimmäisen kerran kehon ennenaikaisesta vanhenemisesta, joka liittyy sen alikehittyneeseen kehitykseen. Progeria luokitellaan lapseksi, jota kutsutaan nimellä Hutchinson( Hutchinson) -Gilford ja aikuisen Werner-oireyhtymä.

Tämä tauti on merkitty voimakkaan kasvun hidastuminen lapsuudesta, muuttaa ihon rakennetta, kuihtuminen, ettei toisen seksuaalista ominaisuuksien ja hiusten hypoplasia sisäelimiin ja näkymä vanhan miehen. Tällöin potilaan henkinen tila vastaa ikää, epiphysealinen rustolevy sulkeutuu aikaisin, ja keholla on lapsen mittasuhteet.

Progeria viittaa parantumattomiin sairauksiin ja aiheuttaa vakavan ateroskleroosin ilmenemisen, mikä johtaa aivohalvauksiin ja erilaisiin sydänsairauksiin. Ja tämän seurauksena tämä perinnöllinen patologia johtaa tappavaan lopputulokseen, ts. Se on kohtalokasta. Yleensä lapsi voi elää keskimäärin kolmetoista vuotta, vaikka on tapauksia, joiden elinajanodote on yli kaksikymmentä vuotta.

Lapset Hutchinson-Gilfordin Progeria

Tämä tauti on erittäin harvinainen suhteessa 1: 4000000 vastasyntyneille Alankomaissa ja 1: 8.000.000 Yhdysvalloissa. Lisäksi tauti vaikuttaa enemmän poikia kuin tyttöjä( 1,2: 1).

Hutchinson-Guilford progeriaan on kaksi muotoa: klassinen ja ei-klassinen.

Tällä hetkellä on kuvattu yli sata tapausta lapsikuolleisuutta. Ja pohjimmiltaan tämä tauti vaikuttaa valkoisen rodun lapsiin. Hutchinson-Guilford progeriaa varten on ominaista polymorfinen vaurio. Lapset, joilla on tämä oireyhtymä, näyttävät tavanomaisilta synnytykseltä.Mutta jo vuosi tai kaksi kasvaa vakavasti. Yleensä tällaiset lapset eroavat liian pienestä kasvusta ja painostavat jopa sen painon mukaan.

Progeriaa sairastaville lapsille on ominaista täydellinen kaljuuntuminen paitsi päänahan lisäksi myös silmäripsien, kulmakarvaisten varhain. Iho näyttää heikolta ja ryppyinen ihonalaisen rasvan absoluuttisen menetyksen seurauksena, on ihon syanoosi. Suunnata suhteettoman ominaisuus kallon luut, jotka muistuttavat linnun kasvot koukkunenä, poikkeuksellisen pieni alaleuka, pullottava Silmän ja ulkonevat korvat. Nämä ominaisuudet, suuri kalju pää ja pieni leuka, antavat lapselle ulkonäöltään vanhan miehen ulkonäön.

Muita progressiivisia kliinisiä ilmenemismuotoja ovat: epänormaali ja myöhäisempi rintakehä, ohut ja korkea ääni, päärynän muotoinen rintakehä ja pienikokoiset liukunastat. Raajat ovat yleensä ohuita ja muutetut ulnar- ja polviliitokset antavat sairaalle lapselle "ratsastajan posteen".

Lapset saattavat jo ennen vuottaan synnytyshäiriöitä, synnynnäistä tai hankittua luonnetta, pakaroilla, lonkat ja alemman vatsa. Lasten kanssa progeriaa ominaista hyperpigmentaatiota ihon, joka kasvoi vain vuosien mittaan, ja hypoplasia kynnet, jossa ne ovat keltainen, ohut ja näkyvästi, joka muistuttaa tiimalasi. Kuitenkin viiden vuoden iän jälkeen kehittyy ateroskleroosin yleinen muoto, jolla on suuri aortan ja valtimoiden, erityisesti mesenterialisten ja sepelvaltimoiden, vaurio. Ja paljon myöhemmin, sydämen murmureita ja sydämen hypertrofia ilmenevät vasemman kammion. Ateroskleroosin varhainen esiintyminen lapsilla on syynä elämän lyhytkestoon. Mutta kuoleman pääasiallinen syy on sydäninfarkti.

Progeriaan liittyy iskeemisen aivohalvauksen tapauksia. Tällaiset lapset henkisessä kehityksessä eivät todellakaan ole eroja terveiltä lapsilta, joskus edes niiden edestä.Lapset, joilla on tämä diagnoosi, elävät keskimäärin neljätoista vuotta.

Kanssa progeriaa lasten ei klassista muotoa massasta rungon pituus takana hieman ajan mittaan hiukset säilyvät ja lipodystrofia etenee paljon hitaammin;Recessive-tyyppinen perintö on mahdollista.

Progeria aiheuttaa

Tähän asti täsmällisiä syitä progeria-tapahtumalle ei ole selvitetty. Hypoteettinen etiologiaa tämä tauti on aineenvaihdunnan häiriö sidekudoksen, mikä johtaa fibroblastien solunjakautumisen ja lisääntyneen muodostumisen kollageenin alennetussa glykosaminoglykaanien synteesiä.Hidas fibroblastien muodostuminen johtuu solujenvälisen aineen häiriöistä.

syyt lapsuuden progeriaa oireyhtymä pidetään mutaatiot LMNA geeni, joka on vastuussa koodittivat lamiinia A. Tämä on proteiini, joka muodostaa yhden kerroksen solukalvon ytimen.

Monissa tapauksissa Progeria tapahtuu satunnaisesti, ja joissakin perheissä löytyy sisarukset, varsinkin kun consanguineous avioliitot, ja tämä viittaa mahdolliseen peittyvästi periytyvä tyypin perintö.Kun potilaat iholle tutkimuksissa havaittiin solut, joissa heikentynyt kyky korjata murtumia ja vaurioita DNA: han ja pelata geneettisesti homogeeninen fibroblastit muuttuvat atrofisen orvaskeden verinahka, edistää katoaminen ihonalaisen rasvan. Aikuisille

progeriaa tunnettu peittyvästi periytyvä viallisen geenin kanssa ATP-riippuvaisten helikaasi tai WRN.Nyt spekuloidaan, että ketju yhdistää rikkomuksia välillä DNA-korjauksen ja vaihto sidekudosta.

myös havaittu, että Hutchinson-Gilford progeriaa on väärinkäytösten soluissa kantajia, joita ei voida täysin eroon DNA-silloitukset kemiallisten aineiden aiheuttaman. Kun diagnosoimiseksi näitä soluja löytyy tämän oireyhtymä, että ne eivät pysty täysin mennä läpi jako.

Vuonna 1971 Olovnikov ehdotettu pituudeltaan lyhyempiä telomeres aikana solujen muodostumista. Ja vuonna 1992 se on jo osoittautunut potilailla, joilla progeriaa oireyhtymää aikuisille. Analyysi, joka sitoutuu Hayflick raja, telomeeripituuden ja telomeraasiaktiivisuus entsyymin, avulla yhdistää luonnollista vanhenemisprosessia muodostamiseksi kliinisten oireiden lapsi Hutchinson-Gilford progeriaa. Koska tämä muoto progeriaa on erittäin harvinaista, voimme vain hypoteesi, noin tyyppi perintö, joka on yhtymäkohtia cockaynen oireyhtymä ilmenee yksittäisten ominaisuuksien ennenaikaista vanhenemista.

Myös lausuntoja tarvikkeet Hutchinson-Gilfordin Progeria mutaatiosta, autosomaalinen dominantti, joka syntyi de novo, eliilman perintö.Hän tuli epäsuora vahvistuksen oireyhtymä, joka perustuu mittaukseen telomeres tuli taudin kantajia, heidän vanhempansa ja rahoittajien kanssa.

progeriaa

oireiden kliininen kuva lasten progeriaa erilaiset tyypilliset ennenaikaisen ateroskleroosin, sydänlihasfibroosin, häiriöt aivoverenkierron, kasvu lipoproteiinin ja kolesterolitasot, protrombiiniaikamäärityksillä, varhain sydänkohtauksia, luuston epämuodostumia. Tässä tapauksessa ilmaistaan ​​epätasapainoa kasvojen ja kallon, leuan ja hampaat hypoplasia, hip siirtymä.Pitkät luut normaalissa kuorirakenteelle ja etenemistä reuna demineralization alttiina toistuvia patologiset murtumat.

liitokset tunnettu siitä, että tiukka liikkuvuutta, erityisesti polven mahdollisesti kontraktuurien lonkan, nilkka, kyynärpää ja ranne nivelissä.Röntgentutkimusta paljasti demineralization noin nivelet osteoporoosi, varus ja pihtipolvi alaraajojen. Myös, hyvin usein kehittää turvotusta ja paksuuntumista kollageenisäikeiden.

Werner oireyhtymä tai aikuinen progeriaa välissä esiintyy 14 ja 18 vuosi ikää ja on tunnettu siitä, että viive kasvun, harmaantumista yleinen edeten rinnakkain hiustenlähtö.

Tyypillisesti progeriaa oireyhtymä kehittyy kahdenkymmenen vuoden jälkeen, ja on tunnettu siitä, että varhainen hiustenlähtö, ihon oheneminen, kasvojen ja raajojen, ominaisuus kalpeus. Ihon alle liian kireällä näkyvissä pinnallisia verisuonia, ja ihonalaisen rasvan ja lihasten alapuolella, täysin surkastuneet, joten tietysti se näyttää suhteettoman ohut. Sitten

ihon yli luun ulkonemia vähitellen muuttuu paksummaksi ja haavaumat. Kolmenkymmenen vuoden ajan potilaille, joilla progeriaa kehittyy kaihi molemmissa silmissä, ääni heikkenee, pitkä ja husky merkittävästi vaikuttaa ihoon. Tämä ilmenee muodossa muutosten sklerotsermopodobnyh raajat ja kasvot, kuiva iho, haavat jaloissa, syylät jaloissa ja telangiektasian. Tällaiset potilaat eivät yleensä alhainen korkeus, jossa lunoobraznym kasvot nokka-muotoinen nenä kuin lintu, joka on kaventunut suuaukkoon ja ulkonevat leuan jyrkästi täynnä ohut runko ja raajat.

Progeria potilaat rikottu toimintaa hikeä ja talirauhasten. Luu on muodostettu ulokkeet hyperkeratoosi ilmenee hyperpigmentaatio yleensä muuttaa muotoa naulalevyjen. Ja sen jälkeen erilaisia ​​vammoja jalkoihin haavaumia näkyviin. Lisäksi surkastumista ja harvennus, potilaat osoittavat merkittäviä muutoksia lihasten ja luiden, kalkkeutumista, yleistynyt osteoporoosi, nivelrikko kanssa eroosioita. Nämä potilaat ovat rajoittaneet liikkumista sormien ja koukistuksen. Potilaille, joilla on progeriaa tunnettu siitä muodonmuutoksen luut, kuten nivelreuma, kipu raajoissa, tasainen jalat ja osteomyeliitti. Aikana

on rentenografii tutkimus paljasti luun osteoporoosi, heterotooppinen kalkkeutumista ihon ja ihonalaisen kudoksen, nivelsiteiden ja jänteiden. Myös hitaasti etenevä kaihi, ateroskleroosi kehittyy, häiritsi toimintaa sydän-järjestelmään. Useimmilla potilailla äly vähenee.

Neljän vuoden kuluttua sen Progeria diabetes, toimintahäiriöstä lisäkilpirauhasten, ja muut sairaudet, lähes 10%: lla potilaista kehittyy kasvain patologian osteogeenisina sarkooma, astrosytooma, kilpirauhasen adenokarsinooma, rintasyöpä ja ihoa.

kuolisi on yleensä seurausta sydän-verisuonisairauksien ja syöpiin.

histologinen analyysi progeriaa oireyhtymä joukko ihon atrofiaa lisäkkeet, jossa ekkrinnye rauhanen säilytetään;jossa dermis on paksuuntuminen gialiniziruyutsya kollageenisäikeiden, ja hermo kuidut tuhoutuvat.

potilaat täysin surkastuneet lihakset, ei ihonalaista rasvaa.

tauti on diagnosoitu perustuu kliinisiin oireisiin progeriaa. Mikäli on syytä epäillä diagnosointiin, kyky fibroblastien lisääntyä viljelmässä( vähentää Werner oireyhtymä).Jotta voidaan ottaa huomioon erotusdiagnoosissa progeriaa oireyhtymä Hutchinson-Gilford, Rotmunda-Thomson ja systeeminen skleroosi.

progeriaa hoito

Toistaiseksi ei ole erityistä hoitoa progerian, se ei ole vielä kehittynyt. Periaatteessa hoito on oireenmukaista komplikaatioita jälkeen ateroskleroosin ja paranemista laskimoiden haavaumat, diabetes.

varten anabolinen vaikutus STH on osoitettu, joka joillakin potilailla lisää kehon painon ja pituuden. Koko käsittely suoritetaan useita asiantuntijoita, kuten endokrinologian, sisätautilääkäri, kardiologi, onkologi, ja muut, riippuen hallitseva oireita.

Mutta vuonna 2006, Yhdysvaltain tutkijat totesivat etenemisen hoidossa progeriaa on parantumaton sairaus. He ovat tehneet kulttuuriin fibroblastien vaurioitunut farnesyylitransferaasi- estäjä, joka oli aiemmin testattu syöpäpotilailla. Ja tämä prosessi palautti ikääntyvät solut normaaliksi. Tämä lääke on hyvin siirretty, joten nyt on toivoa, että on mahdollista kanteessaan tulevaisuudessa estää huijareita edes lapsuudessa.

Lonafarniba Tehokkuus( farnesyylitransferaasin estäjä) on lisätä rasvan määrä ihon alle, kehon paino, luun mineralisoitumista, mikä lopulta vähentää murtumia.

Mutta kuitenkin, kunnes tauti on ominaista huono ennuste. Keskimäärin potilaalla on progeriaa kuolee ennen ikää kolmentoista, kuolevat verenvuotoon ja sydänkohtauksia.