Prader-Williin oireyhtymä

Prader-Willi-oireyhtymä on geneettinen harvinainen poikkeama, jolle on ominaista geenien työn pysäyttäminen, tai tieteellisesti tämä ilmiö johtuu ilmaisun puutteesta, mikä tarkoittaa perinnöllisten tietojen siirtoa DNA: sta RNA: han. Tässä tapauksessa geenien tehtävä on sisällytettävä työhön oikeaan aikaan. Esimerkiksi pojilla ei ole kasvojen hiusten kasvua lapsuudessa, ja tämä ilmiö alkaa murrosikäynnin jälkeen. Tämä tauti tunnettiin ensimmäisen kerran vuonna 1956.

Prader-Willin oireyhtymää esiintyy frekvenssillä yksi tapaus 12 000 lasta syntyi. Tätä sairautta kuvasi hänen teoksissaan Heinrich Willy, Andrea Prader, Andrew Ziegler, Alexis Labhart, Guido Fanzoni.

Pradera-Willy-oireyhtymä

-syyt Tämän taudin ominaispiirre on isän perimän viidestoista kromosomin seitsemän geenin puuttuminen tai ei-ekspressio. Prader-Willi-oireyhtymää on havaittu muutoksilla isän kromosomissa, ja jos äidin kromosomi muuttuu, havaitaan Angelmann-oireyhtymää.

Prader-Willi-oireyhtymän syntymisen aiheuttaneessa geenisekvenssissä kopio isästä saadusta geenistä toimii aktiivisesti, eikä äiti ole. Tämä tarkoittaa sitä, että kun useimmilla ihmisillä on yksi kopio näistä geeneistä, potilaat, joilla on Prader-Willi-oireyhtymä, elävät ilman tällaista kopiota.

Prader-Willi-oireyhtymä

-oireet Tämän taudin ominaispiirteitä ovat lonkkamatotus, hypotensio( vähentynyt lihasääni), liikalihavuus( ylipäiväerotuksen edellytykset tulevat toisen vuoden aikana).Prader-Williin oireyhtymän kärsivät ovat vähentäneet liikkeiden koordinaatiota sekä luiden vähäistä tiheyttä, ovat pienen jalat ja harjat, joilla on alhainen taso, jotka ovat alttiita nukkumaan, strabismus, selkärangan kaarevuus. Tällaisille ihmisille on ominaista paksu sylki, hypogonadismi( seksuaalisten rauhasten toimintojen alentaminen), huono hampaiden läsnäolo, hedelmättömyys. Potilaille on tyypillistä henkinen hidastuminen sekä puheen kehittyminen, jäljessä murrosiän ja vaikeuksien hallitseminen motoristen taitojen hallintaan.

Prader-Williin oireyhtymää ja tämän taudin oireita visuaalisesti merkitsevät suuri silta, kapea ja korkea otsa, mantelin muotoiset silmät, kapeat huulet. Kaikki nämä oireet eivät ilmene yhdelle potilaalle. Usein potilas täyttää viisi edellä mainittuja oireita.

Prader-Williin oireyhtymän diagnoosi

Tämä tauti voidaan diagnosoida ennen syntymää.Tämä on osoittanut sikiön alhainen liikkuvuus tai usein lapsen väärä asema sekä polyhydramnios( liiallinen nestemäinen liiallinen määrä).

Prader-Williin oireyhtymää diagnosoidaan usein geneettisen analyysin jälkeen. Tämä analyysi tekee vastasyntyneelle hypotoninen( vähentynyt lihasääni).Joskus lääkärit tekevät virheitä ja diagnosoivat Downin oireyhtymän tai myopatian. Merkkejä taudin diagnosoinnissa syntymän jälkeen ovat: syntymästä keisarinleikkauksella, takapuoli esittely, hypotensio, uneliaisuus, heikko imee refleksi takia heikentynyt lihasjänteys taapero, hengitysvaikeudet, hypogonadismi.

Lapset, joilla on Prader-Willi-oireyhtymä, ovat samanlaisia, joten kokenut geneetikko välittömästi diagnosoi taudin, vaikka ei odoteta verikokeiden tuloksia.

Prader-Willi-oireyhtymä ja Angelmann-oireyhtymä

Tähän mennessä tunnetaan toinen sairaus, joka tunnetaan nimellä Prader Willy -syndrooman sisarairaus. Tätä tautia kutsuttiin Angelmaniksi. Sillä on tunnusomaista mutaatio äidin geneettisessä materiaalissa. Useimpien itsenäisten tutkimusten tulokset osoittavat taudin tällaisia ​​syitä kuin mutaatio geenissä.Tämän geenin tuote on proteiinin hajoamisen koko kompleksisen järjestelmän entsyymikomponentti. Tämä tauti on nimetty Britannian pediatrian, Harry Angelmannin, joka kuvaili häntä vuonna 1965.

Prader-Willin oireyhtymä, käsiteltiin

tautia, joka on synnynnäinen geneettinen poikkeavuus on edelleen tutkimatta loppuun saakka ja keinoja hoito ei ole toiminut.

Miten Prader-Willi-oireyhtymää hoidetaan? Kuitenkin on olemassa joitakin lääketieteellisiä toimenpiteitä, jotka parantavat ihmisten elämänlaatua. Esimerkiksi lapsilla, joilla on hypotensio, tarvitaan hierontaa sekä muita erikoishoitoa. Se osoittaa erityisten tekniikoiden käytön lapsen kehityksen parantamiseksi sekä luokkiin defekologin ja puheterapeutin kanssa. Lapset 7, 8, 9 vuotta Prader-Willi-oireyhtymällä on osoitettu kasvuhormoneille, hormonihoito gonadotropiineilla on myös osoitettu.

Prader-Willy-oireyhtymä pojissa ilmenee hypogonadismissa, mikro penissa sekä kryptorchidismissa( ei kivesten ovulaatiossa).Tällaisessa tilanteessa lääkärit suosittelevat tai odottavat, kunnes kivekset laskevat tai suosittelevat hormonihoidon leikkausta. Painonnousun korjaamiseksi on määrätty ruokavalio, joka rajoittaa hiilihydraattien ja rasvojen määrää.Jos lihavuutta on jo saatavilla, tulee seurata Prader-Willi-oireyhtymän potilaiden imeytyneen ruoan määrää ja laatua. Tällaisille ihmisille on tyypillistä susi-ruokahalu. Mahdollinen komplikaatio apnean taudin kulkua, jolle on tunnusomaista unen aikana hengitysvaikeus.

Prader-Willien oireyhtymän ennuste

Toisen lapsen suunnittelussa näillä samoilla vanhemmilla voi olla toinen riski tästä taudista. Se riippuu mekanismista, joka aiheuttaa geneettisen toimintahäiriön. Riski on alle 1% tapauksissa, joissa ensimmäisellä lapsella on geeni deleetio tai yksinapainen partenogeneettinen disosmi. Riski on jopa 50% edellyttäen, että vika johtuu mutaatiosta. Enintään 25%: n riski on edelleen vanhempien kromosomien translokaatiossa. Joka tapauksessa vanhempien on tehtävä geneettinen tutkimus.

Prader-Williin oireyhtymä ja sen ennuste usein säilyttävät puheen viivästymisen sekä henkisen kehityksen. Freim ja Kerfsin tutkimukset osoittivat, että 5% potilaista on keskimäärin tiedustelukerroin. Tämä vastaa 85 tai enemmän pisteitä IQ-asteikolla.27% potilaista on älykkyyttä keskiarvon partaalla, arviolta 70-85 pistettä.34 prosentilla potilaista on älykkyys, joka vastaa 50-70 pistettä.27% potilaista pysyy keskimääräisen kuilun tasolla ja arvioidaan 35-70 pistettä.5%: lla potilaista on voimakas viive ja 20-35 pistettä, ja alle 1% on merkittävä viive. Muilla tutkimuksilla on tietoa, että 40% potilaista näyttää keskimäärin tai vähentyneen älykkyyden.

Prader-Willi-oireyhtymän lapsilla on tavallisesti hyvä pitkäaikainen ja visuaalinen muisti. He osaavat oppia lukemaan, heillä on passiivinen, rikas sanasto, mutta heidän puheensa on usein pahempi kuin ymmärrys.Äänimonomi, kirjoitusosaaminen ja matemaattiset taidot, lyhytkestoinen kuulo- ja visuaalinen muisti kärsivät myös ikästandardeista.

Prader-Williin oireyhtymää seuraa usein ruokahalun lisääntyminen, koska potilaat ovat lisänneet greliinihormonin veritasoja. Potilaille somatoliberiinin pieni pitoisuus on tyypillinen. Jotkut liittävät tämän 15-kromosomiin, joka liittyy hypotalamukseen. Muut tiedot osoittavat solujen kokonaislukumäärän pienentymistä, samoin kuin oksitosiinia sisältäviä soluja hypotalamuksen paraventrikulaarisissa ytimissä.Mutta mielenkiintoista on todisteita, jotka viittaavat päinvastoin: kuolleiden ruumiinavaus tällä taudilla ei useinkaan ole virheitä hypotalamuksessa.