mosaikismin

-mosaiikki on patologinen muoto, jossa yhdistyvät eri geneettiset materiaalit. Tämän patologian syyt ovat hyvin erilaisia, ja jotkut eivät edes ole tutkittu riittävästi. Useimmiten mosaiikin muodot aiheuttavat mutaatioita ja vaikuttavat jakautumiseen. Kuten muillakin mutaatioilla, mosaiikilla voi olla erilaisia ​​tuloksia sen muodon mukaan. On neutraaleja, vaarattomia mutaatioita, jotka eivät vaikuta patogeneesiin ja elämän ennustukseen tai johtavat patologioihin. Geneettinen lääkäri tutkii tällaisia ​​mosaiikkityyppejä ja vaatii yksityiskohtaisia ​​tutkimuksia tällaisten patologioiden siirron estämiseksi. On tarpeen osoittaa, että tämä sairaus on harvinainen tarpeeksi esiintyminen, mutta se johtaa erilaisiin tuloksiin, ja lievempi joissakin tapauksissa mosaiikki tauti kuin ei-mosaiikki, mutta vain kromosomi.

Mosaicismi - mitä se on?

puhuminen mosaikismin, tarvitsemme hieman toista genetiikan ja muista, että mikä tahansa monisoluisten organismia, jolla on seksuaalinen lannoitus, eikä jako tai partenogeneesillä, on peräisin yhdestä hedelmöitetty munasolu miehen geneettistä materiaalia. Kasvun aikana tsygootti tapahtuu monivaiheinen jako, mutta kaikki kehon soluissa on sama geneettinen joukko, joka on karyotyyppi ja genotyyppi. Mutta mosaiikkisilta ihmisiltä voi muodostua useita geneettisiä sarjoja, jotka johtuvat yleensä epäedullisista tekijöistä.Sitten kehossa on normaaleja terveitä soluja ja mutatoituja soluja.

Mosaikismi on peräisin Ranskasta ja vie perustukset sanasta mosaiikki. Latinalaisesta "musivum" -tapahtumasta. Tämä ilmiö muodostuu, kun soluissa, eri genotyyppisissä soluissa on kahta erilaista geenityyppiä.Mytologiasta on tällaisen olennon kaltaisuus, sitä kutsutaan kimeraksi ja se kerätään useista eri eläimistä.Tämä kuva on prototyyppi mosaiikkisuudesta, joka on peräisin useista genotyypeistä.

geneettinen mosaicism voi kaikissa kromosomeja, mutta vain erillistä, mikä johtaa epätäydellinen ja epäyhtenäinen leviämisen vaurion.

Sukupuolen soluissa saattaa esiintyä mosaiikki, suoraa altistumista epäedullisille tekijöille. Mutaatio periytyy satunnaisesti, rikkoen perinteistä Mendelian perintöä.Tämä johtaa siihen, että patologiaa ei löydy kaikista sairaiden vanhempien lapsista vaan valikoivasti. Somaattiset solut voivat myös koskea mosaikismin, mutta sitä ei lähetetä sukupolvi, sillä somaattiset kromosomit eivät kanna geneettistä informaatiota sukupolvien, ne vaikuttavat elämään ajoneuvon niiden ilmentymä.Fenotyyppi, toisin sanoen genotyypin ulkopuoliset merkit, joukko kromosomeja, muodostuu patologisten alleelien ilmentymisestä riippuen.

Kromosomimosaiikki on yleinen sukupuoliskromosomien epänormaaleissa patologeissa. Näin se antaa yksilöllisiä merkkejä erilaisista mosaiikkitaudeista.

istukan mosaicism on erillinen muoto, kyky tunnistaa, joka ilmestyi vain menetelmien syntymää invasiivisen tutkimuksen osaa sikiön, istukan ja lapsivesi. Se ilmenee kohdussa alikehittyneisyyttä murusia johtuu istukan patologia, jotka hänen äitinsä vahvistettuja geneettisesti takia mosaikismin. Tässä tapauksessa, sikiö täysin epäsuorasti normaali karyotyyppi, joka koostuu 23 paria kromosomeja, yksi sukupuolen eikä mikään muu extragenital tai synnytykseen ongelmia ei havaittu.

mosaikismin Syyt Aiheuttaa

mosaikismin aina olla haittavaikutuksia tai seurauksia. Niiden ymmärtämiseen tarvitaan molekyylibiologian perusosaamista ja solualueen alalajia.

geneettinen mosaicism voi usein ilmeinen aikana Meioosin jako, joka johtaa muodostumiseen haploid, ts puoli solujen määrän. Tällöin materiaalin normaali kaksinkertaistuminen on ensimmäisessä jakojaksossa, eikä seuraavaksi tapahdu. Joissakin tapauksissa voi kuitenkin esiintyä merkittävä toimintahäiriö jonkin meioosin vaiheissa, mikä johtaa epänormaaliin solujen jakautumiseen. Tämä voi tapahtua useissa meioosin vaiheissa, koska meioosilla on monia vaiheita. Profaasissa-konjugointi tapahtuu, mikä johtaa lähentymistä kynnyksellä kromosomin bivalents ja myöhemmin rajan yli. Crossover-vaiheessa syntyy epäonnistuminen, joka johtaa mosaiikkisolujen luomiseen. Kromosomimosaiikki muodostuu juuri tästä tuloksesta ja se on mahdollista kaikissa organismin solussa kokonaisuutena. Tulos tosi crossover - on normaali prosessi, tarpeen lisätä vaihtelu organismien, mutta väärästä päästä hänen mahdollista rikkomuksia, mukaan lukien esillä olevan ja mosaicism.

Mosaicismille johtavien mutaatioiden syyt voivat olla monia, mukaan lukien huonot tottumukset ja kaikentyyppiset päästöt sekä perimää vaurioittavien aineiden vaikutus. Jos mutaatio tapahtuu zygote-vaiheessa, fuusio- soluina tai äärimmäisen varhaisessa fragmentaatiovaiheessa, vaikutus on vain sikiöllä ja jos sukupuolikromosomissa vaikutus voi olla kaikilla lapsilla.

Mutta meioosiprofaasissa ei päädytä vaaraa jakautumisongelmien ilmaantumiseen, kun kromosomit poikkeavat toisistaan, ovat myös mahdolliset samankaltaiset patologiset muodot johtavat tapaukset. Tällainen kromosomien väärä jakautuminen tapahtuu solutumissa, koska se on vastuussa solujen lisääntymisestä.

Mutaation alkamisajankohdasta riippuen mosaiikkisuus saattaa vaikuttaa koko sikiöön, ja se voi vaikuttaa vain yhteen alkioarkeista. Toisin sanoen vain ecto-, meso- tai endodermista. Tämä johtaa sen jälkeen siihen, että mosaiikki löytyy vain kaikista lehdissä olevista muodostelmista. Esimerkiksi kun endoderma vaikuttaa, nämä ovat kaikki elimet, mesodermit ovat lihaksia, aluksia, luita ja kaikkia sidekudoksia, ja ectodermit ovat ulompi kuoret ja elimet havaittavissa.

Placentaalinen mosaiikkisuus muodostuu tapauksissa, joissa yksi kromosomipareista on zygoten trisomia, kun pari pari on kolminkertaistunut. Tätä kutsutaan aneuploidiksi, koska kromosomisarja ei ole haploidisarjan monikerta. Tässä tapauksessa trisomian jälkeen osa soluista pysyi normaalina virheiden korjaamisen aikana, ja osa niistä kolminkertaistettiin. Tämä johtaa siihen tosiasiaan, että trofoblastiin, johon sikiö syö, on joukko kromosomeja, jotka eroavat sikiöstä.

Mosaicismi:

Oireet Mosaicismille ei ole erillisiä oireita, ne ovat moninaisia ​​ja vaihtelevat suuresti millaisia ​​mutaatioita ja soluja on tapahtunut. Ne voidaan ilmaista monissa kromosomaalisissa sairauksissa tai olla täysin vaarattomia.

Placentaalinen mosaiikkimaalla on tällaiset ominaisperusteet: kehon kehittyminen ja sisäisen kehityksen viivästyminen. Tästä syystä tapahtuu paljon spontaaneja vikoja. Usein tällaisilla lapsilla on ennenaikaista synnytystä.Kromosomipoikkeavuuksia ei kuitenkaan voida erottaa tällaisista merkkeistä, vaan on välttämätöntä suorittaa geneettisiä tutkimuksia: karyotyypitys, amniocentesi, chorionic villusbiopsi sytogeneettisellä tutkimuksella.

Geneettinen mosaiikkisuus ilmenee usein yksittäisissä oireissa. Tyypillinen esimerkki ovat erilaiset silmät, joilla on erilainen iiris-väri. Näyttää myös kehon epäsymmetrisyydestä, epäsäännöllisestä pigmentaatiosta tai eri pituisista raajoista. Kariotypingin tunnistamiseen, fibroblastien viljelyn tutkimiseen.

Kromosomimosaiikissa on rakenteeltaan monia geneettisiä oireyhtymiä.Mosaic Klinefelterin oireyhtymä ilmenee miehillä, yleensä ilmaistaan ​​heikommin kuin taudin täysivaltainen muoto. Samaan aikaan ne kaksinkertaistuvat ja joskus triple kromosomi X, joka usein johtaa effeminatioon, hedelmättömyyteen ja miesten terveyteen liittyviin ongelmiin. Hermafroditismi on usein myös mosaiikkimaista, ja se ilmenee erilaisen sukupuolen omaavan lapsen syntymästä, esimerkiksi urospuolisten urospuolisten elinten ja ulkoisten naisten sukupuolielinten muodostamasta. On muita epäedullisempia aggregaatteja. Shershevsky-Turner-oireyhtymä ilmenee tytöillä, joilla on nolla X-kromosomi, ja johtaa hedelmättömyyteen, sekundaaristen seksuaalisten ominaisuuksien ekspression puutteeseen ja niskaan. Downin oireyhtymän mosaiikkimuoto on myös paljon helpompi kuin sen täysipäiväinen mies, mutta sillä on samat oireet: kehitysongelma, erityinen ulkonäkö, sisäisten elinten lisäpatologiat. Mosaiikkilomien määritelmä on vaikea, koska sinun on tarkasteltava useampaa kuin yhtä solua. Myös ilmentymät vaihtelevat geenien tunkeutumisasteesta. Siksi seksuaalisten geneettisten oireyhtymien ja terveiden ihmisten välillä on monia siirtymävaiheita, joilla on suuret mahdollisuudet saada jälkeläisiä.

Mosaicism:

-hoito Mosaiikkapatologiat ovat parantumattomia muunnetun genotyypin vuoksi, mutta silti monia oireita voidaan parantaa ja on tarpeen tehdä niin. On tärkeää ymmärtää, että genetiikan on tutkittava tällaisia ​​vanhempia ja varoitettava tällaisista patologeista perhekeskeisten kaappien avulla, erityisesti jos on olemassa ongelmia yhden lapsen kanssa.

Mosaicismista kärsivien henkilöiden hoito vaihtelee suuresti sen aiheuttaman patologian mukaan. Koska oireiden vakavuus saattaa ilmetä itsensä vähäisemmäksi patologian mosaiikkimuodossa, hoitoa tarvitaan vähemmän intensiivisesti. Hermaphroditismilla vanhempien on ehdottomasti päätettävä lapsen sukupuolen mukaan. Tämän jälkeen leikkauksen muodostumista sisäisen( jos tarpeen, jos ne eivät ole homo) ja ulkoisia sukupuolielimiä, jonka jälkeen sukupuolihormonien korvaushoito oikeaan ikäryhmä ja elämän että anna lapsen elää normaalia elämää tiettyä sukupuolta.

Downin syndrooma kaikki keskittyi oireita, hänelle helpotus. At sydänvika - beeta-salpaajat, digoksiini, furosemidi ja leikkaus on sydämen järjestelmään. Kun syndromic valtiot: Klinefelterin oireyhtymä ja Shershevskii - Turner ei ole erityistä hoitoa, mutta vaatii paljon kärsivällisyyttä psykologi työn tällaisista henkilöistä, johtuen niiden merkittävää erilaistumista muiden persoona.